Забавен пубертет (Pubertas Tarda): Или нещо друго? Диференциална диагноза

Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).

  • Дисгенеза (малформация / развитие) * * *, неуточнена.
  • Гонадна дисгенезия * * * - малформация / неправилно развитие на половите жлези.
  • Синдром на Клайнфелтер* - генетично заболяване с предимно спорадично наследяване: числена хромозомна аберация (анеуплоидия) на пола хромозоми (гонозомна аномалия), която се среща само при момчета или се среща при мъжете; в по-голямата част от случаите се характеризират с излишна X хромозома (47, XXY); клинична картина: голям ръст и тестикуларна хипоплазия (малък тестис), причинени от хипогонадотропен хипогонадизъм (хипофункция на гонадите); тук обикновено спонтанно настъпване на пубертета, но слаб пубертетен напредък.
  • Maldescensus testis * - местоположение на тестиса извън скротума.
  • Синдром на Нунан * * - генетично разстройство с автозомно рецесивно или автозомно доминантно наследство, което прилича на симптомите на Синдром на Търнър (нисък ръст, белодробна стеноза или други вродени сърце дефекти; Ниско поставени или големи уши, птоза (увисване на горната част клепач ), епикантална гънка („монголска гънка“), кубитус валгус / необичайно положение на лакътя с увеличено радиално отклонение на ръка до горната част на ръката).
  • Синдром на Търнър (синоними: синдром на Ullrich-Turner, UTS) * * - генетично заболяване, което обикновено се появява спорадично; момичетата / жените с тази особеност имат само една функционална Х хромозома вместо обичайните две (монозомия Х); u. Наред с други неща, с аномалия на аортна клапа (33% от тези пациенти имат аневризма/ болно изпъкналост на артерия); това е единствената жизнеспособна монозомия при хората и се среща приблизително веднъж на 2,500 новородени жени.

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

  • Адреногенитален синдром (AGS) * * * - автозомно-рецесивно наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с нарушения на синтеза на хормони в надбъбречната кора.
  • Диабет мелитус * * * (диабет).
  • Хиперпролактинемия * * * - твърде висока пролактин нива в кръв.
  • Хипотиреоидизъм* * * (хипотиреоидизъм) при автоимунен генезис.
  • Хипертиреоидизъм (хипертиреоидизъм)
  • Синдром на Калман (синоним: олфактогенитален синдром) * * * - генетично разстройство, което може да се появи спорадично, както и да бъде наследено автозомно доминиращо, автозомно рецесивно и X-свързано рецесивно; симптомокомплекс, състоящ се от хипо- или аносмия (намалено до липсващо усещане за миризма) заедно с хипоплазия на тестисите или яйчниците (дефектно развитие на тестиса или яйчници, съответно); разпространение (честота на заболяванията) при мъже 1: 10,000 1 и при жени 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Дефицит на растежен хормон (синоними: соматотропен хормон (STH), съкращения на растежен хормон: STH, GH, HGH; английски: хормон на растежа, човешки хормон на растежа) * * *, неуточнено.
  • Болестта на Кушинг* * * - група заболявания, водещи до хиперкортизолизъм (хиперкортизолизъм; излишък от Кортизолът).
  • муковисцидоза (ZF) * * * - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, характеризиращо се с производството на секрети в различни органи, които трябва да бъдат укротени. - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, което води до увеличаване на вискозитета на телесните секрети; вискозната слуз в бронхите води до хронична кашлица, бронхиектазии, чести повтарящи се (повтарящи се) белодробни инфекции и тежки пневмонии (белодробни инфекции)

Инфекциозни и паразитни болести (A00-B99).

  • Инфекции * * *, неуточнени

уста, хранопровод (хранителна тръба), стомахи червата (K00-K67; K90-K93).

Мускулно-скелетна система и съединителната тъкан (M00-M99).

  • Автоимунни заболявания * * *, неуточнени.

Психея - нервната система (F00-F99; G00-G99).

  • Анорексия нервна (анорексия нервна)
  • Хипоталамусни / хипофизни грануломи * * * - нодуларни промени в областта на хипоталамус or хипофизната жлеза (хипофизната жлеза).

Пикочно-полова система (бъбреци, пикочни пътища - полови органи) (N00-N99).

Наранявания, отравяния и други последици от външни причини (S00-T98).

  • Травми, неуточнени * * *

Други причини

  • Хронични заболявания, неуточнени * * * (напр болест на Крон).
  • Конституционен pubertas tarda * * *.
    • До 50% от случаите при момчета
    • Около 16% от случаите при момичета
  • Radiatio (лъчетерапия) * * *

Лечение

  • Андрогени * *
  • Анаболни стероиди * *
  • Химиотерапевтични средства * * *
  • Тироксин (хормон на щитовидната жлеза) * * *

* Момчета * * Момичета * * * И двата пола