FISH тест е микроскопски хромозомен тест, използван при пренатална и карциномна диагностика на рак на гърдата, рак на стомаха и при хронична лимфоцитна левкемия. Тестът, резултатът от който е достъпен в рамките на 1 до 2 дни, може да открие главно хромозомни аномалии, които се дължат на променен набор от хромозоми на определени хромозоми. Тестът се извършва изключително като придружител или предварителен тест за подробно хромозомен анализ, резултатите от които може да са налични до 2 до 3 седмици след събирането на клетките.
Какво представлява тестът FISH?
В теста, резултатът от който е достъпен в рамките на 1 до 2 дни, е възможно да се открият главно хромозомни аномалии, които се дължат на променен набор от хромозоми на някои хромозоми. Тестът FISH (флуоресценция in situ хибридизация) в пренатална диагностика позволява да се правят заключения относно променен набор хромозоми в случай на някои хромозоми. За да се извърши FISH тест, поне 50 некултивирани фетални клетки (амниотични клетки), взети от амниотична течност (приблизително 2 - 3 ml). Алтернативен метод за получаване на подходящи клетки е вземане на проби от хорионни вилуси, в които клетките се поемат от биопсия от региона на пъпна връв прикачен файл. Специална процедура позволява отделните вериги на хромозомите 13, 18, 21 и X и Y хромозомите да се различават една от друга чрез флуоресцентни цветове, така че всяка присъстваща тризомия да се обозначава с наличието на три вместо две хомоложни вериги на хромозома . При стомашни и рак на гърдата, FISH тестът може да се използва, за да се провери дали туморът има повече от две копия на HER2 / neu ген (рецептор на човешки епидермален растежен фактор), което има последици за вида на химиотерапия. При хронична лимфоцитна левкемия болест, множество анализи на FISH тест на костен мозък и периферни кръв пробите могат да идентифицират най-често срещаните хромозомни отмествания при специфични гени, което също има последици за притежава.
Функция, ефект и цели
Хромозомите в изолирани ядра се индуцират да разделят структурата си на двойна спирала чрез специална химическа обработка или чрез излагане на топлина, а специфичните за хромозомите ДНК сонди, всяка със своята комплементарна ДНК последователност, се свързват със „техните“ специфични хромозоми. ДНК сондите са етикетирани с различни флуоресцентни цветове, така че да може да се използва специален софтуер, за да различи маркираните хромозоми една от друга и да ги преброи в автоматичен процес. Известни са например тризомии, при които за една хромозома се откриват три вместо две хромозомни вериги. Известни са също така наречените монозомии, при които присъства само една верига от Х хромозомата, както и три или четири хомоложни вериги от всички хромозоми. Най-важните хромозомни аномалии, които могат да бъдат открити чрез FISH тест при пренатална диагностика, са Ullrich Синдром на Търнър (монозомия X), синдром на тройния X (тризомия или полисомия X), Синдром на Клайнфелтер, в която допълнителна Х хромозома (XXY вместо XY) присъства във всички или в част от соматичните клетки при момчетата, Синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Pätau (тризомия 13). Монозомията Х, при която момичетата имат само една Х хромозома, обикновено е летална, което означава, че в около 98% от случаите води до спонтанен аборт през първите три месеца на бременност. В случай, че все пак се случи раждане, момичетата имат нормална продължителност на живота, са със средна интелигентност, но често страдат от редица малформации на вътрешни органи и обикновено са безплодни. Синдромът на тройния X с хромозомен набор XXX) също засяга само момичетата. Нормално бременност и раждането са възможни. Повечето високи жени с тройна Х хромозома могат да живеят нормално и обикновено не показват физически аномалии, но обучение трудностите не са необичайни и възникват проблеми с фината моторика. Синдром на Клайнфелтер, който може да засегне само момчета и мъже, се характеризира с допълнителна Х хромозома, която присъства във всички телесни клетки или само частично. Физическите характеристики включват над средния ръст с необичайно дълги ръце и крака. Синдром на Клайнфелтер обикновено води до намален растеж на тестисите с намален тестостерон секреция.Синдром на Даун, синоним на тризомия 21, обикновено се свързва с определени физически характеристики и с когнитивно увреждане. Има различни форми на тризомия 21, от които така наречената свободна тризомия 21 е преобладаваща с около 95% от случаите. Трисомия 18 (Синдром на Едуардс) води до спонтанен аборт в повечето случаи се свързва с различни физически характеристики, а продължителността на живота е само няколко дни. Тризомията 13 (синдром на Pätau) също се характеризира с разнообразие от физически характеристики и аномалии и в много случаи води до спонтанен аборт or мъртво раждане. Продължителността на живота на родените деца е само няколко години. Целта на пренаталното тестване на FISH е да открие известни хромозомни аномалии на ранен етап, за да предложи на родителите алтернативата на законно аборт да носи детето до срок. В случай на гърди и черен дроб рак, карциномите могат да бъдат проверени за повишен брой на HER2 / neu ген чрез FISH тестване. Ако е положителен, има повишено производство на рецептори на растежен фактор, които реагират на определени химиотерапии. Предлагат се и FISH тестове за откриване на специфични ген аномалии при хронична лимфоцитна левкемия (CLL), които подобряват сглобяването на ефективни агенти за химиотерапия.
Рискове, странични ефекти и опасности
Самият FISH тест не е свързан с никакви рискове или опасности. Само колекцията от клетки, които ще бъдат изследвани биопсия или амниоцентеза са свързани с малки рискове от инфекция поради техния инвазивен характер. Особеността е, че въпреки че FISH тестът може да открие някои специфични хромозомни аберации, не е сигурно, че няма хромозомни аберации в случай на отрицателен резултат, тъй като не всички аномалии могат да бъдат открити чрез FISH теста. В случай на положителен резултат от теста, следва да последват допълнителни диагностични процедури за потвърждаване или отхвърляне на резултата като невярно.
