Синдромът на Якобсен е рядко генетично заболяване. The състояние е свързано с растежа забавяне, умствена изостаналост, сърце дефекти и аномалии на крайниците.
Какво е синдром на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е рядка хромозомна аномалия и се нарича още дистален 11q синдром на делеция. Липсва раздел от хромозома номер 11. Заболяването е много рядко. Малко се знае за синдрома, открит от датския лекар Петра Якобсен. До момента са документирани около 80 случая. Честотата е дадена като един случай на заболяването на 100,000 2 новородени. Момичетата са засегнати по-често от момчетата. Съотношението е около 1: XNUMX. Нарушено е както физическото, така и психическото развитие. Засегнатите лица могат да бъдат визуално идентифицирани чрез външни малформации. Освен всичко друго, монголска бръчка в очите, къса шия, широко кратко нос, увиснал по-ниско устна и V-образна уста присъстват. Засегнатите лица показват леки (IQ под 80) до умерени (IQ под 50) интелектуални увреждания. Това намаляване на интелигентността води до езикови и когнитивни дефицити. По-специално словесният израз е далеч под децата на същата възраст.
Причини
Причината за синдрома на Якобсен е загубата на хромозомния сегмент на единадесетата хромозома. Настъпи мутация (делеция) в q рамото на хромозома номер 11. Много от тях ген информацията се губи в резултат. Според последните научни открития това заличаване се наследява от бащата при 15 процента от болните. Причината е неуспешно предаване на родителските гени. В около 85 процента от случаите генетичната мутация възниква спонтанно, т.е. без наследствено предразположение. В резултат на тази генетична промяна се произвежда дефектен протеин. Защо тези генетични промени могат да се случат, все още не е ясно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите се проявяват от раждането и засягат цялото тяло. Обикновено има деформации в глава регион, като например кратък шия, високо небце или увиснали клепачи. Дисморфията на лицето може да се разпознае по малка триъгълна форма глава с изпъкнало чело. Засегнатите индивиди понякога имат аномалии в очите (например, глаукома, катаракта, страбизъм). NXNUMX Сърце дефекти се срещат при около половината от болните. Когнитивното представяне варира при страдащите. В повечето случаи класификацията е лека до умерена умствена забавяне. Рядко се среща нормално психическо развитие. Ограничени са предимно познавателните и езиковите способности. Засегнатите лица могат да се изразяват слабо вербално, в сравнение с по-добро разбиране на езика. Често срещани са ограниченията в фините и груби двигателни умения. При повече от 90 процента се наблюдава намаляване на кръв тромбоцити (тромбоцити). В резултат на това пациентите с болестта имат повишена склонност към кървене. Могат да се видят промени в ръцете и краката, като пръст на чука, недоразвит ноктите, свръхброй пръсти или ленти. Рядко засегнатите лица страдат от нарушения на растежа, аномалии на гениталиите, хернии и промени в бъбреците.
Диагностика и ход на заболяването
По-голямата част от засегнатите деца се раждат нормални и синдромът се открива през първите месеци от живота. В такива случаи сърце дефект и кръв броят с променени кръвни съставки се откриват първо. Поради рядкостта на хромозомния дефект, лекарите често са объркани. Родителите на засегнатите деца съобщават за медицинско изпитание, продължило месеци или години до поставяне на диагнозата. Продължителността на живота е ограничена. Около една пета от засегнатите деца умират през първите две години от живота. Кървене или вродено сърдечен дефект са от решаващо значение за ранната смърт. Освен това склонността към рецидивиращи инфекции има отрицателен ефект. Ако засегнатото дете се подложи на сърдечна операция, получава редовно кръв кръвопреливания и ранна намеса, качеството на живот може да се подобри. Продължителността на живота на тези деца, които оцеляват след две години, е неизвестна поради рядкостта на синдрома на Якобсен.
Усложнения
Синдромът на Якобсен кара пациента да изпитва редица различни нарушения и оплаквания, които обикновено усложняват ежедневието и значително намаляват качеството на живот. В повечето случаи засегнатите лица страдат от нарушения на растежа и психически забавяне В резултат на това те не рядко зависят от помощта на други хора в ежедневието. Появяват се и сърдечни дефекти. Ако не се лекуват, те могат олово до смъртта на засегнатото лице в случай на внезапна сърдечна смърт. Не е необичайно да бъдат засегнати и крайниците, което води до различни малформации и аномалии. Следователно, особено при деца, синдромът на Якобсен може олово за дразнене или тормоз и създаване на тежки депресия или други психологически разстройства. Не са редки случаите, когато родителите на децата също страдат от психологически стрес. Не е възможно да се лекува причинно синдром на Jacobsen. Следователно лечението се основава главно на симптомите и има за цел да увеличи продължителността на живота. Като правило не възникват допълнителни усложнения. Засегнатото лице обаче зависи от редовни прегледи.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В повечето случаи новородените се изследват задълбочено от акушер-гинеколози, както и от педиатри веднага след раждането и през следващите месеци. Тъй като евентуални нередности на синдрома на Якобсен вече могат да бъдат забелязани и диагностицирани в рамките на тези изследвания, родителите на детето не е задължително да се активират в случай на аномалии и нередности. Ако не се провеждат автоматични прегледи или ако първоначалните симптоми остават незабелязани по време на прегледите, посещението при лекар е необходимо веднага щом физическите особености или аномалии станат очевидни през първите месеци от живота. Ако се откаже хранене, бебето почти не реагира на външни дразнители или позицията на очите е необичайна, трябва да се потърси лекар. Ако има фиксиран поглед или постоянен кривогледство, има състояние това трябва да бъде диагностицирано. Деформации на глава, къс шия или необичаен външен вид на челото са индикации, които трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако психични разстройства, забавяне в развитието на речта или груби двигателни движения станат очевидни в по-нататъшния ход на развитието, препоръчително е посещение при лекар. Повишената тенденция към кървене и зрителните промени в крайниците са допълнителни признаци на синдрома на Якобсен, които трябва да бъдат изследвани медицински. Диагнозата се поставя чрез откриване на генетична промяна. Следователно, ако симптомите включват нарушения на сърдечния ритъм или нередности в сърдечната дейност, е необходимо допълнително изследване, за да се изясни причината.
Лечение и терапия
Синдромът обикновено се разпознава в млада възраст при засегнатите индивиди. При някои пациенти и жени трябва да се извърши операция. Интервенции върху сърцата на засегнатите деца често се извършват малко след раждането. Необходими са редовни кръвни проверки и кръвопреливания през целия живот. Необходими са чести посещения при специалисти. Засегнатите лица с ограничения на оптичната система се нуждаят от офталмологично лечение с близко око. Извършват се вътрешни прегледи поради органичните щети. Консултират се ортопеди за деформации на стъпалото и ръката. Качеството на живот може да се подобри чрез логопедия. Популяризирането на речта подобрява изразителните способности на болните деца. Има смисъл да започнете ранна намеса намлява физиотерапия възможно най-скоро. Ранна интервенция е събирателен термин за образователни и терапевтични мерки за деца с увреждания. Чрез игриви методи развитието трябва да бъде подкрепено още през първите години от живота. Степента на умствена недъг не може да бъде значително намалена, но качеството на живот може да бъде подобрено. Работи се и с родителите, за да могат те да подкрепят добре детето вкъщи. Физиотерапия се препоръчва за подобряване на фината и груба моторика. Децата със синдрома най-вероятно няма да могат да започнат училище както обикновено. Подкрепяща мерки са подходящи, за да се даде възможност за възможно най-нормална училищна кариера. Терапиите и лечението на синдрома на Якобсен могат да подобрят симптомите, но не и да ги излекуват. Страдащите зависят от медицинска и терапевтична помощ през целия си живот.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Якобсен е неблагоприятна. Това е генетично заболяване, което не може да се лекува напълно с настоящите медицински и правни възможности. Поради съществуващите закони няма промяна на хората генетика е позволено. Следователно, симптоматично притежава от индивидуално възникналите оплаквания. Ако не се потърси медицинска помощ, и без това нарушеното качество на живот се намалява допълнително. Освен това и без това намалената продължителност на живота се намалява значително с друга. Поради множеството оплаквания, лечението е абсолютно необходимо за това заболяване. Обикновено, различно притежава паралелно се прилагат подходи, за да се подобри качеството на живот на пациента, както и да се удължи съществуващата продължителност на живота. По скоро притежава , колкото по-успешни са резултатите. Въпреки всички усилия, не се постига пълно излекуване при това заболяване. Оптичните промени или деформации се коригират чрез хирургични интервенции, ако е необходимо. Целта на интервенциите е винаги оптимизирането на благосъстоянието и подобряването на здраве увреждания. Голям брой пациенти умират през първите две години от живота. Заболяването води до вродено сърдечен дефект. При много бебета това е необратимо или поради общо отслабено състояние на здраве, не може да се извърши хирургическа интервенция, която пациентът да оцелее.
Предотвратяване
Синдромът на Якобсен понякога става очевиден при ултразвук преди раждането. Въпреки безпроблемно бременност, нероденото бебе може да е малко и поднормено тегло. Майката може да даде съгласие за пренатално изследване. По време на преглед на амниотична течност, се взема генетичен материал. Ако вероятността за генетичен дефект е висока, бременност може да бъде прекратено. Има вероятност синдромът на Якобсен да бъде предаден на други деца. Превантивна мерки срещу a ген мутация не са известни. Важно е във всеки бременност за насърчаване на здраве на детето чрез здравословен начин на живот.
Проследяване
Децата със синдром на Jacobsen се нуждаят от медицинска помощ и управление от мултидисциплинарна област по време на периода на проследяване след поставяне на диагнозата. Усложненията и животозастрашаващите ситуации са причинени от тежките сърдечни дефекти на децата и могат да повлияят значително на способността им да живеят. В допълнение, кръвната картина се променя по такъв начин, че да има висока и животозастрашаваща податливост към инфекции в ежедневието. Вроденият дефицит в производството на тромбоцити трайно води до повишен риск от кървене. Поради умствените увреждания децата са трайно зависими от подкрепа и помощ в ежедневието. В повечето случаи самостоятелният живот не е възможен. Редовните контролни прегледи обаче могат олово до необходимостта и помощ от подходящо медицинско лечение, което значително подобрява качеството на живот и продължителността на живота на детето (например сърдечни операции, кръвопреливане). Чрез физиотерапевтични и професионални терапии и ранна интервенция страданието на детето може да се облекчи донякъде и да се използват и запазят ресурси от състоянието на развитието. Ароматерапия, звукова терапия, музикална терапия и светлинна терапия може да се използва за стимулиране на сетивата на детето. Важен момент в последващото лечение на деца със синдром на Якобсен е работата, консултирането и подкрепата на семействата за справяне и справяне с болно дете. По този начин способностите и уменията на детето могат да бъдат идентифицирани, използвани, поддържани и подкрепяни заедно.
Какво можете да направите сами
Редовните прегледи при семейния лекар и специалисти като кардиолога или ортопеда са от съществено значение, ако има синдром на Якобсен. Ако очите са засегнати от болестта, родителите също трябва да посетят офталмолог с детето си на кратки интервали. Освен това засегнатите могат да предприемат някои мерки за подобряване качеството на живот на детето си. Те включват посещения при логопед. Логопедът може ефективно да популяризира способността на детето да се изразява чрез специални упражнения за насърчаване на речта. Физиотерапия също е полезно да се помогне на детето да развие двигателни и фини двигателни умения. Всички терапевтични и образователни мерки за деца с физически и / или умствени увреждания са обобщени под термина ранна интервенция. Тъй като симптомите на синдрома на Якобсен варират значително, родителите трябва да потърсят дискусия със своя педиатър, за да изяснят кои форми на терапия са най-препоръчителни за собственото им дете. Това не намалява степента на увреждане - но все пак е възможно да се подобри качеството на живот. Тъй като животът с дете, страдащо от синдром на Якобсен, е голямо емоционално бреме, родителите също не трябва да се страхуват да потърсят помощ в случай на съмнение - било то от лекари, психолози или педагози.
