Синдромът на Treacher-Collins е името, дадено на наследствено заболяване, което причинява лицеви деформации. The състояние сега често се нарича синдром на Franceschetti-Zwahlen, синдром на Бери или дизостоза мандибулофациалис. Образуванията на малформации, причинени от синдрома, са силно променливи, но често включват брадичката, очите, ушите, небцето или скуловата кост.
Какво е синдром на Treacher-Collins?
Синдромът на Treacher Collins се отнася до наследствен състояние това се случва средно при едно на около 50,000 1900 новородени, което го прави относително рядко. Открит е през XNUMX г. от английския лекар Едуард Тречър Колинс. По това време офталмолог е първият, който описва комбинираното и често срещано явление и характерни черти на синдрома и неговите симптоми. Неговата работа е продължена през 1949 г. от Адолф Франчески и Дейвид Клайн. В крайна сметка те също така въведоха специализирания медицински термин „дизостоза мандибулофациалис“, който означава симптоматичен комплекс (комплекс от оплаквания и симптоми) на заболяването. В допълнение към действителния синдром на Treacher-Collins, няколко подобни ген Днес са известни мутации, като синдром на Elschnig, който винаги засяга само клепачите. Понякога те се появяват заедно със синдрома на Treacher Collins. Ако единият родител вече страда от синдрома, има повишен риск детето да го развие.
Причини
Синдромът е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че вече има един дефектен и мутирал алел (a ген форма) в доминиращата наследствена част е достатъчна, за да предизвика израз на характеристиките на заболяването. Тъй като информацията се намира на една от 22-те двойки автозоми, а не на пола хромозоми, Синдромът на Treacher Collins се наследява независимо от пола. Ако например един родител вече страда от синдрома, детето има 50% риск да развие болестта. Ако и двамата родители страдат от синдрома, рискът се увеличава до 75 до 100 процента. Тук зависи дали родителите са хетерозиготни или хомозиготни - с други думи, дали присъстват идентични или различни алели. Между другото, синдромът може също да пропусне поколения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и характеристиките на синдрома могат да варират значително и рядко се оказват предсказуемо или подобно, дори при родители, които вече имат заболяването. Днес освен това са известни доста леки курсове, както и животозастрашаващи случаи. Това е така, защото синдромът на Treacher Collins не само причинява деформации във видимата част на лицето, но може да повлияе и на респираторен тракт или костни канали. Въпреки това, синдромът често се характеризира с двустранни симптоми. Те се проявяват, например, в малформация на скуловата кост (наречен Os zygomaticum), дефектна формация на долната челюст (наречена Mandibula) или ушната мида (наречена Auricula). В допълнение, обаче, малформации като цепнатина на небцето, деформирани клепачи, дефектни позиции на очите, зрителни нарушения, слухови нарушения и дихателни проблеми, дължащи се на запушване на дихателните пътища, също могат да бъдат последици от синдрома.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Treacher Collins обикновено се поставя чрез клинични находки: след раждането или в утробата. Например, често използван метод за диагностициране на синдрома днес е класификацията OMENS. Това оценява тежестта на симптомите по отношение на орбитата, долната челюст, ухото, лицев нерв и меките тъкани на лицето. Освен това обаче, за да бъдем наистина сигурни, винаги трябва да се извършват различни рентгенологични изследвания. Те често могат да се използват за оценка на тежестта и степента на заболяването. И накрая, генетичната диагностика, извършена на молекулярно ниво, също може да потвърди диагнозата - и да осигури яснота.
Усложнения
При синдрома на Treacher-Collins усложненията произтичат от всякакви малформации. Наследственото заболяване може да се прояви, например, в дефектна формация на Долна челюст костен. Ако има такава малформация, могат да възникнат проблеми с храненето. При кърмачета неадекватното хранене може бързо олово до симптоми на дефицит. Освен това може да има малформация на ушната мида в контекста на синдрома на Treacher Collins, който може да бъде свързан със слухови разстройства. Други малформации като цепнатина на небцето или деформирани клепачи са свързани с отделни усложнения. Типични последствия са дихателни проблеми, зрителни нарушения и дисфункция на усещането за миризма, но и заболявания на костните канали. Естетичните деформации представляват психологическа тежест за повечето засегнати. Ако терапевтичното консултиране не се предостави рано, могат да се развият социални фобии и комплекси за малоценност, които често траят цял живот. Усложнения могат да възникнат и при лечението на синдрома на Treacher Collins. Хирургичните процедури винаги крият известен риск от хирургическа грешка, което може да причини различни проблеми в зависимост от местоположението на процедурата. Наранявания на нерви, съдове или са характерни тъканни структури, които могат да причинят сензорни смущения и функционални нарушения, например. Медикаментозното лечение на малки деца винаги е свързано с определени рискове.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдрома на Treacher Collins засегнатото лице зависи от медицинско лечение и преглед, за да предотврати допълнителни усложнения или дискомфорт. В тази връзка ранната диагностика с последващо лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може да предотврати допълнително влошаване на симптомите. Трябва да се потърси лекар за синдром на Treacher Collins, ако засегнатото лице страда от тежки деформации или малформации. Те се срещат по цялото тяло и имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице. Проблемите със зрението или слуха също могат да са показателни за синдрома и също трябва да бъдат оценени от лекар. Повечето страдащи от синдром на Treacher Collins също изпитват респираторни симптоми, така че тези симптоми също трябва да бъдат проверени от лекар. Може да се свържете с общопрактикуващ лекар за синдрома на Treacher Collins. По-нататъшното лечение зависи силно от вида и от точното изразяване на оплакванията, така че не може да се даде общ курс. Ако има желание да има деца, генетично консултиране също може да се изпълни.
Лечение и терапия
Видът и успехът на лечението при синдрома на Treacher Collins винаги зависят от сложността и тежестта на симптомите. Днес чисто естетическите малформации често могат да бъдат лекувани доста добре чрез модерна пластична хирургия. Това важи и за многобройни малформации, причинени от синдрома, които биха повлияли на качеството на живот на бебето, но не застрашават живота му - като малформация на клепачите, лека цепнатина на небцето или минимални малформации на предсърдията. Ситуацията е различна при животозастрашаващи прояви на синдрома, като малформация на дихателните пътища. Изрази като тези също често могат да бъдат лекувани чрез хирургическа намеса. Тук е важно обаче лечението да се случи възможно най-скоро - понякога дори в утробата. Освен това не са редки случаите, когато симптоми като нарушение на слуха или зрението, които също могат да бъдат предизвикани от синдрома, трябва да бъдат лекувани. Това често изисква тясно сътрудничество между различните лекуващи специалисти и специалисти.
Предотвратяване
Синдромът на Treacher Collins не може да бъде предотвратен. Най-много е възможно предварително да се изчисли нивото на риск детето да го развие. И: Много прояви и симптоми често могат да бъдат лекувани, ако това се направи навреме и ако е необходимо. Поради тази причина родителите, страдащи от синдрома, или родители, в чиито семейства вече е настъпил синдром на Treacher Collins, определено трябва да информират гинеколога, който ги лекува - за да може той или тя да установи контакт със специалисти възможно най-рано. След това те обикновено придружават бременност с различни диагнози и се намесва, когато е необходимо: най-късно обаче след раждането, за да се лекуват дори леките прояви на синдрома по възможно най-добрия начин и да се подобри качеството на живот на засегнатото дете.
Aftercare
Последващите грижи за синдрома на Treacher Collins зависят от това колко тежки са малформациите на лицето и какви други симптоми са налице. Част от проследяването винаги е a физическо изследване и дискусия с пациента.По време на физическо изследване, се проверява хода на малформациите. Ако усложнения като , или сензорни смущения станат очевидни, е необходимо по-нататъшно лечение. По време на медицинска история, странични ефекти и взаимодействия от предписаните лекарства се проверяват. Освен това се изясняват отворени въпроси от пациента. Ако не възникнат усложнения, пациентът може да бъде изписан. Тъй като обаче синдромът на Treacher Collins е хронично заболяване, отделните симптоми трябва да се лекуват трайно. Необходими са редовни прегледи от лекаря, за да може бързо да се отстранят оплакванията, които могат да възникнат в хода на заболяването, и да се избегнат сериозни усложнения. Като правило за тази цел трябва да се посети специализирана клиника. Рутинните прегледи, от друга страна, могат да се извършват от семейния лекар. Това обаче винаги зависи от тежестта на заболяването. В зависимост от симптомите, последващи грижи за синдрома на Treacher Collins се осигуряват от общопрактикуващ лекар, специалист по уши, интернист или хирург. При децата педиатърът обикновено също участва в лечението.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Treacher Collins се характеризира със сложни малформации и физически ограничения. Самопомощ мерки се основават на индивидуални симптоми. След коригираща операция, общ мерки като почивка, тишина и спазване на указанията на лекаря. Всякакви рани or белези трябва да се грижи в консултация с дерматолог, за да се сведе до минимум кожни промени. Засегнатите лица трябва да се свържат с УНГ специалист, както и с офталмолог на ранен етап, за да могат да се лекуват съответните им състояния. Терапия за загуба на слуха може да се подпомогне чрез носене на слухов апарат. Синдромът на Treacher Collins винаги означава психологическа тежест за засегнатите. Деформациите могат да окажат огромно влияние върху самочувствието и да причинят сериозно психично заболяване. Поради тази причина контактът с други засегнати лица, както и със специалисти, които могат да посочат перспективите за лечение, е един от най-важните взаимопомощи мерки. Пациентите, страдащи от синдром на Treacher Collins, е най-добре да се свържат със специализирана клиника или да се свържат с други пациенти в интернет. ACHSE д. V. асоциация подкрепя хората с редки заболявания и им предоставя допълнителни съвети и точки за контакт, които могат да бъдат използвани за осигуряване на целенасочена подкрепа за медицински притежава.
