Синдромът на Pena-Shokeir е сериозно генетично заболяване с множество малформации на вътрешните и външните органи. Ако бебетата се раждат живи, смъртта настъпва най-късно след няколко дни или седмици. Основната причина за смъртта е тежка белодробна хипоплазия.
Какво е синдром на Pena-Shokeir?
Синдромът на Pena-Shokeir е много рядко сериозно заболяване, характеризиращо се с недоразвитие на всички органи. Синдромът е несъвместим с живота. Децата, родени живи, умират най-късно след няколко седмици. До момента са описани само около 100 случая. Предполага се обаче, че това не е еднообразно заболяване. Подозират се различни генетични дефекти, някои от които все още не са проверени. Също така, рискът потомството да страда от това заболяване, ако вече са настъпили случаи в семейството или роднините, не може да бъде точно определен. Според настоящите констатации вероятността трябва да бъде между 0.1 и 25 процента. Тъй като симптомите са много сходни с тези на тризомия 18, тя също се нарича псевдотризомия 18. Въпреки рядкостта на състояние, все още се прави разлика между тип I синдром на Pena-Shokeir и тип II Pena-Shokeir синдром. Синдромът на Pena-Shokeir от тип I също се нарича фетална последователност на акинезия / хипокинезия или FADS. Другото име на синдрома на Pena-Shokeir тип II е мозъчно-окуло-фациално-скелетен синдром или синдром на COFS.
Причини
Що се отнася до причината за синдрома на Pena-Shokeir, всичко, което е известно, е, че това е наследствено заболяване. Предполага се автозомно-рецесивен режим на наследяване и за двете форми. Тъй като обаче заболяването се характеризира само въз основа на симптомите, не е ясно дали това се отнася за всички случаи или също се случват спонтанни случаи, които имат автозомно доминиращ начин на наследяване. Рисковите цифри от 0.1 до 25 процента в семейства, в които вече е възникнал случай на заболяване, показват, че по никакъв начин няма никаква сигурност относно начина на наследяване. Въпреки това, хромозомните аберации могат да бъдат изключени. Поради приликите на синдрома на Pena-Shokeir тип I (FADS) с тризомия 18се извършва хромозомно тестване, но в случай на синдром на Pena-Shokeir, той не показва аномалии. Предполага се автозомно-рецесивен начин на наследяване поради факта, че повечето случаи са възникнали в родствени бракове и често членовете на семейството страдат от него. За синдрома на COFS, специфичен е вторият тип синдром на Pena-Shokeir ген дефектите могат да бъдат идентифицирани, но и те не са еднакви. Най-вече ERCC6 / CSB ген на хромозома 10 е засегната в тези случаи. Намерени са обаче и дефектни гени в хромозома 13 или хромозома 19. Общо четири гена, кодиращи ензими за същата ДНК реакционна верига може да бъде засегната тук.
Симптоми, оплаквания и признаци
Като цяло много тежко здраве възникват увреждания при синдрома на Pena-Shokeir, които са несъвместими с живота. В повечето случаи настъпват мъртвородени деца. Ако детето все пак се роди живо, то преживява максимум няколко седмици при синдром на Pena-Shokeir тип 1. При тип 2 смъртта настъпва през първата година от живота. Синдромът на Pena-Shokeir тип 1 (FADS) се характеризира с белодробна хипоплазия, множество ставни деформации и аномалии на лицето. The ембрион проявява силно намалена двигателна активност. Защото ембрион не може да преглътне амниотична течност в резултат на това се появяват полихидрамниони. Ръцете и краката са деформирани. Пациентът има малки уши. Разстоянието между очите е увеличено. Понякога има и цепнатина на небцето и a сърце дефект. В по-голямата част от случаите децата се раждат твърде рано. Те обаче са твърде малки, когато са родени на изчислената дата на падежа. Оцелелите деца страдат от бял дроб хипоплазия, както и синдром на късото черво, което води до малабсорбция. Само около 20 случая са описани за синдром на Pena-Shokeir тип 2 или синдром на COFS. В допълнение към малформации на органите, това разстройство се характеризира с тежка невронна и сензорна дисфункция. Освен това, фоточувствителност, сензоневрален загуба на слуха и периферните невропатии са често срещани. фоточувствителност е резултат от дефекта на системата за възстановяване на ДНК. Смъртта настъпва през първата година от живота поради респираторни инфекции.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностично синдромът на Pena-Shokeir може да бъде добре диференциран от други заболявания със сходни симптоми. Приликите с тризомия 18 своевременно хромозомно тестване. Хромозомни аберации не се наблюдават нито при синдром на FADS, нито при синдром на COFS. Докато при синдрома на FADS генетичната причина не е известна, при синдрома на COFS могат да бъдат изследвани четири гена. Пренатално, заболяването вече може да бъде открито от ултразвук прегледи. Диагнозата обикновено се поставя по критерии за изключване.
Усложнения
Поради синдрома на Pena-Shokeir засегнатите индивиди обикновено страдат от различни малформации и деформации. Те също могат да повлияят на вътрешни органи, като по този начин значително намалява качеството на живот, а също и продължителността на живота на засегнатото лице. По правило синдромът на Pena-Shokeir има много отрицателен ефект върху пациента дишане, който може олово до дискомфорт и усложнения. Като правило синдромът винаги води до смърт на пациента. Поради тази причина, особено роднините и родителите на детето са зависими от психологическо лечение, за да се справят с всякакви тежки заболявания депресия и психологически дискомфорт, който може да възникне. По време на психологично лечение обикновено не възникват усложнения. Освен това самите деца страдат от цепнатина на небцето, а също сърце дефекти. Те също могат да причинят смърт на пациента. Понякога загуба на слуха и тежки малформации на вътрешни органи възникне. За съжаление няма лечение на синдрома на Pena-Shokeir. Засегнатите индивиди обикновено умират веднага след раждането. За съжаление синдромът също не може да бъде предотвратен директно. Друг бременност не се влияе от този синдром в повечето случаи.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на синдром на Pena-Shokeir, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Обикновено обаче болестта не може да бъде излекувана напълно, така че роденото дете умира няколко дни след раждането или се ражда вече мъртво. Поради тази причина при синдрома на Pena-Shokeir продължителността на живота може да бъде увеличена само с няколко дни, ако медицинското лечение се дава след раждането. Тъй като обаче детето умира, родителите и роднините трябва да потърсят психологическа консултация след този инцидент, за да се избегнат възможни психологически дискомфорт и усложнения. В това отношение контактът с приятели или с други страдащи от синдром на Pena-Shokeir също може да бъде много полезен. По същия начин, ако бременност се желае отново, трябва предварително да се потърси лекар, за да се изясни рискът от рецидив на синдрома на Pena-Shokeir, за да се избегне друг мъртво раждане. Обикновено продължителността на живота на майката не се влияе негативно от синдрома на Pena-Shokeir.
Лечение и терапия
Понастоящем лечението на синдрома на Pena-Shokeir не е възможно за съжаление. Хирургически мерки за синдром на късото черво не олово до успех и хирургически мерки обикновено се изключват само от тежестта на симптомите.
Прогноза и прогноза
При това рядко вродено разстройство продължителността на живота на кърмачетата е значително намалена. По този начин около 30% от бебетата с болестта вече са мъртвородени, докато повечето бебета, родени живи, умират в резултат на тяхното недоразвитие вътрешни органи в рамките на няколко дни до месеци. Тъй като тази генетично наследствена болест понастоящем не може да бъде лекувана, нито излекувана, перспективите за подобряване на симптомите са нулеви. За съжаление, дори сложните хирургични процедури обикновено не могат напълно да облекчат симптомите и болка. След това бебето продължава да се нуждае от интензивни грижи, за да може да продължи да се развива още няколко дни въпреки деформациите си. Независимо от това, болестта не предлага перспектива за възстановяване и по този начин винаги завършва фатално. Родителите на засегнатите деца трябва да обмислят психотерапевтично лечение или групи за самопомощ на ранен етап, за да могат да се справят с травмата около загубата на бебето си. Ако е необходимо, лекуващият семеен лекар също може да предпише успокоителни за родителите. Ако засегнатото семейство желае отново да има деца след известно време, би било препоръчително консултиране, пренатален скрининг и генетично изследване, за да може да се изключи синдромът при следващите деца на ранен етап. Тъй като вероятността от рецидив е между 0.01% и 25%, в случай на генетичен риск, осиновяването или приемната грижа най-накрая могат да бъдат предложени на двойката.
Предотвратяване
Също така е особено трудно да се правят прогнози за риск от рецидив на синдрома на Pena-Shokeir. Синдромът се определя въз основа на симптоми и критерии за изключване спрямо други състояния с подобни симптоми. Въпреки че често се наблюдават бракове в семейства с случаи на това разстройство. В някои случаи се случват и повтарящи се случаи. Но това не е общовалидно. Независимо от това, генетичните тестове и консултации при хора трябва да се извършват, когато се появи синдромът. Много автори предполагат, че става въпрос за автозомно-рецесивно наследяване. Тъй като обаче няма известни генетични дефекти при синдрома на FADS, е дадена вероятност за рецидив от 0.1 до 25 процента. 0.1% биха предположили спонтанно възникващи мутации с автозомно доминиращ начин на наследяване.
Проследяване
При синдрома на Pena-Shokeir в повечето случаи възможностите за последващи грижи са силно ограничени. В този случай засегнатото лице трябва да посети лекар при първите признаци и симптоми на синдрома при детето. Пълното излекуване обаче обикновено не е възможно. В случай на ново желание за раждане на деца, трябва да се извърши генетичен преглед и консултация в случай на синдром на Pena-Shokeir, така че синдромът да не се появи отново при децата. Продължителността на живота на децата е значително намалена и ограничена от този синдром. Повечето родители и роднини са зависими от интензивно психологическо лечение на това заболяване, така че то не е така олово до допълнителни усложнения и оплаквания. В този контекст любещите и интензивни разговори със собственото семейство или дори с приятели също са полезни за предотвратяване депресия или други психологически разстройства. Ако детето оцелее при раждането въпреки малформациите, са необходими интензивни хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. В този случай децата също зависят от интензивно лечение, за да могат да продължат да се развиват добре въпреки многото малформации. Като цяло синдромът на Pena-Shokeir значително намалява продължителността на живота на засегнатия индивид.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Pena-Shokeir винаги е фатален за засегнатите деца. Най-важната мярка за самопомощ е родителите да потърсят терапевтична подкрепа рано. Травматична терапия и групите за подкрепа са важни стълбове за справяне със загубата на детето. Ако е необходимо, семейният лекар може да предпише успокоителни или установете контакт с алтернативен лекар, който може да предпише подходящи препарати за роднините. По принцип, общо мерки като упражнения и балансиран диета помогне. Пълният дневен график помага да се насладите отново на живота и да преодолеете травмата в дългосрочен план. Ако друг бременност се планира след известно време, трябва да се извършат подробни прожекции за новородени. Това ще гарантира, че детето е здраво. Освен това родителите трябва да търсят генетично консултиране и обмислете алтернативни варианти, ако има повишен риск от рецидив на синдрома на Pena-Shokeir. Възможно е осиновяване или приемно дете. Преди и след раждането на а болно дете, майката трябва да поддържа тесен контакт с гинеколога. Последните могат да предоставят информация за хода на заболяването и по този начин да допринесат за бързото възстановяване.
