Синдромът на Калман е вродено разстройство. Това включва недостатъчна активност на половите жлези и загуба на чувството за миризма.
Какво е синдром на Kallmann?
Синдромът на Калман (KS) е известен също като олфактогенитален синдром. При това заболяване засегнатите индивиди страдат от намалено или напълно отсъстващо чувство за миризма. Освен това има нарушена функция на половите жлези (хипогонадизъм) като мъжките тестиси или женските яйчници. Синдромът на Kallmann е вроден и е рядко заболяване. Мъжете са засегнати от него значително по-често от жените. По този начин честотата при мъжете е 1: 10,000 1, докато при женския пол е 50,000: XNUMX XNUMX. Болестта е кръстена на германеца психиатър Франц Йозеф Калман (1897-1965). Синдромът на Калман е споменат за първи път през 1856 г. от испанския лекар Аурелиано Маестре де Сан Хуан. Следователно болестта носи и името Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier в испаноезичните региони.
Причини
Синдромът на Калман се предизвиква от генетични дефекти или по-точно от мутации, които са очевидни в протеин. Този протеин е изключително важен за развитието на обонятелната луковица (bulbus olfactorius), както и на различни ядрени зони на хипоталамус. Клетките, произвеждащи гонадолиберин (GnRH) навлизат в предна част на мозъка от носния плакод по време на ембрионалното развитие. Точният път обаче остава неясен към днешна дата. Клетъчните тела се намират в хипоталамус в regio supraoptica, докато разширенията се простират в eminentia mediana. Оттам пускат освобождаване хормони към портала Тя , Най- хормони осигурете освобождаването на гонадотропини LH и FSH. По този начин женският менструален цикъл и сперматогенезата и тестостерон производството при мъжките се контролира. В случая на синдрома на Калман обаче, аплазия (необразуване) на обонятелната луковица възниква по генетични причини. Досега могат да бъдат описани две мутации, които се считат за отговорни за развитието на синдрома на Калман. Това са KAL мутацията на X хромозомата и FGFR1 ген на хромозома 8. Тези мутации причиняват нарушение в развитието на централната нервната система (ЦНС). Има смущение в имиграцията на нервните клетки до мястото, което е физиологично определено за тях. Разстройството се проявява с аномалии на хипоталамус. Поради увреждането на хипоталамуса, хормонът GnRH може да бъде освободен само недостатъчно, което има отрицателен ефект върху освобождаването на FSH и LH като гонадотропини. Недоразвитието на обонятелната крушка от своя страна води до загуба на усещането за миризма.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите, които се появяват при синдрома на Калман, могат да варират в широки граници. Водещият симптом е нарушено обоняние, известно като хипосмия, или пълна загуба на обонянието, известно като аносмия. Вторият определящ симптом е закъснението или пълното отсъствие на пубертета. В този случай засегнатите лица не развиват вторични сексуални характеристики. При мъжкия пол, например, гласът не се нарушава. Растеж на брадата и тяло коса също са засегнати. В женския пол, менструация не се случва. В някои случаи се появява и черепно-лицева малформация. В този случай на лицето се появяват диспропорции и глава. Ако синдромът на Kallmann е X-свързан, което се среща при около една трета от всички пациенти, a бъбрек често липсва. Ако, от друга страна, има мутация на FGFR1 ген, цепнатина устна и малформация на небцето също е възможна.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностицирането на синдрома на Калман често е трудно. Особено при жените симптомите често имат незабележим характер, понякога карат лекаря да ги пренебрегне по време на преглед. В допълнение, проблемите с развитието на миризми обикновено дори не се забелязват от пациентите, защото не са запознати с други миризми. В резултат на това синдромът на Kallmann не се открива при някои пациенти, докато не станат по-възрастни. Важна диагностична опция е да се провери нивото на тестостерон или естроген в тялото. Нивата на гонадотропин стават очевидни чрез препубертатен модел. Стимулирането на GnRH води до повишено освобождаване на гонадотропини, Разстройството на обонянието може да бъде открито чрез обонятелно тестване. Аномалии в централната нервната система могат да бъдат открити чрез образни методи като магнитен резонанс (ЯМР). Както юношите, така и възрастните мъже, страдащи от синдром на Kallmann, се нуждаят от подмяна притежава с тестостерон през целия им живот. При подходящо лечение е възможно нормализиране на пубертета и сексуалния живот.
Усложнения
Синдромът на Калман в повечето случаи води до нарушено обоняние. Това може да бъде напълно загубено с напредването на болестта. В резултат на това пациентите изпитват значителни трудности в ежедневието, а качеството на живот е значително намалено и ограничено от синдрома на Калман. Освен това, в допълнение към ограниченията на обонянието, обикновено има пълно отсъствие на пубертет. Това отсъствие има много негативен ефект върху развитието на детето. Така например менструация не се случва, нито сексуалното развитие. Не рядко пациентите страдат и от малформации в глава регион. Освен това, a бъбрек може също да липсва. Поради цепнатина на небцето, естетиката на пациента също може да бъде нарушена, което води до значителни комплекси за малоценност или силно намалено самочувствие. Симптомите на синдрома на Калман обаче не трябва да се появяват веднага след раждането. В много случаи пациентите не страдат от симптомите на това заболяване до зряла възраст. Лечението на синдрома на Kallmann може да се проведе с помощта на лекарства и хормони. В този процес не възникват усложнения. Въпреки това, психологическото лечение обикновено е необходимо и за предотвратяване на усложнения в зряла възраст.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се забележат симптоми като нарушено обоняние или неуспех за достигане на пубертет, синдромът на Калман може да е в основата. Трябва да се консултирате с лекар, ако симптомите продължават по-дълго от обикновено или евентуално дори стават постоянни. Ако се появят допълнителни симптоми, незабавно трябва да се консултирате със семейния лекар. Момичета и жени, които нямат менструация, трябва говоря на техния гинеколог. Мъжете, които страдат от малформации в гениталната област, е най-добре да се консултират с уролог. Синдромът на Калман може да се прояви чрез голямо разнообразие от симптоми, поради което при първите признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. Лицата, страдащи от наследствено заболяване, трябва да информират отговорния лекар. С децата е най-добре да отидете на педиатър. В много случаи синдромът на Kallmann се диагностицира и лекува веднага след раждането. Подходящи контакти са логопеди, ортопеди, гинеколози, уролози и специалисти по наследствени заболявания. В случай на сериозни усложнения, детето трябва незабавно да бъде отведено в клиника.
Лечение и терапия
Терапия за синдрома на Калман се състои предимно от администрация на хормони като тестостерон или прогестерон/ естроген. Докато мъжът получава тестостерон, на жената се прилага естроген и прогестерон, съответно. Доставката на хормони може да се осъществи чрез администрация of гелове, инжекции или специални лепенки. Заместителното лечение позволява настъпване на нормален пубертет, което дава възможност на пациентите олово относително нормален живот. Възможно е дори да бъде баща на деца. Ако пациентът има желание да има деца, заместване притежава с гонадотропини. При най-засегнатите пациенти сперма формиране или оогенеза (образуване на ооцити) може да се осъществи по този начин. Особено при мъжете обаче има ограничение на плодовитостта. Също така е важно да се противодейства на загубата на костна маса (остеопороза), тъй като синдромът на Калман също води до намаляване на костната плътност. Липсата на обоняние, от друга страна, не може да бъде лекувана. Психотерапия и човешки генетично консултиране се считат и за важни терапевтични фактори. Също така е важно да се лекува наличието на анемия, който често присъства при това заболяване.
Прогноза и прогноза
Ако хормоналната терапия започне своевременно при засегнати индивиди, настъпва нормално пубертетно развитие. Мъжете са гарантирани през целия си живот администрация на тестостерон, за нормален сексуален живот в зряла възраст. След адекватно и навременно приложение на хормони на естроген и прогестерон, няма сексуални функционални ограничения дори при жените. Хормоните обикновено се инжектират чрез гелове или лепенки. Хормоналното лечение в пубертета води до феминизация или маскулинизация при всички пациенти. Психологически последици понякога могат да бъдат резултат от тези хормонални терапии, като апатичност, промени в настроението или промяна в либидото. Следователно при определени обстоятелства в допълнение към хормоналната терапия трябва да се обмисли психологическа подкрепа за пациентите. Ако съществува желание за раждане на деца, приемът на хормони на гонадотропин или гонадолиберин може да стимулира съзряването на сперма клетки или ооцити. Средно може да отнеме между 18 и 24 месеца сперма производството да бъде напълно възстановено. В около 80% от тези случаи се постига нормална плодовитост. Едно емпирично проучване съобщава за пет пациенти със синдром на Калман, които са имали спонтанно възстановяване на функцията на половите жлези след няколко години хормонозаместителна терапия.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Калман е вроден и причинен от генетичен дефект, той не може да бъде ефективно предотвратен.
Проследяване
Тъй като синдромът на Kallmann е наследствен и следователно вродено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван или лекуван. В тази връзка трябва да се свържете с лекар при първите симптоми и признаци на синдрома, за да се предотвратят допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Ранното откриване на симптомите може олово до положителен ход на заболяването, въпреки че в повечето случаи мерки и възможностите за последващи грижи са силно ограничени. Лечението на синдрома на Калман обикновено се провежда чрез приемане на различни лекарства. Засегнатите лица трябва да обърнат внимание на правилната доза, както и на редовния прием на лекарството, за да облекчат симптомите за постоянно. Особено в случай на деца, родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема редовно. Не всички симптоми на синдрома на Калман могат да бъдат напълно облекчени, така че много пациенти да зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите не се намалява от това заболяване. Освен това мерки последващи грижи не са достъпни за пациенти със синдром на Kallmann.
Ето какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на Kallmann, обикновено имат различни симптоми и поради това се нуждаят от цялостно медицинско лечение. Тъй като отделните симптоми често се запазват за цял живот и това може да натовари значително психологическото състояние на засегнатите, обикновено се посочва и терапевтично консултиране. В дискусии с терапевт засегнатото лице се научава как да се справя с болестта и свързаните с нея проблеми. В повечето случаи психологическото консултиране може да установи и контакт с други страдащи. Това улеснява справянето със синдрома на Калман и предлага на страдащия възможността да научи нови стратегии и съвети за справяне с ежедневните проблеми. В допълнение към тези терапевтични мерки, страдащият също може да подпомогне лечението на симптомите. Лекарят първо ще препоръча на страдащия да промени своите хранителни навици. Балансиран диета може да подкрепи хормонално лечение. Редовно упражнение, достатъчно сън и избягване на стрес допринасят за това лечение. Придружаващи медицински мониторинг винаги е посочено, тъй като това е единственият начин да се избегнат усложнения. Ако се развият необичайни симптоми или се появят тежки психологически проблеми, се посочва посещение на отговорния лекар.
