Синдромът на микроделеция 22q11 се отнася до хромозомни аномалии, които засягат дългото рамо на хромозома 22 в ген локус 22q11 и се проявяват като синдроми на малформация. В повечето случаи засегнатите лица страдат от a сърце дефект, фасциални малформации и хипоплазия на тимуса. Лечението е симптоматично и се фокусира главно върху корекцията на деформираните органи.
Какво е синдром на микроделеция 22q11?
Хромозомните аберации са структурни или числени аномалии в генетичния материал. Повечето хромозомни аберации представляват основен дефект в генетичния материал. Хромозомните аномалии могат да се получат например от заличаване. При всяко заличаване се губи част от рамото на хромозомата. Съществуват различни модели на заболяване и синдроми, основани на хромозомни аберации. Едно от тях е така нареченият синдром на микроделеция 22q11, който включва различни нарушения, причинени от промени в позиция 11 на хромозома 22. Сред най-известните от тези нарушения са синдромът на DiGeorge и синдромът на Shprintzen, известен също като синдром на кардио-лицевата форма. Името на синдромите като синдром на CATCH-22 също е често срещано, както и изразът на синдромите на микроделеция 22q11. Синдромът на GiGeorge и синдромът на Shprintzen се сливат гладко и споделят много симптоми помежду си. Разстройствата от групата на синдрома на микроделеция 22q11 обаче се характеризират основно със симптоматично разнообразие.
Причини
Причината за всички синдроми на микроделеция 22q11 са патологични промени на дългото рамо на хромозома 22 с позиция 11. По-точно тези промени са най-малкият вариант на делеция. Делецията е загуба на ДНК сегмент. По този начин аномалията съответства на a ген мутация. Микроделецията 22q11.2 води до дефекти на полето на развитие на фарингеалните джобове и хрилната дъга, например, поради загуби в основата. В резултат на това съдове близо до сърце- тимуса а паращитовидните жлези на пациентите са засегнати от малформации. Тъй като терминът синдром на микроделеция 22q11 е общ термин за различни синдроми на делеция, не всички описани симптоми трябва да се появят в отделни случаи. Също така изразът може да се различава значително в отделни случаи. Всички синдроми в групата на 22q11 синдром на микроделеция имат частично наследствена основа, въпреки че могат да се появят и нови мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради микроделеции в 22q11 ген локус, пациентите със синдромите страдат от повече или по-малко тежки сърдечни дефекти като дефект на камерната преграда. В допълнение към малформации на съдове, за предпочитане в областта на аортната дъга, хипопаратиреоидизмът може да бъде индикация за наличието на синдром. Липсващата или дефектна формация на тимуса може да бъде и симптом. В повечето случаи, малформации на лицето като цепнатина устна и небцето и микрогнатията също присъстват. Засягането на бъбреците до бъбречната агенезия също е често срещано явление. Някои пациенти имат забележимо широк носен корен, особено дълъг носен мост или широк носен връх. В допълнение, хипертелоризъм с антимонголоид клепач ос може да е показателна за синдрома на микроделеция. Същото важи и за кратък филтрум или аурикуларна дисплазия. Тимозната хипоплазия може да причини дефицит на Т-лимфоцити]], което в хода води до тежки инфекции. калций дефицитът може да последва дефекти на надбъбречните жлези поради хормонален дефицит. На свой ред припадъците често се развиват от калций дефицит. Тежестта и разпределение на симптомите зависи от индивидуалния случай и особено от вида на микроделецията.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначалната предварителна диагноза на синдрома на микроделеция 22q11 може да бъде направена въз основа на комбинирана поява на характерни малформации. Малформации на сърце често са първата следа, която, съчетана с аномалии на лицето или жлезата, може да установи предварителна диагноза. Различно, синдромът на плаващото пристанище трябва да бъде диференциран. За потвърждаване на диагнозата се използват молекулярно-генетични анализи. Откриването на 22q11 изтриване може да се постигне главно чрез флуоресценция in situ хибридизация. Прогнозата на пациентите се различава в отделните случаи. Особено засягането на органите, лечимостта и тежестта на отделните малформации определят хода на синдромите.
Усложнения
В резултат на синдром на микроделеция 22q11 засегнатите индивиди обикновено страдат от различни малформации и деформации, които могат значително да ограничат и намалят качеството на живот. Преди всичко пациентите страдат и от a сърдечен дефект. Ако това не се лекува, в най-лошия случай може и олово до сърдечна смърт на пациента. Лицето е засегнато от различни малформации, така че особено децата могат да страдат от закачки и тормоз. Има развитие на цепнатина на небцето, а също и оплаквания на бъбреците. Освен това има и оплаквания в ушите, така че леко загуба на слуха може да се случи. Синдромът на микроделеция 22q11 също води до спазми и по този начин до тежки болка в мускулите. Не рядко родителите и роднините на детето също са засегнати от психологически оплаквания или депресия причинени от синдром на микроделеция 22q11. Причинно лечение на синдрома не е възможно. Следователно само симптомите могат да бъдат ограничени, така че ежедневието да стане по-поносимо за засегнатото лице. Усложнения не възникват. Пълното излекуване обаче обикновено не е възможно. Синдромът на микроделеция 22q11 също обикновено не води до намалена продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на микроделеция 22q11 е генетично заболяване, чиито симптоми обикновено се забелязват веднага при раждането. Нарушенията в сърдечната дейност и произтичащите от това проблеми със сърдечния ритъм са признаци на съществуваща нередност. Новородените често виждат бял свят с оптична деформация. В случай на цепнатина устна и небцето, се налага незабавно медицинско лечение. Оптични промени във формата на нос, аномалии в разстоянието между очите и други деформации на лицето показват a състояние които трябва да бъдат изследвани и лекувани. В случай на раждане в стационар, присъстващите медицински сестри и лекари поемат необходимите стъпки за адекватно медицинско обслужване на детето в рутинна процедура. Акушерките изпълняват едни и същи задачи при домашно раждане и раждане в родилен център. В тези случаи родителите не трябва да предприемат действия сами. Ако се случи неочаквано спонтанно раждане без присъствието на лекари или медицински сестри, винаги е необходим медицински преглед на майката и детето възможно най-скоро. Трябва да бъде предупредена линейка, за да може да се осигури адекватна грижа. Ако новороденото дете показва припадъци, проблеми с дишане или двигателни разстройства, е необходим интензивен преглед. Ще се извършват различни медицински тестове, за да се установи причината за симптомите и ще се започне симптоматично лечение.
Лечение и терапия
Причината за 22q11 синдромите на микроделеция се крие в гените. Ген притежава понастоящем се изследват подходи, но все още не са достигнали клиничния етап. По тази причина не притежава все още е на разположение, което може да се справи с причината за симптомите. Следователно, вместо каузални терапии, пациентите получават симптоматично лечение, комбинирано с поддържащо мерки. Интердисциплинарен екип от лекари се грижи за засегнатите. Първоначалният фокус на симптоматичното лечение е корекцията на всички животозастрашаващи малформации. Малформациите с най-висок приоритет обикновено са сърдечни дефекти или неформация на други органи. Инвазивните хирургични процедури обикновено са предпочитаното лечение тук. The тимусанапример може да бъде заменен с трансплантация, В допълнение, калций намлява витамин D заместванията се инициират в случаи на съответния дефицит. В отделни случаи може да са необходими и заместители на хормона, в зависимост от симптомите. Ако има податливост към инфекции и пациентът трябва да се справи с повтарящи се инфекции, тези инфекции се прекратяват с консервативни лекарствени терапии. Малформации на лицето и чисто пластични симптоми от други видове могат да бъдат преодолени с пластична хирургия при определени обстоятелства. Тези стъпки на лечение обаче обикновено се поставят на задната горелка, тъй като по-сериозните дефекти трябва първо да бъдат коригирани.
Прогноза и прогноза
Когато се обмисля прогнозата, трябва да се прави разлика между продължителността на живота и качеството на живот. За синдром на микроделеция 22q11 се очертава благоприятна перспектива при определени условия.По този начин пациентите с болестта достигат нормална старост, при условие че няма сериозни съпътстващи обстоятелства като сърдечен дефект или имунна недостатъчност. Лекарите се опитват да коригират органичните малформации на ранен етап чрез хирургични интервенции. Ако това е успешно, вероятността от дълги години да се освободи от симптомите се увеличава. Само около четири процента от всички бебета умират от синдром на микроделеция 22q11. Качеството на живот не рядко се намалява от визуално забележими дефекти. Междувременно пластичната хирургия е разработила достатъчно процедури за противодействие на психосоциалното бреме. Такива козметична хирургия се извършва след корекция на животозастрашаващи дефекти. Ако придружаващите терапии се заявят на ранен етап, страдащите най-вероятно ще могат олово самоопределен живот като възрастни. Други обаче изискват грижи в определени ситуации. Като правило е възможно да се работи. Пациентите със синдром на микроделеция 22q11 се чувстват най-комфортно в стабилна среда. Терапевтична мерки, лекарствата и използването на помощни средства са част от ежедневието, било то постоянно или остро. Ако родителите се откажат от лечението, продължителността на живота и качеството на живот значително намаляват.
Предотвратяване
Към днешна дата малко превантивни мерки са на разположение за профилактика на разстройства от групата на синдром на микроделеция 22q11. Поради наследствеността на много свързани синдроми, генетично консултиране по време на фазата на семейното планиране по-специално може да се опише като превантивна мярка в най-широкия смисъл. Ако резултатите са подходящи, двойките могат да решат да не имат собствени деца и в полза на осиновяването.
Проследяване
Лицето, засегнато от хромозомни аберации като синдром на микроделеция 22q11, често няма или има много малко мерки за долекуване, достъпни за него. Фокусира се върху това да им помогне да се справят по-добре с болестта и да подобри качеството им на живот. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Следователно, винаги трябва да се правят генетични тестове и консултации, ако детето иска да предотврати появата на хромозомни аберации при децата. По-нататъшното лечение зависи много от точната проява на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице също да бъде намалена. В този случай трябва да се избягват усилия и стресиращи или физически дейности във всеки случай. По същия начин повечето засегнати лица също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство, за да се справят с ежедневието поради хромозомните отклонения. Интензивните и любящи разговори често са необходими, за да се избегнат психологически разстройства или депресия. Ако е необходимо, психолог трябва да изясни дали притежава трябва да се използва.
Това можете да направите сами
Поради синдрома на микроделеция 22q11, пациентите страдат от раждане от тежки малформации, които засягат сърцето, други вътрешни органи както и лицето. Първоначално качеството на живот е нарушено, особено от сърдечен дефект. Родителите придружават болно дете по време на необходимия престой в клиниката. Обикновено са необходими различни хирургични интервенции за коригиране на органичните малформации. Тъй като деформациите на лицето обикновено са естетически дефект за пациентите и техните родители, тук също се използват хирургични интервенции, ако е необходимо. Например, лекарите коригират цепнатина на небцето и челюстта. Освен това засегнатите получават медикаментозно лечение, например по отношение на дефектите на тимуса. Родителите се грижат за правилната дозировка на лекарствата, тъй като не може да се очаква детските пациенти да поемат отговорност за това. Ако пациентите са физически способни, те обикновено посещават специално училище и получават ценна образователна подкрепа там. Някои деца също посещават редовно училище като част от включването и са напълно способни да се представят според изискванията там. Качеството на живот често се подобрява от посещаването на училище, тъй като засегнатите деца запознават другите деца с болестта. За родителите болестта представлява голямо психологическо предизвикателство, което в някои случаи води до емоционални затруднения. След това е важно родителите да се консултират с психотерапевт.
