Дефицитът на антитромбин е вродено наследствено заболяване. Това увеличава вероятността от тромбоза срещащи се. Недостигът също води до намаляване на концентрация както и активност.
Какво представлява дефицит на антитромбин?
Вроденият дефицит на антитромбин е описан за първи път от Олав Егеберг през 1965 г. Антитромбинът е гликопротеин, който има инхибиторен ефект върху кръв съсирване. Образува се в черен дроб и е част от кръв плазма. The кръв се състои от 55 процента кръвна плазма. Съдържа неклетъчните части на кръвта. Основната функция на плазмата е да транспортира клетъчните компоненти на кръвта. Липсата на антитромбин в кръвната плазма води до повишен риск от тромбофилия. Това означава, че коагулируемостта на кръвта е повишена. Освен това се увеличава рискът от тромбоемболия. Веднага след като допълнително рискови фактори присъстват, като операция или инцидент, тромбоза следователно се среща при страдащите. A кръвен съсирек форми в кръвоносен съд. Това действа като a кръвен съсирек и блокира или възпрепятства притока на кръв. The кръвен съсирек се нарича тромб. Може да се формира и в сърце и да спре кръвния поток там. Съсирекът може да се развие във всеки вена през целия кръвен поток, където може да архивира кръвта. Това създава риск от а сърце атака или удар.
Причини
Причината за дефицит на антитромбин се дължи на наследствена ген мутация. Дефицитът на антитромбин е вродено генетично заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Поради доминиращото наследяване на болестта, поне един родител автоматично предава съществуващия генетичен дефект на детето. В резултат на това няма начин да се предотврати наличието на антитромбинов дефицит след мутанта ген присъства при единия родител. Доминиращият алел преобладава в своята експресия на признаци над рецесивния алел по време на фазата на развитие на зародиш. В резултат на това детето вече е родено с дефицит на антитромбин. Въпреки това, аномалии или непосредствена нужда от медицински действия не се очакват непосредствено след раждането. Това обаче се променя след първото десетилетие от живота. Досега тромбозите са били диагностицирани преди 40-годишна възраст при около 80% от болните. Дефицитът на антитромбин се причинява от мутации в SERPINC1 ген. Това се намира в наследствената верига на хромозома 1 (1q23-q25.1).
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради вродения генетичен дефект, има дефицит на антитромбин в кръвта от началото на живота. Следователно, тромбоза теоретично може да се развие веднага след раждането. Пациентите страдат от дълбоки вена тромбоза. Често тяхната етиология не може да бъде окончателно определена. Признак за наличие на протеинова дисфункция може да бъде липсата на сън. Започващата тромбоза не е непременно придружена от симптоми на първия етап. Признаците на съществуваща тромбоза зависят от засегнатата част на тялото, където тя се появява. Знаците често се забелязват само по краката. По крайниците се появява чувство на стягане или тежест. The кожа обикновено се чувства по-топло в засегнатата област. Оцветяването му се променя до червеникав или синкав цвят. Освен това е донякъде блестящ. Някои пациенти съобщават за дърпане болка. Дискомфортът прилича на болния мускул. Тъй като общата активност на кръвта е намалена поради липсата на антитромбин, страдащите все повече документират изтръпване на върха на пръстите или пръстите на краката. Те са по-чувствителни към студ ефекти в тези области.
Диагноза и ход
Диагнозата се поставя след вземане на венозна кръв. След като пациентът се представи с поразително чести тромбози, a кръвен тест се извършва за осигуряване на яснота. Дефицитът на антитромбин води до повтаряща се тромбоемболия през целия живот. Интервалите на повторение са променливи и зависят от други фактори.
Кога трябва да посетите лекар?
При повечето хора дефицитът на антитромбин обикновено съществува веднага след раждането поради генетичен дефект и по този начин се открива в много ранна възраст. Засегнати лица с венозни тромбози, които са относително тежки.Ако дефицитът на антитромбин дотогава не е диагностициран, трябва да се потърси лекар, ако тромбозите са ясно видими или ако пациентът страда от Липсата на сън. Не рядко се наблюдава и дефицит на антитромбин олово до тежки крайници, така че да има ограничения в движението. По същия начин кожа в засегнатите райони също може да бъде много топло и в някои случаи болезнено. Синкаво или червеникаво оцветяване на засегнатата област също може да е признак за дефицит на антитромбин. Освен това, при изтръпване или мускулна треска се случва, въпреки че не е извършена конкретна дейност или усилие. Температурните разлики също са по-забележими в засегнатите райони в повечето случаи. По правило диагнозата дефицит на антитромбин може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се осигурява от ортопедичен хирург.
Лечение и терапия
Тъй като дефицитът на антитромбин се дължи на генетичен дефект, той не може да бъде лекуван директно. Ако до момента пациентът не е изпитвал никакви симптоми, той или тя няма да се нуждае от постоянно лечение. Той обаче ще получи обяснение за рисковете. Лечението на липсата на собствени антикоагуланти в организма се извършва чрез администрация of наркотици. Тяхното действие е насочено към намаляване на съсирването на кръвта. Съдържанието им е a витамин К антагонист. След тромбоза пациент, страдащ от дефицит на антитромбин, е окончателно преустановен от лекарството. Това е за намаляване на повтарящия се риск от тромбоза. При жените се препоръчва това овулация инхибитори като противозачатъчни хапчета или други естрогенни препарати да бъдат прекратени. Предлагат се пушачи притежава опции за изхвърляне на навика. В по-нататъшния ход на притежава, пациентът и неговите близки роднини са обучени в администрация of хепарин инжекции. Те значително намаляват честотата на тромбоза.
Прогноза и прогноза
Тъй като дефицитът на антитромбин е вроден състояние, няма шанс за постоянно облекчение или излекуване без медицинска помощ. Не се очакват промени в дефицита в естествения лечебен процес. Генетичният дефект също не може да бъде излекуван от администрация на лекарство или в операция. Интервенция в генетика на човешкото същество не е разрешено според настоящите научни възможности и правни обстоятелства. Независимо от това, има вероятност пациентът да не проявява никакви симптоми или увреждания през живота си. Животът без симптоми е възможен при дефицит на антитромбин. След поставяне на диагнозата планът за лечение включва цялостно обучение на пациента за неговото здраве и първите признаци на здравословен проблем. Ако тези показания се спазват, има много голям шанс за облекчаване на съществуващите симптоми и предотвратяване и излекуване на тромбоза. При първите признаци на несъответствия на пациента се дава лекарство за съсирване на кръвта. Лекарството има бърза ефективност, така че обикновено има лечение в рамките на няколко дни или седмици. Като превантивна мярка може да са необходими дългосрочни лекарства след лечение на тромбоза. В зависимост от обстоятелствата това може да е в продължение на месеци или няколко години.
Предотвратяване
На страдащия се дава адекватна информация за заболяването и обикновено се дава хепарин инжекции за осигуряване на първоначално лечение в случай на тромбоза. Други превантивни мерки включват избягване на продължително стоене или седене. Винаги трябва да се консумира достатъчно количество течности. Диета трябва да бъде балансиран и пушене избягва. Контрацептиви трябва да се избягва, когато е възможно. Важно е да се внимава да не се свиват вените. Това се случва, когато коленете са свити рязко или краката са кръстосани дълго време. При дълги пътувания или след операция се препоръчва носенето компресионни чорапи.
Aftercare
Дефицитът на антитромбин се дължи на генетичен дефект. Това не е лечимо. Пациентите трябва да се справят с болестта до края на живота си. По този начин фокусът на последващата грижа не може да бъде предотвратяването на повторна причина. По-скоро целта е да прекарате всекидневния живот, доколкото е възможно, без симптоми и усложнения. A кръвен тест осигурява яснота относно наличието на антитромбинов дефицит. Лекарствата, които намаляват съсирването на кръвта, са подходящи за облекчаване на типичните симптоми. Пациентите са отговорни за приема на предписаните лекарства. Ако е необходимо, дозата се коригира след консултация с лекар. Ежедневието крие различни рискове за засегнатите. Те могат да вземат превантивни мерки на собствена отговорност. Продължително стоене и седене, особено може олово към познатите оплаквания. Личният и професионалният живот трябва да бъдат съответно адаптирани. По-специално дългите пътувания представляват голям риск, тъй като обикновено се извършват в седнало положение. Тромбозните чорапи предотвратяват образуването на кръвни съсиреци в този случай. Научно е признато, че пушене насърчава дефицита на антитромбин, както и небалансирания диета. Достатъчният прием на течности има положителен ефект върху хода на наследственото заболяване. Жените трябва да са наясно, че приемането на противозачатъчни хапчета увеличава риска от тромбоза. Гинеколог може да посочи алтернативи на контрацепция ако е необходимо.
Ето какво можете да направите сами
В случай на дефицит на антитромбин, засегнатото лице трябва да преразгледа поведението и избора на начин на живот, които насърчават образуването на тромби. пушене или сравними стимуланти трябва да се избягва по принцип. Освен това не трябва да се приемат пози в коя кръв съдове може да бъде свито. Седенето в позиции, в които е възможно малко движение или твърди пози, приети в продължение на няколко часа, също не е благоприятно за поддържане здраве. Кръвни обединения и може бързо олово до образуването на тромб. Преди да вземете определени лекарства или да изберете подходящия метод за контрацепция, обърнете внимание на отделните странични ефекти. Например, има повишен риск от тромбоза при прием на противозачатъчни хапчета. Достатъчното и редовно упражнение и добре функциониращата кръвоносна система са полезни в случаи на дефицит на антитромбин. Кръвта Тя могат да бъдат стимулирани независимо в рамките на кратък период от време от различни учебни звена. Носенето на тромбозни чорапи по време на дълги пътувания с кола, влак или самолет предотвратява образуването на кръвни съсиреци. В същото време трябва да се избягват облеклото или аксесоарите, които могат да доведат до обединяване на кръв. Засегнатото лице може да обърне внимание на приема на достатъчно течности в ежедневието. Възрастните трябва да пият два литра дневно при нормално натоварване и извън топлинна вълна.
