Дефицит на протеин S

дефиниция

Недостигът на протеин S е вродено заболяване на тялото кръв система за съсирване, което се причинява от дефицит на антикоагулантния протеин S. Това заболяване е относително рядко с разпространение от приблизително 0.7 до 2.3% в нормалната популация. Протеин S обикновено се произвежда в черен дроб и заедно с други антикоагулантни фактори гарантира, че образуването на a кръв съсирекът е ограничен до мястото на съдовата травма. Ако възникне дефицит на този протеин, факторите, отговорни за кръв образуването на съсиреци преобладават, така че клиничната картина е свързана, например, с повишена склонност към образуване на съсиреци в непокътната кръв съдове. Пациентите имат повишен риск да страдат от крак вена тромбоза или остър оклузия на всеки кръвоносен съд причинени от съсирек. Този съсирек (тромб) също може да запуши жизненоважно съдове, така че дефицитът / недостигът на снабдяване на зависими органи може да доведе до загуба на тъкани, например в сърце, бели дробове, мозък или червата.

Има ли различни форми на заболяването?

По принцип клиничната картина на пациента е независима от наличието на различните подтипове. Ние обаче говорим за три подтипа, които могат да бъдат разграничени диагностично:

• Тип I: Характерно за тип I е, че активността на настоящия протеин S е намалена; освен това се намалява и концентрацията на общия протеин и на свободния (активен) протеин в кръвта. По дефиниция тип I присъства, когато количеството свободен протеин падне под 40% от нормалната стойност.
• Тип II: Дефицит на тип II е налице, когато само активността на протеина S е намалена, но концентрациите на общия и свободния протеин са непроменени.
• Тип III: Пациентите с нормални нива на общ протеин S, но с намалени нива на свободен протеин (<40%) и дисфункция на свободния протеин, страдат от дефицит на протеин S тип III.