Macrodactyly е името, дадено на непропорционално уголемяване на един или няколко пръста или пръстите на краката. Много рядко състояние може да се появи при раждане в статична форма или през първите две години от живота с прогресивен ход. Не е известно медикаментозно лечение, но има различни хирургични методи за намаляване на по-нататъшния растеж по размер или частичен или тотален ампутиране, ако желаете.
Какво е макродактилия?
Macrodactyly може да бъде разпознат отвън по факта, че един или повече пръсти или пръсти показват необичайно голям растеж в сравнение с останалите пръсти или пръсти. Необичайният размер на засегнатите пръсти или пръсти може да бъде видим при раждането или да се развие през първите две години от живота. В първия случай се говори за статична, а във втория - за прогресивна форма на прогресия. При прогресиращата форма на прогресия предразположението също вече е налице при раждането. Поразително е, че засегнатите пръст или пръст на крака показва пропорционално уголемяване и необичайното нарастване на размера не се ограничава до един или няколко крайника на пръста или пръста. Възможно е да има проблеми със съседните пръсти на ръцете и краката, които могат да имат ненормален растеж поради мястото, заето от извънгабаритния крайник. The състояние може да се появи като изолирана малформация или да бъде част от синдром. Типичен синдром е изключително редкият синдром на Proteus, който включва голям растеж на много видове тъкани, включително кожа, кости, мускули и мастна тъкан. Синдромът все още не се вижда при раждането, но става очевиден в началото детство.
Причини
Причините за рядката макродактилия (все още) не са ясни. Смята се вероятно произходът на малформацията да пада през четвъртата до шестата седмица на бременност. През това време, наред с други неща, се развиват първите скелетни структури и нервната тръба, от които централната нервната система се формира по-късно. (Все още) не е известно как тази рядка малформация може да възникне през тази фаза на бременност. Известно е обаче, че макродактилията е вродена, но не се предава по наследство, така че генетичните мутации не играят роля. В някои случаи едновременно е налице генетична неврофиброматоза. Това е група от наследствени заболявания, които причиняват нервни тумори и се наследяват по автозомно доминиращ начин. Macrodactyly обикновено се среща само от едната страна и индекса пръст е най-често засегнат. Следва се с намаляваща честота от средния и други пръсти. В допълнение към макродактилията са известни и други дактили, които се използват за описване на определени деформации на пръстите на ръцете или краката.
Симптоми, оплаквания и признаци
Macrodactyly обикновено причинява малко симптоми. Основният проблем е ограничената способност за хващане на ръката или фактът, че индустриално произведените обувки не са подходящи за засегнато стъпало. Симптоматични и видими при заболяването са общите пропорционално увеличени пръсти или пръсти, засегнати от болестта. Проблеми с ставите може да се развие в съседните пръсти или пръсти, тъй като те са отблъснати от големия крайник и следователно са принудени да компенсират растежа, който е донякъде сравним с халюкс на палеца на крака. За всеки отделен случай трябва да се решава дали е необходима хирургическа интервенция.
Диагностика и ход на заболяването
Ако макродактилията е симптоматична при раждането, това е тип I според Барски. Ако това е прогресивната форма, която се проявява едва рано детство, това е типът на Барски II. Диагноза от тип I може да бъде поставена сравнително лесно от рентгенови лъчи Преглед. Прогресивната форма все още не може да бъде открита при раждането, тъй като не са налице фенотипни или рентгенографски аномалии. Докато заболяването тип I прогресира пропорционално на растежа на детето, в случай на тип II, растежът на засегнатите пръсти или пръсти може да бъде непропорционално прогресиращ. В хода на заболяването и в двата случая до голяма степен няма първични оплаквания. Вторичните оплаквания могат да са резултат от заемане на засегнатия крайник в космоса. При диагностицирането редица други форми на частичен гигантизъм трябва да бъдат изключени от диференциална диагноза.
Усложнения
В повечето случаи макродактилията не причинява особени усложнения или дискомфорт. Много хора живеят целия си живот с това оплакване и не се нуждаят от медицинско лечение. Това обикновено е необходимо само ако има ограничения в ежедневието. Засегнатите вече не могат да хващат предмети с ръка по обичайния начин и следователно са ограничени в различни дейности. Не е необичайно да се появят ограничения в краката или пръстите. Те също могат да бъдат непропорционално изразени, което води до естетически дискомфорт за пациента. В по-нататъшния курс може и макродактилия олово до дискомфорт или болка в ставите. Лечението на тези симптоми обаче не е необходимо във всеки случай. Лечението на макродактилия се извършва с помощта на хирургични процедури. Обикновено не възникват особени усложнения или дискомфорт и самото лечение води до успех. Само в тежки случаи ампутиране необходимо е. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе или намалява от макродактилия. Може да се наложи и психологическо лечение, ако ампутиране се извършва.
Кога трябва да посетите лекар?
Увеличенията на пръстите на краката и пръстите са индикация за съществуващо здраве състояние които трябва да бъдат прегледани от лекар. При повечето пациенти зрителните промени стават очевидни веднага след раждането. При рутинни прегледи медицинските сестри или лекарите, присъстващи на стационарно раждане, забелязват симптомите и започват първоначални медицински тестове, за да поставят диагноза. Ако се появи раждане в родилен център или домашно раждане, присъстващата акушерка ще извърши първоначалния преглед на новороденото дете. Ако са налице нередности на крайниците, тя, като родител, предприема следващите стъпки, за да осигури адекватна медицинска помощ. Родителите не трябва да предприемат действия в тези случаи, тъй като те и техните потомци вече са в ръцете на медицински обучен персонал. Ако промените не бъдат забелязани от медицинския персонал веднага след раждането, родителите трябва да се консултират независимо с педиатър след това. Ако уголемяванията на пръстите на ръцете и краката се развият само през първите години от живота на детето, препоръчително е посещение на педиатър при първите признаци на нередностите. Ако функцията за хващане е ограничена, ако има проблеми с ставите развиват се по време на по-нататъшния процес на растеж или ако има нарушения в подвижността, трябва да се потърси лекар. Ако краката на детето не се вписват в обувки, закупени в магазина, се препоръчва посещение на лекар.
Лечение и терапия
Лечението на макродактилия зависи от степента на заболяването. Само хирургични интервенции могат да се разглеждат като метод на лечение. Ако се планира операция, докато детето или юношата все още расте, епифизиодезата може да се обмисли първо. Това е хирургична процедура, при която растежната плоча (епифиза) на съответната кост е унищожена или мостова. След като растежът завърши, тази процедура вече не може да се използва, тъй като епифизата се е затворила и самият растеж вече не се появява върху костта. В повечето случаи се извършва частична ампутация, за да се възстанови необходимата свобода на движение на съседните пръсти или пръсти. Това води до подобрена способност за хващане на засегнатата ръка и засегнатото стъпало, което се вписва отново в готова обувка, ако е възможно. В някои случаи цялото пръст или пръст на крака може да бъде ампутиран при желание.
Прогноза и прогноза
Зрителните промени в пръстите на ръцете и краката остават непроменени без медицинска помощ. Засегнатият човек може само да се опита да направи компромис с ежедневните неприятности, тъй като спонтанното излекуване или промяна във външния вид няма да са възможни без съдействието на лекар. Освен това, ако заболяването прогресира неблагоприятно, се очаква увеличаване на симптомите. Свободата на движение е ограничена и могат да се развият признаци на износване. При търсене на медицинска помощ възможностите за лечение са силно ограничени. Има възможност за хирургическа интервенция, която включва частична ампутация на засегнатите области.Прогнозата е възможна само на индивидуална основа, тъй като това зависи от по-нататъшния ход на заздравяване, както и от първоначалните разширения на костната система. Възможно е да възникнат нарушения на възможностите за движение. Целта обаче е да се постигне подобрение в захващащата функция или последователността на движенията чрез операция. Освен това съществуващият дискомфорт по време на движение трябва да бъде намален до минимум. Физиотерапевтични мерки са необходими за поддържане на добро здраве развитие. Засегнатият може сам да постигне облекчение на оплакванията, ако изпълнява научените упражнения в ежедневието на своя собствена отговорност. Освен това трябва да се избягва наднорменото тегло например. Това оказва неблагоприятно влияние върху костната система.
Предотвратяване
Директно превантивно мерки които биха предпазили от макродактилия не съществуват, защото задействащите причиняващи фактори не са известни. Тъй като обаче се смята, че предразположението към болестта се формира през четвъртата до шестата седмица на бременност, бременните жени могат да бъдат посъветвани да избягват внимателно вредните и токсични вещества през този критичен период на бременността. По-специално въздържанието от пушене намлява алкохол, а вероятно и от тежки кафе консумация, може да се счита за косвено ефективна превантивна мерки.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като макродактилията е вродено състояние, вариант е само симптоматично лечение. Тази хирургична процедура, която включва преодоляване на растежната плоча на засегнатата кост, може да бъде подпомогната от типични предоперативни мерки. Например засегнатото лице не трябва да пие алкохол или консумирате други стимуланти преди операцията. В зависимост от това какво препоръчва отговорният лекар, също не трябва да се яде в продължение на няколко часа преди процедурата. След процедурата засегнатата част на тялото трябва да бъде пощадена. За раната трябва да се грижи според инструкциите на лекаря, за да се избегне заздравяване на рани разстройства, инфекции и други типични усложнения. Освен това са посочени редовни прегледи в болницата или лекарския кабинет. Ако възникнат оплаквания, например болка или нарушения в движението, лекарят трябва да бъде информиран незабавно. В повечето случаи е необходима втора операция. Болка притежава може да се поддържа от класически домашни средства като готини компреси. В консултация с лекаря, хомеопатични лекарства , като беладона or арника също са разрешени. В случай на ампутация, най-важната мярка се крие в придобиването на подходящ ортопедичен заместител.
