Мускулна дистрофия тип Дюшен: Терапия

Генетично консултиране трябва да се предложи: По този начин може да се получи информация за статуса на носител на майката и нейните потенциални сестри. Целта на тази мярка е да повиши осведомеността сред родителите, особено преди раждането, че други деца (синове) могат да бъдат засегнати от Мускулна дистрофия на Дюшен.

Общи мерки

  • Никотин ограничение (въздържане от тютюн употреба) [поради вредност за белите дробове и сърце].
  • ограничен алкохол консумация (мъже: макс. 25 g алкохол на ден; жени: макс. 12 g алкохол на ден) [поради потенциалното нарастване на увреждането на миоцитите (клетка на мускулните влакна)]
  • ограничен кофеин консумация (максимум 240 mg кофеин на ден; еквивалентно на 2 до 3 чаши от кафе или 4 до 6 чаши зелено /черен чай).
  • Стремете се към нормално тегло! [поради вторично заболяване затлъстяване] Определяне на ИТМ (индекс на телесната маса, индекс на телесна маса) или състав на тялото чрез анализ на електрически импеданс и, ако е необходимо, участие в програма за отслабване с медицинско наблюдение.
  • Избягване на психосоциален стрес
  • Избягване на околната среда стрес [поради профилактика на бял дроб-свързани вторични заболявания].

Конвенционални методи за нехирургична терапия (в бъдеще)

  • Корекция на Мускулна дистрофия на Дюшен използване на Crispr-Cas9 ген ножици: Животински модели, използващи CRPSR генни ножици, вече показаха обещаващ успех в корекцията Мускулна дистрофия на Дюшен-индуциране на мутации на муха. В бъдеще те също биха могли да намерят приложение при хората, особено когато се прилагат върху ембрионални стволови клетки. Тук процедурата е подобна на употребата на лекарството Eteplirsens. CRPSR се инжектира в клетката. SgRNA (кратко Ръководство РНК) сега се свързва със своя комплементарен екзон (раздел на a ген който съдържа информацията, необходима за генериране протеини), което води до изрязването му от ензима Cas9 от комплекса CRISPR-Cas. В зависимост от това кой екзон е изрязан, това може да се използва, за да се гарантира, че от мястото на разцепване присъства базова последователност, кодираща необходимия аминокиселини на дистрофиновия протеин, въпреки полученото частично скъсяване на протеина.

Ваксини

Препоръчват се следните ваксинации:

  • Ваксинация срещу грип
  • Пневмококова ваксинация

Медицински помощни средства

  • Ортези (ортеза = медицинско изделие, използвано за крайниците, както и за багажника; тук: Ортези за коляното)
  • Корсетна конструкция (поради сколиоза)
  • Детска ортопедична технология - мерки за улесняване на походката.
  • Инвалидна количка за висока прогресия на заболяването

Физическа терапия (включително физиотерапия)

Психотерапия

обучение