Променлив имунодефицит синдром, известен също като общ променлив имунодефицит - CVID, е вроден имунодефицит. Като част от дефекта, синтезът на имуноглобулин, особено имуноглобулин G, е изключително нисък.
Какво е синдром на променлива имунна недостатъчност?
CVID или променлива имунодефицит синдром, е вродено разстройство, при което засегнатите лица имат много малко или никакво антитела. Липсата на антитела води до повишена податливост към инфекции. По-специално засегнатите лица страдат по-често от оплаквания на стомашно-чревния тракт и респираторен тракт инфекции; задействанията са бактерии. Следователно дефектът се нарича „променлив“, тъй като дефектите не винаги трябва да се появяват в една и съща точка в имунната система. Поради тази причина клиничната картина на CVID може да варира, което усложнява лечението, от една страна, и диагнозата, от друга. В много случаи CVID се появява едва на възраст между 16 и 25 години; заболяването е сравнително рядко, което го прави 1 на 25,000 XNUMX.
Причини
В променлива имунодефицит синдром, В-клетките често присъстват, но не функционират. Поради тази причина необходим брой антитела не може да се формира, за да предпази тялото от всякакви инфекции. Следователно пациентите страдат от (понякога по-голямо, понякога по-малко) намаляване на класовете антитела IgA, IgM, както и IgG. Досега генетичните причини, поради които дефектът може да възникне, все още не са изяснени. Лекарите обаче са на мнение, че както жените, така и мъжете са еднакво засегнати от синдрома на променливата имунна недостатъчност. Вече са наблюдавани фамилни клъстери, въпреки че в момента медицинските експерти все още са на мнение, че CVID не се наследява.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите са разделени на следните групи: Нарушения или проблеми със стомашно-чревния тракт, инфекции, кожа симптоми, грануломи, хронични респираторни инфекции, промени в лимфоидната тъкан и тумори и автоимунни явления. Инфекциите включват респираторни инфекции, причинени от бактерии (стрептокок пневмония, Haemophilus инфлуенца, Moraxella catarrhalis), възпаление на мозъка причинени от ентеровирусите (енцефалитиди) и инфекции на пикочните пътища (микоплазми). Диария както и недостатъчно хранителни вещества абсорбция са възможни, както и хронични респираторни заболявания (бронхиектазии). Като част от промените в лимфоидната тъкан, разширяването на далак и уголемен черен дроб са документирани (хепато-спленомегалия). Грануломите също са симптоми и признаци на CVID; те се проявяват чрез възпалителни огнища в тялото, засягащи предимно органите (белите дробове, далак, черен дроб) както и костен мозък. Терминът автоимунни явления се използва от лекарите, за да опише реактивна става , както и имунологично причинената липса на кръв тромбоцити; около 20 процента от всички засегнати се оплакват от имунитет тромбоцитопения. Имунологично предизвикани и пагубни анемия може също да се появи. Допълнителни симптоми са загуба на коса, грануломи на кожа както и болест на бяло петно. Освен това тумори (тимоми, стомах рак, злокачествени лимфоми) също могат да се образуват.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят вероятно ще подозира, въз основа на повтарящи се респираторни инфекции, че понякога това може да бъде синдром на променлива имунна недостатъчност. Въпреки това, така наречената случайна находка също може олово на лекаря, който поставя диагнозата. След съмнение за диагноза, лекарят определя имуноглобулини в кръв. В контекста на CVID имуноглобулин G винаги е нисък; като правило стойността е под 3 g / l. В много случаи обаче имуноглобулини А и М също са намалени. Дефицитът на антитела е основният компонент, а също и индикацията, че има синдром на променлива имунна недостатъчност. Въпреки това, за да бъде поставена окончателна диагноза, лекарят трябва да изключи всякакви други заболявания, които могат да причинят дефицит на антитела. Те включват моноклонална пролиферация на така наречените имуноглобулинови леки вериги (известни също като миелом на Bence-Jones). Нефротичен синдром (загуба на протеин през бъбреците) и ексудативна ентеропатия (загуба на протеин през червата) също трябва да бъдат напълно изключени предварително. Извършват се и специални имунологични тестове; например се измерват подкласовете нива на имуноглобулин В. Прогнозата и ходът на заболяването са относително трудни за оценка. Поради IVIG притежава, която се предлага от известно време, прогнозата се подобри значително. Хората с синдром на променлива имунна недостатъчност обаче развиват тежки заболявания (като автоимунни явления или тумори) с течение на времето, които понякога могат драстично да съкратят продължителността на живота.
Усложнения
Голямо разнообразие от усложнения могат да възникнат при определянето на синдром на променлива имунна недостатъчност, които като цяло допринасят за намаляване на продължителността на живота. Няма точни статистически данни за това. Забелязано е обаче, че редовната инфузия с имуноглобулини води до подобряване на прогнозата. Най-важните усложнения са тежките бактериални , от респираторен тракт, вирусна енцефалит, диарийни заболявания, причинени от ламблии или инфекции на пикочните пътища, причинени от микоплазма. Хронични респираторни заболявания могат да причинят бронхиектазии, характеризиращ се с необратима бронхиална дилатация с хронични гнойни бактериални инфекции на бронхиалната стена. Налице е постоянна смърт на тъканите (некроза) на бронхиалната стена. Без адекватно антибиотик лечение, тези инфекции често олово до ранна смърт. Допълнителни усложнения са причинени от различни автоимунни реакции на имунната система. Те могат да включват реактивна става ,, дефицит на тромбоцити, хемолитичен анемия, злокачествена анемия, или множество места на възпаление в вътрешни органи. Дефицит на тромбоцити (тромбоцитопения) инхибира кръв съсирване и води до често кървене. Хемолитичните и пагубните анемии се характеризират със силен дефицит на кръв поради повишено разграждане на кръвта или недостатъчна хемопоеза. Както тромбоцитопениите, така и анемиите могат олово до смърт при тежки случаи. Огнища на възпаление в черен дроб, бели дробове, далак или костен мозък стават очевидни като грануломи. И накрая, злокачествен лимфом, тимома или стомаха рак може да се развие в някои случаи като част от синдрома на променливата имунна недостатъчност.
Кога трябва да посетите лекар?
За това заболяване обикновено винаги е необходимо лечение от лекар. Само ранната диагностика с последващо лечение може да предотврати допълнителни усложнения или дискомфорт. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с медицински специалист при първите признаци и да му направи преглед. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от хронични дихателни проблеми. Това обикновено води до тежък кашлица и следователно много ниска толерантност към упражненията. An увеличен черен дроб може също да показва това заболяване. Много пациенти също страдат загуба на коса или бели петна, които се разпространяват по цялото тяло по кожа. Ако тези симптоми се появяват постоянно, трябва да се потърси лекар. Тъй като заболяването също значително увеличава вероятността от тумори, редовни прегледи на вътрешни органи трябва да се извърши и за тяхното откриване на ранен етап. Обикновено заболяването може да бъде открито от общопрактикуващ лекар или от интернист. По-нататъшното лечение обаче зависи от точната проява на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза. В много случаи обаче продължителността на живота на засегнатото лице се намалява.
Лечение и терапия
Лечението се провежда само ако е необходимо или ако пациентът страда от симптоми или други заболявания, възникнали поради синдрома на променливата имунна недостатъчност. Пациенти без симптоми не се лекуват. Преди време беше открит нов метод за лечение, който се основава на подкожна или интравенозна инфузия на имуноглобулини. Медицинската професия нарича това лечение IVIV притежава. В IVIG притежава, лекарят прилага - на всеки две до шест седмици - доза от 200 до 600 mg, в зависимост от телесното тегло. Ако лекарят избере подкожна инфузия, се прилага по-ниска доза, която обаче се прилага седмично. Целта на IVIG терапията е да поддържа нивото на имуноглобулин G над 5 g / L. Освен това, ако се появят заболявания, типични за синдрома на променливата имунна недостатъчност, бактериалните инфекции се лекуват с антибиотици. Дозировката е по-висока; приемът отнема много повече време, отколкото при здрави хора.
Предотвратяване
Поради факта, че до момента не са открити причини, които са причинили огнище на имунна недостатъчност, няма превантивна мерки познати.
Проследяване
Синдромът на променлива имунна недостатъчност е един от редките имунодефицити. Той е наследствен и причинен от мутирал хромозоми. Дефектът отключва различни вторични заболявания, които изискват лечение. Поради тази причина са необходими последващи грижи. Синдромът на имунодефицит като такъв не може да бъде лекуван. Следователно лечението и последващите грижи се разпростират и върху получените заболявания. От една страна, целта е да се излекува настоящата болест, от друга страна, да се избегне рецидив и да се предотвратят допълнителни физически оплаквания. Качеството на живот на засегнатото лице е на преден план. Ако пациентът не проявява никакви симптоми, не са необходими нито терапии, нито проверки за долекуване. Формата на долекуване зависи от заболяването в засегнатите органи. Пациентът се лекува подходящо наркотици, а поносимостта и заздравяването се проверяват по време на последващата грижа. Последващата грижа завършва с успешната отстраняване на симптомите. Изисква се специално внимание при прилагане антибиотици, тъй като те не трябва да се вземат за определен период от време. Ако синдромът на имунодефицита представлява значително психологическо бреме за засегнатото лице, психотерапия се препоръчва в допълнение към медицинските грижи. депресия или афективните разстройства трябва да бъдат предотвратени и качеството на живот на пациента трябва да се поддържа въпреки хроничното наследствено заболяване.
Какво можете да направите сами
Синдром на имунна недостатъчност, дължащ се на отслабването на имунната система, особено при вирусни и бактериални инфекции, винаги е предизвикателство в живота на пациентите. Гама глобулините на засегнатите индивиди грим по-голямата част от всички антитела в кръвната плазма. Всеки от тях е насочен към много специфичен патоген, чрез който имунната система вече е атакувана и показва подходящия имунен отговор чрез имуноглобулините М. Адаптирането на ежедневното поведение, както и ефективна самопомощ мерки предполагат, че причините за това заболяване вече са известни. Болестта може да бъде генетично причинена или може да бъде предизвикана поради определени обстоятелства като тежки дефицит на протеини или дори химиотерапия. Ако заболяването е причинено от генетични фактори, самопомощ мерки се състоят в държане далеч от всички източници на инфекция. Това означава, че контактът с близки хора, които имат студнапример трябва да се избягва, тъй като имунната система не е в състояние да се пребори с инфекциозния микроби които са взети. Същото поведение е полезно и в случай на синдром на придобита имунна недостатъчност, за да не се влоши състояние. В случаите, когато други сериозни здраве разстройства, като напр автоимунни заболявания or рак, може да се разглежда като причина за синдрома на имунна недостатъчност, те трябва да бъдат изяснени възможно най-бързо. Защото само тогава може да започне ефективно лечение срещу синдром на имунна недостатъчност възможно най-рано.
