генна мутация

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза: причини, симптоми и лечение

Хемофагоцитната лимфохистиоцитоза е заболяване, което засяга имунната система. Заболяването обикновено се среща с много ниска честота. Хемофагоцитната лимфохистиоцитоза обикновено се характеризира с тежко протичане. В допълнение, той представлява така нареченото хипервъзпалително заболяване. Какво е хемофагоцитна лимфохистиоцитоза? Хемофагоцитната лимфохистиоцитоза се характеризира с основните симптоми на треска, кожни промени и черен дроб и ... Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза: причини, симптоми и лечение

Пикнодизостоза: причини, симптоми и лечение

Пикнодисостозата е заболяване от групата форми на остеопетрозата. Характеризира се с постоянно натрупване на костен материал без разрушаване на старите костни компоненти. Въпреки това, заболяването остава ограничено до костите, за разлика от другите синдроми от този кръг. Какво е пикнодисостоза? Пикнодисостозата е описана за първи път през 1962 г. Това е … Пикнодизостоза: причини, симптоми и лечение

Амилоидна ангиопатия: причини, симптоми и лечение

Амилоидната ангиопатия е заболяване, което засяга кръвоносните съдове на мозъка. Бета-амилоидите се отлагат в кръвоносните съдове, което води до стесняване на лумена. Освен това понякога се развиват микроаневризми. Това води до риск от аневризми да се спукат и да причинят кървене в мозъка. Какво представлява амилоидната ангиопатия? Амилоидната ангиопатия е заболяване, което ... Амилоидна ангиопатия: причини, симптоми и лечение

Сърдечно-фациално-кожен синдром: причини, симптоми и лечение

Кардио-фациално-кожен синдром е много рядко генетично заболяване. Характеризира се с наличието на множество физически и психически увреждания. Заболяването може да се лекува само симптоматично. Какво е кардиофациално-кожен синдром? Кардио-фациално-кожен синдром се характеризира с множество физически малформации и забавяне на умственото развитие. Не се знае много за това заболяване. Спорадични случаи се случват от време на време ... Сърдечно-фациално-кожен синдром: причини, симптоми и лечение

Синдром на Pendred: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Pendred е заболяване, което съществува от раждането. Състоянието се характеризира със засегнати пациенти, страдащи от загуба на слуха. В допълнение, гуша е очевидна като част от синдрома на Pendred. Какво е синдром на Pendred? Синдромът на Pendred обикновено се наследява, така че засегнатите лица са имали това състояние от раждането. На първо място, това е нарушение на слуха. … Синдром на Pendred: причини, симптоми и лечение

Каверном: причини, симптоми и лечение

Каверномът е малформация на кръвоносен съд. Медицинският термин е кавернозен хемангиом. По принцип каверномът представлява така наречения хемангиом. Малформацията на съдовете по принцип е възможна във всички видове тъкани. От първостепенно значение за медицината са онези каверноми, които засягат централната нервна система на човешкия организъм. Централният… Каверном: причини, симптоми и лечение

Тимин: Функция и болести

Тиминът е една от четирите нуклеинови бази, които изграждат нишки на ДНК, седалището на генетичната информация. Допълващата се основа в двойната спирала винаги е аденин. Химически, това е хетероциклично ароматно съединение с пиримидинов гръбнак. Освен че служи като нуклеинова основа в ДНК за кодиране на аминокиселинната последователност ... Тимин: Функция и болести

Вродена двустранна аплазия на семепровода: причини, симптоми и лечение

Вродената двустранна аплазия на семепровода е вродено състояние, при което мъжкият семепровод отсъства от двете страни. Състоянието често се обозначава с абревиатурата CBAVD и се среща или изолирано, или във връзка с лека кистозна фиброза. Вродената двустранна аплазия на семепровода се наследява от деца... Вродена двустранна аплазия на семепровода: причини, симптоми и лечение

Вродена дизеритропоетична анемия: причини, симптоми и лечение

Вродените дизеритропоетични анемии (CDA) са много редки вродени нарушения, характеризиращи се с неефективна хематопоеза. Първите симптоми на анемия се появяват в детството. Тези заболявания могат да бъдат лекувани доста добре чрез различни терапевтични мерки. Какво е вродена дизеритропоетична анемия? Вродените дизеритропоетични анемии принадлежат към група от редки кръвни нарушения, причинени от различни генни мутации. В… Вродена дизеритропоетична анемия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Елшниг: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Елшниг е много рядко наследствено заболяване с вродени малформации на клепачите. Тежестта на симптомите обаче често варира в широки граници. Лечението е симптоматично и зависи от възникналите малформации. Какво е синдром на Елшниг? Синдромът на Елшниг се характеризира главно с неправилно разположение на долните клепачи. В по -редки случаи се появяват и други симптоми, като ... Синдром на Елшниг: Причини, симптоми и лечение

Вроден миастеничен синдром: причини, симптоми и лечение

Вроденият миастеничен синдром е генетичен и принадлежи към групата на миастеничните синдроми. Характеризира се с нарушение в предаването на сигнал между нервните и мускулните клетки. Симптомите на тази група нарушения се различават значително по тежест. При някои пациенти се наблюдава специфичният фенотип на миастения на крайника и пояса. Какво е вроден миастеничен синдром? Вродени… Вроден миастеничен синдром: причини, симптоми и лечение

Трисомия 18

Определение Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е сериозна генетична мутация. В този случай хромозома 18 се среща три пъти вместо обичайните два пъти в клетките на тялото. След тризомия 21, наричана още синдром на Даун, тризомия 18 е втората по честота: средно около 1 на 6000 раждания е засегнато. Едуардс… Трисомия 18