Лимфопролиферативният синдром е заболяване, което включва редица различни нарушения. Лимфопролиферативният синдром представлява автоимунно заболяване. Разстройството понякога се споменава със съкращението ALPS или синонимния термин синдром на Canale-Smith. В много случаи лимфопролиферативният синдром започва през детство. Обикновено различните лимфопролиферативни синдроми, макар и не злокачествени, са хронични.
Какво е лимфопролиферативен синдром?
Лимфопролиферативният синдром принадлежи към група заболявания, при които лимфоцити се увеличават значително, тъй като производството им се увеличава. Медицинският термин за това явление е разпространението. В повечето случаи това е нарушение на функцията на човека имунната система. По принцип лимфопролиферативният синдром принадлежи към така наречените лимфопролиферативни заболявания. Те включват например хепатоспленомегалия, лимфаденопатия и хипергамаглобулинемия. При лимфопролиферативния синдром има повишен концентрация на двойно отрицателни Т лимфоцити. Ако възрастните развият лимфопролиферативен синдром, например рискът от злокачествени лимфоми Болест на Ходжкин или Т-клетъчни лимфоми, се увеличава. Към момента честотата на заболяването е до голяма степен неизвестна. Лимфопролиферативният синдром се наследява от деца по автозомно-рецесивен или автозомно-доминиращ начин. По принцип болестта може да се появи във всяка възрастова група. В допълнение, различни генетични мутации са отговорни за развитието на лимфопролиферативен синдром.
Причини
Причините за лимфопролиферативния синдром са предимно генетични. Това е така, защото болестта се предава на потомството чрез мутации на определен ген. Това обикновено е автозомно доминиращо или автозомно рецесивен начин на наследяване. Освен това се обсъждат автоимунни разстройства във връзка с развитието на болестта. Образуването на лимфоцити се увеличава над обичайната нормална стойност, така че концентрация от тези вещества в човешкия организъм се увеличава. Заедно с това са възможни различни симптоми и модели на смущения.
Симптоми, оплаквания и признаци
Оплакванията, които се появяват в контекста на лимфопролиферативния синдром, са разнообразни и варират в отделни случаи. Към днешна дата са съобщени повече от 220 случая, при които индивидите са развили лимфопролиферативен синдром. Тези заболявания са разпространени по целия свят. Типичните симптоми на лимфопролиферативния синдром включват силно подуване на лимфа възли, които са генерализирани и обикновено са разположени аксиларно или цервикално. В допълнение, подуване на лимфа възли е възможно и в интраабдоминалната или медиастиналната област. Характерните симптоми на заболяването се наблюдават предимно при деца. Интермитентните инфекции могат да причинят или силно подуване на лимфа възли или намаляване на размера. Освен това за лимфопролиферативния синдром е характерно, че по-голямата част от засегнатите индивиди имат хепатомегалия. Други автоимунни нарушения също се срещат при многобройни засегнати пациенти. Те често са хемолитични анемия или поликлонална хипергамаглобулинемия. Освен това понякога се наблюдават така наречените автоимунни тромбоцитопении и неутропении. По време на проявата на първите симптоми на заболяването засегнатите пациенти са средно между десет месеца и пет години. Ако лимфопролиферативният синдром започне по-късно, например, едва до зряла възраст, вероятността за поява на злокачествени лимфоми се увеличава значително.
Диагностика и ход на заболяването
Ако се появят типични симптоми на лимфопролиферативен синдром, препоръчително е да информирате лекар за симптомите. В този контекст, първичният лекар е подходяща първа точка за контакт, която при необходимост ще насочи пациента към специализиран лекар. Първата стъпка в установяването на диагнозата е вземането на пациента медицинска история. Това е интензивна дискусия между лекуващия лекар и пациента. Симптомите, характеристиките на начина на живот на човека и всички минали заболявания се обсъждат и корелират помежду си. Ако присъстват и много типични симптоми, вече е възможно да се направи предварителна диагноза. Решаващи показания тук са например относителната или абсолютната лимфоцитоза на Т или В клетки и поликлоналната хипергамаглобулинемия. Лабораторните анализи показват повишени честоти на определен тип Т лимфоцити. Използва се така наречения проточен цитометричен преглед. В допълнение, много засегнати индивиди проявяват и еозинофилия автоантитела. Това са предимно антинуклеарни и антикардиолипинови антитела, В допълнение, антитела се формират в отговор на полизахариди само в ограничена степен.
Усложнения
Преди всичко този синдром води до относително тежък оток на пациента лимфни възли. Това подуване може също да бъде свързано с болка, така че качеството на живот на засегнатото лице да бъде намалено. По-специално децата могат да страдат от това заболяване. Освен това се срещат и автоимунни нарушения, така че инфекциите или възпаленията се появяват по-често и по-лесно. В резултат на това продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде ограничена. Освен това заболяването също може олово до последващи щети в зряла възраст и в този случай причиняват различни оплаквания. Тъй като оплакванията са много разнообразни, обикновено протичането на заболяването обикновено не е предсказуемо. Засегнатите могат да бъдат лекувани с помощта на лекарства и няма особени усложнения. При ранно и цялостно лечение продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от заболяването. Ако пациентът страда от тумор, той трябва да бъде отстранен. Дали това ще стане олово до усложнения или други оплаквания обикновено не могат да бъдат предвидени. Освен това пациентите са зависими от различни профилактични прегледи.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Лимфопролиферативният синдром трябва да бъде диагностициран и лекуван незабавно от лекар. Ако болка, подуване на лимфни възлии се появят други типични симптоми на заболяването, необходим е медицински съвет. Инфекции или кожни промени възникнали междувременно също трябва да бъдат изяснени, тъй като съществува повишен риск от кръв отравяне. Най-добре е засегнатите да се консултират директно със своя [[семеен лекар]], най-късно, когато симптомите станат по-тежки или тяхното благосъстояние е значително нарушено в резултат на симптомите. Медицински съвет вече е необходим при първите признаци на автоимунно разстройство. Лицата, страдащи от лимфопролиферативно разстройство, трябва да се консултират с лекуващия лекар и да организират цялостна диагноза. Ако причинителят се диагностицира на ранен етап, често все още могат да се избегнат сериозни усложнения. Поради тази причина трябва да се потърси медицинска помощ веднага щом се появят първите признаци на заболяването. Лица, страдащи от генетични мутации, злокачествени лимфоми като Болест на Ходжкинили всяко друго заболяване на лимфната система трябва незабавно да се консултирате с лекар. В зависимост от картината на симптомите, правилният контакт е лимфологът, интернистът или специалистът по генетични заболявания.
Лечение и терапия
Лечението на лимфопролиферативния синдром е специфично в зависимост от индивидуалния случай. Автоимунните разстройства получават стандартно лечение. В този процес засегнатите пациенти обикновено получават кортикостероиди. За да се открият навреме потенциални тумори, са необходими редовни прегледи при специалист. The лимфни възли трябва също да се измерва на зададени интервали и да се проверява за промени. С увеличаване на възрастта на засегнатите пациенти доброкачествената лимфопролиферация все повече се подобрява. В същото време вероятността от злокачествено заболяване лимфом се увеличава, поради което циторедуктивното лечение трябва да бъде внимателно претеглено.
Прогноза и прогноза
Лимфопролиферативният синдром има неблагоприятна прогноза. The имунната система разстройството се основава на разрушаване на човека генетика. Тъй като това не може да бъде променено по правни причини, лекарите се фокусират върху лечението и притежава на симптомите, които се появяват. Няма възстановяване при пациенти с това заболяване. Като специална характеристика на синдрома, индивидуалната проява трябва да бъде взета предвид при изготвянето на прогноза. В случай на лек ход на заболяването, администрация прием на лекарства обикновено е достатъчен за облекчаване на симптомите. Редовни прегледи, а също и дългосрочни притежава може да се приложи, така че качеството на живот на пациента да се подобри. В случай на тежко протичане на заболяването се развиват вторични нарушения. Може да се развие туморно заболяване, което потенциално застрашава живота на пациента. Ако не се лекува, рак клетките могат да се делят и разпространяват в организма му. метастази форма и в крайна сметка засегнатото лице умира преждевременно. С притежава, перспективите за облекчаване на съществуващите симптоми са свързани със стадия на туморното заболяване. Колкото по-късно се постави диагноза, толкова по-трудно става лечението. Независимо от хода на заболяването, могат да възникнат състояния на емоционален дистрес. Това увеличава рисковете за развитието на психично разстройство. Това обстоятелство трябва да се вземе предвид, когато се прави прогноза.
Предотвратяване
Лимфопролиферативният синдром се наследява и се дължи на генетичен дефект. По тази причина няма ефективни начини за предотвратяване на болестта. Вместо това е много важно да се консултирате с лекар в случай на симптоми. Това ще започне подходящо мерки за терапия след установяване на диагнозата.
Aftercare
При този синдром могат да възникнат различни усложнения и оплаквания. В този случай засегнатото лице трябва да отиде на лекар на много ранен етап, за да не се влошат допълнително оплакванията и да не се появят допълнителни усложнения. По правило самолечението не е възможно. Повечето от засегнатите страдат преди всичко от силно подуване на лимфните възли. Те изпитват и общите симптоми на грип или студ, така че повечето пациенти да се чувстват зле и да са трайно уморени или отпаднали. По същия начин пациентите често не участват активно в ежедневието и следователно страдат от значително намалено качество на живот. При този синдром, нарушения на имунната система също се случват. По този начин засегнатите хора много често страдат от различни заболявания и от инфекции. Това разстройство обикновено намалява и продължителността на живота до около десет години. В същото време родителите или роднините също страдат от тежки психологически разстройства или депресия. Следователно, ако има желание за раждане на деца, може да се направи генетично тестване и консултиране, за да се предотврати повтарянето на синдрома при потомците.
Какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от лимфопролиферативен синдром, могат да подкрепят медицинската терапия чрез укрепване на имунната система. Добре известен генерал мерки като упражнения, балансиран диета, и избягване стрес са ефективни. Ако в същото време се обърне внимание на оптимално коригираните лекарства, може да е възможно олово относително живот без симптоми, въпреки синдрома. При ALPS тип I и тип II обаче всъщност има само малък шанс за оцеляване. Повечето деца умират през първите месеци от живота. Следователно лечението се фокусира върху родителите и роднините, които могат да се подложат травматологична терапия или споделяйте стратегии за справяне с мъката с други засегнати родители. Посещаването на специализиран център повишава разбирането за болестта и по този начин улеснява приемането на тежките страдания. Ако предписаното лекарство причинява странични ефекти или взаимодействия, задължително трябва да се направи консултация със семейния лекар. Лекарствата трябва да бъдат коригирани възможно най-скоро, за да се намали рискът от дългосрочни ефекти и също така да се подпомогне оптимално възстановяването. Ако израстъци или необичайни болка са забелязани, лекарят трябва да бъде информиран. Възможно е да има основен тумор, който трябва да бъде отстранен.
