порфирия cutanea tarda или PCT е най-честата форма на порфирия. Симптомите засягат главно кожа намлява черен дроб. Болестта е лесно лечима, въпреки че основното заболяване е нелечимо.
Какво представлява porphyria cutanea tarda?
порфирия cutanea tarda е един от т.нар порфирии и всъщност е най-често срещаният подтип на тези нарушения. порфирия е резултат от натрупването на междинни продукти, образувани по време на синтеза на хемоглобин. хемоглобин синтезът протича в няколко реакционни етапа. След всеки реакционен етап се образува специфичен междинен продукт, който се превръща отново в следваща реакция. Ако тази последваща реакция не се осъществи или протича по-бавно, съответният продукт на реакцията се натрупва и се съхранява в различни органи на тялото. По този начин видът на порфирията зависи от това кой междинен продукт от синтеза на хем е замесен. При porphyria cutanea tarda нарушения се появяват в петия етап на реакция на хемоглобин синтез. Отговорният ензим, уропорфириноген декарбоксилаза, катализира декарбоксилирането на уропорфириноген III до копропорфириноген III. Неактивността или дефицитът на този ензим води до porphyria cutanea tarda. Настъпва натрупване на уропорфириноген III, който се отлага в кожа намлява черен дроб. В термина porphyria cutanea tarda думата „cutanea“ означава кожа а думата „тарда“ означава забавено. По този начин болестта избухва със закъснение във времето, след като междинният продукт започне да се натрупва.
Причини
По този начин непосредствената причина за porphyria cutanea tarda е слабостта на ензима уропорфириногендекарбоксилаза. Това може да е дефицит или неспособност на този ензим да функционира. В около 20 процента от случаите има мутация на UROD ген, който кодира уропорфириноген декарбоксилаза. Съответните ген се намира на хромозома 1. Генетично детерминираната порфирия кутанеа тарда се наследи по автозомно доминиращ начин. Въпреки това, при по-голямата част от засегнатите индивиди се придобива porphyria cutanea tarda. Някои основни заболявания на черен дроб може да наруши функцията на уропорфириногендекарбоксилаза. Черният дроб е централният метаболитен орган. Тук протичат сложни реакции. В случай на заболявания на черния дроб обаче, някои реакционни вериги могат да бъдат прекъснати, така че целият метаболизъм също е обект на нарушения. В случай на уропорфириногендекарбоксилаза, това може да означава, че този ензим вече не се произвежда или се произвежда само в намалена степен. Освен това неговата функционалност може също да бъде нарушена, ако следващите реакционни вериги вече не функционират. Увреждане на черния дроб, причинено от алкохол, наркотици, други токсини или вирусни инфекции като хепатит С също може да причини или насърчи porphyria cutanea tarda. Функционалното увреждане на уропорфириноген декарбоксилазата причинява натрупване на предшественика на синтеза на хем уропорфириноген III, междинен продукт, който за предпочитане се натрупва в кожата и черния дроб. Уропорфириноген III може да абсорбира слънчевата светлина, причинявайки образуването на кислород радикали. Тези радикали са много реактивни и унищожават кожата, когато са изложени на светлина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Следователно, централната симптоматика при porphyria cutanea tarda представлява фоточувствителност на кожата. Поради това, кожни лезии и мехури се образуват в области, изложени на UV лъчение от слънцето. Лицето, краката или задната част на ръцете често са засегнати. Там освен по-големи мехури се образуват и по-малки мехури, пълни с течност. Освен това кожата е много крехка и най-малките наранявания могат веднага олово до мехури. Малки, бели кисти, известни също като хиляди, развиват се със закъснение във времето. The хиляди форма при мастна жлеза излиза и са само страничен ефект. Те имат повече козметично значение. От медицинско значение обаче е постоянното нараняване на кожата, причинено от спукани мехури. Тук съществува постоянен риск от развитие на инфекции. Други кожни симптоми включват пигментни отмествания с области с повишена и намалена пигментация, увеличена коса на челото и лицето (хипертрихоза), кафеникав цвят на лицето и удебеляване на кожата. В черния дроб хепатомегалия (уголемяване на черния дроб) възниква поради отлагането на порфирин. The чернодробни стойности са значително увеличени. В същото време рискът от черен дроб рак Въпреки това, ако е налице основно заболяване на черния дроб, чернодробните симптоми не могат да бъдат ясно приписани на порфирия. Поради отделянето на порфирия, урината често е с розов до кафяв цвят.
Диагностика и ход на заболяването
Porphyria cutanea tarda се диагностицира чрез определяне на порфирия през кръв, урина и изпражнения. Това изследване може също да различи придобитите от генетичните форми на porphyria cutanea tarda. Повишената фекална екскреция на изокопропорфирин показва генетичния вариант.
Усложнения
В повечето случаи засегнатите от porphyria cutanea tarda страдат от различни кожни оплаквания. Това може да е свързано с ограничения в ежедневието на пациента. По-специално, намаленият естетичен вид на засегнатото лице често води до комплекси за малоценност или понижено самочувствие. Понякога депресия или други психологически разстройства също могат да се развият. Въпреки това, основното заболяване на porphyria cutanea tarda не може да бъде излекувано, така че само симптомите на това заболяване могат да бъдат намалени. Освен това, porphyria cutanea tarda може да причини черния дроб рак, Най- чернодробни стойности самите те са повишени при това заболяване, така че жълтеница може да се случи. В най-лошия случай черният дроб трябва да бъде напълно отстранен и заменен с донорен орган. По същия начин пациентите с porphyria cutanea tarda страдат от различни пигментни аномалии, които също могат да имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот. Лечението на порфирия cutanea tarda може да се извърши с помощта на хормони. Това обаче не води до пълно излекуване. Редовен кръв вземането на проби също е необходимо, за да се предотврати високо желязо нива. Обикновено това заболяване също значително намалява продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Porphyria cutanea tarda винаги трябва да се изследва и лекува от лекар. При това заболяване няма самолечение и в много случаи влошаване на симптомите. По правило също няма пълно излекуване на заболяването, тъй като то може да бъде лекувано само симптоматично. Лекарят трябва да бъде консултиран в случаи на порфирия кутанеа тарда, когато по кожата се образуват мехури и лезии. UV лъчение по-специално може да популяризира тези жалби. Ето защо, ако кожните оплаквания се появят внезапно и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По същия начин оплакванията от страна на черния дроб могат да показват porphyria cutanea tarda и трябва да бъдат изследвани от лекар. Лечението на заболяването обикновено се извършва от дерматолог. Въпреки това, тъй като рискът от черен дроб рак също се увеличава значително, редовните скринингови прегледи са много полезни. В повечето случаи обаче продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от болестта.
Лечение и терапия
Porphyria cutanea tarda обикновено не може да се лекува причинно-следствено. Чрез използването на различни методи на лечение е възможно да се постигне освобождаване от симптоми до голяма степен. Например при някои пациенти е достатъчно да се въздържат алкохол, желязо добавки, някои лекарства или хормонално лечение с естрогени с цел драстично подобряване на симптомите. Тъй като при порфирия cutanea tarda твърде много желязо също се съхранява в черния дроб, флеботомиите се извършват на определени интервали в опит да се нормализира нивото на желязото. Това също подобрява симптомите. Освен това флеботомиите също предпазват от рецидиви. При тежки случаи лечение с -хлорокин също е възможно. Този агент образува комплекси с порфирини и позволява бързото му отделяне през урината.
Предотвратяване
Тъй като придобитата порфирия cutanea tarda се причинява от чернодробно заболяване, най-добрата профилактика е въздържането от алкохол и злоупотреба с наркотици. Установено е, че по-голямата част от пациентите с придобита порфирия кутанеа тарда имат чернодробно увреждане, причинено от алкохол.
Проследяване
След успешно лечение на porphyria cutanea tarda, цялостно последващо лечение мерки трябва да се предприемат за предотвратяване на рецидив на заболяването, както и за предотвратяване на дългосрочни увреждания. Те се състоят предимно от въздържане от алкохол, някои лекарства, които влияят на метаболизма, и въздържане от хранене с изкуствен естроген. Освен това приемането на желязо като хранителен допълнение трябва да се въздържа от. Допълнително ниско желязо диета може да бъде полезно и за предотвратяване на рецидив на porphyria cutanea tarda. Това обаче винаги трябва да се обсъжда с лекуващия лекар. От кръв нивата на желязо трябва да се проверяват редовно по време на такъв диета за предотвратяване на развитието на дефицит на желязо анемия, това изисква редовна консултация с двете страни. По-специално, ако е налице и нарушение на съхранението на желязо, такова a диета се изисква спешно. Освен това черният дроб трябва редовно да се изследва с образни техники (ултразвук, ЯМР, КТ) с цел откриване на вторични чернодробни заболявания на ранен етап. Редовен преглед на чернодробни стойности в кръвта също е необходимо да се следи чернодробната функция. Освен това трябва редовно да се проверяват нивата на порфирин в кръвта, урината и изпражненията, за да се открие подновено огнище на болестта на ранен етап. Ако диабет мелитус присъства като основно заболяване, трябва да се лекува отделно и изчерпателно, тъй като не се лекува захарен диабет увеличава вероятността от ново огнище на порфирия cutanea tarda.
Какво можете да направите сами
Има много малко възможности за самопомощ, достъпни за засегнатото лице с porphyria cutanea tarda. Като правило болестта не може да бъде лекувана причинно, а само симптоматично, така че пациентът е зависим от живота през целия живот притежава. В някои случаи промяната в диетата може вече да е достатъчна за борба с porphyria cutanea tarda. Обикновено засегнатото лице трябва да избягва алкохола и никотин. Желязо добавки също не трябва повече да се приема, въпреки че разбира се е необходима консултация с лекуващия лекар. Нивата на желязо могат да се нормализират чрез флеботомия, въпреки че това може да се извърши само от лекар. В случай на злоупотреба с наркотици или злоупотребата с алкохол, трябва да се извърши оттегляне. Ако пациентът не може сам да извърши оттеглянето, той също може да бъде приет в клиника. В много случаи на porphyria cutanea tarda контактът с други хора, засегнати от болестта, също се оказва много полезен, за да може да се осъществи обмен на информация. Ретроактивното лечение на увреждане на черния дроб не е възможно, така че може да се очаква намалена продължителност на живота на пациента в случай на злоупотребата с алкохол.
