Синдромът на Sanfilippo е името, дадено на вродено метаболитно разстройство, което се появява много рядко. Той е една от мукополизахаридозите.
Какво е синдром на Sanfilippo?
Синдромът на Sanfilippo е нарушение на метаболизма на гликозаминогликан, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Заболяването се нарича още мукополизахаридоза тип III и принадлежи към групата на мукополизахаридозите. В зависимост от това кои ген дефект има в синдрома на Sanfilippo, лекарите правят разлика между четирите подтипа А до D. Синдромът на Sanfilippo се среща много рядко. Честотата му е 1: 60,000 XNUMX. При раждането засегнатото дете все още не показва забележими симптоми. Мукополизахаридозата става забележима на възраст от три до четири години чрез много неспокойно и агресивно поведение, както и забавяне на умственото развитие. От второто десетилетие на живота, в допълнение към поведенческите разстройства на пациента, се появява спастична парализа, чиято интензивност се увеличава. Въпреки това, за разлика от другите мукополизахаридози, органите са по-малко засегнати, с изключение на мозък. По този начин се наблюдават само няколко отклонения в скелета и пациентите обикновено имат нормален растеж на тялото. Синдромът на Sanfilippo е кръстен на американския педиатър и биолог Силвестър Sanfilippo. Последният описва за първи път разстройството през 1963 година.
Причини
Синдромът на Sanfilippo се причинява от наследствени дефекти в четири различни ензими. Те обикновено имат за задача да разграждат гликозаминогликан хепаран сулфата. The ензими засегнати са SGHS (N-сулфоглюкозамин сулфохидролаза), NAGLU (N-алфа-ацетилглюкозаминидаза), HGSNAT (хепаран-алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза) и GNS (N-ацетилглюкозамин-6-сулфатаза). Хепаран сулфатът не се разгражда от ген дефект, така че се съхранява в лизозомите. Това са функционалните субединици на клетките, които са заобиколени от собствена мембрана. Тъй като нервните клетки стават все по-претоварени, това води до нарушения във функционирането на лизозомите, което от своя страна причинява оплаквания. The кости както и останалите органи не са засегнати от нарушенията, както при другите мукополизахаридози, тъй като съхранението на хепаран сулфат е по-ниско в тях.
Симптоми, оплаквания и признаци
И четирите форми на синдрома на Sanfilippo представят последователна картина на увреждане. По този начин засегнатите лица изпитват значителни промени в своите физически както и тяхната психика, като деменция или поведенчески разстройства. В допълнение, други нарушения като хепатомегалия (разширяване на черен дроб) може да възникне. Външно, синдромът на Sanfilippo се забелязва от разширяването на език, пълни устни, плосък носен мост и изпъкналост на грубите черти на лицето. Основното коса се оказва много рошав. Освен това вежди, които се сливат един в друг, са гъсти и храстовидни. Засегнатите деца стават все по-поведенчески и агресивни. Не рядко те са склонни да се държат деструктивно. Тъй като губят разбирането си за речта, те спират да говорят. Вместо това те предпочитат жестове и мимики. Други възможни признаци включват по-голяма податливост към инфекции, ограничения на подвижността на ставите, ингвинална и пъпна херния и проблеми със съня. В някои случаи, оптичен нерв атрофия също е налице. В по-нататъшния ход на синдрома на Sanfilippo се появяват симптоми на парализа. В този процес засегнатите деца се движат все по-нестабилно и в крайна сметка губят способността си да ходят напълно. Освен това нарушенията на преглъщането и епилептичните припадъци са в рамките на възможностите.
Диагностика и ход на заболяването
Ако се подозира синдром на Sanfilippo, лекуващият лекар определя гликозаминогликаните в урината. Възможно е обаче количеството им да се увеличи само леко дори при мукополизахаридоза тип III. Поради тази причина се извършва електрофореза, за да се получи надеждна диагноза. Чрез неговото използване може ясно да се идентифицира повишеното отделяне на хепаран сулфат. В допълнение, диагнозата може да бъде поставена чрез определяне на ензимните последователности в рамките на левкоцити (бял кръв клетки) или във фибробластите. Курсът на синдрома на Sanfilippo варира при отделните индивиди. В зависимост от тежестта на заболяването смъртта настъпва през второто или третото десетилетие от живота. В повечето случаи преди това настъпва значителна загуба на двигателни и умствени способности. Значителен контакт с деца с увреждания едва ли е възможен. Смъртта на засегнатото лице обикновено се причинява от пневмония.
Усложнения
Като правило, засегнатите от синдрома на Sanfilippo страдат от редица различни увреждания. Те имат много отрицателен ефект върху качеството на живот на пациента, така че в много случаи те са зависими от помощта на други хора в живота си. деменция или също могат да възникнат различни поведенчески разстройства, като по този начин значително ограничават развитието на засегнатото лице. Понякога синдромът на Sanfilippo води до разширяване на черен дроб и по този начин евентуално да болка. Поради грубите черти на лицето синдромът често води и до тормоз или дразнене, така че пациентите също могат да страдат депресия или други психологически разстройства. По-висока податливост към инфекции или проблеми със съня също често се случва и олово до сериозни ограничения в ежедневието. По същия начин страдат много засегнати лица трудности при преглъщане и по този начин от дискомфорт при прием на храна и течности. Поради епилептични припадъци, продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде значително намалена. За съжаление, лечението може да бъде само симптоматично и зависи от симптомите. Специални усложнения не възникват. Освен това роднините или родителите често също са засегнати от психичните оплаквания.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Sanfilippo винаги трябва да се лекува от лекар. Не може да има самолечение, като симптомите продължават да се влошават в повечето случаи, ако не се започне лечение на синдрома. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежки психологически промени. Често се появяват психози, депресии или други нарушения на психиката. В повечето случаи тези оплаквания се появяват сравнително внезапно и без особена причина и значително намаляват качеството на живот на засегнатото лице. Това също може олово до промяна в чертите на лицето. Ако се появят тези оплаквания, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Освен това оплакванията от сън или много висока податливост към инфекции също могат да показват синдром на Sanfilippo и също трябва да бъдат изследвани от медицински специалист. В някои случаи внезапната дисфагия също може да е признак на заболяването. В случай на синдром на Sanfilippo, на първо място може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се извършва от специалист. Тъй като синдромът на Sanfilippo все още е сравнително неизследван, не може да се даде обща прогноза за по-нататъшния му ход.
Лечение и терапия
Лечението на причините не е възможно при синдрома на Sanfilippo, тъй като това е наследствено заболяване. Проучвания за заместване на ензими притежава за мукополизахаридоза IIIa се провеждат от 2014 г. Специфична ген притежава се тества за лечение на мукополизахаридоза II. При определени форми на мукополизахаридоза, костен мозък трансплантация се смята, че е полезно за облекчаване на заболяването, при условие че се появява преди началото на скелетните промени. За разлика от други мукополизахаридози, все още няма одобрен ензимен заместител притежава за синдром на Sanfilippo. За лечение на състояние симптоматично се прилагат лекарства за нарушения на съня, както и хиперактивност. Въпреки това, ефектите от наркотици варират от дете на дете. Съществува риск, че наркотици използваните ще загубят положителния си ефект след определено време. Поради това често е необходимо да се намери индивидуално подходяща форма на терапия за пациента. Ако засегнатите деца страдат от силно, агресивно или хиперактивно поведение, защитно мерки често трябва да се вземат в домашна среда, за да се предотвратят наранявания. В случаи на дисфагия, преминаване към пулпа диета се препоръчва. В някои случаи може да се наложи и използване на захранваща сонда.
Предотвратяване
Синдромът на Sanfilippo се счита за наследствено разстройство. Поради тази причина няма ефективни превантивни мерки мерки срещу болестта.
Проследяване
Синдромът на Sanfilippo е наследствено заболяване, което позволява само ограничено проследяване и профилактика. Ефективна защита за пациентите не е налице.Поради вроденото заболяване на децата, последващата грижа е основно отговорност на родителите. В зависимост от поведението на болно дете, те могат да облекчат симптомите чрез деескалация мерки or психотерапия. Лекарите съветват да се избягват всеки ден стрес и забързани ситуации за облекчаване на проблемите със синдрома. По този начин последващите грижи са свързани с намаляване фактори на стреса, наред с други неща. Конфликтите трябва да се разрешават бързо, ако е възможно, така че детето да не е изложено на прекалено много стрес. Индуцирането на периоди на почивка за регенерация помага за регулирането стрес нива. За тази цел засегнатите семейства също трябва говоря на другите в непосредственото им обкръжение. Пояснението предпазва от недоразумения и други проблеми. В същото време потомството не трябва да страда от прекомерни изисквания. Поради тази причина родителите в никакъв случай не трябва да правят директни сравнения с други деца, тъй като това би им оказало натиск. Нарушенията на двигателната функция, свързани с болестта, могат да бъдат намалени по подходящ начин психотерапия.
Това можете да направите сами
Болестта е вродено разстройство. Следователно мерките за самопомощ трябва да се извършват особено от роднини и родители. Задължение им е да разработят стратегии навреме, за да може деескалацията да се осъществи възможно най-бързо, ако при детето се появи агресивно поведение. Следователно стресът и забързаното ежедневие трябва да се избягват. Регулираното ежедневие може да помогне за намаляване на възможните стресови фактори. Конфликтите трябва да се обработват конструктивно и да се търсят възможно най-бързо изясняване на различни мнения или възгледи. Детето се нуждае от достатъчно периоди на почивка, за да може да се осъществи регенерацията и усвоените впечатления да бъдат обработени възможно най-бързо. За да се предотвратят несгоди, хората в социалната среда трябва да бъдат информирани и образовани за болестта и нейните симптоми. Поради закъснения в умственото развитие трябва да се внимава да не се претоварва потомството по време на фазата на развитие. Трябва да се избягват сравнения с плеймейтки и съученици на същата възраст. По същия начин трябва да се избягва натиск и безпокойство, когато обучение нови умения. Тъй като възникват нарушения в опорно-двигателния апарат, физиотерапевтичните мерки помагат за облекчаване на оплакванията. Те могат да се извършват независимо. На редовни интервали хигиената на съня на детето също трябва да се проверява и оптимизира според естествените нужди.
