Спинална мускулна атрофия (SMA) е група от нарушения, характеризиращи се с загуба на мускулна маса. SMA се причинява от смъртта на двигателните нервни клетки в гръбначен мозък.
Какво представлява спиналната мускулна атрофия?
Терминът прогресивен гръбначна мускулна атрофия е измислен от невролог Джон Хофман в Хайделберг през 1893 г. Спиналните мускулни атрофии са заболявания, които са резултат от загубата на алфа-мотонейрони. Алфа-мотонейроните са нервни клетки на централната нервната система (ЦНС). Те се намират в мозъчния ствол и в предния рог на гръбначен мозък и са отговорни за инервацията на скелетните мускулни влакна, а оттам и за мускулната контракция. Намаляването на мотонейроните в SMA е прогресивно. Поради атрофията импулси от нервната система вече не може да се предава на мускулите. В резултат на това възниква парализа с загуба на мускули и намалено мускулно напрежение.
Причини
Спинална мускулна атрофия е наследствено заболяване. Подобно на повечето нервно-мускулни заболявания, спиналната мускулна атрофия е рядка. Най-често срещаната форма е детската форма. Тук едно дете на 25,000 75,000 раждания развива болестта. В непълнолетната форма е засегнато само едно дете на XNUMX XNUMX раждания. Острата детска форма на SMA започва дори преди раждането в утробата. При юношеската форма симптомите започват едва до детство или юношеството.
Симптоми, оплаквания и признаци
Мускулната атрофия и слабост се появяват поради смъртта на двигателните нервни клетки. Обикновено мускулите се свиват, когато се активират от нерви които ги доставят. Мускулът се свива, той става по-къс и се стяга. Това позволява да се извърши предвиденото движение. Мускулите, които вече не се инервират поради SMA, също не могат повече да се свиват. Следователно мускулът вече не може да се използва. Става все по-вял поради обездвижване. Ако по-голям брой мускулни влакна са засегнати от парализата, може да се наблюдава намаляване на веществото на целия мускул. За разлика мускулна дистрофия, самият мускул не е засегнат. Ето защо тази мускулна атрофия се нарича още мускулна атрофия. В хода на заболяването, сила намлява издръжливоста на мускулите намаляват. Засегнатите пациенти вече не могат да извършват определени движения или могат да го правят само за много кратки периоди от време. Мускулите умора много по-бързо, отколкото при здрави хора. Острата инфантилна форма на SMA вече се забелязва в утробата. Децата се движат много малко в утробата. При раждането се наблюдава намален мускулен тонус. Рядко се случват спонтанни движения. Децата не могат да държат главите си свободни и не могат да седят свободно. През първите две до три години от живота засегнатите деца умират от дихателна недостатъчност. В междинната форма първите симптоми се появяват през първите месеци или години от живота. Децата вече не могат да ходят или да стоят. Изкривявания на гръбначния стълб и деформации на сандък възникне. Повечето пациенти не достигат 20-годишна възраст. Ювенилната форма на прогресивна гръбначно-мускулна атрофия започва в края детство или юношеството. Първите мускулни слабости обикновено включват мускулите на тазовия пояс. Неудобното изкачване на стълби е един от първите симптоми. С напредването си обаче мускулната слабост се разпространява и върху останалата част от мускулатурата. Понякога при засегнатите пациенти може да се наблюдава много силно теле. Това съдържа повишени мазнини и съединителната тъкан. Възрастните гръбначни мускулни атрофии започват в зряла възраст и напредват много по-бавно от другите форми на SMA. Те често започват със слабост и загуба на мускулите на ръката. Слабост на мускули на краката може да бъде и първата индикация за SMA за възрастни. Ако черепната нерви са засегнати от болестта, има допълнителни затруднения при преглъщане, дъвчене или говорене. Когато черепната нерви участват, състояние обикновено е спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди (SBMA) или прогресивна булбарна парализа.
Диагноза и ход на заболяването
При поставянето на диагнозата първата стъпка е да се разгледа подробната история на пациента, включително описание на функционалното разстройство. След това се извършва подробен физикален и неврологичен преглед. Това включва процедури като електроневрография or електромиография. Електроневрография мерки скоростта на нервната проводимост.електромиография включва измерване на мускулните токове. С помощта на тези две процедури спиналната мускулна атрофия може да се разграничи от мултифокалната двигателна невропатия. В допълнение, процедури като игла електромиография, мотор електроневрография, или може да се извърши сензорна електроневрография. В лабораторията параметри като кръв скорост на утаяване, креатин киназа, витамин B12, витамин D, щитовидна жлеза хормони or паратиреоиден хормон са определени. Изследването на цереброспиналната течност също може да предостави информация. Рентгенови лъчи на шийните прешлени или резени изображения на мозък и шиен прешлен също може да се наложи да се получи. Мускул биопсия или нервна биопсия дават допълнителни улики.
Усложнения
Преди всичко засегнатите от това заболяване страдат от тежка мускулна слабост и атрофия. Това води до значителни ограничения в ежедневието и следователно до усложнения. Обикновените дейности вече не са възможни за засегнатото лице без допълнителни шумове, така че в много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора. В резултат на това много засегнати лица страдат и от психологически оплаквания или депресия и изискват психологическо лечение. Като правило, самолечението не настъпва при това заболяване и мускулите на пациента сила продължава да намалява в резултат на заболяването. Дишане също е значително отслабена в резултат, така че засегнатите страдат от затруднено дишане и по този начин евентуално от виене на свят или загуба на съзнание. Освен това има изкривяване на гръбначния стълб и тежки деформации в гърба. Те също имат много отрицателен ефект върху качеството на живот на пациента. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатото лице е ограничена до 20 години. Тъй като причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно, само симптомите могат да бъдат ограничени. Не възникват особени усложнения. Напълно положителен ход на заболяването обаче не настъпва.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Във всеки случай е необходимо пряко лечение от лекар за това заболяване. Като правило не може да има самолечение, така че пациентът винаги зависи от ранен преглед и лечение. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от много тежка мускулна слабост. В повечето случаи пациентът вече не може да извършва тежки дейности и често се чувства уморен и уморен. По същия начин респираторната слабост често може да бъде индикация за мускулна атрофия и трябва също да бъде изследвана от лекар. Някои засегнати лица също страдат от изкривяване на гръбначния стълб, а също и от деформирана сандък. Ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По правило мускулната атрофия може да бъде открита от общопрактикуващ лекар. По време на лечението не възникват специални усложнения. Продължителността на живота също не се променя от това заболяване. Дали обаче е възможно пълно излекуване не може да се предскаже универсално.
Лечение и терапия
Целта на притежава за SMA е подобряване на мускулната функция. Засегнатите пациенти трябва да могат да запазят своята независимост и самообслужване възможно най-дълго. Лечението обикновено се осигурява от екип от лекари, физиотерапевти, логопеди, професионални терапевти и социални работници. Физиотерапия, професионална терапия намлява логопедия се извършват амбулаторно и служат за поддържане на останалите способности. Ходът на заболяването може да бъде повлиян положително от стационарната рехабилитация мерки. Тъй като основната причина за клиничните проблеми е мускулната слабост, целенасоченото обучение на мускулите може да бъде полезно. В отделни случаи ортезите могат да подобрят функцията. Според учени от университетската болница във Фрайбург децата със спинална мускулна атрофия се възползват от запазването на моторните си умения, като започват притежава рано с нусинерсен (Спинраза).
Предотвратяване
Тъй като спиналната мускулна атрофия се предава по наследство, предотвратяването не е възможно.
Последваща грижа
За последващи грижи за гръбначна мускулна атрофия, засегнатите лица трябва да направят специални тренировки, за да поддържат мускулите си. Засегнатите лица могат да изпълняват упражнения, препоръчани от лекуващия лекар, сами вкъщи, в допълнение към продължаването на медицинското лечение. Засегнатите лица трябва спешно да избягват пренапрежение или прекомерно натоварване. В противен случай заболяването и симптомите могат да се влошат. За да могат да се справят с болестта в ежедневието, засегнатите хора се нуждаят от емоционална стабилност. Преди всичко обаче болестта може да бъде овладяна с подкрепата и помощта на семейството и роднините. Засегнатите лица трябва да имат непокътната социална среда, за да може да се търси помощ по всяко време. Тъй като болестта не се лекува, засегнатите лица трябва да се подлагат на постоянни психологически консултации. Това може да помогне на страдащите да научат как най-добре да живеят с болестта. Група за самопомощ също може да бъде полезна. Там страдащите могат да сравняват начина на живот с другите страдащи и не се чувстват сами с болестта. Освен това страдащите могат да се научат и на други методи за справяне с болестта. За да повишат качеството на живот, хората трябва да избират дейности, на които са се радвали преди болестта. Би било препоръчително да направите това заедно с хора от познатата, социална среда.
Какво можете да направите сами
Различни проучвания показват, че прогресията на заболяването може да се забави, ако се извършват целенасочени упражнения за подпомагане на мускулната система. В допълнение към физиотерапия предлагани сесии, засегнатото лице може самостоятелно да изпълнява редовни упражнения в ежедневието, за да поддържа и подобрява мускулната система. В сътрудничество с физиотерапевта се изработват индивидуални тренировки, които засегнатото лице може да използва у дома и на път на своя отговорност по всяко време. Трябва да се избягват ситуации на прекомерна употреба или претоварване. Те могат да ревизират успехите в обучението и да допринесат за влошаване на ситуацията. Болестта представлява особено предизвикателство поради зрителните промени и аномалии. Ето защо за справяне с болестта в ежедневието емоционалната стабилност е особено важна. Трябва да се насърчава самосъзнанието и отворен подход към симптомите и техните причини е полезен. Прогресивният ход на заболяването трябва да бъде обсъден с пациента на ранен етап. Само по този начин могат да бъдат избегнати неприятни ситуации и засегнатото лице може да се адаптира психически към евентуално развитие навреме. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да се очаква облекчаване или излекуване на болестта. Следователно пациентът трябва да се научи как да структурира живота си възможно най-оптимално с здраве ограничения. В това отношение може да бъде полезен контактът с други страдащи или с групи за самопомощ.
