Пъпна връв пункция е инвазивен метод за изследване в пренатална диагностика. При тази процедура, малко количество от кръв е взето от пъпна връв на нероденото дете. Използва се за откриване на заболявания и генетични дефекти при детето.
Какво представлява пункцията на пъпната връв?
Пъпна връв пункция е процедура, при която малко количество кръв се взема от пъпната връв на нероденото дете. Използва се за откриване на заболявания и генетични дефекти при детето. След кръв се събира през пъпната връв пункция (хордоцентеза), може да се тества за несъвместимост на кръвната група с майката, метаболитни нарушения, токсоплазмоза or рубеола. Токсоплазмоза е котешка болест, която обикновено е напълно безвредна за хората, но се предава на хората (зооноза). Само ако майката се разболее за първи път през първия триместър на бременност, нероденото дете може да бъде сериозно увредено. Ако майката вече е била болна по-рано или ако инфекцията се появи по-късно, това не е опасно за нероденото дете. Освен това кръвта може да се търси за наследствени заболявания и хромозомни аномалии. Ако анемия присъства, нероденото дете може да получи a преливане на кръв през пъпната връв. Пункцията на пъпната връв също се използва за прилагане на лекарства за инфекциозни заболявания. Не е възможно да се излекуват наследствени заболявания или хромозомни аномалии.
Функция, ефект и цели
В началото на пункцията на пъпната връв лекарят използва ултразвук машина за определяне на точното местоположение на бебето. След това той търси лесно достъпно място на пъпната връв. Това трябва да е близо до плацента. Много плътна игла се вкарва в пъпната връв през коремната стена на майката и се взема един до два mm кръв. Този преглед е напълно безболезнен за бебето. Обикновено майката не се нуждае и от упойка за това. Пункцията на пъпната връв може да се извърши от 18-та седмица на бременност. Този преглед се препоръчва, ако майката има необичайни кръвни стойности, предишни ултразвук изследванията са дали необичайни находки или за потвърждаване на резултатите от амниоцентеза, а вземане на проби от хорионни вилуси (изследване на плацента) или асоцииран FISH тест. Хромозомни аномалии, които могат да бъдат открити от този тест са Синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), Синдром на Pätau (тризомия 13) или синдром на Klinefelder. Синдроми на Едуардс и Патау олово до тежки увреждания на нероденото дете и изключително кратка продължителност на живота. Синдромът на Klinefelder е хромозомна аномалия, която се среща само при бебета от мъжки пол. Техният хромозомен набор има един или повече допълнителни х хромозоми. Мъжете, засегнати от тази хромозомна аномалия, са много женствени на вид и обикновено са безплодни. Тази хромозомна аномалия няма допълнителни ефекти. Поради риска от усложнения, кордоцентезата не трябва да се извършва без убедителна причина. В зависимост от това какво точно трябва да се изследва, резултатът от изследването е достъпен след няколко часа или в рамките на няколко дни. Определянето на генетични аномалии отнема повече време, отколкото определянето на инфекция или анемия.
Рискове, странични ефекти и опасности
Най-честият страничен ефект на кордоцентезата е свиването на матка. Усеща се като коремна болка. В повечето случаи обаче тя е безвредна и отшумява относително бързо. Инфекцията може да възникне поради проникването на иглата. Слабо кървене от матка и изхвърлянето на амниотична течност също са възможни. По същия начин матка or плацента може да се нарани. Ако бебето се движи неочаквано по време на прегледа, то лесно може да бъде наранено от пробивната игла. Следователно, постоянен мониторинг с помощта на ултразвук е от съществено значение по време на прегледа. Най-сериозното усложнение, което може да възникне, е спонтанен аборт. Рискът е между 1% и 3% и зависи както от уменията и опита на лекаря, така и от възрастта на майката. Ако на нероденото дете се даде a преливане на кръв през пункционната игла, това може олово до така наречената тампонада на пъпната връв. В този случай кръвта не се въвежда в пъпната връв, а в околната тъкан.В този случай детето трябва да се роди веднага от цезарово сечение, тъй като съществува риск от недостатъчно предлагане. Пункцията може също така да накара кръвта от нероденото дете да попадне в кръвта на майката. В повечето случаи това е безпроблемно. Само в случай на несъвместимост на кръвната група между майката и детето това става опасно, защото кръвният поток на майката започва да се формира антитела срещу кръвта на детето. Тези антитела може да премине плацентарната бариера относително лесно. В кръвния поток на нероденото дете те биха причинили значителни проблеми и в краен случай олово до трайни малформации или смърт. Следователно, в такъв случай на майката се прилага лекарство като превантивна мярка. Поради относително високия риск от спонтанен аборт и възможността за допълнителни усложнения, пункция на пъпна връв трябва да се извършва само ако предишни тестове и изследвания са разкрили основателно подозрение за заболяване на нероденото дете или хромозомна аномалия. И в тези случаи ползата и индивидуалният риск трябва да бъдат добре изяснени с лекуващия лекар преди процедурата. Особено при съмнение за хромозомна аномалия е важно да се обсъди с партньора какво трябва да се направи, ако подозрението се потвърди. В тези случаи не е възможно лечение. В зависимост от вида на тризомията, детето има много ограничен живот след раждането. Следователно в тези случаи възниква въпросът дали аборт по принцип е опция и ако да, в какви случаи? Специално психологическо консултиране се предоставя на родителите в тази ситуация.
