Ако по време на. Се открие дефект на нервната тръба бременност в ултразвук преглед, идва като страхотен шок на бъдещите родители. В зависимост от тежестта на тази малформация, бебето може да не успее да оцелее или да се роди с увреждания, някои от тях тежки. В Германия рискът от раждане на дете с дефект на нервната тръба е около 1 на 1000. За да се предотврати това на първо място, всяка жена в детеродна възраст трябва да вземе подходящи предпазни мерки и да консумира достатъчно фолиева киселина навреме.
Какво представлява дефект на нервната тръба?
Дефект на нервната тръба е резултат от аномалия в развитието между около 18 ден и 28 ден след това зачеване. През това време предшественикът на нервната система, нервната плоча, се образува в зародиш. Първоначално това е удължено вдлъбнатина в област, която по-късно се развива в гърба на детето. С напредването на клетъчното делене тази вдлъбнатина се затваря на 28-ия ден след яйцеклетката и сперма комбинират се, за да образуват нервната тръба, която поражда гръбначен мозък, гръбначен стълб, мозък намлява череп. В случай на дефект на нервната тръба, той не се затваря напълно. Този дефект може да възникне на едно или повече места на бъдещия гръбначен стълб и може да варира по размер. Последицата е така наречения „отворен гръб“, a спина бифида или аненцефалия. Anencephaly се превежда като „без a мозък“. Бебетата, родени с тази тежка форма на дефект на нервната тръба, липсват големи части от мозък и горната част на череп. Тези деца не са жизнеспособни. Те са или мъртвородени, или умират малко след раждането.
Причини
Дефект на нервната тръба може да има много причини. Те могат да бъдат генетични поради хромозомни аномалии или причинени от метаболитни влияния и вредни вещества. Дефект на нервната тръба също може да бъде предизвикан от вирусна инфекция, например с рубеола, Високо треска или излагане на радиация чрез рентгенови лъчи или CT сканиране през ранна бременност. Освен това, жени, които трябва да вземат антиепилептични лекарства а също и жени с тип 1 диабет са изложени на риск, особено ако са зле контролирани. Фолиевата киселина дефицитът е друга възможна причина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на спина бифида зависят от областта на гръбначния стълб, която е повредена и дали гръбначен мозък изпъква навън през процепа, създаден в нервната тръба. В лека форма, спина бифида occulta, засегнатите лица често не знаят за своята деформация, освен ако лекар не я открие по време на Рентгенов Преглед. Такъв дефект на нервната тръба причинява неспецифични оплаквания като гърба болка, кожни промени в областта на гръбначния дефект или слабост на мехур сфинктер. Ако обаче гръбначен мозък or мозъчните обвивки са засегнати от дефекта на нервната тръба и нервната тъкан е увредена, спектърът от оплаквания варира от леки нарушения на движението до параплегия. Други симптоми могат да включват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), мускулна атрофия и ставни деформации. Спина бифида рядко причинява мозъчно увреждане. Въпреки това, някои бебета развиват хидроцефалия, което е когато задният край на малък мозък изпъква в гръбначен канал. Това не причинява мозъчно увреждане, но може да повлияе на Тя на цереброспиналната течност. Повечето засегнати деца обаче имат нормална интелигентност.
Диагностика и ход на заболяването
Дефект на нервната тръба обикновено се открива от ултразвук Преглед. Големите дефекти в нервната тръба са видими още дванадесет гестационни седмици. По-слабо изразени гръбначни аномалии могат да бъдат открити между шестнадесет и двадесет седмици. Ако обаче гърбът на ембрион е трудно да се оцени или ако има висок риск, an амниоцентеза може също да е необходимо. По-малко убедително е троен тест (кръв тест) през четвъртия месец на бременност.
Усложнения
Дали усложненията възникват от дефект на нервната тръба зависи от това къде се намира дефектът. Например, особено екстремната форма на малформация на нервната тръба, аненцефалията, е несъвместима с живота, тъй като в този случай дори не се образуват големи части от мозъка. Новороденото умира след няколко седмици. Втората форма на дефект на нервната тръба, spina bifida, показва различни прояви с различни ефекти, Поради това дефектът може да остане напълно незабелязан, ако гръбначният мозък не е включен. Ако е засегнат гръбначният мозък и дефектът е отворен при излагане на нервната тъкан, нервната тръба трябва да бъде хирургически затворена веднага след раждането или дори преди това. В противен случай съществува риск от тежка инфекция, която може да бъде фатална. Дори след това повечето пациенти се нуждаят от грижи за цял живот. При тежки случаи страдащите са изложени на риск параплегия. Някои пациенти страдат от пикочни и фекални инконтиненция. Понякога са засегнати и гръбначния мозък, и мозъкът. В този случай психическото развитие на детето също може да бъде повлияно отрицателно. Не е възможно обаче да се правят точни изявления относно прогнозата в това отношение. В повечето случаи децата се развиват нормално интелигентно. Често има и неврогенен мехур, което изисква постоянно медицинско лечение, в противен случай загубата на бъбрек функцията може да се развие като усложнение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Дефекти на нервната тръба се наблюдават през внимателно наблюдаваното първо тримесечие на бременност. Ето защо е много важно толкова рано жената да посещава редовно профилактичните прегледи. В този контекст, дефект на нервната тръба в ембрион могат да бъдат открити и лекувани. По този начин по-късните последици след раждането в най-добрия случай могат да бъдат ограничени до такава степен, че бебето да може олово до голяма степен нормален живот. Ако дефектът на нервната тръба вече е толкова тежък, че детето ще се роди с увреждания, жената все още може да реши сега да има късно аборт. Скринингът по време на бременност също е важен за откриване на хранителни дефицити и други рискови фактори за дефект на нервната тръба и да се намеси навреме. Ако бебето се роди с дефект на нервната тръба, педиатърът вече се изисква веднага след раждането и трябва да определи дали ултразвук изображенията съответстват на действителното състояние на здраве на новороденото. Много новородени се нуждаят от операция веднага след раждането, в зависимост от вида и тежестта на дефекта на нервната тръба, тъй като колкото по-рано се проведе лечението, толкова по-добре може да се лекува вроден дефект на нервната тръба. Всяко хирургично белези също така лекуват доста добре в толкова ранна възраст и могат да станат почти невидими по-късно в живота. По този начин новороденото също все още може да има нормален живот.
Лечение и терапия
Американски учени започнаха да затварят дефект на нервната тръба преди раждането преди 20 години. За да стигнете до бебето, това изискваше отваряне на корема и матка чрез по-големи разрези. Междувременно е разработен минимално инвазивен хирургичен метод за затваряне на спина бифида, докато бебето е все още в утробата - Германски център за фетална хирургия и минимално инвазивен Терапия (DZFT). Тази пренатална интервенция има благоприятен ефект върху функцията на долните крайници, както и върху мехур намлява ректум. Също така може да ограничи развитието на хидроцефалия. Най-добрите условия за тази интервенция са в началото на 20-те седмици от бременността. Ако бебетата се раждат с отворен гръб, тогава микроби може да нахлуе и да причини допълнително увреждане на нервите. Следователно, отворените структури на гръбначния мозък трябва да бъдат хирургически затворени през първите един до два дни след раждането. Ако се диагностицира и хидроцефалия, се създава допълнителен изкуствен дренаж за излишната цереброспинална течност. Трябва да се осигури и редовно изпразване на пикочния мехур и червата, ако тук е налице парализа. За засегнатите деца, богата на фибри диета и достатъчен прием на течности са важни, за да се поддържа консистенцията на изпражненията мека. Целта на последващите притежава ще бъде да се позволи на децата да имат голяма доза независимост и мобилност. Педиатър и юношески лекар познава различните специалитети, които могат да помогнат за това. Той или тя може да координира и да предоставя обмен на информация.
Прогноза и прогноза
За прогнозата при дефекти на нервната тръба е важно полученото заболяване. Ако дефектът се прояви под формата на spina bifida occulta, засегнатите лица обикновено не забелязват малформацията и е възможно да се олово нормален живот. При миеломенингоцеле ситуацията е различна. Това е сериозно заболяване, което може да причини значителни проблеми в детство и юношеството, както и в зрелия живот. Инфекции, пикочни пътища и бъбрек проблеми, парализа и хидроцефалия (вода върху мозъка) са често срещани симптоми на това заболяване. Често засегнатите лица също показват значителни затруднения на социално ниво; психически забавяне и психиатричните проблеми не са необичайни. Много тежките случаи показват и по-големи щети, което изключително намалява оцеляването на засегнатите деца. Въпреки това, дори и с миеломенингоцеле, повечето засегнати индивиди могат олово добър живот и се интегрират както в социалния, така и в професионалния живот. Лечението на дефект на нервната тръба винаги включва операция. В зависимост от вида и тежестта това обикновено се случва веднага след раждането. Това е особено важно за прогнозата, тъй като колкото по-рано се проведе лечението, толкова по-добри са перспективите за по-късен живот.
Предотвратяване
Най-добрата превантивна мярка срещу дефект на нервната тръба е адекватното снабдяване с фолиева киселина най-късно в началото на бременността, а още по-добре вече, когато се прояви желание за дете. Развиващото се бебе се нуждае от това витамин за неговите клетки, тъкани и органи. Играе важна роля в развитието на мозъка и гръбначния мозък. Адекватното снабдяване с фолиева киселина намалява наполовина риска от дефект на нервната тръба.
Ето какво можете да направите сами
Когато бъдещите родители научат, че детето им има дефект на нервната тръба, това идва като шок първо. Това е особено вярно, ако дефектът е тежък и, по всяка вероятност, детето няма да оцелее. Други форми на дефекти на нервната тръба могат да бъдат коригирани хирургично по време на бременност (пренатална) или няколко дни след раждането. Децата с дефект на нервната тръба обикновено са зависими от помощта през целия си живот. Това много затруднява родителите на засегнатите деца. В зависимост от индивидуалната диагноза на дефекта може да помогне психотерапевтична подкрепа или различни групи за самопомощ. Помощ за самопомощ се предлага от една страна от Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), която предоставя своята информация на няколко езика. Друг интернет адрес е този на Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. В., група за самопомощ, която съществува от 1966 г. (www.asbh.de). В най-лошия от всички случаи помощ се предоставя от Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister в Deutschland eV (www.veid.de). Общо полезно за пациенти, засегнати от дефект на нервната тръба, е да пият много течности и да ядат диета богата на фибри. И двете трябва да поддържат изпражненията меки и по този начин да улесняват изхождането. Физическите терапии позволяват на пациента да стане и да остане подвижен и по този начин независим. Ето защо е от съществено значение да се възползвате от терапиите, предписани от лекаря.
