Синдромът на Cornelia de Lange (CdL синдром) е генетичен дисморфичен синдром. В съчетание има тежки до изключително леки когнитивни увреждания. Експресията и прогнозата на това разстройство са силно променливи.
Какво представлява синдромът на Корнелия де Ланге?
Когато е тежък, синдромът на Cornelia de Lange е много лесен за диагностициране въз основа на разнообразието от физически дисморфични характеристики. Наред с физическите промени, психически забавяне винаги се случва. Психичните увреждания често са тежки до умерени. В изключителни случаи те може да са по-меки. Синдромът на Корнелия де Ланге е генетично заболяване, чиято точна причина все още не е напълно ясна. Болестта е описана през 1933 г. от холандския педиатър Корнелия де Ланге при две деца. Синдромът е известен също като синдром на Brachmann-de Lange. Външно заболяването изглежда силно променливо. The вътрешни органи също могат да бъдат засегнати. Пациентите особено често страдат от отлив заболяване, което може да бъде много болезнено. Синдромът на Корнелия де Ланге се среща при един от приблизително 10,000 XNUMX души. Продължителността на живота е ограничена, например, поради усложнения от аспирацията пневмония след повръщане.
Причини
Причината за синдрома е генетична мутация. Няма обаче единична мутация. В около 50 процента от случаите се откриват мутации на NIPBL ген, който се намира в областта p13 на хромозома 5. The ген произвежда протеин делангин (von de Lange), но значението му все още не е признато. Различната експресия на болестта може да бъде свързана с факта, че тя се причинява от различни мутации на NIPBL ген. В други случаи хромозомните промени са забележими, но както при метаболитните нарушения, те вероятно са съпътстващи симптоми. Тъй като променливите прояви на болестта се срещат и в семейството, има съмнение, че други гени също участват в патогенезата на болестта. Проучванията установяват, че братята и сестрите на засегнато лице също могат да страдат от този синдром с вероятност от 2 до 5 процента. В случай на автозомно-рецесивно наследяване, рискът е 25 процента. В някои случаи обаче има и индикации за автозомно доминиращо наследство. В редки, по-леки случаи на синдром на CdL, последните открития показват, че това може да се дължи на мутации в гена SMC1A и гена SMC3.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещият симптом на синдрома на Корнелия де Ланге е общо забавяне в развитието, което се наблюдава много преди раждането по време ултразвук прегледи по време на бременност. Детето е поднормено тегло и твърде малък след раждането. Още в началото възникват проблеми с храненето, дължащи се на гастроезофагеални отлив. отлив е резултат от неадекватно затваряне между хранопровода и стомах. Резултатът е чест повръщане с риск от аспирация. Често наблюдаваното безпокойство и автоагресивно поведение вероятно се дължат на симптомите на рефлукс. Външно се срещат доста типични дисморфични черти, като гъста среща вежди, голяма междина на очите, дълги мигли, наклонени надолу клепач оси, голямо разстояние между нос намлява уста, широк и плосък нос с отвори напред, ниско поставени уши, малка Долна челюст, и още. Могат да бъдат открити и аномалии на ръцете и краката. Понякога вродени сърце възникват дефекти и епилепсии. Гениталиите също са слабо развити. Зрителни смущения и загуба на слуха понякога се случват. Особено през първите години от живота, поведението често е автоагресивно с аутистични черти. Психически забавяне винаги присъства от тежки до изключително леки форми.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Корнелия де Ланге се основава на характерния външен вид. Все още не са налични цитогенетични и молекулярно генетични находки. Техниките за изображения като MRI могат да предоставят информация за структурните промени в мозък. Освен това трябва да се извърши диагностика на развитието с изследване на сензорните функции. Рентгенов изследването е необходимо, ако се подозира гастроезофагеален рефлукс, за да се лекува адекватно.Диференциална диагноза трябва да очертае други синдроми като синдром на Coffin-Siris, синдром на Peters-Plus или oto-palato-digital синдром.
Усложнения
Усложненията могат да възникнат по всяко време поради сложността на синдрома на Корнелия де Ланге. Най-очевидното усложнение възниква, когато липсата на стомашно затваряне затруднява усвояването на храната. Ако поради това усложнение възникне гастроезофагеален рефлукс, засегнатото дете може да вдиша части от храната, която вече е усвоена. Често срещан повръщане може също така да олово до аспирация пневмония or инхалацияСвързани с пневмония. Това усложнение може да застраши живота на засегнатото лице. Аспирационната пневмония винаги се появява, когато чужди вещества като стомашен сок, морска вода или други чужди вещества се вдишват. Получената пневмония също причинява локални възпалителни реакции и дихателни разстройства при синдрома на Корнелия де Ланге. Този дискомфорт от своя страна благоприятства вторичен или суперинфекция с други бактериални патогени. Прогнозата е особено лоша, ако е вдишван стомашен сок. Може да отнеме много време, докато симптомите на аспирация се проявят. Бронхоспазмът или повишената секреция могат да бъдат важни признаци на аспирационна пневмония. Дишане е трудно и пациентът може да посинее. Пациентите със синдром на Корнелия де Ланге не могат да получат професионална помощ без незабавно посещение в клиниката. Страдащите трябва да се подложат на бронхоскопия и антибиотик притежава незабавно, ако рентгенографията е потвърдила съмнението за аспирационна пневмония. Дали кислород администрация е необходимо се решава за всеки отделен случай.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се появят проблеми с храненето след болно дете се ражда, това трябва да се лекува незабавно. В повечето случаи синдромът на Корнелия де Ланге вече е диагностициран по това време. Родителите трябва редовно да се консултират с педиатър и да се обаждат на 911, ако възникнат усложнения. Например, признаци на a сърце дефект или епилепсия трябва да бъдат изяснени незабавно, за да могат незабавно да се предприемат контрамерки. В случай на епилептичен припадък или дори a сърце атака, спешните служби трябва да бъдат предупредени незабавно. При зрителни нарушения или загуба на слуха, най-добре е да се консултирате със съответния специалист. В случай на психически забавяне, препоръчително е да се потърси терапевтична подкрепа и да се включи медицински персонал на ранен етап. По-късно в живота засегнатото дете може да се нуждае и от психологическа подкрепа, винаги в зависимост от тежестта на синдрома на Корнелия де Ланге и неговите симптоми. По принцип засегнатото лице трябва да получи медицинска и терапевтична помощ до зряла възраст и често след това. Семейният лекар или педиатър ще помогне на родителите да намерят точните контакти за отделните симптоми.
Лечение и терапия
Причинното лечение на синдрома на Корнелия де Ланге не е възможно. Ранна интервенция както и психологически и образователни мерки трябва да започне възможно най-рано. Понякога поведенческа терапия също е необходимо за отслабване на автоагресивните реакции. Целевата подкрепа води до непрекъснат напредък в развитието. Лечението на гастроезофагеален рефлукс е особено важно. Той е отговорен за ограничената продължителност на живота на засегнатото лице, доколкото може олово до аспирационна пневмония поради повръщане. Освен това то често може да бъде отговорно за автоагресивното поведение на детето. Ако медикаментозното лечение не е достатъчно, може да се наложи хирургическа интервенция. Ако аномалии на лицето и малформации на крайниците олово до функционални ограничения също е показана хирургична корекция. Освен това трябва да се лекуват и зрителни и слухови увреждания. От юношеството нататък хиперактивното поведение бавно намалява само по себе си. Джуджето, както и тежките и умерени форми на умствена изостаналост остават. Постоянно здраве мониторинг на пациента е необходимо да се увеличи продължителността на живота.
Прогноза и прогноза
Не може да се даде обща прогноза за синдрома на Корнелия де Ланге. Това зависи в голяма степен от точната проява на синдрома, но няма пълно лечение за това заболяване, тъй като е наследствено заболяване, което не може да бъде лекувано причинно-следствено. Поради тази причина лечението се основава само на симптомите. Чрез специална и целенасочена подкрепа симптомите могат да бъдат облекчени и да се осигури нормално развитие на пациента. В повечето случаи медикаментозното лечение е достатъчно за по-нататъшните симптоми и само в тежки случаи е необходима хирургическа интервенция. Ако синдромът на Cornelia de Lange не се лекува, могат да се развият тумори, намалявайки продължителността на живота на пациента. Освен това, слуховите затруднения и зрителните нарушения също имат много отрицателен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице и могат да продължат да се влошават без лечение. Въпреки че лечението не може напълно да разреши тези нарушения, то може да спре по-нататъшното влошаване. Въпреки това, страдащите все още са зависими от редовни прегледи, за да избегнат допълнителни усложнения. В тази връзка не може да се предвиди като цяло дали синдромът ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента.
Предотвратяване
Превенцията на синдрома на Корнелия де Ланге не е възможна. Това е генетично заболяване, което обикновено се появява спорадично. Ако обаче се появява спорадично, братята и сестрите на засегнатите индивиди вече имат 2 до 5 процента шанс също да се родят със синдрома. В случай на автозомно-рецесивно наследяване вероятността е до 25%. Следователно, генетично консултиране трябва да се търси в засегнатите семейства.
Проследяване
Проблемът със синдрома на Корнелия де Ланге е, че въпреки че е наследен през детство, обикновено се диагностицира едва много по-късно. Следователно симптоматичното лечение често отнема много време. Лечението с лекарства е трудно. Поради рядкостта на синдрома на Корнелия де Ланге, само няколко наркотици понастоящем се предлагат с подходяща за сложната симптоматика. Ранната медицинска интервенция и хирургичното лечение на тежките дефекти, свързани със синдрома на Корнелия де Ланге, са първата линия на лечение. След поставяне на диагнозата социално-медицинското обслужване често се превръща в най-важния въпрос. Целта на последващите грижи е да направи живота възможно най-поносим за засегнатите деца и юноши и техните тежко натоварени семейства. Интегрирането на интердисциплинарни стратегии за лечение е полезно при синдрома на Корнелия де Ланге. Допълнителната помощ включва и предлагане на пациенти СПИН за борба с когнитивните дефицити чрез компютърно подпомагане памет обучение или обучение тренировъчни сесии. За последващото лечение на синдрома на Корнелия де Ланге може да се кандидатства за финансова помощ от различни институции - ако е необходимо, също и чрез асоциации, които осигуряват подкрепа за социално-медицинската помощ или за необходимите превантивни грижи. В повечето случаи засегнатите деца получават по-високо ниво на грижа.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Корнелия де Ланге е свързан с различни вродени аномалии. Причините за заболяването до момента не са категорично определени. Няма нито конвенционални медицински, нито алтернативни процедури, насочени към причинно-следствено лечение на болестта. Засегнатите и техните близки обаче могат да помогнат за облекчаване на симптомите и да направят ежедневието по-поносимо. Болестта вече се забелязва при кърмачета. При децата често има забавено развитие, което засяга особено интелектуалните способности. Всички засегнати страдат от умствена изостаналост, но тежестта на това може да варира. За засегнатите деца е важно те да получат оптимална подкрепа възможно най-рано. Психическото развитие може да бъде повлияно положително чрез адекватно психологическо и образователно мерки, Освен това, поведенческа терапия често е необходимо да се модерират автоагресивните реакции на пациентите. Тъй като обгрижването и живеенето с умствено и физически увредено дете също може да бъде много стресиращо за родителите и другите членове на семейството, тази група хора не трябва да се страхуват да потърсят психологическа помощ или да се присъединят към група за самопомощ.
