Следват най-важните състояния или усложнения, на които може да допринесе синдромът на Даун (тризомия 21):
Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- Малформации на стомашно-чревния тракт - разпространение (честота на заболяванията): 7%.
- Болест на Hirschsprung (MH; синоним: megacolon congenitum) - генетично разстройство както с автозомно-рецесивно наследяване, така и със спорадична поява; разстройство, засягащо последната третина на дебелото черво (сигмоидно и ректума) в повечето случаи; принадлежи към групата на аганглионозите (отсъствие на ганглиозни клетки) в субмукозния плексус или миентерикуса (Ауербаховия сплит); води до хиперплазия на горните нервни клетки, което води до повишено освобождаване на ацетилхолин; поради постоянното стимулиране на пръстеновидните мускули, по този начин се стига до трайно свиване на засегнатия чревен участък
- Отсъствие на пателите - рядкост.
- Genu valgum (с коляно) - разпространение: 22%.
- Сърдечно витиа (сърце дефект) - около 50% от новородените.
- Аномалии на тазобедрената става - разпространение: около 8%.
- вроден хипотиреоидизъм (вроден хипотиреоидизъм).
- Pes cavus (кухо стъпало)
- Pes planus (плоско стъпало) - разпространение: 60%.
- Pes valgus (сгънат крак) - разпространение: 24%.
- наклонения (ротация навътре) на стъпалото - разпространение: 16%.
Дихателна система (J00-J99)
- Реактивно заболяване на дихателните пътища (бронхиална астма, активен бронхоспазъм) - разпространение: 32%.
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).
- Затлъстяване (наднормено тегло)
- Автоимунните тиреоидит (AIT; Тиреоидит на Хашимото) - автоимунно заболяване, което води до хронично възпаление на щитовидната жлеза.
- Диабет мелитус тип 1 - разпространение (честота на заболяването): 1%.
- Болест на Грейвс - форма на хипертиреоидизъм (хипертиреоидизъм), причинен от автоимунно заболяване (= имунен хипертиреоидизъм). Това е хипертиреоидизъм (хипертиреоидизъм), предизвикан от стимулиране автоантитела срещу TSH рецептор (TRAK).
Кожа и подкожно (L00-L99).
- алопеция ареата (циркуляр загуба на коса) - разпространение: 2.5-11%
- Хейлит (възпаление на устните) - разпространение (честота на заболяванията): 20% при деца и юноши.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; характеризира се с трансепидермална отстраняване на необичайни еластични влакна) - специфични за Синдром на Даун.
- Набръчкана или набраздена език - разпространение (честота на заболяванията): 28% при деца и юноши.
- Фино, тънко коса - разпространение (честота на заболяванията): 27.4% при деца и юноши.
- хипертрофия (уголемяване) на папилите на език - разпространение: 22% при деца и юноши.
- Keratosis pilaris (триене желязо-подобни покрити с мащаби възли) - разпространение: 4% при деца и юноши.
- Лихенификация (обширна кожена промяна на кожа) - разпространение: 52.6% при деца и юноши.
- Livedo reticularis (ретикуларна синкаво-лилава рисунка на кожа, следвайки хода на съдове) - разпространение: 2% при деца и юноши.
- Милия-подобна калциноза cutis (MLCC; патологично (патологично) отлагане на калций соли наподобяващ кожен чакъл)) - специфичен за Синдром на Даун.
- Множество еруптивни дерматофиброми (MED) (доброкачествена пролиферация на съединителната тъкан клетки) - за Синдром на Даун специфични.
- Палмоплантарна хиперкератоза (подобно на брадавици удебеляване на дланите и ходилата) - разпространение (честота на заболяванията): 10% при деца и юноши.
- Себорейна екзема (мазни люспи по зачервяване в региони, богати на мастните жлези) - разпространение (честота на заболяванията): 3% при деца и юноши.
- Трихотиломания (коса скубане: компулсивно издърпване на собствената си коса) - разпространение (честота на заболяванията): 4% при деца и юноши.
- Витилиго (болест на бялото петно) - разпространение (честота на заболяването): 3% при деца и юноши.
- Преждевременно посивяване - разпространение (честота на заболяванията): 14% при деца и юноши.
- Ксероза (сухота на кожата)
уста, хранопровод (хранопровод), стомахи червата (K00-K67; K90-K93).
- Хроничен идиопатичен запек (запек) - трудна евакуация на червата, неизвестна причина, при която изпражненията редовно отсъстват повече от четири дни.
- Lingua geographica (карта на езика): безвредно изменение на повърхността на езика; конституционна аномалия; езикът получава типичния си вид чрез отделяне на епитела на нишковидните папили на повърхността на езика (papillae filiformes); появяват се белезникави и червеникави квартали, наподобяващи карта; спектърът от симптоми варира от асимптоматично до усещане за парене или пареща болка; разпространение (честота на заболяванията): 4% при деца и юноши
- Целиакия (хронично заболяване на лигавицата на тънките черва (лигавица на тънките черва) поради свръхчувствителност към зърнения протеин глутен (непоносимост към глутен) - разпространение (честота на заболяването): (4,5-7%) [1,2]
Мускулно-скелетна система и съединителната тъкан (M00-M99).
- Атлантоаксиална нестабилност (AAI; нестабилност на втората горна шийна става).
- Ювенилен идиопатичен артрит (JIA; синоними: непълнолетен ревматоиден артрит (JRA), ювенилен хроничен артрит, JCA), олигоартикуларен - разпространение: 0.2%.
- сколиоза (странично огъване на гръбначния стълб с едновременно въртене (усукване) на прешлените) - разпространение: около 9%.
Новообразувания - туморни заболявания (C00-D48).
- Остри левкемии: Рискът от развитие на остра левкемия се увеличава 14 до 20 пъти при деца със синдром на Даун (в сравнение с нормалната популация)
- Остра лимфобластна левкемия (ВСИЧКИ): децата със синдром на Даун са 1.7 пъти по-склонни да развият остра лимфобластна левкемия, отколкото острата миелоидна форма
- Остра миелоидна левкемия (ПОД).
- Сирингоми - доброкачествени (доброкачествени) тумори на отделителните канали на потната жлеза; специфично за синдрома на Даун - разпространение: 18.5%.
- преходен левкемия - се среща при 5-10% в неонаталния период; намира се изключително при деца със синдром на Даун.
Уши - мастоидния процес (H60-H95).
- Хипакуза (загуба на слуха) - разпространение (честота на заболяванията): 39%.
Психея - нервната система (F00-F99; G00-G99).
- Аутизъм - се отнася до уединението на човек от външния свят. Засегнатите индивиди се капсулират в техния собствен свят на мисъл и въображение.
- деменция
- До 55-годишна възраст 2 от 3 души със синдром на Даун се лекуват за деменция.
- деменция 20 пъти по-вероятно да бъде причина за смърт, отколкото сред общата популация; приблизително 70% от пациентите със синдром на Даун умират от деменция; сред тези с деменция, тези с алел ApoE4 са най-вероятно да умрат (7-кратно повишен риск от смърт).
- депресия
- Обсесивно-компулсивното разстройство
още
- Нестабилност на тазобедрената става
- Повишена нестабилност на походката
- Повишена хипермобилност
- Зрителни проблеми - разпространение: 85% при деца и юноши; се увеличава с възрастта.
Забележка: Всички преобладавания (честоти на заболяванията), дадени по-горе, се отнасят до пациенти със синдром на Даун.
