Аденин: Функция и болести

Аденинът е хетеробициклично ароматно съединение с пуринов скелет, което като органична нуклеинова основа образува един от основните градивни елементи на генетичната информация в ДНК и РНК заедно с три други бази. В допълнение, аденинът под формата на нуклеозид или нуклеотид играе важна роля в метаболизма като NAD, FADH2 или ATP, особено в енергетиката баланс на клетките, в митохондрии.

Какво е аденин?

Аденинът, с химична молекулна формула C5N5H5, се състои от хетеробицикличен ароматен пръстен (пуринов скелет) с прикрепена амино група (NH2). Следователно аденинът е известен още като аминопурин. Това е бледожълто твърдо вещество, което сублимира при 220 градуса по Целзий, т.е. преминава директно в газообразно състояние и е само слабо разтворимо в вода. Чрез добавяне на дезоксирибоза захар молекулата, дезоксиаденозинът се образува от аденин, един от 4-те градивни блока, които грим ДНК с двойна спирала. Допълнителната основа е дезокситимидин, който се образува от тимидин и прикрепената молекула дезоксирибоза. В случая с РНК, процесът е леко модифициран. Аденин става аденозин чрез прикачване на D-рибоза захар молекула. The аденозин заема позицията на дезоксиаденозин на ДНК в РНК. Допълващата основа вече не е тимин, а урацил под формата на уридин. В допълнение, аденозин образува гръбнака на нуклеотидите АТФ, АДФ и АМФ, които поемат важна функция в енергията баланс на клетките. Аденозинът също изпълнява важни роли като кофактор в редица ензими, хормонии невромодулатори като коензим А, NADPH и NADH.

Функция, ефекти и роли

Като компонент на една верига на ДНК двойната спирала, аденозинът образува основната двойка аденин-тимин (AT) чрез две водород връзки с комплементарната нуклеинова основа тимин под формата на дезокситимидин. В РНК, която обикновено е едноверижна, аденинът има аналогична функция, но при образуването на комплементарната верига, иРНК (информационната РНК), комплементарната основа не е тимидин, а урацил. Като компонент на ДНК и РНК, аденинът не участва пряко в метаболитните процеси, а служи само в комбинация с другите нуклеинови бази за кодиране на аминокиселинни последователности за синтеза на съответните протеини. Част от енергиен метаболизъм на почти всички клетки, наречена дихателна верига, по същество се състои от поредица от окислителни и редукционни процеси, така наречените редокс процеси. В дихателната верига аденозинът, който се фосфорилира до аденозин трифосфат (АТФ), играе централна роля. ATP пуска a фосфор група и по този начин се превръща в аденсоиндифосфат (ADP) или аденозин монофосфат (AMP). Като цяло това е екзотермичен процес, който осигурява енергия за метаболизма и например за мускулна работа чрез разграждането на въглехидрати. При тази функция аденинът или аденозинът участват пряко в химичните конверсии. Важен динамичен компонент във веригата на редокс реакции включва също електронен трансфер от електрони, свързани към водород (H) или други електронни носители. Отново, аденинът и аденозинът са функционални компоненти на ензими или катализатори като никотинов диамид (NAD) и други, които в крайна сметка разграждат окисляването (изгарянето) на водород да се вода в много каталитично контролирани отделни стъпки, като по този начин ги прави достъпни за метаболизма, без да причиняват увреждане от горенето.

Образуване, поява, свойства и оптимални стойности

Според химичната молекулярна формула C5N5H5, аденинът по този начин се състои от основните градивни елементи въглероден, азот и водород, всички от които са в изобилие в природата. Редки микроелементи or полезни изкопаеми не са необходими. Съответно не е необходимо да се страхувате от недостиг на основни материали за синтез, а най-много от проблем в собствения производствен процес на организма. Тъй като синтезът е скъп и енергоемък, тялото използва различен път за около 90% от производството си; той синтезира аденин чрез рециклиране. В хода на метаболизма на пурините аденинът се получава като продукт на разграждане от по-сложни съединения. Биохимично аденинът става активен само като нуклеозид чрез добавяне на молекула дезоксирибоза. По този начин аденинът се трансформира в дезоксиаденозин. С допълнително добавяне на едно към три фосфат дезоксиаденозин се превръща в нуклеотид, наречен аденозин монофосфат (AMP), цикличен аденозин монофосфат (cAMP), аденозин дифосфат (ADP) или аденозин трифосфат (ATP). В съответствие с разнообразните задачи на аденина и неговите биохимично активни прояви в околната среда което отговаря на динамично променящите се изисквания и свободният аденин не се среща в системния Тя , нивото на аденин не може да бъде измерено. Заключения за непокътнат пуринов метаболизъм могат да се направят косвено само чрез наблюдение и измерване на определени метаболитни процеси.

Болести и разстройства

Най-известното - но де факто рядко - метаболитно разстройство, което възниква във връзка с ендогенното образуване на аденин и неговите биоактивни форми, е синдромът на Lesch-Nyhan. Това е ген дефект на х хромозомата. The ген мутацията води до пълен дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза (HGPRT). Липсата на HGPRT води до нарушаване на метаболизма на пурините, елиминирайки рециклирането на пурина бази хипоксантин и гуанин, които обикновено се срещат. Вместо това тялото е принудено непрекъснато да произвежда аденин чрез неосинтеза. Това води до прекомерни количества пикочна киселина и утаяване на кристали на пикочна киселина, което може да причини подагра или образуването на пикочни камъни в ставите. В допълнение, новородените обикновено изпитват дефицити в умственото развитие и повишена автоагресия. Друго рядко наследствено заболяване е Болест на Хънтингтън. Тук има генетичен дефект на хромозома 4. Обикновено основната последователност цитозин-аденин-гуанин с 10 до 30 повторения се намира там в специфичен ген. Ако поради генна мутация има повече от 36 от тези така наречени триплет повторения, наследственото заболяване Болест на Хънтингтън настъпва. С напредването на болестта двигателните проблеми и увреждане на нервите и няма лечение.