Синдромът на Aicardi-Goutières е изключително рядка, автозомно-рецесивна генетична мутация, която причинява генетично хетерогенно нарушение в развитието на мозъка на бебета на възраст около три месеца и е свързана с спастичност намлява епилепсия в допълнение към тежки двигателни увреждания. Максималната продължителност на живота от десет години се счита за насока за тежки фенотипове, въпреки че по-леките фенотипове с мутации на RNASEH2B могат да живеят и над десет при някои обстоятелства.
Какво е синдром на Aicardi-Goutières?
Синдромът на Aicardi-Goutières е медицинският термин за автозомно-рецесивно наследствено разстройство, което съответства на генетично хетерогенно разстройство на развитието на мозък при бебета на възраст около три месеца. Синдромът на Aicardi-Goutières е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, съответстващо на генетично хетерогенно разстройство на развитието на мозък при бебета на възраст около три месеца. Клинично синдромът има подобен външен вид като вътрематочна инфекция, т.е. инфекция, придобита в утробата, но не патогени може да бъде открита, защото причината е генетична. Определени клетъчни ядра ензими са по-малко активни от обикновено поради генетичния дефект и по този начин пречистват хромозоми значително по-малко от фалшива РНК протеини. Това води до натрупване на ДНК сегменти в клетките. Тъй като клетките умират в резултат, имунната система става активен и причинява , на съответните сайтове. През 1984 г. френските лекари Франсоаз Гутиер и Жан Франсоа Айкарди описват този феномен за първи път. Оттогава са докладвани по-малко от 150 случая, така че генетичният дефект е съответно рядък. Досега са наблюдавани отделни случаи, концентрирани предимно в семейства, тъй като има 25% шанс второ дете също да развие синдрома.
Причини
Няма придобита форма на синдром на Aicardi-Goutières. Развитието мозък разстройството винаги е вродено и е резултат от автозомно-рецесивно ген мутация, която се предава. За да предизвика огнище на болестта, дефектната ген съответно трябва да присъства от двете страни на пътя на наследяване. Възможни са обаче и нови мутации. Пет ген досега локусите са свързани с мутацията. Те включват TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B и RNASEH2C и SAMHD1. Първите описания на синдрома предполагат причина, свързана с гена TREX1 на хромозома 3p21. Гените RNASEH2-A са генни локуси за три различни протеини които играят роля при образуването на тримерния клетъчен ядрен ензим RNase H. Този клетъчен ядрен ензим е отговорен за изчистването на ДНК от неправилно поставени градивни молекули на РНК. Без RNase H настъпва ранна ембрионална смърт. Ако, от друга страна, клетъчният ядрен ензим присъства, но не е напълно активен, отделни фрагменти от определени гени се включват в клетките на тялото. По този начин те предизвикват апоптоза, която предизвиква възпалителен процес, основан на естествения имунен отговор.
Симптоми, оплаквания и признаци
Децата със синдром на Aicardi-Goutières са трудни за хранене. Те проявяват резки движения на очите и трептене и страдат от леки трески и повръщане. Малко по-малко от половината от засегнатите деца губят преди това научените си двигателни умения след около шест месеца. По отношение на двигателните умения се появяват по-специално пирамидални знаци. В допълнение към спастичната парализа може да има и некоординирани движения, които карат мускулите на ръцете и краката да се свиват или да предизвикват гърчове. В някои случаи, в допълнение към нарушаването на мускулния тонус, органи като черен дроб намлява далак са уголемени. По-късно има нарастващо забавяне на психомоторното развитие. Понякога, измръзнало място-Искал кожни промени също се случват.
Диагноза и ход
Различно, ако има съмнение за синдром на Aicardi-Goutières, лекарят трябва да изключи паразитите на Toxoplasma по-специално. Компютърна томография показва двустранни калцификации в базални ганглии в AGS. Загубата на мозъчно вещество и малформациите на мозъчните вещества също могат да бъдат изчислени томографски доказателства. Изследването на нервна течност показва повишени нива на лимфоцитоза в ликвора и алфа-интерферони, което показва възпалителен процес в централната нервната система. В серум, тромбоцити са намалени при пациенти с АГС и черен дроб нивата на ензимите се повишават едновременно. Що се отнася до хода на заболяването, много от засегнатите умират детство, като десет години се считат за максимална продължителност на живота при особено тежки форми на мутация. Пациентите с по-леки форми също често живеят след десет години. Тези по-леки фенотипове отговарят най-вече на мутации на RNASEH2B, тъй като те присъстват в почти половината от всички случаи. Болестта прогресира в продължение на няколко месеца в началото, докато не са налице множество увреждания. Въпреки това, заболяването обикновено се стабилизира до стабилен ход след тези начални месеци. Въпреки че досега почти всички пациенти на възраст над десет са имали тежки множествени увреждания, много по-леки курсове също са се случвали в отделни случаи.
Усложнения
Синдромът на Aicardi-Goutières се характеризира с тежки усложнения, които могат да имат голямо отрицателно въздействие върху живота на хората и децата. В повечето случаи синдромът се проявява със затруднено хранене и движения на очите, които са резки и неконтролирани. С напредването на болестта, треска намлява повръщане стават по-чести. При синдрома на Aicardi-Goutières децата показват спастична парализа на ръцете и краката, така че да не могат да ги координират и движат правилно. В най-лошите случаи могат да се появят гърчове, които могат да бъдат опасни, особено при деца. Синдромът на Aicardi-Goutières също причинява психически забавяне. В повечето случаи смъртта настъпва през детство поради симптомите, така че продължителността на живота намалява неимоверно. Ако детето със синдром на Aicardi-Goutières не умре, има значителни усложнения и трудности в ежедневието. Поради физическите и психологическите ограничения, пациентът винаги зависи от помощта на други хора и болногледачи. Обикновено е необходим и престой в болницата. Синдромът на Aicardi-Goutières също може да повлияе на черен дроб намлява далак, което ги кара да се уголемяват. Това обикновено води до болка в съответните органи.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Aicardi-Goutières не може да бъде лекуван от лекар. В този случай смъртта на пациента настъпва след първите десет години от живота. Като правило симптомите вече се диагностицират от педиатър. Въпреки това, родителите могат да се консултират с педиатър в случай на забележимо забавяне в развитието или развитие на различни спастичности. Посещението на лекар е необходимо и в случай на резки движения и силно и упорито треска. Обикновено треска намлява повръщане може да бъде ограничено от лекарства. Не са редки случаите, когато децата също страдат от парализа и конвулсии. Те също могат да бъдат ограничени от лечение, така че в тези случаи също се препоръчва посещение на лекар. При остри спешни случаи или припадъци може да се извика и спешен лекар. Не са редки случаите, когато родителите страдат от психологически стрес или депресия както добре. В този случай се препоръчва психологическо лечение на родителите. Това трябва да бъде последвано от психологически грижи, особено след смъртта на детето от синдрома на Aicardi-Goutières.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Aicardi-Goutières не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. В този контекст припадъците могат да бъдат предотвратени, например чрез администриране антиепилептични лекарства. Физиотерапевтични мерки обикновено се използват за намаляване спастичност и контрактури. Определено мехлеми и кремове може да се използва за противодействие кожа симптоми. Терапия опциите също включват ранна намеса, в хода на които се грижат не само засегнатите деца, но и преди всичко родителите.
Прогноза и прогноза
Поради синдрома на Aicardi-Goutières има различни деформации и тежести за пациента. Често родителите на детето в частност са засегнати от тежък психологически стрес и депресия и следователно изискват психологическа помощ. Самото дете страда от тежки ограничения и епилептични припадъци. Има интензивни епизоди на треска и повръщане. Често детето страда и от неконтролируеми движения на очите и парализа на различни части на тялото. Освен това могат да се появят и припадъци, които не рядко са свързани с болка. Развитието на детето е силно ограничено от синдрома на Aicardi-Goutières и възникват нарушения на двигателната функция. нервната система също се влияе негативно от синдрома. Качеството на живот на пациента е изключително ограничено и засегнатото лице обикновено зависи от помощта на други хора в ежедневието. Синдромът на Aicardi-Goutières не може да бъде лекуван, поради което само симптомите могат да бъдат ограничени. Епилептичните припадъци могат да бъдат намалени относително добре с помощта на лекарства. Освен това на пациента са на разположение различни терапии.
Предотвратяване
Още в утробата a ембрион може да бъде изследван за синдром на Aicardi-Goutières, като се вземе амниотична течност проба. При някои обстоятелства бъдещите родители могат да решат да не имат бебето в резултат на това. Няма други превантивни мерки са налични, тъй като синдромът е мутация.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са относително ограничени при синдрома на Aicardi-Goutières. Пациентът винаги зависи от медицинско лечение, за да облекчи симптомите и да предотврати възможни усложнения. Като правило синдромът също значително ограничава продължителността на живота на засегнатото лице. Тъй като заболяването е наследствено, не може да се лекува напълно. На разположение на пациента е чисто симптоматично лечение. Освен това, ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Aicardi-Goutières. Засегнатите лица обикновено са зависими от приема на лекарства. Те трябва да се приемат редовно и възможно взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. На децата се дава подходящо притежава и подкрепа за противодействие на спастичност. Те обаче не могат да бъдат напълно излекувани. Често контактът с други хора, засегнати от синдрома на Aicardi-Goutières, има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Това често води до обмен на информация и по този начин до облекчаване на ежедневието. Освен това родителите често са зависими и от психологическо лечение. В този контекст разговорите с приятели или с познати също могат да бъдат полезни.
Това можете да направите сами
Синдромът на Aicardi-Goutières е разстройство с множество увреждания. Родителите ще трябва да потърсят постоянно медицинско лечение с детето си. Тежестта за родителите е много голяма, а психологическите грижи са силно препоръчителни. По-нататъшна професионална помощ за ежедневните грижи за детето също трябва да се търси без колебание. Ако в семейството има други деца, трябва да се обсъди и възможността за настаняване в заведение за грижи. Тъй като болно дете изисква интензивно лечение, тежестта не трябва да се подценява. За родители с a болно дете, рискът от депресия е особено увеличен. Грижа за собствените здраве - както физически, така и психологически - не трябва да се пренебрегват. Родителите могат да бъдат стабилна подкрепа за детето си само ако самите те са стабилни. Припадъците и честото повръщане изискват постоянно наблюдение на детето. Във всички ежедневни дейности детето се нуждае от родителска или професионална грижа. Родителите трябва да осигурят достатъчно упражнения чрез двигателни упражнения, да направят детето диета богат на жизненоважни вещества и лесно смилаем и осигурява адекватна хидратация. Преди всичко физиотерапевтичната подкрепа е от основно значение за намаляване на спастичните припадъци и придружава наркотиците притежава с антиепилептични лекарства. Дерматозите могат да бъдат лекувани поддържащо от родителите чрез внимателно прилагане на кремове намлява мехлеми.
