Наследствен ангиоедем е името, дадено на рядко наследствено заболяване. В него засегнатите лица страдат от повтарящи се епизоди на отоци.
Какво е наследствен ангиоедем?
Наследствен ангиоедем е автозомно доминиращо наследствено заболяване, в хода на което ангиоедем (Оток на Квинке) се формира многократно. Болестта е специална форма на Оток на Квинке. Наследствен ангиоедем се характеризира с подуване на кожа, лигавици и вътрешни органи. Смята се, че един от 10,000 50,000 до 1882 1842 души страда от наследствено заболяване. Счита се обаче, че броят на неотчетените случаи е значително по-голям. Жените и мъжете са еднакво засегнати. За първи път болестта е описана от германския интернист Хайнрих Иреней Куинке (1922-XNUMX). В по-ранните години болестта се наричаше наследствен ангионевротичен оток. Въпреки това, при липса на неврологично влияние върху развитието на заболяването, терминът наследствен ангиоедем стана приет с течение на времето.
Причини
Началото на наследствения ангиоедем е генетичен дефект. Това причинява дефицит в Инхибитор на С1 естераза (С1-INH). Това изпълнява задачата за активиране на системата на комплемента. Общо има повече от 200 мутации. Или се произвежда твърде малко от инхибитора на С1-естеразата, или възникват неизправности. Липсата на С1-естеразен инхибитор причинява развитието на оток в системата на комплемента и контактната система на кръв съсирване. Смята се, че пептидът брадикинин има решаваща роля в контактната система. Пускането на брадикинин възниква в края на реакционната последователност, която е отговор на тялото на нараняване. Брадикинът причинява повишено изтичане на течност от съдове в тъканите. Това може да причини оток (вода задържане) да се формира. В допълнение, съдове се разширяват от брадикинина, както и причиняват мускулите контракции че олово да се болка намлява спазми. В нормални случаи Инхибитор на С1 естераза гарантира, че освобождаването на брадикинин е ограничено. Дефицитът обаче може да доведе до освобождаването на значително повече от пептида, отколкото е необходимо. В някои случаи, автоимунни заболявания са отговорни за дефицита на инхибитора на С1-естеразата. Това обаче не е наследствен, а придобит ангиоедем. Понякога, наркотици , като АСЕ инхибитори също предизвикват тежки пристъпи на оток. Причината за това е тяхното влияние върху метаболизма на брадикинин. При някои пациенти не може да бъде открита конкретна причина за заболяването. След това лекарите говорят за идиопатичен ангиоедем.
Симптоми, оплаквания и признаци
По принцип наследствен ангиоедем може да се появи на всяка възраст. Най-често обаче се проявява през първите две десетилетия от живота. По този начин 75% от всички пациенти страдат от симптоми преди 20-годишна възраст. Атаките са особено чести по време на пубертета и при млади хора. Употребата на противозачатъчни хапчета се счита за спусък при млади жени, които преди това са били незабележими. Атаките обаче могат да бъдат провокирани и от тригери, които не могат да бъдат идентифицирани. Те включват по-специално тревожност, стрес както и леки наранявания. Типичен симптом на наследствения ангиоедем е развитието на обширен оток на кожа. Вода задържане може да възникне и в респираторен тракт или в стомашно-чревния тракт. Ако наследствен ангиоедем се формира в ларинкс, дори има опасност за живота. Честотата на пристъпите на отоци варира значително в зависимост от пациента. Например при някои пациенти те се появяват веднъж седмично, докато при други се случват само веднъж годишно. Типичен признак на наследствен ангиоедем е липсата на сърбеж. По правило пристъпите на отоци продължават три до пет дни. Не е възможно да се предскаже кога ще се появи следващият оток.
Диагноза и ход
Симптомите на наследствен ангиоедем наподобяват тези на чревни колики или алергии, които са по-чести. По тази причина рядкото състояние често се открива късно. Ако отокът не реагира на администрация of кортизон or антихистамини, това се счита за значителна индикация за заболяването. Това прави възможно разграничаването му от алергии. Ако пристъпите на оток се появяват само в стомашно-чревния тракт, диагностиката е особено трудна. На пациента медицинска история също така предоставя важна информация. В противен случай той се нуждае от лабораторен анализ за точна диагноза. В този контекст не се открива дефицитът на C1-INH, а ниските нива на фактор на комплемента С4. Консумацията му се осъществява в реакционната верига на комплементната система на защитната система на организма. Тъй като регулацията на инхибитора на С1-естеразата отсъства, C1-INH е постоянно свръхактивен. Наследственият ангиоедем може да поеме опасен курс, ако се появят атаки в рамките на респираторен тракт. По този начин, подуването на лигавицата на трахеята е една от най-честите причини за смърт при пациентите.
Усложнения
В повечето случаи това заболяване засяга само млади хора или хора в пубертет. Жените, които приемат противозачатъчни хапчета, са особено склонни да бъдат засегнати. Те изпитват безпокойство, паническа атака и прекомерно стрес. Тези оплаквания обикновено имат много негативен ефект върху тялото на пациента и могат олово до психологически дискомфорт. Освен това се образува оток, който може да обхване цялото тяло. Не е необичайно да възникнат животозастрашаващи ситуации, ако вода форми за задържане в стомах или в респираторен тракт. В най-лошия случай засегнатото лице може да умре без лечение. По правило това също намалява продължителността на живота, ако симптомите не се лекуват от лекар. В повечето случаи е възможно относително просто лечение на заболяването, без особени усложнения. Лечението се извършва основно с помощта на лекарства и може значително да ограничи симптомите. Въпреки това засегнатото лице обикновено зависи от целия живот притежава, тъй като болестта не може да бъде лекувана причинно-следствено.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако промени в лигавиците на уста и гърлото се забелязват, трябва да се потърси лекар. Това е особено вярно, ако симптомите продължават и изглежда не отшумяват. Ако има конкретни подозрения за наследствен ангиоедем, незабавно трябва да се потърси лекар. По-специално, трябва да се изяснят симптоми като затруднено преглъщане, задух и сърцебиене. Постоянни сърце нарушения на ритъма показват сериозно заболяване, което трябва да бъде изследвано и лекувано незабавно. Медицински съвет се изисква най-късно, ако е тежък болка, стомашно-чревни оплаквания или треска налице са и симптоми. В случай на съмнение пациентът трябва да посети болница. Ако наследственият ангиоедем не се лекува, може да възникне дихателен дистрес, кървене и други сериозни усложнения, които изискват спешно медицинско лечение. Оток на Квинке настъпва предимно след прием АСЕ инхибитори и обикновено при алергични реакции. Пациенти, които редовно приемат лекарства, алергия страдащите и хронично болен пациентите трябва незабавно да отидат при отговорния лекар със споменатите симптоми. Освен семейния лекар, добър вариант е и дерматологът или интернистът.
Лечение и терапия
Лечението на наследствен ангиоедем е разделено на притежава на остри симптоми и дългосрочна профилактика. В острата фаза развитието на отоци трябва да бъде спряно възможно най-бързо. За тази цел пациентът в Германия обикновено получава концентрат C1-INH. Това се състои от донор кръв и се прилага интравенозно. Ако е необходимо, прясно замразени кръв плазма, съдържаща C1-INH, също може да се прилага. Междувременно в Германия се предлага и рекомбинантен препарат C1-INH, който не изисква донорска плазма. Ако пристъпите на отоци се появят поне веднъж месечно, се изисква дългосрочна профилактика. За тази цел мъжки пол хормони обикновено се използват, които увеличават производството на C1-INH.
Прогноза и прогноза
Без лечение наследственият ангиоедем води до намаляване на продължителността на живота. Оток на кожа и лигавиците се рецидивират и могат да бъдат остро животозастрашаващи. Това е особено случаят, ако отокът се появи в горните дихателни пътища. Тогава съществува риск от задушаване. Къде и кога се появява отокът, никога не може да се предскаже. Отокът в стомашно-чревния тракт предизвиква тежки колики. Атаките идват неподготвени. Те могат да се появят веднъж годишно или веднъж седмично. Всяка атака може да бъде потенциално фатална. Както подсказва името, това е вродено нарушение, което е генетично. Поради генетичен дефект, незначителни събития като леки наранявания, раздразнения, инфекции или медицински интервенции олово до внезапно увеличаване на пропускливостта на засегнатите съдове, за да може течността да изтече в околната тъкан, образувайки подуване. Поради рядкостта на състояние, често е недиагностициран или диагностициран твърде късно. В диагностицирани случаи, дългосрочни притежава с андрогенни производни (даназол) или антагонист на брадикининовия рецептор Икатибант може да се стартира. Това ефективно предотвратява внезапното образуване на оток. даназол е свален от пазара в Германия през 2005 г., тъй като произвежда доброкачествено черен дроб тумори. Преди операция или стоматологично лечение, малко преди процедурата трябва да се прилага концентрат C1-INH като профилактика. Въпреки това, пациентът също трябва винаги да бъде подготвен за остра терапия в случай на внезапна атака.
Предотвратяване
Наследственият ангиоедем е едно от наследствените заболявания. Следователно няма превантивни мерки.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице има много малко или никакво специално мерки и възможности за последваща грижа за това заболяване. В този случай засегнатото лице трябва да се свърже с лекар на ранен етап, за да предотврати допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да се лекува напълно. Ако обаче пациентът желае да има деца, може да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на заболяването при децата. В този случай не може да се получи самолечение. В повечето случаи лечението на това заболяване се извършва чрез кръвопреливане, което трябва да се извършва ежемесечно. Необходимо е да се обърне внимание на редовното приложение, така че да не се стигне до допълнителни усложнения. Освен това мерки по този начин не може да се извърши лечение. Освен това, засегнатите от това заболяване често се нуждаят от подкрепата на цялото семейство и приятели. Това също може да предотврати психологически разстройства или депресия, а интензивните и любящи разговори също могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Не може да се направи обща прогноза за продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Във всеки случай наследственият ангиоедем трябва да бъде изяснен и лекуван от лекар. Придружаващи медицински мерки, в някои случаи е възможно и самолечение. Най-важната стъпка е да се премахнат задействащите обстоятелства. Например, ако отокът е предизвикан от определено лекарство, това трябва да се преустанови и да се замени с друг препарат. Типичен спусък е противозачатъчното хапче, което трябва да се преустанови, ако симптомите са налице, за предпочитане при консултация с гинеколога, за да се избегнат усложнения. Като алтернатива можете да опитате да избегнете така наречените тригери - възможни тригери на атака. Те включват, например, стрес, тревожност и леки наранявания. Ако обаче се появи някой от гореспоменатите симптоми, незабавно трябва да се консултирате със семейния лекар или дерматолог. Ако наследственият ангиоедем се лекува с медикаменти на ранен етап, той в много случаи отново изчезва самостоятелно и не изисква независимо лечение. Тъй като такъв оток може да се появи отново и отново, трябва да се вземат превантивни мерки. Те включват избягване на споменатите задействания, както и редовни посещения на лекар и здравословен начин на живот с балансиран диета и достатъчно упражнения.
