Синоними
Болест на Шарко; амиотрофична латерална склероза; миатрофична странична склероза; Синдром на Лу Гериг; двигателен неврон болест; abb. ALS
дефиниция
Амиотрофичната странична склероза е прогресивно, дегенеративно заболяване на нервните клетки, които контролират мускулите (двигателните неврони), което може да доведе до спастична, както и отпусната парализа в цялото тяло. Поради дишане и при преглъщане на мускулите, участващи в хода на заболяването, пациентите обикновено умират пневмония или липса на кислород след години на прогресия на амотрофична странична склероза. Честотата на амиотрофичната странична склероза е сравнително рядка.
Всяка година в Германия има около 3 до 8 нови случая на 100,000 50 жители. Мъжете са засегнати с 50% по-често от жените и най-честият период на заболяването е на възраст между 70 и XNUMX години. По-рано се наблюдава рядко начало.
История
През втората половина на 19 век френският невролог Жан-Мари Шарко (1825-1893) е първият, който описва картината на амиотрофичната странична склероза, както и на няколко други неврологични заболявания. Много отделни признаци на болестта носят неговото фамилно име, точно както амиотрофната странична склероза може да бъде описана и като болест на Шарко. Болестта стана известна през 20-ти век главно чрез успешния и популярен бейзболист Лу Гериг (1903-1941), който трябваше да прекрати кариерата си през 1938 г. поради неясна мускулна слабост и беше диагностициран с болестта на следващата година. Амиотрофичната странична склероза се нарича още синдром на Лу Гериг след него. Друг популярен пациент с АЛС е Стивън Хокинг, при когото заболяването нетипично е започнало в младостта си и е по-леко в хода си, отколкото при повечето пациенти.
Причини
Точната причина за прогресивното унищожаване на моторните неврони не е известна (амиотрофична латерална склероза). Оксидативният стрес за нервните клетки е обсъден като възможен задействащ механизъм, тъй като генна мутация на ензим, който предпазва от оксидативен стрес (супероксиддисмутаза; SOD-1) се открива при почти 10% от засегнатите. Това се подкрепя от леко повишен риск от заболяване при пушачи, чиито тела са по-изложени на оксидативен стрес.
Установено е обаче, че функционалната ефективност на ензима не оказва влияние върху заболяването, но дефектната пространствена структура на ензима оказва влияние, което благоприятства свързването на много отделни такива ензими. Тази агрегация нарушава клетъчните функции на засегнатите нервни клетки и е подобна по своя механизъм на този на говежди спонгиформна енцефалопатия (BSE) или болестта на Алцхаймер. Все още не е известно защо са засегнати само двигателните неврони. Наред с други неща, допълнителните генни локуси са известни с рядка, фамилна форма на амиотрофична странична склероза, чиято мутация е свързана с повишена честота на заболяването.
