Болестта на Александър е много рядко фатално заболяване, което унищожава бялото вещество в мозък намлява гръбначен мозък. Известен е още като синдром на Александър, болест на Александър и дисмиелиногенна левкодистрофия.
Какво представлява болестта на Александър?
Патологът Уилям Стюарт Александър за първи път описва болестта на Александър като разстройство. Това е едно от левкодистрофичните разстройства. Това са генетични метаболитни заболявания, при които бялото вещество на нервната система дегенерати. При синдрома на Александър, бялото вещество в мозък намлява гръбначен мозък е засегнат. Болестта на Александър се различава от другите левкодистрофични нарушения по това, че специалните тъканни клетки в нервната система, астроцитите, са засегнати от влакна Розентал. Влакната на Розентал са червееобразни включвания в клетката. Болестта се разделя на четири форми, в зависимост от възрастта на засегнатото лице. Инфантилната форма е най-често срещана. Среща се при кърмачета. Съществува и неонаталната форма при новородените, младежката форма при юношите и възрастната форма при възрастните. Понякога учените използват името болест на Александър само за инфантилната форма. Момчетата страдат от детската форма по-често от момичетата. Рядкостта на това заболяване се отразява във факта, че лекарите оценяват броя на научно изследваните страдащи по света на около 150 души. През 50 г. в Германия имаше само 2011 доказани случая.
Причини
Болестта се дължи на генетична мутация. The ген за производството на протеина GFAP се влияе от тази мутация. Обикновено възниква спонтанно, което означава, че децата на здрави родители също са податливи на това заболяване. Изследванията показват, че мутацията изглежда произхожда предимно от гените на бащата. Как тази промяна в ген води до дегенерация на нервните клетки и причинява типичните промени в мозък все още не е изяснено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта се проявява по различен начин в зависимост от възрастта. В инфантилната форма се забелязват нарушения на развитието в двигателната и сензорната функция. Освен това има смущения в двигателя координация. В допълнение към разширяването на череп, друг симптом е разширяването на мозъка. Засегнатите лица имат трудности с преглъщането и страдат от спастичност, което представлява свиване на отделни мускули или мускулни групи и гърчове. При новородената форма същите симптоми се появяват и се засилват за много по-кратък период от време. Симптомите на юношеската форма зависят от случая. Не се появяват всички признаци на заболяването. Понякога непълнолетните пациенти нямат припадъци и не страдат от тях спастичност. Разширяването на череп известен като макроцефалия също е по-рядко срещан при страдащите от ювенилна форма. Типичните симптоми на болестта на Александър се проявяват много по-рядко и в по-леки форми при възрастни. Въпреки това, лекарите са установили, че при възрастни мозъчния ствол е засегната в по-голяма степен от разрушаването. Речеви нарушения и неволно потрепвания от мъжец възникне.
Диагностика и ход на заболяването
Болестта на Александър е болест, която е фатална. Той причинява тежко увреждане и завършва със сърдечно-съдова недостатъчност. След откриването на болестта първоначално беше обичайно да се поставя диагноза до биопсия, отстраняване на тъканна проба. Междувременно, магнитен резонанс на мозъка се извършва, за да се провери диагнозата на ювенилна форма. За да считат диагнозата за потвърдена, лекарите използват четири критерия, когато оценяват мозъчното сканиране:
- Първият критерий е промяна в централното бяло вещество в мозъка.
- Друго потвърждение е наличието на перивентрикуларна ресничка. Това показва по-тъмни или по-светли зони в определени области на мозъка, в зависимост от типа на изображението на сканирането, които нямат тази градация на цвета при нормално развитие.
- По подобен начин обогатяването на определени мозъчни региони с контрастен агент е индикация за заболяването.
- Четвъртият критерий са анатомични аномалии в чашка, мозъчния ствол намлява базални ганглии, които се намират под мозъчната кора. При възрастни разпознаваема атрофия на тъканите и сигнални промени в мозъчния ствол намлява гръбначен мозък са допълнителни улики.
Усложнения
Поради болестта на Александър пациентът изпитва много сериозни симптоми и усложнения в ежедневието. По правило възникват различни двигателни нарушения, така че обезлесяването на детето е значително ограничено. Също така координация а движението на пациента е ограничено от болестта на Александър, така че пациентите са зависими и от помощта на други хора в ежедневието си. Освен това има затруднения при преглъщането и развитието на спастичност, Най- трудности при преглъщане може също така да олово до трудности при прием на храна или течности. Не рядко родителите на засегнатите също са тежко засегнати от болестта на Александър и страдат от психологически оплаквания или дори депресия. В по-нататъшния ход на заболяването, говорни нарушения настъпи, което също може олово до тормоз или закачки сред децата. Качеството на живот на пациента е значително намалено от болестта на Александър. Продължителността на живота на засегнатото лице също се намалява от болестта, така че накрая се стига до смъртта на засегнатото лице поради сърце неуспех. Лечението на болестта може само да намали симптомите, но не може да ги реши напълно. Освен това роднините или родителите не рядко се нуждаят от психологическо лечение, за да се справят с психологическото стрес.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако при нарастващо дете се забелязват нарушения в развитието в различни области, винаги трябва да се консултирате с лекар. В случай на физически, както и психични отклонения, препоръчително е да се проведе медицински преглед, за да може да се направи изясняване на симптомите. Нарушенията и нередностите в последователностите на движение, двигателната функция като цяло, както и сензорно-двигателната функция трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако поведенчески аномалии и несъответствия в движението възникнат в пряко сравнение с деца на същата възраст, е необходима медицинска помощ. Тъй като болестта на Александър има фатален ход, посещението при лекар трябва да се направи при първите признаци и подозрение за възможно здраве проблем. Чрез индивидуално лечение и притежава план, съществуващите симптоми могат да се погрижат медицински и по този начин качеството на живот на страдащия може да се подобри значително. В случай на говорни нарушения, конвулсии, припадъчно разстройство или спастичност, необходимо е посещение на лекар. Ако има отклонения в мускулната система, контракции на отделни мускулни влакна или ако е уголемена глава форма се забелязва, трябва да се потърси лекар. Оптичната особеност на костната система често е признак на a здраве разстройство. Трябва незабавно да се обсъди с лекар. Нарушенията на доброволното движение са допълнителни индикации за настоящо заболяване. По-специално, нередност на мъжец показва болестта на Александър и трябва да се представи на лекар.
Лечение и терапия
Различните форми напредват с различна продължителност и тежест. Кърмачетата с болестта умират след няколко месеца. Възрастни, деца и юноши могат да живеят с болестта в продължение на години. Инфантилната форма показва първите си симптоми между шест месеца и една година. Противно на инфантилната форма, останалите се срещат еднакво при момчетата и момичетата. Ювенилната форма започва през първото или второто десетилетие от живота. Формата за възрастни избухва между 20 и 45 години. Няма лечение и не притежава е на разположение. Опитите за лечение са само за облекчаване или лечение на симптомите на болестта на Александър. Прави се с антиепилептични лекарства, антиспастични лекарства или антиконвулсанти и аналгетични лекарства. Трудности при хранене поради трудности при преглъщане свързани с болестта изискват поставяне на захранваща сонда при някои пациенти. Други мерки include физиотерапия, професионални терапии и логопедия. Физиотерапиите облекчават спазмите на крайниците. Във всеки случай не само пациентът се нуждае от лечение, но и засегнатите членове на семейството се нуждаят от подкрепящо консултиране.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Александър обикновено е лоша. Според настоящите изследвания излекуването е невъзможно. Засегнатите деца обикновено умират през първите десет години от живота. Специфичната прогноза на засегнатия индивид зависи главно от формата и възрастта на началото на заболяването.След появата на болестта на Александър се развиват тежки множествени увреждания в рамките на няколко месеца до години, което води до смърт от сърдечно-съдова недостатъчност. Болестта прогресира най-бързо в новородената форма. Засегнатите деца обикновено умират, докато са още бебета. Ювенилната форма на болестта на Александър е малко по-лека. В този случай неврологичните дефицити се появяват едва много по-късно. Симптоми като припадъци и спастичност също се появяват значително по-късно или изобщо не се проявяват в тази форма. В дългосрочен план тази форма на заболяването води и до смъртта на пациента. Не могат да бъдат направени конкретни изявления относно прогнозата на възрастната форма на болестта на Александър. По правило неговият ход е много по-мек от този на детство форми на заболяването. По този начин често има дълготрайни курсове само с леко увреждане в началото, като преглъщане и речеви нарушения.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Александър се причинява от предимно спонтанна мутация, няма превантивни мерки. Според научните предположения вероятността родителите на засегнатите деца отново да имат дете с тази мутация е един процент. Въпреки това лекарите препоръчват генетично консултиране и пренатална диагностика, ако заболяването протича в семеен кръг.
Проследяване
Болестта на Александър е нелечима състояние това обикновено е фатално. Последващите грижи се фокусират върху грижата за останалите членове на семейството след смъртта на детето. Лекарят установява контакт с подходящ терапевт и група за подкрепа. Целта е да се преодолее мъката, за да се възстанови качеството на живот. Разбирането на болестта също е важно тук. В допълнение, общ мерки като спорт и почивка помагат за преработването на травмата. Кое от тях има смисъл за индивида в детайли, трябва да бъде обсъдено с отговорния лекар. Няма последващи грижи в истинския смисъл на думата за болестта на Александър. Ако родителите решат отново да имат дете, може да се направи генетичен тест. Генетичният тест оценява риска от заболяване при второто дете. По време на последващата консултация възможностите се обсъждат с родителите. Ако рискът от заболяване е голям, нов бременност не е препоръчително. Ако рискът се окаже нисък, бъдещите родители също трябва да бъдат внимателно наблюдавани.
Какво можете да направите сами
Болестта на Александър е сериозна състояние които не могат да бъдат лекувани причинно-следствено. Родителите на засегнатите деца трябва да потърсят терапевтична подкрепа на ранен етап. В група за самопомощ за засегнатите родители роднините се учат как да се справят с болестта и да преработят обикновено негативния ход. Важна съпътстваща мярка е физиотерапевтичното лечение, което родителите могат да продължат у дома. Макар че физиотерапия намлява професионална терапия не могат да разрешат симптомите, те могат да забавят хода на заболяването. Освен това физическите упражнения и насърчаването повишават качеството на живот на детето. Близо мониторинг от лекаря е също толкова важно. Родителите също трябва да следят внимателно за необичайни симптоми и, ако има съмнения, да се обадят на спешна медицинска помощ. В зависимост от вида и тежестта на болестта на Александър може да се наложи да се уговорят срещи с логопед и други специалисти и да се закупят необходимите помощни средства. Хората, страдащи от форма на болестта на Александър за възрастни, също трябва да посетят психолог. В началото развитието на болестта може да бъде забавено чрез спортни и диетични мерки. Когато заболяването се появи в семеен кръг, генетично консултиране се препоръчва.
