Множествена ендокринна неоплазия (MEN) е събирателният термин за различни видове рак - въз основа на генетични дефекти - на жлезите с вътрешна секреция, т.е. жлези, произвеждащи хормони като панкреаса, паращитовидна жлеза намлява хипофизната жлеза. Издържано притежава обикновено е възможно само чрез пълно отстраняване на съответната жлеза.
Какво е множествена ендокринна неоплазия?
Графична илюстрация и инфограма на типичен рак клетка. Множество ендокринни новообразувания могат да бъдат разделени на тип 1 (MEN 1, синдром на Wermer), тип 2A (MEN 2A, синдром на Sipple) и тип 2B (MEN 2B, синдром на Уилям и Горлин), в зависимост от физиологичните особености и други специфики. МЪЖЕ 1 засяга главно паращитовидна жлеза, изграждане на слюнчената жлеза, и хипофизната жлеза. Обикновено новообразуванията в засегнатите ендокринни жлези не реагират на регулаторен контрол хормони, така че обикновено в жлезите има излишък на производство на хормони. Тироидната, паращитовидната и надбъбречната медула могат да развият новообразувания от тип MEN 2A и 2B. При тип 2В новообразувания могат да се развият паралелно в други органи. Строго погледнато, има и други подгрупи от тип 3А, 3В и 3С, които засягат главно паращитовидните жлези, симпатиковите нервната системаИ храносмилателен тракт.
Причини
Множество ендокринни новообразувания тип 1 са „разрешени“ - не са причинени - от мутирал туморен супресор ген върху хромозома 11. The ген което обикновено дава команда за борба с подобни израстъци, губи своята ефективност поради мутацията, позволявайки на ендокринно активните тумори и други новообразувания да се образуват върху засегнатите жлези с вътрешна секреция, без да бъдат потискани от ендогенни средства. МЪЖЕ тип 2 са причинени от мутация на друг ген което причинява загуба на функция на протоонкогени. Когато клетките се разделят в засегнатите органи, процесът на растеж вече не може да бъде контролиран, така че развитието на новообразувания не се контролира и забавя от собствените средства на организма. И двете генни мутации могат да бъдат открити при генетичен анализ и двете генни мутации се наследяват по автозомно доминиращ начин, което означава, че родителят, засегнат от един от генните дефекти, предава генния дефект на всички деца, които носят 50% риск от развитие на болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на множествена ендокринна неоплазия зависят от формата на заболяването. Например при МЪЖЕ тип 1 (синдром на Вермер), паращитовидните жлези, панкреаса и хипофизната жлеза са най-често засегнати. В паращитовидните жлези има хиперплазия, свързана с т.нар хиперпаратиреоидизъм. Пациентите имат твърде много паратиреоиден хормон в тяхната кръв. Това води преди всичко до загуба на костна маса. Новообразувания на панкреаса с прекомерно производство и освобождаване на хормони имат отрицателен ефект върху метаболизма по-специално. Едно от последствията от тази неоплазия е Синдром на Золингер-Елисън, който се характеризира със стомашни и тънки чревни язви. В хипофизната жлеза, пролактиноми по-специално се срещат в множествена ендокринна неоплазия. Това са тумори, които произвеждат хормона пролактин, Като резултат, овулация намлява менструация не се появяват при жените. Някои пациенти също развиват галакторея, т.е. произвеждат кърма в млечните жлези дори навън бременност и кърмене. При мъжете, от друга страна, основните симптоми са нарушения на потентността и загуба на либидо. Тук рядко се появява галакторея. Множествената ендокринна неоплазия също може да повлияе на щитовидната жлеза и мозък на надбъбречната жлеза. Нервност, нараства в кръв налягане, или диария след това са сред жалбите.
Диагноза и ход
По принцип предразположението към появата на множество неоплазии от тип 1 и 2 може да бъде определено при генетичен анализ, което е особено полезно, ако в семейството вече има известни случаи на МОЖ и етичните причини не се противопоставят на генетичния анализ. Ранните показатели за присъствието на МЕН 1 са повишени нива на определени хормони произведени от жлезите с вътрешна секреция. Повишените нива може да са индикатор за вече образувани ендокринно активни новообразувания, които не реагират на контролните хормони. Ако туморите вече са се образували едновременно в поне 2 от 3-те засегнати органи, подозрението за МЪЖЕ 1 се засилва. Ходът на заболяването при МЪЖЕ 1 и 2 е много тежък без лечение. Обикновено в случай на ендокринно активни новообразувания има значителни свръхконцентрации на специфичните хормони на засегнатите жлези и, от друга страна, злокачествени карциноми могат да бъдат животозастрашаваща.
Усложнения
В резултат на това заболяване засегнатите хора обикновено страдат от различни видове рак. По този начин по-нататъшният ход зависи много от съответното изразено заболяване, така че обикновено не е възможно общо прогнозиране на хода на заболяването. В повечето случаи засегнатите страдат от болка в корема и стомах и, свързано с това, не рядко и от липса на апетит. Това също води до недохранване и като правило загуба на тегло. Пациентите могат да страдат от повръщане or гадене и се оплакват от болка в мускулите. По правило това заболяване води до значително намалено качество на живот, а също и до различни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Като правило, без лечение настъпва преждевременна смърт на пациента. В този случай самолечението не настъпва. Пациентите зависят от хирургични интервенции за отстраняване на туморите. При този процес не възникват допълнителни усложнения. По-нататъшното протичане на заболяването обаче силно зависи от степента на туморите. Вероятно продължителността на живота на пациента също се намалява от заболяването в процеса.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако се забележат характерни симптоми като хормонални нарушения или нарушена костна структура, трябва да се потърси лекар. Множествената ендокринна неоплазия е сериозна състояние които трябва да бъдат диагностицирани и лекувани възможно най-рано. В противен случай могат да се развият сериозни физически проблеми, които да повлияят трайно върху качеството на живот и благосъстоянието на пациента. Поради това при първите признаци на заболяването трябва да се потърси медицинска помощ. Всеки, който забележи нарушения на нервната система, орган болка или психологически оплаквания като депресия намлява промени в настроението най-добре е да информирате семейния си лекар. Той или тя може да диагностицира всякакви тумори и да започне по-нататъшно лечение мерки. В допълнение към общопрактикуващия лекар може да бъде консултиран и интернист или невролог, ако има съмнение за множествена ендокринна неоплазия. В зависимост от локализацията на туморите трябва да се консултират и гастроентеролози и нефролози. Действителното лечение протича като стационар в специализирана клиника за вътрешни заболявания. Близо мониторинг от специалист е необходимо по време на лечението, тъй като съществува риск от сериозни усложнения поради обикновено вече напредналите симптоми.
Лечение и терапия
Лечението на множествена ендокринна неоплазия зависи до голяма степен от засегнатия орган и стадия на карцинома. Например, ако генетичният анализ на дете разкрие мутирали гени, които най-вероятно предсказват заболяване на МЪЖЕ 2, незабавно хирургично отстраняване на щитовидната жлеза (тиреоидна) е силно препоръчително, включително премахване на всички лимфа възли в шия за да премахнете всички метастази в лимфната област близо до щитовидната жлеза от самото начало. В зависимост от тежестта на анализираните генни мутации, тази обща операция трябва да се извърши при деца на възраст между 6 и 12 години. В някои случаи така нареченият пентагастринов тест може да се извършва на редовни интервали от време, което показва развитието на ендокринната активен карцином на щитовидната жлеза или паращитовидна жлеза. Ако например са засегнати всичките 4 паращитовидни жлези, тъканта трябва да бъде отстранена почти напълно, с изключение на малък остатък, за да се запази естественото производство на хормона на паращитовидната жлеза (паратормон), който играе много важна роля в калций баланс. В специализирани клиники част от отстранената паращитовидна тъкан се замразява, за да се реимплантира в пациента, ако е необходимо, в случай че остатъчната в тялото паратиреоидна тъкан не се „задейства“ и произведе паратиреоиден хормон.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за множествена ендокринна неоплазия е неблагоприятна. Пациентите, които получават такава диагноза, страдат от генетичен дефект. Настоящото законодателство забранява на изследователите и учените да могат да променят хората генетика, Ето защо мерки на лечението се ограничават до облекчаване на съществуващите и индивидуално изразени симптоми. Въпреки че има много терапевтични подходи, които облекчават многобройни симптоми, перспективата за възстановяване не е дадена в настоящото състояние. Дългосрочен притежава и са необходими редовни прегледи, така че възможно най-бързо да се направи оптимален отговор, ако възникнат нередности. Без адекватна и цялостна медицинска помощ рискът от съкращаване на очакваната продължителност на живота се увеличава значително. Пациентите страдат от различни видове рак, които допринасят за значително влошаване на цялостното качество на живот. Възможностите за оформяне на ежедневието са намалени, така че фокусът на започнатото лечение включва оптимизиране на благосъстоянието в допълнение към подобряване на физическите възможности. При много пациенти се извършва отстраняване на засегнатите жлези. Това намалява вероятността от повторение на рак. В същото време обаче тази процедура води до множество странични ефекти и последици за пациента. Следователно справянето с болестта е особено предизвикателство за засегнатото лице.
Предотвратяване
Няма пряка превенция срещу появата на различните форми на МЪЖЕ. Ако генетичният анализ, основан на фамилен генезис, потвърди подозрение за една от МЕН формите, се препоръчва текущ скрининг, започвайки от 10-годишна възраст. Лабораторните тестове проследяват определени хормонални нива, за да се определи дали вече са се образували активни ендокринни новообразувания. В допълнение, използването на техники за образна диагностика като ултразвук, CT, MRI и fMRI са необходими, както е определено от медицинските специалисти. Дори може да бъде животоспасяващо профилактично отстраняване на застрашен ендокринен орган.
Проследяване
Пациентите с множествена ендокринна неоплазия са по-склонни от други хора да страдат от карциноми на органи, свързани с хормона на тялото баланс. Не само засегнатите развиват тумори по-често, но средно се развиват рак в по-млада възраст. Следователно проследяването на лица с множествена ендокринна неоплазия се отнася главно до следоперативното лечение състояние. Ако е възможно, диагностицираните карциноми трябва да бъдат хирургично отстранени или лекувани от други видове притежава. След хирургичната процедура пациентите трябва да останат под медицинско наблюдение за определен период от време. Това намалява вероятността от следоперативни усложнения, като същевременно позволява бърза намеса. Въпреки това, някои форми на рак при множествена ендокринна неоплазия имат способността да се повтарят. Следователно фокусът на проследяването е върху контролните прегледи, които редовно проверяват изследванията на пациента здраве състояние и изследване на рецидив или развитието на нови видове карцином. По този начин е възможна бърза медицинска намеса, в случай че страдащите отново се разболеят. По принцип пациентите с множествена ендокринна неоплазия подкрепят своите здраве състояние чрез възможно най-здравословен начин на живот, особено по отношение на предразположението към някои карциноми. Тъй като обаче това е генетично заболяване, малко може да се направи, за да се повлияе на риска от рак.
Ето какво можете да направите сами
Симптомите, причинени от множествена ендокринна неоплазия, могат да бъдат противодействани в ежедневието с насочени мерки. Обикновено множество органи са засегнати от болестта. Поради това е важно да се идентифицират всякакви генетични дефекти и също така да се изследват членовете на семейството. Задължително е тези с болестта да се подложат на скрининговите прегледи. За да се избегнат проблеми с повишени нива на киселина, препоръчително е да се променят диетите. В допълнение, болестта на МЪЖИТЕ засяга кръв захар ниво и води до силни колебания тук. Следователно засегнатите трябва да следят отблизо всички промени в стомашно-чревния тракт. Това може да намали проблеми като запек намлява диария. Промени в кожа също може да възникне. Тук се изисква повишена осведоменост, за да се предприемат действия навреме, ако е необходимо. В зависимост от тежестта на множествената ендокринна неоплазия, лекарите често препоръчват хирургичното отстраняване на щитовидната жлеза като превантивна мярка. Тук е важно да следвате препоръките на лекаря и да научите за следващата лекарствена терапия. След отстраняване на щитовидната жлеза приемът на тиреоидни хормони не може да бъде избегната, така че изисква много внимание и повишена информираност, за да управлявате правилно лекарствата и да наблюдавате тялото си.
