В медицината, на Лебер оптична атрофия се отнася до заболяване, което засяга оптичната нерви на очите. Това води до дегенерация на влакната, което води до масивни ограничения на зрението и дори слепота.
Каква е оптичната атрофия на Лебер?
На Лебер оптична атрофия е рядко наследствено заболяване, което засяга окото здраве. Въпреки леко подвеждащото си име, състояние няма нищо общо с органа Лебер: Името идва от откривателя му, офталмолог Теодор Карл Густав фон Лебер. Засяга оптичен нерв и е от генетичен произход. С честота от 1 на 50,000 1 до 100,000 на XNUMX XNUMX, Leber's оптична атрофия е рядкост сред общата популация. Засяга предимно мъжете, които развиват болестта на възраст между 15 и 35 години. Болестта рядко избухва детство. Няма установено лечение на оптичната атрофия на Лебер. Следователно болестта намалява зрението на почти всички засегнати лица до два до пет процента. В медицината оптичната атрофия на Лебер се класифицира като митохондриопатия. Това е група от заболявания, чиято причина се крие в митохондрии на собствените клетки на тялото.
Причини
Оптичната атрофия на Лебер се предава от жени от едно поколение на следващото. Тази форма на наследяване е това, което медицинската наука нарича наследственост на майката (майката). Независимо от това, оптичната атрофия на Lebers избухва много по-рядко при самите жени. Точкова мутация в митохондриите ген последователността е отговорна. Митохондриите са специални органели, открити във всяка животинска клетка. Биологията ги нарича още „електроцентрали на клетката“, тъй като те са необходими за клетъчното дишане в животинските (а оттам и човешките) клетки. В този биохимичен процес мтохондриите произвеждат химически свързана енергия (АТФ), която клетката може да използва директно. От генетична гледна точка, митохондрии се отличават от другите клетъчни компоненти по специална характеристика: Те имат своя собствена генетична информация, докато ДНК в клетъчното ядро съхранява гените на други органели. Според хипотезата за ендосимбионта, митохондриите все още са независими миниорганизми в ранен етап на еволюция, на етапа на едноклетъчните организми. Чрез симбиоза с други клетки те вероятно се сливат в по-големите едноклетъчни организми, като по този начин се възползват значително от метаболизма на гостоприемника. По този начин, според теорията, те са оцелели от еволюционния подбор и днес се срещат само като органели. Митохондриите обаче дължат това развитие на факта, че техните гени не принадлежат към ДНК на клетъчното ядро, а образуват свои собствени нуклеинови вериги в митохондриите. При оптичната атрофия на Лебер мутацията възниква в този митохондриал ген последователност. Засяга позиции 3460, 11778 и 14484. Тъй като само майките предават своите митохондрии на децата си, мъжете не се квалифицират като носители на това наследствено заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Засегнатите лица могат да забележат оптичната атрофия на Лебер на ранен етап от нарушено възприятие на цветовете: в началото те са по-малко способни да различават червеното от зеленото. В напреднал стадий оптичната атрофия на Лебер също означава, че страдащите вече не могат да виждат рязко в зрителния център. Засегнатите често несъзнателно се опитват да компенсират тази слабост, като гледат покрай действителния обект, който ги интересува. В резултат окото вече не вижда този обект с нерви на зрителния център, но с периферните сетивни клетки. Тъй като оптичната атрофия на Лебер все още не засяга периферните зрителни зони на този етап, страдащите могат поне частично да компенсират ограничението от това виждащо минало. Друга типична характеристика на оптичната атрофия на Лебер е, че тя първоначално засяга само едното око, преди симптомите да се разпространят във второто око след известно време. Между тях може да има период до девет месеца. Симптомите във второто око обаче могат да се проявят само след няколко дни. Освен това, загуба на зрителното поле (скотом) е потенциален признак на оптичната атрофия на Лебер.
Диагностика и ход на заболяването
Описаните по-горе симптоми оправдават подозрение за оптична атрофия на Лебер; an оптичен нерв за диагностична обработка е необходим преглед. Оптична процедура може да направи фона на окото видим и по този начин да предостави по-точна информация за него състояние. Лекарите не само трябва да различават къде се крие причината за симптомите; също е важно да се разграничи оптичната атрофия на Лебер от другите форми на атрофия на зрението. Тъй като днес заболяването обикновено не може да бъде лекувано успешно, засегнатите трябва да очакват драстично намаляване на зрението си. Често се запазват само два до пет процента от първоначалната способност за виждане.
Усложнения
При това заболяване засегнатите страдат предимно от оплаквания в очите. Те могат да се проявят по много различни начини. Като правило, червено-зелена слабост настъпва в началото на заболяването, така че засегнатите лица са значително ограничени в ежедневието си. Освен това заболяването води и до значително намаляване на зрителната острота, така че пациентите обикновено са зависими от очила or контактните лещи. В най-лошия случай болестта също може олово , за да завършите слепота на пациента, което също е свързано със значителни ограничения в ежедневието. По същия начин болестта се разпространява и в другото око и води до тези оплаквания и там. Лечение на слепота не е възможно в този случай. Не рядко има и откази в зрителното поле и допълнителни нарушения на чувствителността. Лечението на това заболяване се извършва с помощта на лекарства. Въпреки че няма усложнения, симптомите обикновено не могат да бъдат напълно ограничени. Болестта обаче не засяга продължителността на живота на пациента, поради което не се намалява.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако зрението е нарушено, трябва да се потърси лекар възможно най-скоро. Промените във зрението се считат за необичайни и винаги трябва да бъдат медицински изяснени. Ако се появи замъглено зрение и хората или предметите вече не се разпознават както обикновено, препоръчително е да се консултирате с лекар. Ако има ограничения в пространственото зрение, има причина за безпокойство. Трябва да се потърси лекар, за да се гарантира, че няма сериозно или внезапно влошаване. Ако зрението е намалено в пряко сравнение с хората, трябва да се организира контролен преглед. Ако зрението продължава да намалява, причината за симптомите трябва да се изясни, за да може да се започне своевременно лечение. Ако червените и зелените цветове не могат да бъдат ясно разграничени един от друг, засегнатото лице трябва да обсъди наблюденията с моя лекар. Ако страдащият забележи, че все по-често гледа покрай целевите обекти, за да разпознае по-ясно контурите им, е необходимо посещение на лекар. Ако зрителната острота е различна и на двете очи, това трябва да бъде изследвано и тествано по-внимателно от лекар. Ако главоболие, виене на свят или чувство на натиск в глава се препоръчва медицинска консултация. В случай на дифузно усещане за болест, болка на очите, както и на очната кухина или повишен риск от злополуки, трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
Освен някои експериментални терапевтични подходи, не е известно ефективно лечение на оптичната атрофия на Лебер. Лекарите обаче се надяват, че въздържането от приема на синя киселина ще даде първоначални резултати. Предполага се, че пруската киселина е свързана с появата на оптичната атрофия на Лебер; този метод на лечение обаче не гарантира успех и в идеалния случай подпомага само положителното развитие на заболяването. Прусова киселина се намира например в алкохол, тютюн, ядки намлява зеле. От 2015 г. фармацевтичните търговци на дребно носят и първото лекарство, съдържащо активната съставка Идебенон. Първоначално изследователите са разработили това лекарство за лечение на когнитивни увреждания, каквито се наблюдават в Деменция на Алцхаймер.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на заболяването е неблагоприятна. Това е генетично заболяване на оптичната атрофия на Лебер. Защото по правни причини изследователите и учените нямат право да променят човека генетика, само симптоматично лечение мерки може да се вземе. Това е много трудно в това здраве разстройство. Тъй като болестта води до отслабване на зрението, тежестта за засегнатото лице в ежедневието е много висока, което води до увреждания, повишен риск от инциденти и повишен риск от вторични заболявания. Психологическите разстройства често се документират в по-нататъшния курс. Те трябва да бъдат взети предвид при общата прогноза. В напреднал стадий зрението е намалено до такава степен, че изпълнението на ежедневните задължения вече не е възможно без помощта на други хора. Освен това се появяват дефицити на лицето, което води до по-нататъшно влошаване на качеството на живот. Възприема се визуален дефект, който също може да се превърне в емоционално бреме за засегнатото лице. Често радостта от живота и участието в социалния и обществения живот намаляват. При много неблагоприятно протичане на заболяването настъпва слепота на двете очи. Да подобри своя здраве, засегнатото лице трябва да обърне достатъчно внимание на емоционалното благополучие. Въпреки че няма да се получи излекуване, справянето с разстройството трябва да се научи.
Предотвратяване
Превенцията на оптичната атрофия на Лебер не е възможна, тъй като това е наследствено заболяване. Външните влияния играят само второстепенна роля, ако има такава. The мерки споменати по-горе, като избягване на храни и стимуланти съдържащ циановодородна киселина, може да забави началото или да насърчи по-лек курс в ранен етап.
Проследяване
Обикновено са малко мерки на допълнителни грижи, достъпни за засегнатото лице за това заболяване, тъй като то не може да бъде напълно излекувано. Ако е настъпила пълна слепота на засегнатото лице, не може да се осигури последваща грижа, тъй като тя обикновено не е необходима. Самото заболяване може да се лекува в някои случаи с помощта на медикаменти. Тук засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовната употреба, както и на правилната доза, за да облекчи дискомфорта в очите. По същия начин, здравословен начин на живот със здравословен диета може да има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и да забави прогресирането му. По-специално, пациентът трябва да избягва тютюн намлява алкохол. Тъй като заболяването често се проявява заедно с деменция, много от засегнатите също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. Тук любовните и интензивни разговори също имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат също да предотвратят депресия или психологически разстройства. В повечето случаи болестта не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Пациентите с оптична атрофия на Лебер изпитват все по-тежки ограничения в зрението си поради заболяването и по този начин в качеството си на живот. Тъй като болестта засяга първо негативно възприемането на цветовете, това представлява важен симптом за ранно откриване и засегнатите незабавно се консултират с офталмолог. Пациентите приемат лекарствата, предписани от лекар в съответствие с инструкциите и незабавно се консултират с лекар в случай на странични ефекти. Тъй като заболяването обикновено прогресира, пациентите се примиряват с нарастващото увреждане на зрителната им функция. Замъгленото зрение може да бъде компенсирано само до известна степен чрез визуално СПИН , като очила. По този начин е най-важно засегнатите да приемат болестта и да се опитат все пак да постигнат сравнително високо качество на живот. Например, полезно е да се търси контакт с други хора със зрителни увреждания, за да се получи социална подкрепа. Досегашният медицински опит показва отрицателно влияние на циановодородната киселина върху началото и хода на заболяването. Следователно пациентите стриктно се въздържат от консумацията на алкохол or тютюн. В някои случаи болестта в крайна сметка води до слепота, така че пациентите адаптират жизненото си пространство към променените обстоятелства и се научават да се ориентират с дълга бастун.
