Синдромът на Neu-Laxova е синдром на малформация, свързан с кръвосмешението. Засегнатите деца имат множество малформации с обикновено летален ход. Терапевтичните възможности почти не съществуват поради тежестта и многообразието на малформациите.
Какво е синдром на Neu-Laxova?
Синдромите на малформация са набор от симптоматични комплекси, които се появяват от раждането като множество малформации. Синдромът на Neu-Laxova е един такъв симптомокомплекс с множество вродени дефекти. При този синдром поредицата от физически малформации води до забавен растеж и обикновено е свързан със летален ход. В края на 20-ти век екип, ръководен от генетик RL Neu, за първи път описва симптомокомплекса. Малко след това синдромът на малформация е описан от чешко-американския генетик Р. Лаксова в три допълнителни случая. Други случаи са описани от екип от генетици, ръководени от Виера Повисилова. Терминът Neu-Laxoa синдром е използван за първи път от G. Lajzuk. Синонимни имена са Neu синдром и Neu-Povysilová синдром. Комплексът от малформации е изключително рядък и е описан само в около 50 случая. Поради тази причина състоянието на изследванията около разстройството все още не е стигнало до заключение.
Причини
Поради малкото регистрирани до момента случаи, причините за синдрома на Neu-Laxova не са окончателно определени. Предлага се наследствена основа. Въпреки това, кариотипът в описаните до момента случаи е незабележим и не показва никакви особености или аномалии. Въз основа на предишни резултати от изследването се подозира автозомно-рецесивен начин на наследяване. Изглежда, че комплексът от малформации е облагодетелстван от кръвосмешението. В повечето от изследваните досега случаи родителите на засегнатите лица са били повече или по-малко тясно свързани. Това, че кръвосмесителното размножаване може да бъде свързано с малформации, отдавна е доказан факт. Етническият произход на описаните до момента случаи е силно променлив. Следователно изглежда, че етническите фактори не играят причинителна роля за синдрома. Същото важи и за пола. The ген все още не е идентифициран, отговорен за симптомокомплекса.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Neu-Laxóva страдат от множество малформации и нарушения в развитието. В допълнение към вътрематочния растеж забавяне, обикновено настъпва тежка микроцефалия. Отстъпващото чело е характерно за синдрома на малформация, както и тежко ихтиоза и множествени, лицеви дисморфии. Централната нервната система на засегнатите индивиди също обикновено показва тежки дефекти. В допълнение към лисенцефалията тип III, те включват хипоплазия на малък мозък or мозъчния ствол. Увеличените вентрикули са често срещани, както и интрацеребралните калцификации, аномалията на Dandy-Walker или агенезисът на мозолистото тяло. Това несъединяване на мозъчната болест причинява поведенчески аномалии, сензорни нарушения и понякога психически забавяне. Симптомите на лицето често включват хипертелоризъм или микрогения в допълнение към тежка проптоза, включително ектропион на клепачите. Също толкова често се срещат плоски носове и деформирани уши. Пациентите имат дебели устни и кръгла форма уста което обикновено е отворено. Малформациите на крайниците включват дефекти на лъчевия лъч. Външните полови органи често изглеждат необичайни. Понякога присъства и артрогрипозен мултиплекс.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Neu-Laxova и неговите клинични малформации обикновено се поставя от лекаря чрез визуална диагностика веднага след раждането. Възможна е и пренатална диагностика. В допълнение към IUGR, хидрамниони и хипоехогенни скелетни структури, ултразвук на 20 гестационна седмица вече показва микроцефалия, изпъкнали очи и намалена подвижност. Посредством сонография в повечето случаи се появява и масивно подуване на скалпа. В допълнение към коленете, лакът ставите и ръцете, краката също изглеждат подути. Това често създава впечатление, че на детето липсват пръсти. В хистопатология, след раждането кожни промени като масивно натрупване на мазнини с хипертрофия или оток, липса на кортикална кост или промени в нервната тъкан могат да подкрепят диагнозата. Пациентите със синдром на Neu-Laxova обикновено имат изключително неблагоприятна прогноза: или засегнатите се раждат вече мъртви или умират скоро след раждането.
Усложнения
Поради синдрома на Neu-Laxova засегнатите деца страдат от много и най-вече силно изразени малформации. Обикновено тези малформации вече не могат да бъдат лекувани с помощта на операция, така че директното лечение на това заболяване не е възможно. Забавянето в растежа се появява и поради синдрома на Neu-Laxova, така че децата са зависими от помощта на други хора. Поради тази причина се появяват тежки усложнения и ограничения дори в зряла възраст. Освен това, синдромът на Neu-Laxova е придружен от тежко психическо състояние забавяне и засегнатите деца показват тежки поведенчески аномалии. По същия начин, различни малформации възникват директно в лицето на пациентите, така че говорни нарушения or трудности при преглъщане може да възникне. В много случаи синдромът на Neu-Laxova също води до директна мъртво раждане. Ако засегнатото лице оцелее при раждането, то обикновено умира няколко дни след раждането. Тъй като няма налично лечение, няма особени усложнения. Не рядко обаче родителите или роднините се нуждаят от психологическа помощ, ако детето умре. Това обикновено се прави с помощта на психотерапия.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако има знания за възможно кръвосмешение, обикновено е необходимо да се консултирате с лекар. В тези случаи потомството показва различни малформации, които трябва да бъдат изследвани и изяснени. Ако се раждат деца с физически малформации, те се забелязват и допълнително изследват от акушер-гинеколозите при първите прегледи непосредствено след раждането в болницата или центъра за раждане. Ако има нужда от действие от медицинска гледна точка, се започва незабавна адекватна грижа за новороденото. Ако родителите или роднините не забелязват някакви отклонения в детето физически или забавяне на общото развитие до по-нататъшното развитие и процес на растеж на детето, трябва да се потърси лекар. Сравненията между деца на същата възраст могат да предоставят информация дали са налице нередности или развитието е естествено. Ако има забележими значими обучение закъснения, промени в физически, или особености в поведението, показанията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Намаляване на интелигентността, аномалии в социалната сфера взаимодействия, или нарушения на сензорното възприятие трябва да бъдат изследвани и лекувани от лекар. Ако има зрителни аномалии като дебели устни или промени във външните полови органи, е необходимо посещение на лекар. Ако се забелязват несъответствия в моделите на движение или ако има нестабилност в походката, както и лоша стойка на тялото, се препоръчва консултация с лекар.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена връзка притежава за синдром на Neu-Laxova. Симптомният комплекс може да бъде лекуван само симптоматично. Тъй като повечето пациенти са мъртвородени и като цяло са регистрирани толкова малко случаи на синдром, има малко доклади или литература за каквито и да било възможности за лечение. Докато деформациите на пръстите на краката или пръстите могат да бъдат коригирани по хирургичен път, централно нервната система малформации не са. Вродени сърце дефектите също могат да бъдат лекувани теоретично. Въпреки това, поради големия брой малформации, засегнатите индивиди е малко вероятно да оцелеят при каквито и да било лечения или корекции. Когато пациентите със синдром на Neu-Laxova се раждат живи, основната претенция за лечение е да се подобри качеството на техния предполагаемо силно ограничен живот. Родителите на засегнатите деца трябва да получат професионална помощ в контекста на психотерапия. Пренаталната диагностика дава възможност за терапевтична помощ на родителите много преди раждането. По този начин терапевтът може да подготви бъдещите родители за раждането и смъртта на детето. Терапевтичните грижи за родителите трябва да продължат обработвано след смъртта на детето. Освен това родителите трябва да бъдат информирани в образователна сесия за 25-процентния риск от рецидив, който съществува за допълнителни деца.
Прогноза и прогноза
Пациентите със синдром на Neu-Laxova страдат от множество малформации, които водят до неблагоприятна прогноза.В повечето случаи различните вродени дефекти са толкова тежки, че последицата е преждевременната смърт на пациента. В допълнение към многобройните зрителни аномалии има поведенчески разстройства, както и умствена изостаналост. Ограничения на движението, нарушения на растежа и трудности при преглъщане са сред обичайните симптоми на пациента. При голям брой засегнати индивиди, мъртво раждане или е документирана продължителност на живота от няколко дни. Ако пациентите оцелеят през първите седмици или месеци, по-нататъшният ход на развитието също е труден и трябва да се оцени индивидуално. Хирургичните интервенции са необходими за осигуряване на оцеляване или за подобряване на съществуващото качество на живот. Без медицинска помощ острите ситуации се развиват толкова често олово до фатален ход. Поради общите обстоятелства е необходима психотерапевтична подкрепа. Пациентът, както и неговите близки се нуждаят от помощ, тъй като са в трудна житейска ситуация. Медицинският прогрес дава възможност за успешно лечение на някои от възможните оплаквания. Например, сърце дефектите могат да бъдат лекувани веднага след раждането с иначе стабилно функциониране на организма. По същия начин са възможни хирургични интервенции за корекция на деформации на костната система. Това позволява подобрено благосъстояние на пациента въпреки намалената продължителност на живота.
Предотвратяване
Точните обстоятелства и причините за синдрома на Neu-Laxova все още не са окончателно определени. Поради тази причина са малко превантивните мерки. Поради връзката си с кръвосмесителните връзки, въздържанието от каквото и да е кръвосмешение може да бъде описано като превантивна мярка. Освен това, поради възможността за ранна пренатална диагностика, родителите могат да вземат решение срещу детето.
Aftercare
В повечето случаи само няколко и също ограничени мерки на последващите грижи са на разположение на засегнатото лице със синдром на Neu-Laxova. В този случай директното лечение не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване, което не може да бъде излекувано напълно. По правило при синдром на Neu-Laxova не бива да се преследва раждане на дете, тъй като болестта може да се наследи и от потомци. При първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се потърси лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Самото лечение зависи от тежестта на симптомите, така че общата прогноза обикновено не е възможна. Засегнатите са зависими от физиотерапия мерки, въпреки че много от упражненията могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. В случай на a мъртво раждане, родителите са зависими от интензивен психологически притежава, при което помощта на собственото им семейство и роднини също е полезна. По същия начин, друго желание да има деца със същия партньор не трябва да се преследва отново, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Neu-Laxova.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Neu-Laxova винаги е фатален. Мерките за самопомощ за родителите могат да се състоят в разговор с други засегнати хора и общи мерки като упражнения и улесняване. Участието в групи за подкрепа улеснява разбирането и приемането на състояние. Това позволява на родителите да приемат загубата на детето в дългосрочен план. В допълнение, травматологична терапия често е необходимо. Родителите могат да участват и в специални двойни терапии, при които може да се преодолее травматичната фаза на живота. Често след сериозно събитие родителите не успяват да го преодолеят без външна помощ. Посещението на специализиран център за синдроми на малформации или разговорът със специалист са важни компоненти на ефективната самопомощ. Засегнатото дете обикновено умира в утробата. Ако се случи живо раждане, могат да бъдат предприети лечебни мерки. Родителите трябва да прекарват много време с детето през останалите дни и седмици. Синдромът на Neu-Laxova е вродено заболяване, поради което генетично консултиране се препоръчва за родители, които желаят да създадат потомство отново след загубата на дете, за да може да се оцени рискът от рецидив на заболяването.
