Синдромът на Dermotrichia е заболяване, което обикновено има генетични причини. Следователно засегнатите пациенти страдат от дермотрихиен синдром от раждането си. В същото време предишни наблюдения показват, че заболяването се среща средно само с ниска честота при индивидите. Синдромът на Dermotrichia се характеризира по същество с три типични оплаквания. Това са алопеция, ихтиоза и фотофобия.
Какво представлява дермотрихийният синдром?
При синдром на дермотрихия засегнатите пациенти страдат от характерна комбинация от три водещи оплаквания. В този процес се развиват засегнатите индивиди ихтиоза follicularis, както и фотофобия и алопеция. Синонимът IFAP синдром се получава от тези три основни симптома. По принцип синдромът на дермотрихията е рядко срещано заболяване. Симптомите се появяват малко след раждането, тъй като синдромът на дермотрихията е генетично причинено заболяване. Унаследяването на болестта е предимно Х-свързано. Според текущото състояние на изследванията, точната честота на поява на синдром на дермотрихия все още не е известна. В момента вече са установени около 40 случая на заболяването. Забележително е, че предимно мъжете страдат от дермотрихиен синдром, докато жените са по-рядко засегнати от симптомите. Жените обаче предават болестта на потомството. В някои случаи те също показват типични симптоми на дермотрихиен синдром.
Причини
По принцип синдромът на дермотрихията е наследствено заболяване. Това означава, че генетичните фактори са отговорни за развитието на болестта, както и типичните симптоми. В случай на дермотрихиен синдром, това са предимно специфични мутации на един ген които отключват болестта. По-конкретно, това е така нареченият MBTPS2 ген. В резултат на тази мутация, холестерол хомеостазата не протича по същия начин, както при здрави индивиди. Освен това отговорът на стрес от ендоплазмения ретикулум се променя. В момента разпространението на дермотрихийния синдром се оценява на приблизително 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, въпреки че не могат да се направят твърди заключения. В повечето случаи заболяването се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Освен това в отделни случаи е възможен и автозомно доминиращ начин на наследяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдром на dermotrichia засегнатите пациенти страдат от характерна триада от симптоми, т.е. комбинация от три типични водещи оплаквания. Първият е фоликуларен ихтиоза, който присъства от раждането. В контекста на това заболяване има израстъци на фоликулите, които наподобяват по своята форма тръни. Освен това те имат огледална форма. Симптомите се проявяват главно на кожа от глава и по екстензорните страни на крайниците. От друга страна, алопецията е характерен водещ симптом на дермотрихийния синдром. Характерно за засегнатите лица е, че те не показват такива коса растеж на цялото тяло. По тази причина например нито миглите, нито вежди присъстват. И накрая, синдромът на дермотрихия е придружен от фотофобия, която вече се забелязва при малки деца. Язви също се развиват в областта на роговицата, като с напредване на заболяването се появяват белези. Женските носители на болестта страдат в много случаи само с леки симптоми на дермотрихиен синдром. Други възможни симптоми на заболяването включват постоянно сълзене, късогледство, и катаракт. При някои обстоятелства лицата, страдащи от синдром на дермотрихия, показват астимагтизъм. В редки случаи засегнатите пациенти страдат от намален интелект, конвулсивни припадъци и нисък ръст. Освен това понякога се появяват оптични аномалии, като увеличени уши или така нареченото балконско чело. При някои пациенти, разделени ръце, малформации на чревния тракт и стеноза на тънко черво се наблюдават във връзка с болестта.
Диагноза
Консултацията с лекар е показана, когато типичното свързване на трите водещи оплаквания от синдром на дермотрихия се наблюдава при човек. В повечето случаи симптоматиката вече е очевидна при засегнатите деца и след това води до посещение при педиатър.Ако възникне необходимост, лекарят насочва детето към подходящ специалист. Когато поставяте диагноза, първата стъпка е да се изяснят наличните симптоми. След разговор с пациента и настойника, лекарят използва различни процедури за клиничен преглед. Типичните признаци на заболяването вече дават важна индикация за синдрома на дермотрихията. Потвърждаването на диагнозата обикновено е възможно с помощта на генетичен анализ на засегнатия пациент. Когато диагностицира синдром на дермотрихия, лекуващият лекар също извършва задълбочено диференциална диагноза. Това е особено важно, за да не се обърка синдромът на дермотрихията с други заболявания, които имат подобни симптоми. По този начин лекарят разграничава симптомите на синдром на дермотрихия от тези на мукоепителната наследствена дисплазия, както и синдром на KID, например. Освен това трябва да се изключи наличието на дермотрихален синдром и кератоза фоликуларис декалвани.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за синдром на дермотрихия трябва да се потърси лекар. Симптоми като фоликули и катаракта не показват непременно наследствено заболяване. Тези симптоми обаче почти винаги се основават на сериозно заболяване, което във всеки случай трябва да бъде изяснено и при необходимост лекувано. Липсата на коса растежът на тялото, от друга страна, е ясна индикация за дермотрихийния синдром. Всеки, който забележи този предупредителен знак, трябва незабавно говоря на лекар и да се изясни причината. Същото се отнася, ако внезапно се забележат проблеми със зрението или ако припадъците, подобни на спазми, се появят многократно. The състояние е най-добре да се представи на педиатър или семеен лекар в началото детство или най-късно в юношеството. Общопрактикуващият лекар може да насочи пациента към специалист по наследствени заболявания. В допълнение, един офталмолог а в случай на психологични състояния трябва да се направи консултация с терапевт. При тежки случаи страдащият ще се нуждае от широка подкрепа в ежедневието по-късно в живота. Правилото тук е да се предприемат необходимите стъпки на ранен етап и също така да се информират роднините за болестта.
Лечение и терапия
Дермотрихийният синдром не може да бъде лекуван причинно-следствено. Омекотители или съдържащи вещества урея се използват за лечение на фоликуларни хиперкератоза при пациенти. Прогнозата за синдром на дермотрихия варира в отделните случаи. Някои засегнати индивиди умират в ранна детска възраст, докато други живеят до средна възраст.
Прогноза и прогноза
Трудно е да се предскаже хода на дермотрихийния синдром. Например, някои пациенти умират в неонатален живот. Други засегнати лица обаче имат нормална продължителност на живота. За всички пациенти обаче дермотрихийният синдром е наследствено и нелечимо заболяване. Всички пациенти страдат от трите водещи симптома загуба на коса, разстройства на роговицата на кожа и значителна фоточувствителност. В някои случаи, вътрешни органи също могат да бъдат засегнати. Особено когато сърце или са ангажирани белите дробове, могат да настъпят фатални курсове. По-често обаче прогнозата се определя от трите водещи симптома. В контекста на алопеция има пълно обезкосмяване на тялото, както и липса вежди и мигли. Особено по скалпа и от екстензорните страни на крайниците, кератинизацията е толкова силна, че се появява като бодливи фоликуларни израстъци още от раждането. Корнификациите могат да бъдат премахнати само с трудност дори чрез лекарства за разрешаване на роговицата или урея препарати. Както алопецията, така и фоликуларната ихтиоза (кератинизация) не намаляват продължителността на живота, но могат сериозно да повлияят на качеството на живот на пациентите и да насърчат появата на психологически аномалии. По-опасно е фоточувствителност на пациенти, които без лечение често могат олово до ограничаване на зрителното възприятие и дори слепота. Въпреки че много засегнати индивиди имат средна продължителност на живота, зрителната загуба обаче може сериозно да ограничи тяхната автономност.
Предотвратяване
Предотвратяването на дермотрихиен синдром не е практично, тъй като състояние е вродена.
Последваща грижа
В повечето случаи не са възможни или необходими специални възможности за последващи грижи със синдром на дермотрихия. Също така, защото това е генетично състояние, не може да се лекува причинно, само симптоматично. Пълното излекуване обикновено не е възможно. Ако лицето, засегнато от синдром на дермотрихия, също има желание да има деца, генетично консултиране може също да се извърши, за да се предотврати повтарянето на синдрома. В повечето случаи страдащите от синдром на дермотрихия са зависими от приема на лекарства. В този случай трябва да се осигури редовен прием. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема правилно и редовно, за да се предотвратят допълнителни симптоми. Засегнатите деца зависят от любовта и интензивните грижи от страна на родителите и роднините. Тъй като синдромът на дермотрихията често води до ранна смърт на детето, психологическата подкрепа също може да бъде много полезна. Интензивните разговори с приятели и собственото семейство са много полезни. Също така контактът с други засегнати родители от синдрома на Dermotrichie може да бъде от значение, тъй като става въпрос за обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Dermotrichia е наследствено заболяване, така че пациентите не могат да се самопомощят мерки които имат причинно-следствен ефект. В най-добрия случай страдащите могат да помогнат за облекчаване на някои от симптомите на разстройството. Ихтиозата, която е едно от водещите оплаквания на синдрома, често може да бъде облекчена чрез последователна и целенасочена кожа грижа. Бани, обогатени с Мъртви Морска сол са полезни. След банята кожата трябва внимателно да се намазва и след това да се грижи със специален мехлем. Хипоалергенни продукти, съдържащи активната съставка урея имат и поддържащ ефект. Най-добрият начин за борба с фотофобията е да се носите много добре слънчеви очила. Освен това в домашната среда светлосините завеси могат да осигурят приглушена светлина, която въпреки това се възприема като приятна и домашна. В редки случаи пациентите страдат и от психически забавяне. В такива случаи родителите на засегнатите деца трябва да предоставят оптимална ранна подкрепа. Психологически и педагогически методи могат да бъдат използвани за специално насърчаване на интелектуалното развитие на засегнатите деца. Пациентите, които страдат емоционално поради често забележимия си външен вид, трябва своевременно да се консултират с психотерапевт. Някои от зрителните аномалии, като големи уши или чело на балкона, могат да бъдат коригирани хирургически.
