Пикнодизостозата е заболяване от групата форми на остеопетрозата. Характеризира се с постоянното натрупване на костен материал без разграждане на старите костни компоненти. Въпреки това, болестта остава ограничена до кости, за разлика от другите синдроми от тази форма кръг.
Какво е пикнодизостоза?
Пикнодизостозата е описана за първи път през 1962 г. Това е много рядко наследствено костно заболяване, характеризиращо се с постоянно нарастване на костите маса. Няма данни за точното разпространение на това заболяване. Въпреки това все още се смята, че честотата е по-малка от една на милион. Като цяло досега са наблюдавани само няколкостотин случая на това заболяване. Водещият симптом е повишената чупливост на костите, тъй като неспособността на остеокластите да функционират означава, че в костта не могат да протичат процеси на ремоделиране. The кости следователно се натрупват постоянно, без да се разгражда старото костно вещество. В резултат на това много висока костната плътност развива се. Това обаче е свързано с изключителна чупливост на кости. Поради това пикнодизостозата принадлежи към групата на остеопетрозите. За разлика от класическите остеопетрози, които са били описани отново и отново през последните векове, пикнодизостозата обикновено не показва анемия или черепна увреждане на нервите. Следователно може лесно да се разграничи от другите остеопетрози. В миналото са били наричани и болестите от групата на остеопетрозата мраморна костна болест. Това име показва, че костите са много плътни и здрави, но също така и изключително чупливи и крехки. Причината за това състояние е липсата на процеси на разграждане от остеокластите. По този начин към старото костно вещество непрекъснато се добавя ново вещество без процеса на ремоделиране, което води до загуба на еластичност на костите.
Причини
Причината за пикнодизостоза се дължи на a ген мутация на ген на хромозома 1. Това е ген CTSK, който е отговорен за кодирането на ензима катепсин К. Катепсин К стимулира костните резорбиращи клетки (остеокласти) да разграждат костното вещество като част от процеса на ремоделиране. Поради липса на катепсин К, този процес не може да се осъществи тук. Постоянно се изгражда само ново костно вещество. Заболяването е автозомно-рецесивно наследствено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пикнодизостозата се проявява предимно като остеосклероза. За разлика остеопороза, остеосклерозата се характеризира с постоянно образуване на кости, което води до високо костната плътност. Костите обаче са крехки и склонни към спонтанни фрактури. В същото време пациентите проявяват умерена степен нисък ръст. Височината може да достигне до 1.50 метра. Акроостеолизата се появява необяснено в крайните фаланги. Това означава, че крайните фаланги на пръст и костите на пръстите на краката показват признаци на разтваряне. Освен това ключицата изглежда диспластична. В допълнение, характерни череп възникват аномалии, които се проявяват с увеличен череп сила на звука, превключване на костите между отделните черепни плочи и устойчивостта на големия фонтан. Освен това може да има дефектни и с необичайна форма зъби (заострени и конични), които също са лошо разположени. Изригването на зъбите често се забавя. Крехка и с неправилна форма ноктите понякога се случват. анемия и черепна увреждане на нервите обикновено не са част от симптомокомплекса на пикнодизостозата. В много редки случаи обаче анемия, уголемен черен дроб, сънна апнея, могат да се появят дихателни проблеми и общи хематологични нарушения. Психичното развитие е нормално.
Диагностика и ход на заболяването
Пикнодизостозата е рядко заболяване, но също така лесно различимо от другите остеопетрози. Генетичният дефект се определя като мутация в ген CTSK на хромозома 1. Фамилната анамнеза може да изясни дали случаите на това заболяване са възникнали в непосредственото семейство. Различно, пикнодизостозата трябва да се разграничава от другите остеопетрози, остеопороза, клейдокраниална дисплазия и идиопатична акроостеолиза. Пикнодизостозата може да бъде потвърдена чрез рентгенографски изследвания на череп и скелет. Генетичните тестове трябва да осигурят пълна сигурност.
Усложнения
Поради пикнодизостоза засегнатите индивиди страдат от относително високи костната плътност.Въпреки това, въпреки увеличената кост плътност, костите са крехки и се чупят лесно, така че пациентите страдат от фрактури и други наранявания по-често поради пикнодизостоза. Поради това пациентите обикновено разчитат на повишени предпазни мерки, за да предотвратят появата на сериозни наранявания. Не рядко се случва обаче и малък ръст. В някои случаи пикнодизостозата също може да повлияе отрицателно на зъбите, което ги кара да се чупят лесно или да имат неестествена форма. Повечето засегнати индивиди също страдат от крехкост ноктите поради заболяването, които също имат неправилна форма. Някои вътрешни органи може да се увеличи поради заболяването и не е необичайно да се случи дишане трудности. Пикнодизостозата обаче не влияе негативно на психическото развитие на пациента. Причинното лечение на пикнодизостоза обикновено не е възможно. Засегнатото лице зависи от редовни проверки и прегледи за предотвратяване на прищипване нерви. В най-лошия случай това може олово до парализа на цялото тяло. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе от пикнодизостоза.
Кога трябва да посетите лекар?
Пикнодизостозата винаги трябва да се лекува от лекар. Не е възможно да се лекува състояние със средства за самопомощ. Лекарят трябва да бъде консултиран за пикнодизостоза, ако засегнатото лице страда от различни костни оплаквания. Това може да включва нисък ръст или деформации. Тук особено родителите трябва да наблюдават детето и да информират лекаря, ако е необходимо. Освен това, деформации на зъбите или ноктите може да означава пикнодизостоза и също трябва да бъде прегледан от лекар. Това е единственият начин да се избегнат допълнителни усложнения. Пикнодизостозата се диагностицира и лекува от педиатър или общопрактикуващ лекар. Специални усложнения не възникват. Тъй като обаче болестта може да засегне и вътрешни органи, те трябва да се преглеждат редовно.
Лечение и терапия
Поради наследствения характер на заболяването, причинен притежава не е възможно. Лечението може да бъде само симптоматично. Това изисква интердисциплинарно сътрудничество между лекарите. Постоянна ортопедия мониторинг на пациента е важно. Костни фрактури, които се лекуват много трудно, трябва да се лекуват отново и отново. Концепцията за лечение обаче включва и постоянна мониторинг на статиката на гръбначния стълб. Гръбначният стълб има тенденция да се развива спондилолистези. спондилолистези е нестабилност на гръбначния стълб, характеризираща се с това, че горната му част може да се плъзне напред с приплъзналия прешлен. Това обаче не може да бъде лесно открито, тъй като тази промяна не се вижда веднага и освен това не причинява непременно дискомфорт. Съществува обаче риск от заклещване на нервите, което в крайна сметка може да причини тежко болка и парализа. Прогнозата за пикнодизостоза е благоприятна. Не се лекува, но също така няма прогресивно влошаване в хода на заболяването.
Предотвратяване
Пикнодизостозата е наследствено заболяване с автозомно-рецесивен начин на наследяване. В засегнатите семейства, генетично консултиране може да помогне да се предотврати предаването на това състояние върху потомството. Първо трябва да се извърши генетично изследване. Ако и двамата родители носят този ген, има 25 процента шанс за потомството да наследи това заболяване. За хората, които вече имат заболяването, профилактиката срещу по-нататъшни фрактури на костите и гръбначни промени се състои главно в постоянна медицинска помощ мониторинг.
Aftercare
Тъй като лечението на пикнодизостоза може да бъде само симптоматично и заболяването е нелечимо, няма последващи грижи за болестта в строгия смисъл. Независимо от това редовните посещения при лекар и проследяването на някои лечения са неизбежни. Фрактурите, причинени от пикнодизостоза, изискват редовно медицинско наблюдение. Тъй като заболяването заздравява фрактурите по-трудно и усложненията са по-вероятни, това трябва да бъде по-интензивно, отколкото при обикновените фрактури. Редовен мониторинг за спондилолистези е важно, тъй като е по-често при пациенти с пикнодизостоза. Ако пациентът вече е имал такава спондилолистеза, това също трябва да бъде проследено. Ортопедична рехабилитация мерки придружени от лекар или ортопед се предлагат след успешно лечение на спондилолистеза и освобождаване от болка на пациента. Обикновено те могат да се използват след около дванадесет седмици. Тези мерки обикновено се състоят от физиотерапевтични упражнения, отдих упражнения и спортна дейност, които също могат да се комбинират с други мерки , като психотерапия. Тези мерки са предназначени за укрепване на коремните и гръбните мускули. По същия начин е необходим общ ортопедичен контрол на пациента, тъй като пикнодизостозата не е прогресиращо заболяване и като цяло може да се лекува добре, но винаги могат да се появят съпътстващи симптоми.
