Усложнения
Тъй като туморите се срещат по протежение на нервните пътища, в зависимост от местоположението и функцията на засегнатия нерв, те могат да доведат до отслабване или дори пълна загуба на функция. Дори доброкачествените тумори винаги крият риск от злокачествена дегенерация.
- глухота
- Загуба или слабост на зрението и
- Парализа
Диагноза
Замъгляване на лещата в детство е нетипичен, така че този обикновено първи и много ранен симптом винаги трябва да се разглежда като a неврофиброматоза тип 2. Засегнатите стават забележими чрез увеличаване на загубата на зрение и чувствителност към отблясъци. Прогресивният загуба на слуха обикновено започва години преди диагнозата.
Както при NF1, има и клинични диагностични критерии. Откриването на двустранни тумори на слуховия и вестибуларен нерв използването на образни техники се счита за клинично диагностичен критерий. Ако пациентът има роднини от първа степен с потвърдена диагноза на неврофиброматоза тип 2 и настъпват ранни непрозрачности на лещата или невриноми, неврофиброми, менингиоми или глиоми, това се счита за допълнителен клиничен диагностичен критерий.
Възможни са лабораторни аналитични процедури за откриване на мутиралия ген, но в същото време и скъпи, и сложни. са средствата за избор, особено за определяне на тежестта или прогресията (прогресията) на заболяването.
- Образни процедури (рентгенова снимка, CT, MRT)
- Тест на слуха (аудиометрия) и
- Функционално тестване на нерви (напр. AEP с акустично извикани потенциали)
възраст
Неврофиброматозата тип 2 обикновено се проявява на възраст между 18 и 24 години.
Помътняване на лещата
Въпреки това, така наречените „субкапсуларни задни катаракти“, които често се срещат дори в детство, може да бъде определяне на тенденция. Това е специална форма на замъгляване на лещите, сравнима с катаракта в напреднала възраст.
Тумори на нервната система
Неврофиброматоза тип 2 е туморно заболяване, което засяга нервната система. Обикновено тези пациенти имат менингиоми, т.е. тумори на мозъчните обвивки и невриноми. Невриномите, наричани още Schwannomas, са доброкачествени тумори, които произхождат от Schwann клетки, Задачата на Schwann клетки е да обгръщат и защитават нервните влакна, да ги изолират по дългите им разширения и по този начин да активират тяхната функция.
Размножаването на Schwann клетки води до функционално ограничение или функционален отказ на засегнатите нерви. При 80% от засегнатите тези шваноми се развиват от двете страни по протежение на 8-ми черепно-мозъчен нерв. Тъй като този вестибулокохлеарен нерв е отговорен за слуха и баланс, симптоми като прогресиращ загуба на слуха до глухота, нарушения на походката и проблеми с равновесието и произтичащите от това шум в ушите и се появява замайване. При около 6% от пациентите е засегната само едната страна. Други черепни нерви и периферните нерви също могат да бъдат засегнати.
