Болестта на Фабри (синдром на Фабри) е рядко наследствено метаболитно разстройство с прогресиращ ход, което се дължи на нарушение в разграждането на мазнините в клетките на тялото в резултат на ензимен дефицит. Ходът на заболяването е по-силно изразен при мъжете, отколкото при жените. Замяна на ензими притежава може да забави прогресията на болестта на Фабри и да ограничи вторичните заболявания.
Какво представлява болестта на Фабри?
Болест на Фабри или синдром на Фабри е името, дадено на рядко генетично метаболитно разстройство, свързано с разстройство на ензимната активност. При болестта на Фабри има дефицит на ензима в целия организъм алфа-галактозидаза в резултат на намален или липсващ синтез на ензима. Алфа-галактозидаза регулира разграждането на някои липидни метаболитни вещества в лизозомите (клетъчни органели, отговорни за разграждането на чужди вещества). Настоящото нарушаване на това разграждане на липидите кара гликосфинголипидите, главно церамид трихексозид, да се отлагат в клетките, което води до клетъчно увреждане, характерно за болестта на Фабри, до смърт включително.
Причини
Болестта на Фабри е генетично обусловен дефицит на ензима алфа-галактозидаза, което води до нарушаване на разграждането на мазнините в лизозомите на клетките (болест на лизозомното съхранение). При болестта на Фабри има генетичен дефект на Х хромозомата (Х-свързана болест), който води до нарушен синтез на ензима. При болестта на Фабри това се проявява или при пълно отсъствие, или при намалено концентрация на алфа-галактозидаза в организма или при синтеза на неактивна или само слабо активна форма на ензима. Полученото натрупване на гликосфинголипиди, по-специално неразградимия церамид трихексозид, в ендотелната (вътрешностенни клетки на лимфните и кръв съдове) и гладкомускулните клетки на кръвоносните съдове и в невроните на централната и периферната нервна система причинява симптомите, значими за болестта на Фабри.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерно е, че болестта на Фабри засяга мъжете значително по-тежко и по-често от жените. При жените заболяването обикновено започва по-късно с общо по-леко протичане. Първите симптоми се появяват през първото десетилетие от живота. Има внезапни атаки на болка в краката и ръцете. The болка отшумява отново в рамките на няколко дни. Освен това пациентите страдат от изтръпване и изгаряне усещания в ръцете и краката, които могат да се влошат от температурни промени. В допълнение, гадене, повръщане намлява диария често се наблюдават и при децата. Това може олово да се недохранване поради хронична загуба на апетит. Изпотяването често намалява. Това може да причини изтощение на топлина по време на физическо натоварване. Някои пациенти също се потят повече. Така наречените ангиокератоми се развиват по седалището, слабините, бедрата или корема. Това са доброкачествени червено-лилави кожа възвишения, причинени от локално разширение на кръв съдове. Много рано могат да се появят и помътняване на роговицата. В по-късните етапи бъбреците, сърце намлява мозък са все по-засегнати. Без лечение неизбежно засягането на тези органи олово до смърт с напредване на болестта. Бъбречна недостатъчност обикновено започва през второто или третото десетилетие от живота и се смята за най-честата причина за смърт при болестта на Фабри. Освен това, сърце заболявания като ангина пекторис, сърдечни аритмии или клапна сърце често се появяват заболявания. Инсулти, причинени от съдови промени в мозък също често се появяват преди 50-годишна възраст.
Диагностика и прогресия
При болестта на Фабри първоначалното подозрение се основава на характерни симптоми като промени в очите (промени в роговицата, непрозрачност на лещите), синьо-червени до черни промени в кожа и лигавиците (така наречените ангиокератоми), парестезии (изтръпване и / или изтръпване, изгаряне усещане в ръцете или краката), нарушения в терморегулацията на тялото (намалено или повишено изпотяване) и загуба на слуха и протеинурия (протеин в урината). Диагнозата на болестта на Фабри се потвърждава чрез определяне на активността на алфа-галактозидазата и церамид трихексозид концентрация в кръв. Липсваща или намалена активност на ензима, както и повишена концентрация на церамид трихексозид показват болестта на Фабри. Освен това диагнозата може да бъде потвърдена от a бъбрек биопсия и генетичен тест. Болестта на Фабри обикновено има прогресивен, летален ход и, ако не се лекува, води до увреждане на бъбреците (бъбречна недостатъчност), сърце (клапна недостатъчност) и мозък (исхемични обиди). Въпреки това, симптомите и последствията от болестта на Фабри могат да бъдат ограничени чрез ранно започване на притежава.
Усложнения
В резултат на болестта на Фабри засегнатите лица страдат от тежки болка. По този начин те могат да се появят и под формата на болка в покой и олово за нарушения на съня или други оплаквания, особено през нощта. Могат да се появят и нарушения на чувствителността или парализа на различни части на тялото, което затруднява ежедневието на пациента. Страдащите страдат и от повишено изпотяване и различни промени в кожа. Те също могат да имат отрицателно въздействие върху естетиката на пациента. Ако болестта на Фабри не се лекува, това също може да доведе до проблеми с сърдечносъдова система, което в най-лошия случай може да доведе до смъртта на засегнатото лице. Качеството на живот на пациента е значително намалено от болестта на Фабри. По същия начин, загуба на слуха или в най-лошия случай може да се развие пълна глухота. Засегнатите лица също могат да изпитат бъбречна недостатъчност и да умре от него. Болестта на Фабри се лекува с помощта на инфузии. Като правило засегнатите лица са зависими от целия живот притежава, тъй като причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно. В някои случаи, трансплантация на бъбрек също е необходимо. Пациентите също трябва да поддържат здравословен начин на живот и обикновено да избягват никотин.
Кога трябва да посетите лекар?
Болката, както и пристъпите на болка трябва да бъдат представени на лекар. Ако се появят, е необходимо действие възможно най-скоро. Лекарства за болка не трябва да се приемат, докато не се консултира лекуващият лекар, тъй като съществува голям риск от възможни усложнения. Ако повръщане, диария, гадене или се появи общо чувство на неразположение, е необходим лекар. Ако има загуба на апетит or нежелана загуба на тегло, трябва да се направи посещение при лекар, за да се установи причината. Намаленото производство на пот е признак на a здраве състояние това трябва да се разследва. Ако при физическо натоварване се появи усещане за вътрешна сухота, дехидрация предстои при тежки случаи. По този начин страдащият страда потенциално животозастрашаващо състояние това трябва да се лекува възможно най-скоро. Ако има колебания в телесната температура или сензорни смущения, също е необходим лекар. Усещане за изтръпване в крайниците или a изгаряне усещането трябва да се представи на лекар. Нарушеното зрение или помътняването на роговицата са признаци на заболяване, което трябва да се изследва и лекува. В случай на обща дисфункция, нарушения на сърдечния ритъм, както и нарушения на кръвообращението, препоръчително е посещение при лекар. Намалената работоспособност или постоянните психологически проблеми трябва да бъдат обсъдени с лекар, за да може да се изясни причината. Тъй като болестта на Фабри може да доведе до смърт на засегнатото лице, ако не се лекува, посещението при лекар трябва да се осъществи при първите несъответствия.
Лечение и терапия
Болестта на Фабри обикновено се лекува причинно-следствено чрез ензимна заместителна терапия, като се използва генетично синтезирана алфа-галактозидаза. Инфузията на синтетична алфа-галактозидаза компенсира ензимния дефицит и облекчава симптомите чрез последователно разграждане на метаболитите, съхранявани в клетките, като същевременно предотвратява по-нататъшното натрупване. Съответно, ензимната заместителна терапия може значително да забави прогресирането на заболяването. Тъй като синтетичният ензим също се разгражда в рамките на тези ендогенни процеси на разграждане, редовно (обикновено на всеки две седмици) и през целия живот инфузии са изисквани. Докато първата инфузии трябва да се провеждат под лекарско наблюдение, те също могат да се прилагат като част от домашната терапия в по-нататъшния курс на лечение и ако лекарството се понася добре. Освен това наличните симптоми и оплаквания се лекуват паралелно (симптоматична терапия). По този начин, в напреднал стадий на болестта на Фабри, който в много случаи е придружен от бъбречна недостатъчност, диализа или бъбрек трансплантацията може да се наложи.Съпътстващите препоръки за болестта на Фабри включват ниско съдържание на мазнини диета, достатъчен прием на течности, въздържане от никотин използване и избягване на фактори, които предизвикват стрес и болка.
Прогноза и прогноза
За прогнозата на всички страдащи от болест на Фабри е изключително важно болестта да бъде открита и лекувана по-рано. Ако не се лекува, нарастващото натрупване на глоботриаозилсфингозин (LysoGb3) причинява все повече и повече увреждания на жизненоважни органи, докато те вече не могат да изпълняват своята функция. При нелекуваните засегнати индивиди средната продължителност на живота е 50 години при мъжете и 70 години при жените. В сравнение с общото население, това е еквивалентно на намаляване на продължителността на живота съответно с 20 и 15 години. Засегнатите в крайна сметка умират от терминал бъбречна недостатъчност или сърдечно- или мозъчно-съдови усложнения като мозъчен кръвоизлив, мозъчен инфаркт или инфаркт на миокарда. При адекватно и ранно лечение прогнозата е добра. Като цяло, колкото по-късно се диагностицира и започне лечението, толкова по-голямо е намаляването на продължителността на живота. Ако нефропатия (бъбречно заболяване) или напреднала кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул) вече се е развило, това оказва негативно влияние върху прогнозата. Многократни удари и преходни исхемични атаки (нарушения на кръвообращението на мозъка) също влошават прогнозата. В допълнение, бъбречните, мозъчно-съдовите, както и сърдечно-съдовите усложнения могат да намалят продължителността на живота. В отделни случаи инсулти и преходни исхемични атаки могат дори да се появят като първата проява на болестта на Фабри. Например, според едно проучване, 50 процента от мъжете и 38 процента от жените с болест на Фабри са страдали за първи път удар преди да бъде поставена първоначалната диагноза.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Фабри е генетично метаболитно разстройство, не е превантивна мерки съществуват. Ранното диагностициране и ранното започване на терапията обаче могат да повлияят положително върху хода на заболяването и да ограничат вторичните заболявания. Например, болестта на Фабри при деца на засегнат родител може да бъде диагностицирана още на 15-та седмица на бременност като част от пренатална диагностика, което осигурява ранно започване на терапията.
Проследяване
При синдрома на Фабри, мерки на проследяване са много ограничени в повечето случаи. Тъй като това е наследствено заболяване, обикновено не може да бъде излекувано напълно. Следователно засегнатите лица са зависими от ранната диагностика, за да се предотвратят допълнителни усложнения или влошаване на симптомите. В случай на подновено желание за раждане на деца, може да се извърши генетично тестване и консултиране, за да се предотврати повторение на синдрома. Засегнатите индивиди обикновено са зависими от приема на различни лекарства за синдром на Фабри. Трябва да се спазват указанията на лекаря и винаги трябва да се потърси първо лекар, ако има някакви въпроси или има някаква несигурност. Тъй като болестта не може да бъде напълно лекувана, някои от засегнатите са зависими от диализа или, в по-нататъшния курс, на трансплантация на бъбрек. В този случай подкрепата и грижите на собственото семейство също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат също да предотвратят депресия или други психологически разстройства. Синдромът на Fabry в много случаи намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Многобройните симптоми, свързани с храносмилането и стомашно-чревния тракт, могат да бъдат противодействани с подходящ и балансиран диета. Помага на много пациенти да водят хранителен дневник и по този начин да могат да класифицират толерантността на различните храни за себе си. В този дневник пациентите отбелязват кои храни са яли и кога. В същото време се записват и последващи стомашно-чревни оплаквания, за да могат да се анализират възможни непоносимости. Няма обща диетична препоръка, тъй като всеки пациент страда от различни проблеми с храносмилането и следователно изборът на храна трябва да бъде адаптиран към индивидуалните нужди. По принцип експертите съветват пациентите с болест на Фабри да следват a диета това е възможно най-ниско съдържание на мазнини. В напреднал стадий на заболяването може да са необходими специални диети, като бъбречна функция може да бъде нарушена от високонатрий диета (твърде много сол), например. За много страдащи контактът с група за самопомощ също е полезен. Особено за психологическото страдание, което може да придружава болестта, обменът с други пациенти е важна подкрепа. Освен това могат да се споделят съвети как да се справяте ежедневно с болестта на Фабри. Точки за контакт и дискусионни групи могат да бъдат намерени онлайн.
