Болестта на Андерсен представлява особено тежка форма на заболяване за съхранение на гликоген. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с образуването на анормален гликоген. Прогнозата на заболяването е много лоша.
Какво представлява болестта на Андерсен?
При болестта на Андерсен се случва съхранение на анормална форма на гликоген. Този гликоген е подобен по структура на амилопектина, който присъства във висок процент в растителното нишесте. Обикновено гликогенът е силно разклонен. При болестта на Андерсен обаче присъства само слабо разклонен полизахарид. Характерно за заболяването е бързото разширяване на черен дроб, което бързо води до цироза. Анормалният полизахарид вече не може да се разгражда и продължава да се натрупва. Отговорен за дефектното образуване на гликоген е дефицитът или дори липсата на ензима амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Той се грижи за разклоняването в тази полизахаридна молекула. Болестта е много рядка, но въпреки това протича в различни прояви или форми. В изключително тежката форма детето често е мъртвородено. Описани са и леки форми, които започват в по-късна възраст. Във всеки случай обаче има мутация в ген (GBE1), който се намира на хромозома 3.
Причини
Причината за болестта на Андерсен е генетичен дефект в ген GBE1 върху хромозома 3, която се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това ген е отговорен за синтеза на ензима амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Ако този ензим липсва или има ограничена функция, нормалният гликоген вече не може да бъде синтезиран. Ензимът е отговорен за разклоняването на полизахарозната молекула. Ако това разклоняване не успее да се осъществи или е извършено само непълно, се образува гликоген, който вече не може да бъде разграден за бързо снабдяване с енергия. Напротив, той се натрупва много бързо в черен дроб, далак намлява лимфа възли. След всяко хранене част от неизползваното гликоза се транспортира до черен дроб да го съхранява като резервен гликоген. Това резервно вещество обаче не може да се използва в сегашния си вид. Постоянното съхранение на анормалния гликоген увеличава черния дроб и далак все повече и повече, което води до неизбежно унищожаване и на двата органа.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Андерсен се проявява с изключителна вариабилност. Вярно е, че това включва постоянно съхранение на ненормален гликоген, който не може да бъде разграден. Но изразът на болестта може да варира. Независимо от това, прогнозата на болестта на Андерсен е като цяло много лоша. Най-яркият симптом е непрекъснато увеличаващ се черен дроб, който бързо се развива в цироза. Най-тежката форма вече се проявява с отсъстващи или намалени движения на плода преди раждането. The ембрион показва признаци на скованост на ставите и бял дроб хипоплазия. Обикновено в тези случаи детето се ражда мъртво. В класическите случаи детето все още е нормално развито при раждането си. През първите месеци от живота обаче се развиват хепатомегалия (уголемяване на черния дроб) и мускулна хипотония (липса на мускулен тонус). Като цяло развитието на детето се забавя. Болестта прогресира бързо. Черният дроб развива цироза. Също така има повишено налягане в портала и далак също се увеличава. Поради цироза на черния дроб, варикози се развиват в хранопровода със свързано кървене и коремна воднянка. Смъртта обикновено настъпва рано детство. В по-редки случаи заболяването започва по-късно и показва симптоми на мускулна слабост и сърце неуспех. Появяват се и неврологични симптоми.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата може да бъде поставена въз основа на клиничната картина и придружена от лабораторни изследвания, чернодробни биопсии и молекулярно-генетични изследвания. Хистологичните изследвания разкриват вътреклетъчното натрупване на устойчиви амилопектиноподобни структури. В хепатоцитите, фибробластите и левкоцити, се изследва отговорният ензим. Откритият дефицит на амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза потвърждава диагнозата.
Усложнения
Обикновено продължителността на живота на детето значително се намалява от болестта на Андерсен, или детето се ражда вече мъртво. Това може да доведе до тежък психологически стрес или депресия, особено при роднините или родителите. В повечето случаи те са зависими от психологическо лечение. Засегнатите деца страдат от цироза на черния дроб, което в крайна сметка води до смърт. Освен това ставите също са сковани и движенията вече не са възможни поради тази жалба. Психичното развитие на детето също е сериозно нарушено от болестта на Андерсен, така че засегнатите обикновено винаги са зависими от помощта на други хора. Не е необичайно за сърце неуспех или мускулна слабост за развитие. Пациентите също могат да умрат от сърдечна смърт. За съжаление болестта на Андерсен не може да бъде излекувана. Дори трансплантация на черния дроб може да облекчи симптомите само за кратко, тъй като ще настъпи и увреждане на новия черен дроб. Това в крайна сметка води до смъртта на детето. Оплакванията и симптомите обаче могат да бъдат ограничени дотогава с помощта на медицински мерки.
Кога трябва да отидете на лекар?
Болестта на Андерсен е генетично заболяване, което в тежки случаи може да причини ембрион да умре още в утробата. Ето защо бременните жени трябва да потърсят медицинско лечение веднага щом се забележат нередности или аномалии по време бременност. Ако бъдещата майка има смътно чувство, че нещо може да се обърка с нероденото дете, тя трябва да потърси медицинска помощ. Ако новороденото оцелее през първите дни и седмици след раждането, е необходим лекар веднага щом се проявят някакви особености в по-нататъшния ход на развитието. Посещение на лекар трябва да се направи, ако има мускулна слабост или смущения в движението. Нарушенията в растежа са признаци на настоящо заболяване и трябва да бъдат изяснени. Аномалии на сърце активност, деформации на тялото, както и несъответствия в поведението на детето трябва да бъдат изследвани и лекувани. В много случаи заболяването води до разширяване на органите. Особено черният дроб или далакът са засегнати в тези случаи. Следователно е необходим лекар веднага щом има необичайна форма на горната част на тялото в пряко сравнение с кърмачета или деца на същата възраст. Обезцветяване на кожа или други нередности на външния вид на кожата са други признаци на здраве увреждане. Жълтеникаво лице или пожълтяване на очите трябва да бъдат оценени от лекар.
Лечение и терапия
Тъй като състояние е генетично, не може да се проведе причинно-следствено лечение. Терапия е само симптоматично. Като част от лечението, лекарите се фокусират главно върху възникващите усложнения. По този начин, натискът в портала вена Тя се понижава. Освен това, заместване на албумин и се извършват фактори на коагулация. В случаите на чернодробна недостатъчност, чернодробна трансплантация може да удължи живота. Въпреки това, болестта не може да бъде излекувана дори с чернодробна трансплантация. Генетичният дефект е налице и ще има олово до отлагания на абнормен гликоген и в новия черен дроб. Съхранението на дефектния полизахарид продължава и в другите органи на т. Нар. Ретикулохистиоцитна система на далака и лимфа възли, така че тежки усложнения могат да продължат да се появяват дори след успешно чернодробна трансплантация. Ретикулохистиоцитната система е част от имунната система и включва клетките на ретикуларната съединителната тъкан. Тези клетки съхраняват частици и вещества, за да ги разграждат и след това да ги транспортират извън тялото. Въпреки това, разграждането на дефектната полизахароза молекули вече не е възможно и тук.
Прогноза и прогноза
Болестта на Андерсен предлага сравнително лоша прогноза. Към днешна дата метаболитното заболяване няма лечение и причинява тежко увреждане на черния дроб. В някои случаи се появяват мускулни симптоми и съпътстващи заболявания, които прогресират прогресивно, ако не се лекуват. Продължителността на живота е значително ограничена от болестта. Децата с болестта достигат средно от две до пет години. Рано чернодробна трансплантация подобрява прогнозата. Прогнозата е особено лоша при класическите форми на заболяването, особено ако е черен дроб трансплантация не се извършва през първите месеци от живота. По правило дългосрочната прогноза се основава на степента, тежестта и прогресията на заболяването. Болестта на Андерсен е една от най-тежките гликогенози. Поради оплакванията от страна на черния дроб и други симптоми, качеството на живот обикновено е значително намалено. Болка лекарства и цялостен притежава подобряват благосъстоянието на детето, но от своя страна са свързани и с рискове. Прогнозата се определя от отговорния специалист по черния дроб. Продължителността на живота е значително ограничена от състояние. Всички съпътстващи заболявания, каквито могат да възникнат при недиагностицирани заболявания, също са включени в прогнозата. По този начин болестта на Андерсен предлага лоша прогноза като цяло. Новите лечения могат да осигурят подобрение в бъдеще.
Предотвратяване
Превенцията на болестта на Андерсен може да се отнася само до гарантиране, че потомството не наследява болестта. Тъй като болестта на Андерсен се предава по автозомно-рецесивен начин, няколко наследства могат да бъдат пропуснати. Следователно, ако в семейството и роднините вече са настъпили случаи на болест на Андерсен, трябва да се извърши генетично изследване при хора. Ако генът е намерен и при двамата родители, човек генетично консултиране се препоръчва. Това е така, защото в този случай има 25 процента шанс за потомството да развие болестта на Андерсен.
Проследяване
Тъй като болестта на Андерсен не може да бъде излекувана, през целия период на лечение фокусът е върху лечението на симптомите или съдържането на възможни усложнения. Следващите грижи са необходими обаче след процедури, които се извършват като част от притежава. Ако се извършва чернодробна трансплантация, професионалното долекуване е много важно. Това гарантира, че новият черен дроб не се отхвърля от организма след операцията. Специален наркотици потискат имунния отговор на организма. В резултат обаче устойчивостта на организма към патогени също е отслабена, което трябва да се вземе предвид при по-нататъшната терапия. През това време пациентът трябва да се подлага редовно кръв проверки. Внимава се да няма реакции на отхвърляне или други сериозни усложнения като бъбрек дисфункция, която може да се появи като страничен ефект. Докато основната симптоматика на болестта на Андерсен може да се подобри веднага след черния дроб трансплантация, отлагането на дефектния гликоген продължава да се случва, така че трябва да се очакват усложнения и прогресиращи симптоми дори след трансплантацията. Във връзка с това отговорният специалист по черния дроб може да предостави по-подробна информация за прогнозата и по-нататъшния ход на лечението.
Какво можете да направите сами
Самопомощта мерки че пациентът, страдащ от болестта на Андерсен, може да приеме, са ограничени до несъществуващи. Тъй като болестта има генетични причини и не може да бъде овладяна въпреки симптоматичното лечение, възможностите на страдащия бързо се изчерпват. Той е най-добре посъветван да се отнася сериозно и да прилага всякакви съвети относно диетата и начина на живот, дадени от лекуващия му лекар. Освен това, след трансплантация на черен дроб, пациентът трябва да помисли за нежно поведение. алкохол, трябва да се избягват мазни храни и натоварвания. Това улеснява тялото наистина да приеме новия орган. Успешната трансплантация, включително успешна последваща грижа, не може да спре самата гликогеноза тип 4. Тъй като това е автозомно-рецесивно заболяване (може да пропусне няколко поколения), има смисъл да се направи генетичен профил по отношение на планирането на семейството. Докато хората, засегнати от болестта на Андерсен, така или иначе знаят за гена си, анализ в това отношение е особено полезен за членовете на семейството. По този начин предаването на задействащия ген може да бъде предотвратено чрез адаптирано семейно планиране. Най-малкото обаче може да се получи сигурност за риска от заболяване в собственото потомство.
