Тризомия 13, известна още като синдром на Pätau, е рядък генетичен дефект, при който хромозома 13 се среща три пъти вместо обичайните два. Това води до различни заболявания и физически характеристики, повечето от които водят до ранна смърт детство. Тризомия 13 е една от най-известните тройни аномалии след Синдром на Даун намлява тризомия 18.
Какво е тризомия 13?
При човек с тризомия 13, хромозома 13 присъства в три екземпляра. Така той или тя има 47 хромозоми вместо 46. Разграничават се различни видове синдром на Pätau. Това зависи от това дали всички клетки на организма са засегнати от тризомия 13 или само част. Проявата на дефектите в резултат на тризомията варира. Включва нарушения в растежа, както и излишни пръсти на ръцете или краката или малформации на лицето. Ако възникне тризомия 13, продължителността на живота на засегнатото дете се съкращава драстично. Само няколко достигат възраст над 10 години. Повечето деца с тризомия 13 умират в рамките на седмици или месеци след раждането.
Причини
Причините за тризомия 13 се дължат на анормално хромозомно делене. Това все още не обяснява как възниква тази аномалия. Има доказателства, че появата на тризомия 13 може да бъде свързана с по-голямата възраст на майката на детето. В зависимост от вида на тризомия 13 вече има индикации за форма на тризомия 13 в генетичния материал на майката. Симптомите на синдрома на Pätau се причиняват от излишната хромозома в различна степен. Те са най-слабо изразени при мозаечна тризомия 13. При този вариант липсва разделяне на хромозомни двойки и образуване на три хромозоми в една клетка само в част от клетките. Курсът е подобно атенюиран при частична тризомия 13, при която хромозома 13 е само частично променена в клетките на зародиш по време на бременност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Заболяването причинява множество симптоми, както на външен вид, така и вътрешни органи. Общата поява на три знака се счита за характерна. Първият е разцепен устна и небцето, в което цепнатина се простира през горна челюст, горната устна и небцето. Разговорно тази малформация се нарича заешка устна. Вторият признак е микроцефалия (малък глава) и микрофталмия (малки очи). Малкият глава има ненормално череп форма и причинява намален растеж на мозък. Малките очи често имат намалено развитие и може да има нарушено зрение или слепота. Възможно е и сливане на двете очи в едно (циклопия). Третият симптом на тройния комплекс е допълнителните пръсти на ръцете или краката (полидактилия). Обикновено шестият крайник присъства на ръцете или краката, така че присъстват дванадесет пръста на ръцете или краката. В допълнение към тези типични признаци, сърце също може да бъде деформиран. Вентрикуларният септален дефект е често срещан, при който има увреждане на преградата между камерите на сърце, То може олово до разширяване на сърце и белодробна хипертония. Ушите са необичайно ниски и нос е плосък или липсва. Освен това, малформации на черепа нерви, мозък, бъбреци, мехур, репродуктивни органи, кръв съдове и скелет са сред симптомите на заболяването.
Диагноза и ход
Синдромът на Paetau може да бъде открит по време на бременност. По време на пренаталната диагностика гинекологът изследва аномалии в развитието на ембрион. Ако той или тя открие специални характеристики, които са особено характерни за синдром на Pätau, следва хромозомен анализ, както се прави и ако Синдром на Даун е заподозрян. Индикациите за синдрома на Pätau включват по-специално сърдечни дефекти в ембрион или аномалии в развитието и аномалии в амниотична течност на бременната жена. Прогнозата за дете, родено с тризомия 13, е лоша. Смъртността е много висока през първите седмици от живота. Малформациите често са животозастрашаващи, като засягат не само крайниците, но и вътрешни органи като сърцето и бъбреците. Тризомия 13 се счита за медицинска причина за аборт.
Усложнения
Тризомията 13 обикновено води до редица различни малформации и деформации на тялото на засегнатия индивид. Пациентите също страдат от тежки нарушения на растежа и развитието. Веднага след раждането децата страдат от тежки поднормено тегло а също и от нарушение на развитието на мозък. Това води до психически забавяне и сериозни ограничения в ежедневието. Повечето от засегнатите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си поради тризомия 13. В някои случаи разстройството също кара засегнатите лица да имат шест пръста. Особено в детство- състояние мога олово на тормоз или дразнене поради деформациите, причинявайки психологически стрес. По правило родителите и роднините също страдат от силен психологически дискомфорт в случай на тризомия 13. Поради малформациите на вътрешни органи, продължителността на живота на детето също е значително намалена. Тъй като не е възможно причинно-следствено лечение на синдрома, се лекуват само симптомите. Не възникват особени усложнения. Често диагнозата тризомия 13 води до прекратяване на бременност.
Кога трябва да отидете на лекар?
Засегнатото лице трябва да се свърже с лекар във всеки случай на тризомия 13. При това заболяване не може да има самолечение, така че винаги трябва да се прилага медицинско лечение. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добър е по-нататъшният ход. В повечето случаи обаче заболяването причинява смъртта на засегнатия вече в детство. Следователно, особено родителите и роднините са зависими от психологическо лечение, така че не депресия или се появят други психологически разстройства. Трябва да се консултирате с лекар в случай на тризомия 13, ако засегнатото лице страда от малформация на лицето. В този случай, глава на засегнатото лице обикновено също е много малък, а очите също са значително намалени по размер. Освен това, малформация на сърцето също може да показва заболяването и трябва да бъде прегледана от лекар. Болестта може да бъде открита от педиатър. По-нататъшното лечение обаче се извършва от специалист. Ако има допълнително желание да имат деца в родителите, генетично консултиране също трябва да се извърши, за да се предотврати повторната поява на тризомия 13.
Лечение и терапия
Лечението на тризомия 13 зависи от дефектите, налични във всеки отделен случай. Поради високия процент на смъртност симптомите обикновено се облекчават. Ако деца с тризомия 13 се раждат живи, медицинските грижи винаги трябва да бъдат индивидуализирани. При синдром на Pätau, малформации под формата на цепнатина устна и небцето са често срещани. Увеличаването на речта е една от необходимите терапии. Освен това има движение притежава и социална и психологическа подкрепа за родители, които са изправени пред грижи за децата. Въпреки това, хирургичните интервенции за коригиране на деформациите при синдрома на Paetau все още са редки. Има обаче промяна в медицинското лечение. В резултат на това продължителността на живота на децата, страдащи от тризомия 13, се увеличава, въпреки че все още не се счита за особено висока.
Предотвратяване
Ако тризомия 13 се открие навреме преди раждането, често възниква въпросът за прекъсване на бременността. Истинската превенция за предотвратяване на тризомия 13 обаче не е възможна, тъй като нейното развитие е извън контрола на родителите. От друга страна, вероятността от рецидив на тризомия 13 при нова бременност е само леко повишена.
Проследяване
Тъй като продължителността на живота на децата с тризомия 13 е ниска, психологическата подкрепа за родителите и другите членове на семейството играе важна роля в последващите грижи. Чрез съпричастна и професионална подкрепа трудната ситуация може да бъде управлявана по-добре от всички участници. Грижите за родителите и братята и сестрите не трябва да спират дори след смъртта на засегнатото дете. Колко дълго има смисъл от последващи грижи не може да се определи по обобщен начин. Зависи от индивидуалната семейна ситуация и желанията на близките. Основната цел на последващите медицински грижи е да се осигури възможно най-доброто качество на живот на деца със синдром на Pätau. Съществуващите физиологични дефекти трябва да се изследват редовно. По този начин може да се открие на ранен етап, ако на пациента състояние Ако настъпи друга бременност, след като жената е родила дете с тризомия 13, рискът от рецидив на този генетичен дефект се увеличава само леко. Специален мерки следователно не са необходими. Въпреки това, много семейства се възползват от човешкия генетично консултиране да се чувстват по-сигурни. По време на последваща бременност, an амниоцентеза може да изключи възможността от рецидив на тризомия 13. Въпреки това, участващите трябва винаги да имат предвид, че това изследване също така увеличава риска от спонтанен аборт.
Какво можете да направите сами
Важно е да знаете, че тризомията 13 не засяга само детето. (Бъдещите) родители също трябва да се считат за страдащи в тази трудна ситуация. Може да е необходима психологическа подкрепа, за да им помогне да се справят по-добре с състояние. Поради това в много медицински заведения и специални клиники родителите получават психолог, който да ги придружава. Това улеснява мнозина да се насладят на времето, което могат да прекарат с детето си. Но още при диагностицирането на тризомия 13 много родители страдат от безпокойство, нарушения на съня и дълбока тъга. Въпреки това, за да могат да се насладят на ограниченото време с бебето си, малко домашни средства мога олово до известно облекчение за някои. Те включват лечебни растения и билки, които имат успокояващ ефект. лавандула е особено известен в това отношение. Етеричните масла също могат да осигурят малко отдих. Много родители се чувстват добре да знаят, че не са сами в своята ситуация. В интернет има различни мрежи за обмен на информация. Тук можете да намерите доклади за преживявания по време на бременността и времето с детето. Асоциацията за семейна самопомощ LEONA eV предлага много информация, както и мрежа, която позволява обмен с други засегнати родители.
