Нашата костна и костна система не е твърда структура и естествено е обект на непрекъснат процес на трансформация. Костното вещество редовно се разгражда от специални клетки, така наречените остеокласти, и в замяна се възстановява от клетките, известни като остеобласти. Структурните увреждания на костта, причинени от ежедневни движения и натоварвания, се възстановяват възможно най-бързо от собствените клетки на тялото и фината структура на костта се адаптира към съответните напрежения и напрежения на околната среда.
Това дава на нашата скелетна система отличителна стабилност и функционалност. Ако се появят нарушения в областта на клетките, които се разграждат и изграждат костите, костната система страда от загуба на своята сила и устойчивост: тя става крехка и нестабилна. Мраморната костна болест, известна също като медицина като остеопетроза или синдром на Albers-Schönberg, е рядко наследствено заболяване.
Това води до намалена функция на гореспоменатите клетки, разрушаващи костите, остеокластите. Нарушено е моделирането на костната система и изместване на баланс в полза на клетките за изграждане на костите. Поради липсата на костна резорбция, мраморната костна болест води до повишено натрупване на костно вещество в тялото. Това натрупване има патологичен характер, тъй като причинява нарушаване на костната архитектура, т.е. на костната структура и по този начин намалена стабилност на нашата костна система. Процесите на ремоделиране дори се простират толкова далеч, че костен мозък, който запълва вътрешните пространства на кости и олицетворява важна част от нашата кръв система за формиране и защита, се заменя с костно вещество.
Причини
Все още не е известна точната причина за болестта на мраморните кости. Тя се основава на неизправност на разрушаващите костите клетки, причинена от генетични промени в генетичния материал на тези клетки. Разграничават се две основни форми на мраморна костна болест:
- От една страна има автозомно-доминиращо наследена форма.
Автозомната доминанта описва форма на наследяване, при която дефектен член на генния носител на нашето тяло, хромозомата, е достатъчен, за да причини характерна черта на мраморна костна болест. Тази форма обикновено се проявява само по време на скок на растежа на възраст на съзряване от около 12 до 20 години.
- Автозомно-рецесивната форма (тук и двамата членове на цяла двойка хромозоми трябва да са дефектни), което вече в началото детство на възраст от една до две години причинява тежка форма на мраморна костна болест, се откроява от това. Нелекувана, втората форма има много лоша прогноза и може да доведе до смърт в началото детство.
