Синдромът на Костело е автозомно-доминиращ наследствен дефект. Характерните черти включват забавяне на развитието, психически забавяне, сърдечни аномалии и груби черти на лицето.
Какво е синдром на Costello?
Синдромът на Costello се причинява от мутация в ген HRAS. В ген дефектът се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че е необходимо само едно копие на дефектния ген, за да се предаде болестта. Генетичният дефект се наследява само от един родител. Засегнатите деца страдат от тежко закъснение в развитието след раждането, структурно сърце дефекти. Но и необичайно гъвкави ставите, голяма фация, и мека и излишна кожа с изразени плантарни и палмарни бразди в лакътната кост пръст база ставите. Има предразположение към образуване на тумор поради прекомерен клетъчен растеж. Синдромът на Костело се наблюдава рядко, като около 150 случая са документирани по целия свят.
Причини
Синдромът на Костело е резултат от мутация на HRAS ген, който играе важна роля за растежа и умственото развитие. Този ген е класифициран в групата на мономерните GTPases (протеини), които действат като молекулни превключватели в клетките. Генът HRAS произвежда протеини че олово до мутация на клетки, които могат да причинят злокачествени или доброкачествени тумори. Досега не е окончателно определено как се развива този синдром на малформация. Характеристиките включват нисък ръст, умствено забавяне, дерматологични, краниофациални, сърдечни и външни аномалии. Поради автозомно доминантно наследяване, повечето от нарушенията са нови мутации, които не продължават в ново бременност. Сложната клинична картина с хроничен ход е свързана с увреждане и ограничена продължителност на живота. Има деца, които живеят доста добре с болестта си и показват само забавяне в развитието без физически ограничения. Тежките случаи са свързани с физически заболявания като структурни сърце дефекти и психически забавяне. Кислород често има дефицит. Много от засегнатите деца не могат да ядат или преглъщат, така че е показано изкуствено хранене. Често окончателната диагноза се поставя само след много прегледи и множество хирургични процедури, които поставят ненужно стрес върху детето.
Симптоми, оплаквания и признаци
Децата със синдром на Костело показват забележими забавяния в развитието, недоразвитие, сърце дефекти, груби черти на лицето и различни кожа аномалии. Забавянето в развитието олово да се нисък ръст, а в по-късен живот засегнатите хора често записват необичайно наддаване на тегло. Много от младите пациенти страдат от кардиомиопатия, макар и други вътрешни органи са по-рядко засегнати. Синдромът на лошо развитие се придружава от забавяне на умственото развитие с приветлив и приятелски характер. Често има преразтягане на пръстите и неправилно разположение на краката. Дерматологично забележимите са излишък кожа зони по ръцете, краката и шия. Младите пациенти имат повишена склонност към образуване на тумори, особено рабдомиосарком (тумор на меките тъкани). Синдромът на Костело е допълнително придружен от сърдечни аномалии като хипертрофични кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул) и увеличен сърдечната честота (тахикардия). Растежът на децата от Костело може да бъде напълно нормален през първите няколко години от живота, като забавяне настъпва по-късно. Поради дефицит на решаващ растеж хормони, пациентите записват съкратен ръст. Тази сложна клинична картина причинява трудна диагностична ситуация.
Диагноза
При редки заболявания със сложни малформации обменът на лекуващия лекар с експерти е неизбежен. Възможността за интердисциплинарно сътрудничество е важна за поставяне на окончателна диагноза. Засегнатите деца се нуждаят от подкрепа във всички области на заболяването; само по този начин е възможно поне до известна степен да се подобри качеството им на живот. Възможностите за лечение включват физиотерапия за подкрепа на общи и фини двигателни умения, както и логопедия и допълнително образование за обща подкрепа в областта на езика и независимостта. Предизвикателството на придружаването на деца със синдром на Костело по време на пътуването им през живота може да бъде посрещнато само оптимално координация Много лекари достигат своите граници в това отношение и се оплакват от липса на мрежи между специалисти, терапевти, педиатри в частната практика и клиники, което би позволило по-бърза диагностика. В допълнение към педиатрите и терапевтите е необходимо използването на невролози за развитие и детски кардиолози. Диагнозата се основава на клинични находки, като характерна черта са папиломите. Грубата фасция и хиперпигментираната кожа позволяват ранно идентифициране на синдрома на Костело. С диференциална диагноза, лекарите изясняват дали може да има кардио-фациално-кожен синдром или синдром на Нунан. Ако констатациите изключват тези състояния, се извършва кардиологичен преглед, за да се определи възможно сърдечно засягане.
Кога трябва да посетите лекар?
Лечението трябва да започне рано при синдром на Costello. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-високо качество на живот на засегнатото лице може да стане по-късно в зряла възраст. По правило след това трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от тежка форма нисък ръст , а също и затлъстяване. Също така, забавяне на цялостното развитие обикновено показва синдром на Costello и трябва да бъде изследван. В този случай трябва да се подпомага и умственото развитие на детето, за да не възникнат усложнения в зряла възраст. Тъй като синдромът на Костело често може олово до сърдечни заболявания, пациентите са зависими от редовни прегледи, за да увеличат продължителността на живота си. В повечето случаи диагнозата може да бъде поставена след раждането. Педиатър може също да диагностицира синдрома на Костело и да започне лечение. В много случаи обаче е необходима подкрепата на други специалисти. Освен това трябва да се проведе и психологическо лечение, ако родителите или роднините страдат от психологични оплаквания или депресия.
Лечение и терапия
Индивидуален притежава все още не съществуват възможности, тъй като синдромът на Костело почти не е изследван и рядко се появява в световен мащаб. В определени граници отделните симптоми могат да бъдат лекувани с лекарства за облекчаване на симптомите. Въпреки това, няма лечение за този синдром на малформация. Съпътстващите структурни сърдечни аномалии могат да бъдат облекчени със сърдечни лекарства. Децата с клапна белодробна стеноза страдат намалено кръв поток и може да развие подкожна бактериална ендокардит. Те се прилагат профилактично антибиотици за предотвратяване на инфекция на вътрешния слой на сърцето. Дерматологичните аномалии могат да бъдат лекувани индивидуално. Забавяне на растежа и умствена изостаналост са необратими.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Костело се наследява чрез генетична малформация, в този случай не е възможно причинително лечение. Следователно засегнатите индивиди винаги са зависими от симптоматиката притежава, което може само да ограничи отделните симптоми. Следователно не се постига пълно излекуване при синдрома на Костело. Отделните оплаквания могат да бъдат лекувани с помощта на лекарства, но в много случаи са необходими и хирургични интервенции. Кожните оплаквания също често могат да бъдат ограничени. Въпреки това, в случай на умствена изостаналост и забавяне на растежа и развитието, не може да се прилага лечение, така че пациентите да бъдат силно ограничени в живота си и по този начин обикновено да зависят от външна помощ в ежедневието си. Ако синдромът на Costello не се лекува, това обикновено води до смърт на засегнатото лице, тъй като малформациите на сърцето не се коригират. В този случай самолечението не настъпва. Дали продължителността на живота се намалява дори при лечение не може да се предвиди като цяло. Често синдромът на Костело води и до силен психологически дискомфорт, който може да се появи не само при пациента, но и при родителите или роднините.
Предотвратяване
Медицинското обслужване на пациентите е много ограничено по икономически и структурни причини, тъй като големите фармацевтични компании нямат интерес от по-нататъшни изследвания. Целевата група за подходящи наркотици е твърде малък и марж на печалба не е наличен. Поради тези икономически причини подобрените терапевтични възможности едва ли се виждат. Тъй като това е генетично заболяване, предотвратяването не е възможно. Ако този сложен синдром на малформация се диагностицира по време на бременност, медицинските специалисти могат само да адаптират своите медицински грижи към тази нова ситуация. Само с индивидуализирани притежава и идеална социална среда са децата от Костело, способни да учат умствени и физически дейности, които здравите хора приемат за даденост.
Ето какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на Costello, първоначално се нуждаят от медицинско лечение. Медицинската терапия може да бъде подкрепена от различни мерки и средства от природата. На първо място е важно доброто наблюдение на засегнатото дете. Родителите трябва да следят за необичайни симптоми и, ако има съмнения, да заведат детето на педиатър. Медикаментозното лечение се подкрепя най-добре от почивка и топлина в леглото. По-специално кърмачетата често са чувствителни към предписаните лекарства и се нуждаят от достатъчно сън след приема на наркотици. Тъй като забавянето на растежа е необратимо въпреки всичко мерки, родителите трябва да търсят професионална помощ в дългосрочен план. Детето се нуждае от болногледач и по-късно в живота си от обучен специалист, който да наблюдава детето и да предприема необходимите стъпки в случай на инциденти. В случай на дерматологични аномалии, класиката домашни средства ще помогне, т.е. повишена лична хигиена, успокояващи вани и евентуално лосиони направени от естествени лекарства. За да се избегнат проблеми, употребата на тези лекарства трябва първо да бъде обсъдена с лекаря. Освен това винаги са посочени контролни прегледи от лекаря. Добрите медицински грижи са особено важни през първите месеци и години от живота, тъй като през този период могат да възникнат най-големите нарушения на растежа и малформации.
