Кратък преглед
- Какво представлява амилоидозата? Амилоидозата е заболяване, причинено от протеинови отлагания. Засягат се различни органи.
- Прогноза: Не може да се направи общо изявление за това. Освен подтипа, зависи главно от това колко органа са засегнати.
- Симптоми: Различни симптоми в зависимост от засегнатите органи.
- Диагноза: кръвна картина, изследване на урина; събиране на тъканни проби за лабораторно изследване, образни техники като сцинтиграфия
- Лечение: лечение на отключващото основно заболяване; лекарства, които могат да забавят отлагането на протеини
Какво е амилоидоза?
Учените вече са идентифицирали повече от 30 от тези протеини. Отключващи фактори са например определени заболявания или промени в генетичния материал, които водят до повишено отлагане на трудно разтворими протеини. Амилоидозата засяга различни органи.
Амилоидозата не е единна клинична картина. Има локализирани амилоидози с отлагания в една област на тялото или увреждания в цялото тяло (системни амилоидози).
Честота
Няма надеждни данни за честотата. Изследователите цитират един случай на 100,000 13 души от населението за системна амилоидоза в Обединеното кралство. Други изследователски групи откриха пет до 100,000 случая на XNUMX XNUMX души за западните индустриализирани нации.
Общи форми
AL амилоидоза
Това е най-често срещаната форма, представляваща 68 процента от всички амилоидози. "AL" означава "амилоид, състоящ се от леки вериги". Засегнати са специални клетки в костния мозък (плазмени клетки), които произвеждат антитела. Антителата се състоят от две леки и две тежки вериги, т.е. големи и малки протеинови вериги.
АА амилоидоза
АА амилоидозата следва на второ място с честота от около дванадесет процента. Задейства се от така наречения белтък на острата фаза. Това е протеин, който се образува в тялото след наранявания или инфекции.
Някои вируси, бактерии, хронични възпалителни заболявания на червата или рак водят до тази форма. Симптомите обикновено се появяват в бъбреците, далака, черния дроб, надбъбречните жлези и стомашно-чревния тракт.
ATTR амилоидоза
При по-рядката наследствена форма симптомите се появяват между 20 и 80 годишна възраст. В този случай също често се засягат периферните и вегетативните нерви, а по-рядко очите и бъбреците.
А-бета2-М амилоидоза
Въпреки това, поради размера си, бета2-микрогобулин се улавя върху филтърните мембрани на диализата и остава в кръвта. В резултат на това се натрупва в тялото и се отлага. Засегнатите пациенти съобщават за болки в ставите. В много случаи се появява и синдром на карпалния тунел.
AFib амилоидоза
AFib амилоидозата е също толкова рядка (1.7%). Лекарите също го наричат наследствена амилоидоза на фибриноген Aα-веригата, тъй като отлаганията могат да бъдат проследени до промени в гена за фибриноген. Фибриногенът е протеин, който играе централна роля в съсирването на кръвта.
Струпването се появява предимно в бъбреците. Последствията варират от необходимост от диализа до бъбречна трансплантация.
Можете ли да умрете от това?
Амилоидозата наследствена ли е?
Има различни амилоидози. Двете най-често срещани форми не са наследствени. АА амилоидозата се отключва от някои възпаления, инфекции или рак; тук наследствените фактори не играят роля. AL амилоидозата се дължи на определени заболявания на кръвта и не се унаследява директно. Пациенти, които се нуждаят от дългосрочна диализа, понякога развиват AB амилоидоза. Дължи се на лечението.
Независимо дали са наследствени или придобити, всички амилоидози се повлияват от образуването на твърде много трудно разтворими протеини, които се отлагат и в крайна сметка причиняват заболяване. Много от тези протеини се разтварят в кръвта или органите. Различни метаболитни заболявания, хронични възпаления или хронични инфекции причиняват рязко повишаване на концентрацията им, докато вече не могат да се разтворят.
Отлаганията нарушават архитектурата на тъканите и са токсични за клетките. Това води до ограничения във функционирането на органите, например в сърцето, бъбреците или централната нервна система.
Какви са симптомите на амилоидозата?
Симптоми със засягане на бъбреците
Лошо разтворимите протеини се образуват или върху капилярните съдове на бъбречните телца, или върху входящите и изходящите съдове на бъбреците. Пациентите често забелязват, че урината им е силно разпенена. Бъбрекът вече не функционира правилно и възниква натрупване на вода (оток).
Симптоми със засягане на сърцето
Болните се задухват, имат ниско кръвно налягане и страдат от обща слабост. Тогава лекарите говорят за сърдечна амилоидоза.
Симптоми със засягане на мозъка и централната нервна система
Симптоми със засягане на периферната нервна система
Ако отлаганията се образуват върху нервите извън мозъка и гръбначния мозък, много засегнати хора развиват двигателни нарушения или усещания. В зависимост от местоположението на депозита, хората с амилоидоза имат проблеми с правилното изпразване на стомаха, червата и/или пикочния мехур. Еректилната дисфункция също е често срещана. Лекарите наричат тези случаи полиневропатия.
Симптоми със засягане на различни меки тъкани
Също така е възможно каналът в гръбначния стълб, през който минава гръбначният мозък, да се стесни (стеноза на гръбначния канал). В допълнение, някои страдащи от амилоидоза разкъсват сухожилие на бицепс (разкъсване на сухожилие на бицепс).
Симптоми със засягане на стомаха и червата
В допълнение, амилоидозата в храносмилателния тракт води до гадене, метеоризъм или запек и дори чревна непроходимост. Засегнатите губят тегло неволно, тъй като компонентите на храната вече не се използват достатъчно. Често са уморени и бързо се изтощават. Болката в коремната област понякога показва необичайно уголемяване на черния дроб.
Какво прави лекарят?
Първоначални прегледи при общопрактикуващ лекар
При консултация с пациента лекарят записва възможни предшестващи състояния и слуша дихателни, сърдечни, съдови и чревни шумове. Подходящи са също широка кръвна картина и изследване на урината. Индикациите за амилоидоза включват високи нива на протеин в урината, заболявания на сърдечния мускул (кардиомиопатии), заболявания на нервната система (невропатии), рак на хемопоетичната система (множествени миеломи) или увеличен черен дроб.
За да потвърдят амилоидозата като диагноза, специалистите отстраняват тъканна проба от засегнатия орган или подкожна мастна тъкан с помощта на специална игла. Те изпращат тази проба в лабораторията за по-нататъшно изследване. Там специалистите изследват тъканта, като я оцветяват с конго червено, специален химикал, и я разглеждат под микроскоп.
Сцинтиграфията е подходяща и за диагностика на ATTR амилоидоза със сърдечно засягане. Предпоставка за това е, че AL амилоидозата е била предварително изключена чрез изследвания на кръв и урина.
Как се лекува амилоидозата?
Поддържащо лечение
Някои терапии от общата медицина са доказали своята ефективност при амилоидоза. Например лекарите препоръчват диета с ниско съдържание на сол, диуретици и специални сърдечни лекарства при сърдечна недостатъчност.
Ако симптомите са по-тежки, се използват допълнителни лекарства, пейсмейкър или имплантируем кардиовертер дефибрилатор. Това е устройство, което помага за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт в случай на животозастрашаващи сърдечни аритмии.
Терапия на AL амилоидоза
Лекарите лекуват AL амилоидоза с лекарства, известни от лечението на рак. Те включват класически лекарства за рак (химиотерапевтици/цитостатици), специални антитела и кортизон. Точната форма на терапия зависи от различни фактори, като възраст и стадий на заболяването.
Високодозова химиотерапия с трансплантация на стволови клетки
Пациентите, които са кандидати за трансплантация на стволови клетки, първо получават това, което е известно като индукционна терапия. Лекарите обикновено използват активните съставки бортезомиб и дексаметазон, понякога в комбинация с циклосфамид („CyBorD“). Следва високодозова химиотерапия с активната съставка мелфалан. И двете терапии имат за цел да унищожат причинителите на плазмените клетки.
Конвенционална химиотерапия или комбинирана терапия
Ако увреждането на органа при AL амилоидоза вече е напреднало, терапията с високи дози, последвана от трансплантация на стволови клетки, вече не е опция. Същото важи и за пациенти, които вече не са достатъчно годни за това (например поради възраст и предишни заболявания). Такъв е случаят при около три четвърти от всички пациенти. След това лекарите прилагат конвенционална химиотерапия, често комбинирана с други активни вещества.
- Мелфалан и дексаметазон
- Бортезомиб с циклофосфамид и дексаметазон
- Леналидомид, мелфалан и дексаметазон
Лечение на АА амилоидоза
АА амилоидозата е свързана с възпалителни заболявания. За да намалят нивото на серумния амилоид А, лекарите винаги ще се опитват да намерят причината и да я лекуват с подходящи лекарства. Ако това е фамилна средиземноморска треска, наследствено заболяване с епизоди на треска и болка, лекарството колхицин е средство на първи избор.
Терапия на ATTR амилоидоза
Пациенти, страдащи от наследствена ATTR амилоидоза, развиват променена форма на протеина транстиретин поради мутации в техния генетичен материал – повече от 99 процента от които се срещат в черния дроб. Докато чернодробната трансплантация беше единственият терапевтичен подход, сега има лекарства, които забавят или предотвратяват прогресирането на заболяването.
При възрастни пациенти с ATTR амилоидоза със заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия), активната съставка тафамидис забавя по-нататъшното отлагане в сърдечния мускул.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки срещу наследствените форми на амилоидоза. За да се предотвратят други форми, хроничните инфекции и хроничните възпалителни заболявания трябва да се лекуват бързо.
