Терминът невронална цероидна липофусциноза се използва за описание на различни форми на наследствено и все още нелечимо метаболитно заболяване на централната нервната система и ретината. Всички десет форми на заболяването имат общо, че цероидът, восъчен метаболитен продукт и липофусцинът, който съдържа мазнини и протеини, се отлагат в нервните клетки и причиняват постепенна загуба на функция. Определени форми на заболяването се срещат в кърмаческа възраст или детство намлява олово до пълна загуба на когнитивни и двигателни способности чрез постепенно слепота, епилепсия, и деменция.
Какво е невронална цероидна липофусциноза?
Известни са десет различни варианта на наследственото заболяване невронална цероидна липофусциноза (NCL, също CLN), което е нелечимо към днешна дата, някои от които се проявяват в кърмаческа и детска възраст, други само в зряла възраст. Всички форми на заболяването се характеризират с типични отлагания на цероиди и липофусцин в нервните клетки и в ретината. Цероидът е вещество, напомнящо на восък, а липофусцинът е съдържащо протеини и мазнини кафеникаво вещество. И двете са междинни отпадъчни продукти от клетъчния метаболизъм, които обикновено се преработват или отстраняват и екскретират. Отлаганията в нервните клетки и в клетките на ретината причиняват постепенна загуба на функция, която първоначално се проявява чрез намаляване на зрението и мозък изпълнение в когнитивната и двигателната сфери. Различните форми на NCL са обозначени NCL1 до NCL10 според реда на тяхното откриване. Докато началото на повечето форми на заболяването във всеки случай е ограничено до типична възраст, появата на няколко форми, като CLN1, може да настъпи в късна кърмаческа възраст или дори в зряла възраст. В допълнение към типизирането и обозначаването на невроналната цероидна липофусциноза като NCL1 до NCL10, словесните обозначения също често се използват, за да се отнасят или за нейните откриватели, или за съответната възраст, като детска, младежка или възрастна NCL.
Причини
Само ген мутациите могат да се разглеждат като причинители на различните форми на невронална цероидна липофусциноза. Локусите на мутиралите гени, които са „отговорни“ като задействащи фактори за всяка отделна проява на болестта, не всички са разположени в една и съща хромозома, но засягат няколко различни хромозоми. Това означава, че метаболитните процеси са сложни и многоетапни конверсии, всяка от които може да бъде нарушена и олово до подобни прояви на болестта. С изключение на NCL4 (NCL за възрастни), който се наследява по автозомно доминиращ начин, всички други форми на заболяването се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че в никаква форма на заболяването не се правят полов живот хромозоми X или Y и че и двамата партньори трябва да имат еднакъв мутационен алел на ген под въпрос за възникване на болестта. Само в NCL4 е достатъчно за началото на заболяването, ако мъжът или жената са мутирали ген (автозомно доминиращо наследство).
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничните картини на всички десет известни форми на невронална цероидна липофусциноза протичат в подобна форма и последователност. Нарастващата зрителна загуба с отлагания на цероид и липофусцин в клетките на ретината характеризират първоначалните симптоми и признаци на заболяването. The зрително увреждане напредва прогресивно и води, например, в непълнолетни NCL да завърши слепота след една до две години. В същото време засегнатите лица показват когнитивни и двигателни увреждания, които се засилват с напредването на болестта и могат да отключат халюцинации и епилептични припадъци. Болестта винаги е придружена от деменция - дори в случай на засегнати бебета или малки деца. Всички признаци и симптоми се увеличават в хода на заболяването за период от около 10 до 15 години и в крайна сметка олово до смърт, защото все още няма лечение за болестта.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Окончателното определяне на наличието на форма на невронална цероидна липофусциноза винаги е придружено от много лоша прогноза, така че диагнозата трябва да бъде потвърдена по подходящ начин. Разглеждат се различни разследвания за различните форми на NLC, Ако възникне първоначално подозрение поради неспецифични симптоми като отслабване на зрението, деменция симптоми и епилептични припадъци и ако болестта от NCL е известна в семейството, подозрението трябва да бъде потвърдено или отхвърлено с ясна диагноза. Надеждни доказателства се предоставят от очен преглед на ретината за отлагане на фусцин и цероиди. Могат да се вземат и проби от тъкани, които могат да се изследват микроскопски за отлагания. Други важни улики се осигуряват от активността на определени лизозомни ензими. В присъствието на NLC10, вродената форма на NLC, която е активна от раждането, намалената активност на катепсин D се счита за категорична индикация за болестта NLC10. Магнитен резонанс (MRI) е основният наличен начин за изобразяване, който може ясно да идентифицира, например, деградацията на мозък материя. В крайна сметка изследването на специфични гени за наличие на мутации, които причиняват заболяването, води до окончателна сигурност.
Усложнения
При това заболяване пациентите могат да страдат от различни симптоми и ограничения. Поради тази причина обикновено не може да се предвиди общ курс. Обаче възникват ограничения в двигателните и когнитивните способности на засегнатото лице, така че пациентите са значително ограничени в ежедневието си и в много случаи са зависими и от помощта на други хора. Повечето от засегнатите страдат от зрително увреждане, което се увеличава в хода на заболяването. В най-лошия случай попълнете слепота може да доведе до. По-специално децата и юношите могат да страдат от тежки психологически симптоми или депресия в резултат на слепотата. Епилептичните припадъци също се появяват при това заболяване и намаляват качеството на живот. В най-лошия случай това може да доведе до смъртта на засегнатото лице. По същия начин повечето пациенти страдат от деменция и халюцинации. Продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от болестта. За съжаление лечението на заболяването не е възможно. Отделните симптоми могат да бъдат облекчени. Няма обаче пълно излекуване от болестта.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Когато се забележат епилептични припадъци, зрителни нарушения и други класически признаци на невронална цероидна липофусциноза, се препоръчва посещение при лекар. Тези редки мозък дегенеративните нарушения бързо напредват и изискват ранна оценка от лекар. Лицата, страдащи от гореспоменатите оплаквания без друга причина, най-добре се съветват да си уговорят среща с невролог. Той или тя може да стесни възможните заболявания и да постави диагноза въз основа на различни физически изследвания. Тъй като невроналната цероидна липофусциноза е наследствена, диагнозата може да бъде възможна дори преди раждането, при условие че има подходяща фамилна анамнеза. Най-късно, състояние могат да бъдат открити по време на скрининг на новородено. Ако случаят не е такъв, родителите трябва да се консултират с лекаря, когато се появят признаците на заболяването, споменати в началото. В допълнение към семейния лекар и невролог, различни специалисти като офталмолог или ортопед може да участва в лечението. Трябва да се направи и консултация с физиотерапевт. Невроналната цероидна липофусциноза е хронична и поради това винаги изисква внимателно медицинско лечение мониторинг.
Лечение и терапия
Към днешна дата не са известни терапии, които да доведат до излекуване на каквато и да е форма на NLC. Това означава, че леченията, които облекчават индивидуално симптомите възможно най-добре, са основните възможности. В допълнение, палиативни мерки придобиват значение в напредналите стадии на заболяването. При младежки и късно младежки форми на НЖК, които не се разпознават лесно в ранните години поради нормални детство Развитието, психотерапевтичното лечение също е важно, тъй като децата и юношите осъзнават загубата на своите когнитивни и двигателни способности.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за невронална цероидна липофусциноза е неблагоприятна. Болестта се характеризира с прогресивно протичане. Причинителното разстройство се открива при мутация на човек генетика. Настоящото законодателство забранява на учените и изследователите да използват лечения, които включват промяна на хората генетикаСледователно лекуващите лекари се фокусират върху ранна диагностика, както и върху използването на лечение мерки които водят до ограничаване на прогресията на болестта. Освен това всички възникващи симптоми трябва да бъдат облекчени възможно най-добре, за да се постигне подобрение в качеството на живот. Лечението е невъзможно за никоя от известните форми на заболяването според текущото състояние. Засегнатите показват симптоми с различна тежест. Пациентите са зависими от ежедневна помощ и подкрепа в ежедневието, тъй като не са в състояние да се справят самостоятелно със задачите. Заболяването е придружено от тежки нарушения, които са локализирани в двигателната и психичната области. Освен това трябва да се очакват нередности и нарушения на сензорното възприятие. Слепотата е често срещана. В крайна сметка заболяването е свързано с намаляване на средната продължителност на живота. Поради този труден ход на заболяването, пациентът и близките му изпитват състояния на силна емоционалност стрес. Следователно рискът от допълнително възникване на психично разстройство се увеличава.
Предотвратяване
профилактичен мерки които биха могли да предотвратят или забавят появата на NLC (все още) не са известни. Дали генетичните тестове трябва да се извършват и върху здрави членове на семейството, ако заболяването се появи в семейството, в крайна сметка се оставя на всеки индивид след интензивно обмисляне.
Проследяване
Има няколко форми на невронална цероидна липофусциноза. Те се различават по отношение на своя ход, както и прогнозата си. Към днешна дата нито един вариант на невронална цероидна липофусциноза не е лечим. Следователно последващите грижи в истинския смисъл обикновено не са нито необходими, нито възможни. В повечето случаи засегнатите деца трябва да бъдат внимателно наблюдавани през целия им живот. В зависимост от формата на заболяването и избрания терапевтичен подход са необходими различни мерки за проследяване и контрол. В някои варианти на невронална цероидна липофусциноза засегнатите индивиди умират в рамките на часове или дни след раждането. За тях обикновено се грижат в новороденото интензивно отделение до гибелта им. Засегнатите родители могат да потърсят психотерапевтична помощ като част от последващи грижи, ако е необходимо. Тъй като невроналната цероидна липофусциноза е наследствено заболяване, те трябва да търсят генетично консултиране. Това е силно препоръчително, особено ако съществува желание за раждане на деца. Често съществува риск бъдещите допълнителни деца да бъдат засегнати от болестта. Малко форми на невронална цероидна липофусциноза могат да бъдат лекувани с лекарства. В тези случаи е необходим строг медицински контрол. Освен това има експериментални процедури, които се очаква да доведат до пълно излекуване. Поради тяхната новост обаче все още не могат да се правят изявления относно бъдещи последващи действия.
Какво можете да направите сами
Невроналната цероидна липофусциноза е по същество нелечима. Това обаче не означава, че няма начини да се управлява добре ежедневието с болестта. На първо място, трябва да се гарантира, че се предприемат наличните лекарствени терапии. Приемайки редовно лекарства, симптоми като припадъци или спастичност могат да бъдат избегнати или поне намалени. Често храненето с помощта на сонда е полезно. Препоръчително е да се разберете за предимствата и недостатъците на изкуственото хранене на ранен етап, за да могат бързо да се предприемат действия, ако е необходимо. Невроналната цероидна липофусциноза все още не е напълно проучена. Следователно може да е от полза за себе си, но и за другите, да участва в текущи изследвания. По този начин могат да бъдат намерени лекове и нови терапевтични методи. В дългосрочен план това може да подобри качеството на живот на пациентите. Експерименталните подходи не трябва да бъдат категорично изключвани. Отвореността към най-новите изследвания по отношение на невроналната цероидна липофусциноза би могла в дългосрочен план значително да подобри живота на пациентите с болестта. Освен това трябва да се обърне внимание на търсенето на психологическа помощ. Загубата на способности с пълно съзнание може да бъде много трудна за пациентите. За противодействие и предотвратяване депресия и други психологически стресове, активната работа трябва да се извършва с помощта на опитен психотерапевт.
