Вродената спондилоепифизарна дисплазия се превежда на немски приблизително като „вродена малформация на дългата тръбна кости и гръбначни тела “и описва форма на нанизъм, която е генетично причинена. Други синоними на вродена спондилоепифизна дисплазия са SEDC и SED вроден тип. Заболяването е описано за пръв път от немските педиатри Юрген В. Шпрангер и Ханс-Рудолф Видеман през 1966 г. и поради тази причина SEDC се нарича още SED тип Spranger-Wiedemann.
Какво представлява вродената спондилоепифизарна дисплазия?
Вродената спондилоепифизарна дисплазия е скелетна дисплазия и се определя от необичайно развитие на гръбначните тела и епифиза на дългите кости. Той представлява рядка форма на SED и се наследява по автозомно доминиращ начин.
Причини
Причината за заболяването е мутация в COL2A1- ген, който е отговорен за кодирането на протеина колаген тип II. Мутацията причинява неправилно заместване на отговорната аминокиселина, което води до настоящата клинична картина. Мутацията се наследява по автозомно доминиращ начин. По този начин един засегнат алел е достатъчен, за да причини вродена СЕД. В случай на един родител, засегнат хетерозиготно, т.е. с един алел, скоростта на предаване на потомството е 50 процента. В случая на двама хетерозиготни засегнати родители това е 75 процента. В случай на единия или и на двамата хомозиготни засегнати родители, предаването на болестта е 100 процента.
Симптоми, оплаквания и признаци
Колаген тип II е важен структурен протеин за хиалин и еластичност хрущял при бозайници и поради това мутацията води до обширна симптоматика. Ортопедичната симптоматика първоначално е на преден план:
Хората с вродена спондилоепифизарна дисплазия са с малък ръст от раждането. Особено забележими са скъсеният торс и късите крайници. За разлика от тях, ръцете, краката и лицето не показват видими дефекти в растежа. Гръбнакът има нормален размер по отношение на стегнат кости. Лица с вродена СЕД растат да бъде висок от 0.9 до 1.4 метра. Патологично изкривяване на гръбначния стълб съществува и се развива от първоначален кух гръб (хиперлордоза) до гърбав (кифоза) и / или странично усукване (странично отклонение /сколиоза) на гръбначния стълб. Изравняване на гръбначните кости и други деформации, особено в шия, увеличават риска от гръбначен мозък щета. Други ортопедични деформации като coxa vara, неравномерност на бедрената кост или клиша също са често срещани. Намаляването на подвижността на крайниците много често се развива в началото детство. Освен това често се наблюдават артритни оплаквания. Деформацията на лицевите кости не е потвърдена, но скулите често се описват като сплескани. Това наблюдение обаче не може да бъде подкрепено със статистика. Нестабилност на оста на леговищата, гръбначния стълб на втората шиен прешлен, може да възникне и да продължи да причинява извънскелетни оплаквания. То може олово към дихателни разстройства след раждането, както и в по-нататъшния ход на детство, които се проявяват в кратки паузи в дишане до спиране на дишането. Колаген тип II е необходим не само за образуване на кости, но и в стъкловидното тяло на окото, поради което оплакванията също често присъстват тук. Късогледство (късогледство) И отлепване на ретината (отлепване на ретината) следователно са допълнителни последици от мутацията COL2A1. Друга засегната област е вътрешното ухо, поради което засегнатите са склонни да страдат загуба на слуха. Съществува и повишен риск от цепнатини устна и небцето. По този начин, поради мутацията, страдащите са засегнати не само ортопедично, но и извънскелетно.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата се поставя чрез генетично тестване при хора. Целево търсене на мутация в COL2A1 ген позволява лабораторни тестове за потвърждаване на съмнението. Всички 54 екзона на COL2A1 ген, включително местата на снаждане, са секвенирани от геномна ДНК. За тази процедура се изисква писмено информирано съгласие от пациента или съответно от родителите на пациента, тъй като се прилагат насоките на Закона за генетичната диагностика.
Усложнения
Това заболяване води до различни малформации и деформации по тялото на пациента. Пациентите страдат от силен нанизъм, а също и от нарушения в растежа на другите телесни области. Могат да се появят и деформации на лицето или на ръцете и ушите. Гърбът също е силно извит и т.нар клиша развива се. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено и намалено от това заболяване. По същия начин лицевите деформации могат олово до тежки комплекси за малоценност или намалено самочувствие. По същия начин много пациенти не рядко страдат от дихателни проблеми, а в най-лошия случай може да настъпи пълна дихателна недостатъчност. Очите също са засегнати от това заболяване, което води до зрителни затруднения или е пълно слепота. Ушите също са засегнати от загуба на слуха. Често засегнатите вече не могат да се справят сами с ежедневието и са зависими от помощта на други хора. Лечението може да се проведе с помощта на терапии или чрез различни интервенции. Не всички оплаквания обаче могат да бъдат облекчени. Ако е необходимо, продължителността на живота на засегнатото лице се намалява. Освен това не е необичайно родителите на пациента да се нуждаят от психологическа помощ.
Кога трябва да се отиде на лекар?
CSD е наследствен и поради това обикновено се диагностицира веднага след раждането. Родители, които забелязват нисък ръст, нарушения на растежа или неправилни положения в детето им трябва да включват педиатър. Артритни оплаквания или общо чувство на заболяване също са ясни предупредителни знаци, които трябва да бъдат изяснени незабавно. Лечението обикновено се провежда в специализирана клиника и включва различни лекарствени и хирургични мерки. По време на лечението пациентът трябва да бъде внимателно наблюдаван от лекар и редовно да се преглежда. Ако не се прилага медицинско лечение, KSD взема сериозен курс. За да се предотврати деформациите и органните дисфункции да повлияят значително на качеството на живот, болестта трябва да се лекува на ранен етап. Ако симптомите на вродена спондилоепифизарна дисплазия се появят по-късно в живота, се препоръчва посещение на лекар. В този случай основното състояние може да бъде само лек CSD, който обаче също изисква медицинско лечение. Точното лице за контакт е семейният лекар, ортопед и различни интернисти. Отделните симптоми се лекуват от логопеди, ушни и очни специалисти и терапевти.
Лечение и терапия
Ортопедичните проблеми са основният фокус на лечението на страдащите. Редовни упражнения под формата на физиотерапия за стабилизиране на гръбначния стълб се препоръчват. Другите извънскелетни симптоми също не трябва да се пренебрегват, тъй като те могат да причинят сериозни последващи щети. Особено, тъй като с течение на времето може да се очаква влошаване на екстраскелетните симптоми, редовните офталмологични и УНГ прегледи са важна част от грижите за децата със SEDC. През първите шест месеца от живота на бебето е спешно необходима рентгенография на шиен отдел на гръбначния стълб, за да се потвърди или изключи подозрение за SED. Освен това, функционално изобразяване, особено ЯМР на краниоцервикалната връзка, т.е. връзката на горните шийни прешлени с череп, се препоръчва. В случай на спешна операция и травма, по-специално анестезиологът трябва да бъде информиран възможно най-рано за възможна атлантоаксиална нестабилност, т.е. нестабилност между първите два шийни прешлена, атлас и ос. Тъй като могат да възникнат тежки усложнения, особено по време на интубация на вродени пациенти със SED, предварителната консултация е от съществено значение.
Прогноза и прогноза
Вродената спондилоепифизарна дисплазия се характеризира с неблагоприятна прогноза. Болестта се развива поради генна мутация в процеса на човешкото развитие. Правните разпоредби не позволяват на лекарите и лекарите да променят генетичния материал на човешкия организъм. Ето защо основният фокус на изследователите е върху разработването на методи за лечение, които олово до облекчаване на симптомите. Малформациите се коригират от лекарите при хирургични интервенции по най-добрия възможен начин. Въпреки всички усилия и множество корекции, естествено състояние на здраве на пациента не може да се постигне. Целта е да се облекчи дискомфортът и да се възстанови оптималното функциониране на тялото. Всяка операция е свързана с различни рискове и странични ефекти. Това трябва да се вземе предвид при изготвянето на прогноза. В допълнение, дисплазията води до силно емоционално натоварване при много хора. В случай на неблагоприятно протичане на болестта, това може да доведе до развитие на психични заболявания. Те допълнително влошават качеството на живот, както и общото здраве на засегнатото лице. Симптомите на дисплазия се изразяват с различна интензивност при всеки пациент. Колкото повече симптоми се проявяват, толкова по-лоша е прогнозата. Освен това при тежки случаи може да се появи дихателна недостатъчност, водеща до преждевременна смърт на пациента. В случаите на пълно слепота, засегнатите лица са зависими от ежедневната помощ на други хора.
Предотвратяване
Тъй като по време на заболяването възниква значителен ортопедичен дискомфорт, редовното медицинско лечение е от съществено значение. По-специално, често срещаните тежки несъвместимости на гръбначния стълб често могат да бъдат противодействани с компетентни физиотерапия. Инструкциите за самопомощ, т.е. редовни и правилни гимнастически упражнения, са незаменими за самоопределящия се живот на болния човек. В други области на лечение, като напр загуба на слуха намлява късогледство, степента на заболяването варира значително. Следователно степента, до която продължаващото лечение си струва или ограничава живота на пациента, трябва да се прецени индивидуално за засегнатите.
Последваща грижа
В повечето случаи пациентите с това заболяване нямат или са много малко последващи грижи мерки достъпни за тях. На първо място, трябва да се направи консултация с лекар и да се постави диагноза в началото на това заболяване, тъй като това също може да не доведе до независимо излекуване. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта. Пълното излекуване обаче не е възможно. Поради заболяването, повечето от засегнатите са зависими от мерки of физиотерапия or физиотерапия. Много от упражненията могат да се повторят у дома, което ускорява лечението. Редовните проверки от лекар също са много полезни и важни, за да се открият и лекуват други увреждания на ранен етап. Някои от засегнатите също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си, при което разговорите с любов също могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването, а също и върху психологическото състояние на засегнатото лице. По правило продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Пациентите с вродена спондилоепифизарна дисплазия работят със своите лекуващи лекари, за да разработят план за подпомагане в ежедневието. Поради нанизма си, пациентите страдат от ограничения в способността си да се движат, което затруднява извършването на определени ежедневни дейности. Домовете на пациентите могат да бъдат модифицирани, за да отговорят на техните нужди и изисквания, така че да не страдат от тежки ограничения на движението, поне у дома. Поради деформациите на гръбначния стълб и свързаното с тях натоварване на гърба е изключително важно засегнатите редовно да изпълняват физиотерапевтични упражнения с физиотерапевт. Някои тренировъчни сесии могат да се извършват и у дома, ако пациентът желае. По този начин засегнатото лице укрепва мускулите и в най-добрия случай противодейства на по-нататъшното влошаване на способността за движение. Пациентите редовно посещават рутинни медицински прегледи, дори ако не възникнат нови оплаквания. Това е така, защото страдащите са предразположени към очни заболявания и загуба на слуха. The респираторен тракт може да бъде засегната и от вродена спондилоепифизарна дисплазия, което прави необходимите прегледи. Някои пациенти страдат от комплекси за малоценност, които трябва да се управляват от психолог. Родителите може да се нуждаят и от психотерапевтично лечение в някои случаи.
