Определение - какво е наследствен ангиоедем?
Ангиоедемът е подуване на кожата и / или лигавицата, което може да възникне остро и особено в областта на лицето и респираторен тракт. Може да продължи няколко дни. Прави се разлика между наследствена и ненаследствена форма.
Наследствен означава наследствен, наследствен или вроден. Следователно наследственият ангиоедем е заболяване, причинено от генетичен дефект, който може да се наследи от едно поколение на следващото. Наследяването е автозомно-доминиращо, което означава, че болестта се предава независимо от пола веднага щом единият от двамата родители е засегнат от нея.
В около 25% от случаите обаче заболяването не протича по наследство, а като спонтанна мутация. Това означава, че има спонтанна генетична промяна, която след това причинява заболяването. Наследственият ангиоедем може да стане животозастрашаващ, ако има внезапно силно подуване в областта на респираторен тракт. Честотата на заболяването е около 1:50. 000, въпреки че в действителност се приема по-висока честота.
Причини за наследствен ангиоедем
Причината за наследствения ангиоедем е генетичен дефект. Този дефект засяга ген, който кодира определен ензим, т.е. той е отговорен за производството на този ензим. Този ензим се нарича инхибитор на С1 естераза или С1 естераза инхибитор.
Последицата от генния дефект е или ензимен дефицит, или ензим, който присъства, но не е функционален. Кои фактори могат да предизвикат остра атака на заболяването все още не е достатъчно изяснено. Факт е, че ензимният инхибитор на естерова фаза C1 играе важна роля в системата на комплемента.
Това е част от собственото тяло имунната система. Дефицитът на този С1-естеразен инхибитор води до вид свръхчувствителност на тази част от имунната система. Това задейства каскада, в края на която хормонът на тъканите брадикинин е намерен.
Този хормон води до повишена пропускливост на кръв съдове (съдова пропускливост). Това от своя страна води до увеличаване на изтичането на течност от съдове в околната тъкан. Това води до типичното подуване на кожата и лигавицата.
