Терапия
Заболяването се основава на наследствен генетичен дефект, което затруднява лечението, тъй като не е възможно да се лекува основната причина. Следователно лечението се основава главно на лечението на пациента състояние, въпреки че пациенти без симптоми, които все още не са страдали от тромбоза не изискват постоянно лечение. Въпреки това, в случай на описана по-горе рискова ситуация, те се съветват да информират лекуващите си лекари за наличието на заболяването, така че адекватно снабдяване с антикоагуланти като хепарин може да се предостави.
В повечето случаи пациентите остават незабележими в продължение на години и болестта не се диагностицира до първата тромбоза настъпва. Това обаче означава, че тези пациенти се съветват да се подложат на антикоагулантно лекарство, за да се предотврати образуването на нови съсиреци. Тъй като витамин К е необходим за синтеза на важни фактори на кръвосъсирването, използването на антагонисти на витамин К (антагонист), като Marcumar, се препоръчва за дългосрочно лечение.
Те изместват витамин К от синтеза на факторите, необходими за плазматичната коагулация, така че липсващият инхибиторен ефект на протеините S и C вече не е „важен“. Ако дефицит на протеин S е известно, че съществува при бременни жени, по-внимателно наблюдение и, ако е необходимо, лечение с антикоагуланти се препоръчва по време на бременност за да се избегне рискът от тромбоза и свързани усложнения при бременност. Тъй като болестта не се предава по наследство, свързана с пола хромозоми, жените и мъжете са еднакво засегнати.
Освен това то се нарича доминиращо наследство, тъй като дори промяна само на един от двата отговорни гена води до развитие на дефицита. В резултат на това вероятността генетичната характеристика на a също да носи дефицит на протеин S е 50 процента за първа степен кръв роднини (родители, деца, братя и сестри). Въпреки това, тъй като дефицитът сам по себе си не се свързва автоматично с развитието на тромбоза, много пациенти се разпознават едва след десетилетия. Ако е известно наличието на дефицит в семейството, трябва да се направи преглед на роднини от първа степен, особено членове на женското семейство в детеродна възраст, или преди терапия с естрогени (женски пол хормони) може да е доста полезно. Обикновено е възможен преглед без проблеми от шестмесечна възраст нататък, с изключение на „скринингови прегледи“, ако има известен случай в семейството.
Всички статии от тази поредица:
