Синдромът на Goldenhar (дисплазия окулоаурикулис или окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия) е рядък вроден дефект. Отнася се за комбинация от малформации, които засягат лицето. Те обикновено се срещат от едната страна и могат да варират значително.
Какво е синдром на Goldenhar?
Синдромът на Goldenhar е вродена малформация, която е един от синдромите на хрилната арка и се оценява, че засяга едно на 3000 до 5000 новородени. Това води до малформации на лицето, обикновено засягащи едната страна на лицето. Те варират от аурикуларна дисплазия до малформационни комплекси на очите, ушите, лицето, челюстта и телата на прешлените. В допълнение, бъбреците и сърце може да бъде засегната.
Причини
Причините за синдрома на Goldenhar са неясни и тяхното разследване продължава. Доколко са замесени генетични причини, все още не е установено. Повечето случаи се случват спорадично, един до два процента в семейството. Досега не са открити аномалии в ДНК. Вероятно е малформацията в матка е резултат от прекъсване на кръв снабдяване или от кървене, което се появява в тъканите. Това води до комбинирани аномалии в развитието на първата и втората хрилни дъги, хрилни бразди и прикрепвания на темпоралните кости. Счита се, че времето е от четвъртата до осмата седмица на бременност. Тежестта на симптома Goldenhar зависи както от времето, така и от тежестта на увреждането. Вредни вещества като наркотици, някои лекарства или инсектициди/ хербицидите все още се подозират като причина. Въпреки това, фетален алкохолен синдром, гестационна диабет или хормонални нарушения също се подозира, че насърчават началото на заболяването. Възможно е също така хематомите в областта на хрилните арки да са отговорни за щетите. Причините за хематомите са различни. Наред с други, повишено налягане в кръв съдове, липса на кислород снабдяване или кръвно налягане-повишаване на наркотици идват под въпрос.
Симптоми, оплаквания и признаци
Проявите на синдром на Goldenhar варират в широки граници. Не всеки симптом трябва да присъства и симптомите се оказват по различен начин за всеки засегнат човек. По-голямата част от засегнатите от синдрома на Goldenhar имат едностранна асиметрия на лицето и аурикуларна малформация. Техен Долна челюст се съкращава от едната страна на лицето и брадичката се измества към засегнатата страна. Засегнатият ъгъл на уста е по-висока и скуловата кост е слабо развита. Брадата се отдръпва. Друг симптом е епибулбарният дермоид, доброкачествен тумор в долната част клепач на окото и / или липодермоид, a конюнктивален тумор. Много засегнати индивиди имат преурикуларни придатъци, придатъци пред ушната мида, състоящи се от кожа, хрущял или съединителната тъкан. В много случаи устната цепнатина е прекалено широка от едната страна (макростомия). Синдромът на Goldenhar също засяга гръбначния стълб. Често се наблюдават малформации в горната част на гръбначния стълб и в шийните прешлени. Допълнителни симптоми могат да бъдат цепнатина на небцето, устна or език, едностранно намален език, зъбни аномалии, бъбрек аномалии и анкилози (скованост на ставите). Освен това има проблеми със слуха или нарушения, които могат да повлияят на езика и интелектуалното развитие. В около 15 процента от случаите има психически забавяне. Две трети от пациентите със синдром на Goldenhar са мъже. Дясната страна на тялото е засегната по-често от лявата. При някои пациенти с Goldenhar (до 33 процента) симптомът се проявява на двете половини на тялото.
Диагноза и ход
Педиатрите диагностицират синдрома на Goldenhar клинично със специалист по клинични изследвания генетика или човешката генетика. Нито един от отделните симптоми не е от съществено значение за поставяне на диагнозата. При поставяне на диагнозата симптомите се разграничават от тези на синдрома на Treacher Collins (дистоза мандибулофациалис) и тези на синдрома на Wildervanck, наред с други. Обикновено степента на увреждане на слуха - варира от лека загуба на слуха до едностранна глухота - диагностицира се през първите шест месеца от живота. Повечето деца, родени със синдром на Goldenhar, имат нормална продължителност на живота.
Усложнения
Синдромът на Goldenhar причинява редица различни малформации, повечето от които се появяват по лицето. Като правило има асиметрия в лицето, която е налице при почти всички пациенти.В допълнение се появява и малформация на ушната мида, която може олово до ограничения в слуха. Не рядко синдромът на Goldenhar също води до развитие на доброкачествен тумор в областта на очите. Настъпва цепнатина на небцето и в устна кухина има малформации на зъбите. Те могат олово до тежки болка. Освен това синдромът води до психични оплаквания и увреждания, така че много пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието. Ако пациентът не продължи да страда от други оплаквания или заболявания, няма намаляване на продължителността на живота. Причинително лечение на синдрома на Goldenhar обаче не е възможно, поради което само симптомите могат да бъдат ограничени. Това обикновено се прави с помощта на хирургични интервенции или терапии и няма допълнителни усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако бъдещата майка забележи смущения в кръв поток през бременност, тя трябва да отиде на лекар. Ако бременната жена има кървене или чувства, че части от тялото не получават достатъчен кръвен поток, е необходимо посещение на лекар. Предлаганите профилактични медицински прегледи в рамките на бременност трябва да се възприема по принцип изцяло. По време на контролните прегледи, нередности, забавяне в развитието или аномалии на нероденото дете могат да бъдат открити на ранен етап поради зрелите технически възможности. По принцип е препоръчително бременната жена да се консултира с лекар, веднага щом усети, че нещо може да не е наред. В случай на хоспитализация, се започва обширен преглед на новороденото веднага след раждането. Медицинските сестри и родилните лекари проверяват бебето здраве. По време на този процес малформацията се диагностицира, така че родителите и роднините не трябва да предприемат допълнителни действия. Ако се случи домашно раждане, акушерката поема първите прегледи на бебето. Тя също така поема по-нататък мерки при вида на зрителни промени в лицето. Ако се случи неочаквано и внезапно раждане без медицинска помощ, майката и детето трябва да се консултират с лекар веднага след раждането. Препоръчително е да се извика линейка, за да може възможно най-скоро да се осъществи медицински контрол, както и лечение.
Лечение и терапия
Малформациите се лекуват хирургично при синдром на Goldenhar. Тук в лечението са включени както телесната функция, така и външният вид. Започвайки около тригодишна възраст, малформацията на челюстта често стеснява дихателните пътища, което изисква реконструктивна хирургия. Челюстта се реконструира от ребро или от разтягане костта. Зъбните запушвания се коригират от ортодонта. Преурикулярните прикачени файлове и по-големите дермоиди се отстраняват. Пластичната хирургия коригира скуловата кост и напредване на долната челюст. Ъглите на уста се коригират и меките тъкани на бузата на засегнатата половина на лицето се изграждат от автоложна мазнина присаждане. Освен това ухото може да бъде реконструирано и очите да бъдат лекувани, в зависимост от находките. Ако синдромът на Goldenhar е свързан с глухота, логопедия се предоставя. Тестовете за слух се извършват в ранна възраст и, ако е необходимо, слух СПИН се прилагат. Ако сърце възникват дефекти, лечението също е необходимо. Децата със синдром на Goldenhar също са вътрешно засегнати от външната малформация. В резултат на престъпления и осъзнаването на деформацията възникват психологически увреждания под формата на реактивни разстройства. Следователно психологическата подкрепа е част от лечението и помага да се справите с психосоциалната стрес. Необходими операции добавяне болка преживявания, които са психологически придружени. Психолог също така гарантира, че децата, изправени пред операция, развиват реалистични очаквания за резултатите. Освен това родителите получават психологическа подкрепа. Децата, чието умствено развитие е засегнато, се нуждаят от рехабилитация мерки на ранен етап. Те стимулират умственото им развитие и включват постоянни грижи и лечение.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Goldenhar е неблагоприятна, въпреки че има няколко възможности за лечение, а разстройството не олово до внезапна смърт на новороденото в повечето случаи. Вроденото разстройство се характеризира с малформации на лицето, както и на прешлените, които се появяват индивидуално и показват различна интензивност при всеки пациент. Коригирането на малформациите е възможно с помощта на хирургични интервенции. Фокусът е върху възстановяването на функционалността, така че челюстта, гърлото и шия не водят до влошаващи живота последици. Въпреки всички настоящи медицински възможности, белези и зрителните нередности остават след операцията. При някои пациенти трябва да се направят няколко операции, за да се постигне оптимизиране на физическите функции. Това може да доведе до психологически разстройства. По този начин синдромът на Goldenhar крие риск от вторични заболявания. Пълната регенерация на малформацията е възможна само в изключителни случаи. По-скоро допълнително увреждане на органите на бъбреците или сърце е да се очаква. Ако не се лекуват, това може да доведе до внезапна смърт. В допълнение, пациентите често страдат от намалена слухова способност. Това се открива и диагностицира през първата година от живота. Тъй като не е възможно да се възстанови естествения слух, обикновено може да се постигне адекватна корекция на слуха чрез използване на слуха СПИН.
Предотвратяване
Не съществуват насоки, посочващи възможна превенция на синдрома на Goldenhar. Дали е възможно да се предотврати синдромът зависи от изясняването на действителните причини. Към днешна дата обаче няма препоръки в това отношение.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са относително ограничени при синдрома на Goldenhar. Това е вродено разстройство, което не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично. Засегнатото лице зависи от доживот притежава за облекчаване на симптомите и предотвратяване на допълнителни усложнения. Тъй като по-нататъшният ход на синдрома на Goldenhar зависи силно от тежестта му, не може да се даде обща прогноза. Отделните деформации и малформации на синдрома на Goldenhar обикновено се лекуват с помощта на хирургични интервенции. Засегнатите трябва да си почиват и да улесняват тялото след такава операция. Трябва да се избягват тежки дейности или спорт, и стрес също трябва да се избягва. Речевите затруднения при синдрома на Goldenhar могат да бъдат лекувани чрез логопедия. Тук различните упражнения могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да се ускори лечението. В много случаи обаче засегнатите са зависими и от психологическо лечение. В този случай подкрепата на приятели и семейство също е много полезна. Контактът с други пациенти със синдром на Goldenhar също може да бъде полезен в това отношение, тъй като води до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
На първо място, засегнатите от синдром на Goldenhar се нуждаят от любящо и грижовно лечение, тъй като страдат от сериозни психологически заболявания и умствени увреждания. Това обикновено изисква помощта на родители и роднини, за да се осигурят на пациента подходящи грижи. Тъй като в много случаи засегнатите страдат и от комплекси за малоценност или намалено самочувствие, лицевите деформации трябва да бъдат лекувани. Разговорът с други страдащи от синдром на Goldenhar за обмен на информация също може да помогне. Освен това, логопедия може също да има много положителен ефект върху хода на заболяването и да облекчи възможните затруднения в говора. Засегнатият може да изпълнява и различни речеви упражнения у дома. Децата се нуждаят от специално уверение от лекаря и родителите преди операцията. Резултатите обаче също трябва да бъдат изяснени реалистично, за да се избегнат разочарования и свързани с тях психологически оплаквания по-късно. Също така умственото развитие може да се увеличи с постоянна подкрепа, за да се избегнат усложнения в зряла възраст. По правило продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от синдрома на Goldenhar.
