Синдромът на Majewski принадлежи към вродената група остеохондродисплазии. По този начин, състояние има генетичен компонент. Синдромът на Majewski не трябва да се бърка с така наречения синдром на Lenz-Majewski. Заболяването съществува от раждането и обикновено е фатално за засегнатите пациенти. Основните симптоми се състоят в недоразвитие на белите дробове и съкращаване на ребра.
Какво е синдром на Majewski?
Синдромът на Majewski е описан за първи път през 1971 г. от лекар и изследовател от Германия, доктор Majewski. Заболяването получи името синдром на Majewski в чест на първия си описател. На английски болестта се нарича синдром на късото ребро на Majewski в повечето случаи. Трябва да се обърне специално внимание, за да не се обърка синдромът на Majewski с така наречения синдром на Lenz-Majewski. Поради сходните наименования на заболяванията, в разговорната реч понякога се получава объркване. Това обаче са два различни синдрома. Синдромът на Majewski е остеохондродисплазия. Синдромът на Lenz-Majewski се нарича още хиперостозен нисък ръст тип Lenz-Majewski. За синдрома на Majewski обаче няма надеждни данни относно честотата на възникване на заболяването. Това може да се дължи на факта, че болестта е описана за първи път само преди няколко десетилетия и че синдромът на Majewski вероятно се среща доста рядко като цяло. Сега е известно, че наследяването на синдрома на Majewski се случва по автозомно -рецесивен начин.
Причини
Причините, водещи до развитието на синдрома на Majewski, в момента остават до голяма степен необясними. Причините за липсата на научни изследвания могат да бъдат, че състояние не е особено често срещано и първоначалното описание не беше отдавна. Досега е установено, че синдромът на Majewski е вродено заболяване. Поради тази причина може да се предположи, че например генетичните дефекти участват в развитието на болестта. По този начин са възможни мутации на съответните гени, които олово за малформации на тялото.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Majewski причинява няколко характерни оплаквания и типични симптоми при засегнатите пациенти. Признаците на заболяването обикновено са много сходни при различните индивиди. Има няколко основни разлики по отношение на индивидуалното изразяване на малформациите, тъй като синдромът на Majewski е относително ясно разграничен от свързаните синдроми. Сред най -важните симптоми на синдрома на Majewski е недоразвитият бял дроб. В резултат на това кислородът на кръв е нарушен. В резултат на това целият засегнат организъм не се снабдява с достатъчно количество кислород. Симптомът на недоразвити бели дробове също се нарича хипоплазия на белите дробове в медицинската терминология. Наред с това хората, страдащи от синдрома на Majewski, страдат от дихателна недостатъчност. В допълнение, пациентите са засегнати от скъсяване на реброто кости. Това води до лоша стойка и други оплаквания.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностицирането на синдрома на Majewski е възможно с помощта на различни изследвания мерки и процедури. Ако човек показва подходящи признаци на заболяването, той трябва незабавно да бъде прегледан от подходящ лекар. По правило основните симптоми се появяват малко след раждането на засегнатото лице. Малформациите на ребра обикновено са видими. Неразвитието на белите дробове също причинява съответни усложнения, така че обикновено не остава незабелязано за дълго. Поради тази причина в повечето случаи е подходящо мерки прегледите се поръчват бързо. В началото на прегледа, на пациента медицинска история се взема и пациентът се интервюира. Тъй като пациентите често са новородени, медицинска история се взема заедно с родителите или настойниците. Изчерпателната фамилна анамнеза е от особено значение, тъй като синдромът на Majewski е вродено заболяване. По този начин може да се предположи, че болестта се среща по -често в семейства. Рентгенов прегледите например са подходящи за диагностициране на синдрома на Majewski. В рамките на тази процедура за изобразяване, съкратеното ребра са сравнително ясно видими. Неразвитите бели дробове, например, също се диагностицират чрез изобразяване. Освен това трябва да се отбележи, че синдромът на Majewski може да бъде открит с помощта на сонографски техники дори в зародиш в корема на майката.
Усложнения
В резултат на синдрома на Lenz-Majewski засегнатите индивиди страдат предимно от нисък ръст. При деца това оплакване може олово до психологически проблеми или тормоз и закачки. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено от това състояние. Освен това не е необичайно кариес и други дефекти в зъбите. Без лечение засегнатото лице страда от тежко зъбобол и други неприятни дискомфорти в устна кухина. Не рядко синдромът на Ленц-Маевски води и до психически забавяне, така че пациентите да са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Често родителите и роднините на засегнатите лица също страдат от психически дискомфорт или депресия в резултат на симптомите. Освен това, отделните крайници също могат да бъдат съкратени поради заболяването, което също може олово до различни ограничения в живота. Не е възможно да се лекува причинно синдром на Lenz-Majewski. Поради тази причина лечението е насочено главно към намаляване на отделните симптоми. Усложненията не възникват, но ходът на заболяването не е напълно положителен. Като правило, засегнатите от синдрома на Ленц-Маевски са зависими от помощта на други хора през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
Страдащите от синдрома на Majewski в повечето случаи показват малформации на костната структура веднага след раждането. Когато настъпи стационарно раждане, медицински сестри, практикуващи медицински сестри или лекари извършват първоначалните прегледи на бебето. При рутинна процедура те откриват нередностите и самостоятелно започват необходимата медицинска помощ. В случай на домашно раждане или раждане в родилен център, присъстващите акушерки предприемат първите стъпки за проверка на бебето здраве. Ако забележат някакви аномалии или визуални промени при новороденото, те също така независимо се свързват с лекар без забавяне. Следователно няма нужда родителите на детето да действат в гореспоменатите случаи. Ако спонтанното раждане настъпи без присъствието на акушер, майката и детето трябва да бъдат транспортирани до най -близката болница веднага след раждането. Ако се забележат малформации или ако бебето се откроява с физическа неправилна позиция вече на този етап, то се нуждае от незабавен медицински преглед. Ако бебето е в дихателен дистрес или има дихателна недостатъчност, трябва да бъде сигнализирана линейка. В допълнение, първа помощ мерки трябва да бъдат предприети, за да се гарантира оцеляването на детето. Без адекватно окисление с кислород ще настъпи незабавна смърт.
Лечение и терапия
Възможностите за лечение на синдрома на Majewski все още са относително ограничени въз основа на настоящото състояние на медицинските познания. По принцип не е възможно да се лекуват причините за заболяването, тъй като това е вродено разстройство. Многобройни изследвания обаче работят за напредване на генетичните подходи към притежава. Поради тази причина понастоящем са достъпни само симптоматични методи за лечение на синдрома на Majewski. Например, възможни са корекции на малформациите в хода на хирургичните интервенции. Въпреки това, поради недоразвитието на белите дробове, прогнозата за синдрома на Majewski е относително лоша. Това е така, защото организмът на болните пациенти не е снабден с достатъчно кислород. В повечето случаи този факт се превръща в проблем едва след раждането, тъй като зародиш в утробата се доставя с кислород от майката. При новородени усложненията от недостига на кислород се развиват сравнително бързо. Синдромът на Majewski има фатален ход в много случаи, тъй като засегнатите индивиди не са жизнеспособни.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Majewski е неблагоприятна. Този синдром се основава на генетичен дефект, който не се лекува. По правни причини не могат да се правят генетични промени при хората. Следователно лекарите и лекарите използват методи за симптоматично лечение. Въпреки това, качеството на живот на засегнатото лице е силно ограничено, което води до недостатъчно снабдяване на организма с жизненоважния кислород. При много пациенти преждевременната смърт настъпва малко след раждането през първите месеци от живота. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването. Въпреки че е генетичен дефект, интензитетът му варира от човек на човек. Симптомите на вроденото разстройство могат да бъдат облекчени при някои пациенти чрез хирургическа интервенция. Това зависи от общата ситуация и здраве на засегнатото лице. Освен това операциите са свързани с рискове. Могат да възникнат усложнения, водещи до по -нататъшно влошаване на здраве. В случай на неблагоприятен ход на заболяването, недоразвитието на бял дроб се коригира от трансплантация в хирургичната процедура. Въпреки това, пациентът е зависим от медикаментозно лечение до края на живота си. Реакциите на отхвърляне на организма могат да възникнат по всяко време, което води до животозастрашаващо състояние.
Предотвратяване
Синдромът на Majewski представлява вродено заболяване, което все още не може да бъде предотвратено въпреки напредващите възможности.
Aftercare
Тъй като лечението на синдрома на Majewski е относително сложно и необходимо за цял живот, няма последващи грижи в строг смисъл. Засегнатите хора обаче могат да положат усилия да намерят добър начин за справяне с болестта и да изградят положителна основна нагласа въпреки неприятностите. Отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Синдромът на Majewski е свързан с редица различни усложнения и симптоми, всички от които могат да имат много отрицателно въздействие върху ежедневието, а също и върху качеството на живот на засегнатото лице. Тъй като това е и генетично заболяване, то не може да бъде напълно излекувано, така че засегнатото лице зависи от живота си притежава. Различните малформации могат да имат отрицателно въздействие върху естетиката на засегнатото лице. Ако депресивните черти и психологическите разстройства станат очевидни, това трябва да се изясни с психолог. Понякога придружаващ притежава може да помогне за по -лесно справяне с обстоятелствата и за по -добро приемане на болестта.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Майевск все още не може да се лекува ефективно. Най -важната мярка е да облекчите симптомите и дискомфорта и да премахнете всички болка засегнатото дете може да изпитва. Тъй като заболяването обикновено е фатално, засегнатите родители трябва да потърсят психологическа подкрепа възможно най -рано. Лекарят ще насочи родителите на детето към специалист, ако диагнозата е положителна. Ако курсът е положителен, детето ще се нуждае от подкрепа до края на живота си. Това включва значително стрес за родителите и не могат да бъдат управлявани в дългосрочен план без помощта на служба за извънболнична помощ. Трябва да се потърси помощ рано, за да се избегне развитието на основни психологически симптоми. Ако синдромът на Majewksi има отрицателен курс, присъствието в група за подкрепа може да бъде полезно. Във всеки случай родителите се нуждаят от подкрепа за справяне с мъката и трябва говоря за тази цел на психолог. Роднини и приятели също оказват важна подкрепа през началния период. Лечението на болестта не може да бъде подкрепено от родителите, тъй като интензивно лечение мониторинг на детето е посочено във всеки случай.
