Полският синдром е комплекс от инхибиторни малформации, причинени от нарушения по време на ембрионалното развитие. Водещият симптом е едностранната липса на закрепване на части от голям гръден мускул. Странично различните гърди могат да бъдат подравнени в козметична корекция.
Какво е синдром на Полша?
Болестната група от вродени малформации съдържа някои синдроми на малформации, които едновременно засягат мускулната и костната система. Един такъв комплекс от симптоми е синдромът на Полша, който за първи път е описан около средата на 19 век. Първият описател се счита за британския хирург Алфред Полша, който завещава името си на синдрома. Симптомният комплекс се състои от различни малформации, които образуват сложна система. Обикновено при пациентите липсва напълно гръден мускул. Този водещ симптом е свързан с малформации на млечната жлеза и склетната система. Полският синдром е включен в така наречените малформации на инхибиране. Счита се, че честотата му е между един случай на 10,000 100,000 души и един случай на XNUMX XNUMX души. Мъжете са по-често засегнати от синдрома, отколкото жените. Малформациите също са по-често локализирани от дясната страна на тялото, отколкото от лявата. Възрастта на проява на симптомите е неонаталният период.
Причини
Генетична причина се предполага от някои изследвания на синдрома на Полша. Въпреки че повечето случаи на синдрома изглеждат спорадични, в единични случаи се наблюдава фамилно групиране с автозомно доминантно наследяване. Досега етиологията на заболяването не е окончателно изяснена. Като заболяване от областта на инхибиторните малформации, синдромът вероятно произхожда от ембрионалното развитие.
Симптоми, оплаквания и признаци
При малформации на инхибиране инхибирането възниква по време на фазата на ембрионално развитие, когато горният лъч пониква. Това инхибиране може да варира по тежест. Степента на експресия определя клиничната картина на заболяването. Вместо горния лъч, долният лъч също може да бъде засегнат от инхибиране. Това явление обаче се среща по-рядко от инхибирането на горния лъч. След инхибиране на долния лъч, малформации на вътрешни органи често се случват. Все още не е известна основната причина за малформации на инхибиране и заедно с тях действителната причина за синдрома на Полша. Някои документи предполагат съдова причина и държат прекъснато кръв доставка в субклавията артерия отговорен за малформациите на инхибиране.
Диагностика и ход на заболяването
Симптомният комплекс на синдрома на Полша е олово симптоматично се характеризира с малформация в областта на млечната жлеза и голям гръден мускул, По този начин сандък областта на засегнатата страна изглежда значително по-малка от гърдите на противоположната страна. Понякога на пациентите дори липсва напълно гърдата от едната страна. The зърно присъства в почти всички случаи. При повечето пациенти обаче зърно на засегнатата страна е издигната, има по-малка ареола и е едновременно по-малка и по-тъмна от тази на противоположната страна. Засегнатата страна на гърдата съдържа много съединителната тъкан и малко мастна тъкан. Тази хистологична асоциация му придава твърд вид. The голям гръден мускул могат да бъдат разделени на три части, като при пациенти със синдром на Полша обикновено липсват долните части. Значително по-рядко горните части на мускула отсъстват. Освен това на някои пациенти липсва малък гръден мускул. Други симптоми зависят от конкретния случай. Възможни съпътстващи симптоми са например малформации на пръстите, често под формата на синдактилия. Пръстите също може да не са оформени. Например пръстенът пръст а малкият пръст често не е прикрепен. Ръцете на пациентите понякога са засегнати от мускулна слабост. Освен това могат да присъстват малформации на гръдния кош, особено гръдни деформации. От лявата страна сърдечната функция също може да бъде нарушена в резултат. В някои случаи малформациите освен това засягат органната система и включват бъбречни малформации или бъбречна агенезия.
Усложнения
Поради синдрома на Полша засегнатите лица страдат от инхибиране. В допълнение към това, не е необичайно да се появят други малформации и деформации по тялото на пациента в процеса. The вътрешни органи може също да бъде повлияно от малформациите в този случай, така че продължителността на живота на пациента може да бъде ограничена. Диагнозата на това заболяване обикновено е относително бърза и лесна, така че директното лечение може да започне незабавно. Засегнатото лице страда от мускулна слабост, така че извършването на спорт или обикновени дейности не е възможно за пациента без допълнителни шумове. Освен това не са необичайни деформации в пръстите и краката, които могат значително да затруднят ежедневието на засегнатия. Качеството на живот на пациента е значително намалено и ограничено поради синдрома на Полша. В някои случаи някои пръсти дори липсват напълно. За съжаление причинно-следственото лечение на синдрома на Полша не е възможно. Следователно засегнатото лице зависи от различни терапии или от импланти до края на живота си. Засегнатото лице може да зависи и от помощта на други хора в ежедневието си, ако деформациите го правят значително по-трудно.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Полският синдром може да бъде диагностициран въз основа на малформации в областта на гръдния мускул и млечната жлеза в ембрионален стадий или веднага след раждането. В зависимост от тежестта на малформациите, лекарството притежава, хирургично лечение и други мерки са необходими. Педиатърът може да разработи план за лечение въз основа на картината на симптомите. Родителите на детето трябва да следват внимателно този план и да ангажират лекаря, ако има някакви съпътстващи симптоми. Ако има някакви странични ефекти или взаимодействия след прием на предписаното лекарство е необходим и медицински съвет. В допълнение към педиатъра, към лечението трябва да се включи и физиотерапевт. Това може да бъде придружено от консултация с терапевт. Родителите могат също да се обадят в амбулаторна медицинска сестра или домашна помощ. По този начин лечението на детето може да бъде оптимизирано. Тъй като полският синдром обикновено не води до по-нататъшни заболявания, само редовните проследяващи и рутинни прегледи трябва да бъдат предприети след първоначалните притежава. Трябва да се поддържа тясна консултация с педиатър.
Лечение и терапия
Полският синдром може да се лекува само симптоматично, тъй като причината все още не е окончателно определена. В случаите на лека експресия, лечението обикновено не е задължително. Липсващите части на гръдните мускули обикновено могат да бъдат компенсирани добре от други мускули. Ако тази компенсация не се случи автоматично, пациентите могат да се подложат на физически и професионална терапия да научите как да компенсирате чрез специфично обучение. Повечето пациенти със синдром на Полша се подлагат на хирургично лечение по време на живота си, главно поради козметичното увреждане, причинено от странично диференцираните гърди и малформации като синдактилия. Гърдите могат да бъдат преоразмерени увеличаване на бюста от засегнатата страна. В хода на това увеличаване на бюста, може да се извърши допълнително намаляване на противоположната страна. В някои случаи затягането и намаляването на ареолата също са интегрирани в операцията. За да се увеличи размерът на засегнатата страна, на пациентите със синдром на Полша обикновено се поставя силиконов имплант. Инкрустациите по поръчка също са опция. Най-естественият вариант е да използвате собствения на пациента кожа-мастни клапи. Тъй като това позволява на гърдите да съвпадат по размер, но не структурно или по форма, някои лекари препоръчват ампутиране и последващо поставяне на имплант за гърдата от противоположната страна. По този начин двете страни на гърдата изглеждат еднакво с траен успех и козметичните изисквания на пациента са в идеалния случай удовлетворени. Тъй като обаче двойната операция е изключително натоварваща за организма и не е абсолютно необходима от здраве гледна точка, пациентите със синдром в Полша трябва предварително да обмислят тази операция. Ако са налице малформации на гръдния кош и в резултат на това е нарушена сърдечната функция на пациентите, е показано хирургично разширяване на гръдния кош за здраве причини.
Предотвратяване
профилактичен мерки за Полша синдром не съществува до момента. За да се извлекат превантивни стъпки, първо трябва да се изясни несъмнено причината за малформациите.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице има малко или дори никакви специални опции или мерки налични последващи грижи при полски синдром. Тъй като това е генетично заболяване, то също не може да бъде напълно излекувано. По правило генетичен преглед и консултиране също трябва да се извършват в случай на подновено желание за раждане на деца, така че синдромът да не може да се повтори при потомците. В повечето случаи това състояние могат да бъдат относително добре облекчени от мерките на физиотерапия или физиотерапия. Специални усложнения не възникват. В този случай засегнатото лице може също да повтори много от упражненията у дома и по този начин евентуално да ускори лечението. В много случаи обаче е необходима операция, за да се облекчат напълно симптомите на синдрома на Полша. След такава операция засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото. Те трябва да се въздържат от натоварване и физически дейности, за да не натоварват излишно тялото. Освен това редовните проверки и прегледи от лекар също са много важни. Полският синдром обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Полският синдром е тежка деформация, която е преди всичко естетически дефект за засегнатите. Самопомощта се фокусира върху избягването на психологическите проблеми, които могат да възникнат поради външни промени с помощта на терапевт или лечение на съществуващо психологическо страдание. Това може да се постигне и чрез травматологична терапия или разговор с други засегнати хора. Хората, страдащи от синдром на Полша, често имат и физически ограничения. Например вдигането на тежести може да създаде проблеми, тъй като останалите сандък мускулите не разполагат с необходимото сила. Физиотерапия, йога и други практики са на разположение за коригиране на този дисбаланс. Кои стъпки са полезни в детайли, зависи от тежестта на деформацията. Засегнатите лица се съветват най-добре да говорят със своя семеен лекар, за да могат да се предприемат необходимите стъпки. Родителите, които забелязват малформация в детето си, трябва да организират хирургични мерки на ранен етап. В днешно време липсващият гръден мускул може да бъде заменен с имплант. След операцията е важно да подпомогнете възстановяването, като се храните здравословно диета, с лекота и следвайки инструкциите на лекаря.
