Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере е заболяване, което се предава по наследство. Като част от болестта, функцията на различни опашни нерви в мозък Е загубен. Освен това засегнатите пациенти губят слуха си. Освен това при някои от засегнатите индивиди се развива така наречената гръбначна атрофия на мускулатурата.
Какво представлява синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере?
Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере получи името си в чест на лекарите, които за първи път описаха болестта според научните стандарти през 1894, 1936 и 1966 г. Тези лекари са Виалето, Браун и ван Лаере. Болестта е изключително рядка, като точното разпространение на синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере се оценява на по-малко от 1: 1,000,000 50 60. Унаследяването е автозомно-рецесивно при приблизително XNUMX% от засегнатите пациенти. Към днешна дата са диагностицирани само около XNUMX случая на заболяването. Доказано е също така, че синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере се среща около три пъти по-често при пациенти от женски пол, отколкото при мъжете. Синонимно заболяването се нарича още рибофлавин недостатък на транспортера и поради тази причина понякога се дава съкращението RTD. В допълнение към основните симптоми, заболяването често се проявява в недостатъчно дишане на засегнатите пациенти. Освен това, в много случаи така наречената сензоневрална загуба на слуха резултати. Възможно е и развитието на прогресивна понто-булбарна парализа.
Причини
Медицинските изследвания недвусмислено заключават, че синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере е наследствено заболяване. Съответно, определени генетични дефекти или мутации са отговорни за развитието на синдрома при засегнатите индивиди. По принцип лекарите правят разлика между два различни вида заболяване, които се основават на различни ген мутации. Първият тип синдром на Brown-Vialetto-Van Laere се основава на генетична мутация на a ген наречен SLC52A3, докато вторият тип заболяване се дължи на мутации на гена SLC52A2. В допълнение към отговорните гени, точните локализации на съответните ген също са известни сегменти. И двата гена имат общо, че играят важна роля в кодирането на транспортера протеини of рибофлавин. Значението им обаче в човека нервната система все още не е окончателно изяснен. Пациентите страдат от загуба на неврони при определени нерви от мозък разположен в близост до т. нар. продълговати мозъци. Клетките на предния рог на гръбначен мозък също са засегнати от признаци на дегенерация. И двата симптома се проявяват в началото детство при лица със синдром на Brown-Vialetto-Van Laere.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Браун-Виалето-Ван-Лаере обикновено започва при новородени или кърмачета. При някои индивиди обаче първите симптоми се появяват едва в края на второто десетилетие от живота. Първоначално пациентите обикновено губят слуха си от двете страни. В повечето случаи причината за това се намира във все по-изразена сензоневрална загуба на слуха. В допълнение, различни нерви от мозък губят своята функция, което води до така наречените двигателни дефицити. Тези нерви включват например аксесоарния нерв, лицев нерв и глософарингеалния нерв. Освен това засегнатите индивиди понякога страдат от специфични признаци на предния рог в крайниците, както и от обща слабост на крайниците. Много пациенти със синдром на Brown-Vialetto-Van Laere имат затруднения дишане, увиснало лице кожа, и ретинит пигментоза. Те също могат да се развият оптична атрофия и епилептични припадъци. Булбарната парализа е отговорна предимно за слабите лицеви мускули. Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере прогресира сравнително бързо. Други оплаквания от заболяването включват дисфагия, контрактури на глезените и треперене.
Диагноза и ход
Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере се диагностицира от специализиран консултант. По отношение на ниското разпространение на състояние и фактът, че това е наследствено заболяване, синдромът на Браун-Виалето-Ван-Лаере обикновено се оценява в специализиран център за генетични разстройства. Първо се консултират с педиатър и след това се проследяват от подходящи специалисти. Фамилната анамнеза може да предостави полезна информация за съответните случаи на заболяването при роднините. Изследването на синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере се ръководи от типични клинични симптоми. За бързо диагностициране на заболяването се използва комбинация от визуални изследвания, слухови тестове и неврологични изследвания. Генетичният анализ потвърждава наличието на синдром на Brown-Vialetto-Van Laere. Независимо от това, лекуващият лекар задължително извършва a диференциална диагноза, с изключение на синдрома на Натали, синдрома на Фацио-Лонде, синдрома на Жубер, амиотрофична латерална склерозаи Мадрас двигателен неврон заболяване.
Усложнения
Засегнатите лица изпитват тежко загуба на слуха в резултат на синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере. В този случай уврежданията възникват и в двете уши и могат олово до пълна загуба на слуха. По същия начин двигателните умения на пациента са силно ограничени от синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере. Ограниченията силно зависят от засегнатите региони в мозъка. В повечето случаи обаче това причинява ограничения в движението, а също и оплаквания от психически статус. Пациентът може също да получи епилептични припадъци. В резултат качеството на живот намалява значително. Крайниците са отслабени и обикновено вече не могат да се движат както обикновено. Физическите упражнения или спортните дейности също са възможни само в ограничена степен. Не е възможно да се лекува причинно синдром на Браун-Виалето-Ван Лаере. Лечението е насочено към облекчаване и намаляване на симптомите. В повечето случаи синдромът води до намалена продължителност на живота и по този начин до смърт по-бързо. С помощта на лекарства прогресията може само да бъде спряна. В същото време не е възможно директно да се предскаже колко продължителността на живота ще бъде намалена от синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере не се лекува, определено трябва да се потърси лекар, когато се появят симптомите на този синдром. По този начин могат да се избегнат допълнителни усложнения. Като правило, лекарят трябва да бъде консултиран, ако има загуба на слух без конкретна причина или без наранявания. Тази загуба обикновено настъпва много внезапно и не може да бъде възстановена от синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере. Тогава засегнатите лица са зависими от слухов апарат. Посещението при лекар също е необходимо при всеки случай на двигателни дефицити или затруднения. Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере също се проявява в слаби крайници в някои случаи. Необходимо е спешно лечение, ако синдромът вече причинява епилептични припадъци. В най-лошия случай те могат олово до смъртта на засегнатото лице. Първоначалното изследване на синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере може да се извърши от общопрактикуващ лекар. За съжаление, тъй като няма лечение, симптомите могат да бъдат ограничени. Това става с помощта на медикаменти. Няма други специални притежава необходимо е.
Лечение и терапия
Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере се лекува с лекарства въз основа на симптомите. В този процес пациентът получава имуноглобулини и стероиди. The наркотици временно забавят прогресията на заболяването. Прогнозата варира значително в отделните случаи. След първата проява на симптомите около 30 процента от засегнатите живеят повече от десет години. При приблизително 50 процента от пациентите състоянието на здраве прогресивно се влошава.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере не може да бъде напълно излекуван. Поради тази причина може да се проведе само симптоматично лечение, въпреки че не може да облекчи или ограничи всички симптоми. Засегнатото лице зависи от приема на лекарства до края на живота си. По същия начин жалбите по изслушването вече не могат да бъдат лекувани, но в някои случаи те могат да бъдат облекчени чрез използване на слухов апарат. здраве състояние на засегнатото лице се влошава с напредването на болестта, а продължителността на живота на пациента също е значително ограничена и намалена. След диагностицирането повечето пациенти живеят около 15 години, въпреки че тази продължителност на живота зависи много от продължителността на пациента здраве състояние. Ако синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере не се лекува, продължителността на живота се намалява драстично и пациентът умира преждевременно. Поради ограничените двигателни способности, повечето пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Поради епилептичните припадъци, засегнатото лице може да умре в най-лошия случай, ако припадъкът не бъде разпознат и лекуван навреме. Прогнозата е много лоша при този синдром.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере не е възможно, тъй като заболяването е вродено. Ето защо е особено важно да се диагностицира синдромът рано при засегнатите деца. Ранен старт на притежава често забавя прогресирането на симптомите за определено време. В допълнение, това понякога подобрява прогнозата на заболяването.
Проследяване
При синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере пациентите имат много ограничени възможности за последващи грижи в повечето случаи. Тъй като това е наследствено разстройство, то не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично. Поради тази причина пълното излекуване обикновено не е възможно, така че засегнатите да са зависими от целия живот притежава. Като правило пациентът трябва да приема лекарства през целия си живот, за да облекчи симптомите. Синдромът на Brown-Vialetto-Van Laere обаче значително намалява продължителността на живота на засегнатото лице, така че здравословното състояние се влошава сериозно. В крайна сметка страдащите умират от болестите на синдрома, които не могат да бъдат напълно излекувани. В случай на епилептичен припадък, трябва незабавно да се извика лекар или да се посети болницата. Ако такъв припадък не се лекува, пациентите могат да умрат от пристъпа в най-лошия случай. Тъй като синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере не рядко се свързва с психологически симптоми, често е необходимо психологично лечение. Тук контактът с други страдащи от синдрома също може да има положителен ефект върху заболяването, както може олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере. Няма достатъчно мерки това би довело до лечение. Поради тази причина фокусът в ежедневието е върху подобряването на качеството на живот. Обикновено заболяването се диагностицира веднага след раждането и трябва да се лекува медицински. Тъй като децата вече растат в съответствие със здравните ограничения, те трябва да бъдат информирани честно и своевременно за своето заболяване и неговите последици. Отвореният подход към болестта е полезен в ежедневието, за да можете да отговаряте на въпроси, да избягвате недоразумения и да не се чувствате изключени от обществото. В ранна възраст може да се насърчи контакт с други деца, които също имат увреждания на здравето. В същото време трябва да се насърчава контактът със здрави деца. По този начин се осъществява взаимен обмен и се избягва чувството за изключване. Ако детето страда от здравословни разстройства или проявява поведенчески афинитети, трябва да се потърси допълнителна психологическа помощ. Дискусиите за съществуващите емоции могат да помогнат за справяне с болестта. Тъй като синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере е свързан с различни ограничения върху спортните и развлекателните дейности, тези дейности, които могат да се извършват без проблеми, трябва да бъдат насърчавани. По този начин се насърчава радостта от живота и се укрепва благосъстоянието.
