Синдромът на Pendred е заболяване, което съществува от раждането. The състояние се характеризира със засегнати пациенти, страдащи от загуба на слуха, В допълнение, гуша е очевидно като част от синдрома на Pendred.
Какво е синдром на Pendred?
Синдромът на Pendred обикновено се наследява, така че засегнатите хора са имали състояние от раждането. На първо място, това е нарушение на слуха. Синдромът на Pendred е най-често срещаното синдромно разстройство, свързано с увреждане на слуха. В допълнение, синдромът на Pendred представлява приблизително пет процента от всички наследствени нарушения на слуха. Синдромът на Pendred се среща с честота, която варира в зависимост от региона. Например болестта е много по-често във Великобритания, отколкото в скандинавските страни. В Германия честотата също е сравнително ниска. Между четири и десет процента от децата пациенти, които са глухи от раждането, имат синдром на Pendred. За първи път болестта е описана от Pendred и е получила името си по отношение на него. По принцип синдромът на Pendred се характеризира с липсата на така наречената тиропероксидаза. Това е специфичен ензим, който играе важна роля в метаболизма на йод в щитовидната жлеза. Освен това има генетична връзка между болестта и така наречения пендрин ген. Той се намира на седмата хромозома и представлява протеин, отговорен за транспорта на йод.
Причини
Причината за развитието на синдром на Pendred е генетично заболяване. В този конкретен случай това е мутация на a ген, Най- ген въпросните кодове за транспортиращ протеин, наречен пендрин. Протеинът действа като посредник между специални анионни вещества във вътрешното ухо, щитовидната жлеза и бъбреците. Поради генетичното разстройство, йод транспорт във фоликулите на щитовидната жлеза е нарушено. В резултат на това образуването на щитовидната жлеза хормони е нарушен. По принцип синдромът на Pendred се наследява по автозомно-рецесивен начин до възможно потомство.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Pendred се проявява в различни оплаквания при засегнатите пациенти. Основният симптом е загуба на слуха, който обикновено присъства и в двете уши. В повечето случаи слуховото разстройство вече се проявява при новородени бебета. Някои от засегнатите лица също развиват дисфункция на щитовидната жлеза. В някои случаи, гуша развива и хипотиреоидизъм могат да бъдат открити при пациентите. С много по-малка честота деформациите на вътрешното ухо се добавят към симптомите на синдрома на Педтен. В този случай например може да се види разширяване на специален акведукт. В повечето случаи загуба на слуха се проявява под формата на сензоневрална загуба на слуха, която обикновено е тежка. Освен това заболяването е свързано с намалена кохлея. Тъй като йодът не се обработва правилно в щитовидната жлеза, в много случаи се развива недостатъчно активна щитовидна жлеза (медицински термин хипотиреоидизъм). При младите пациенти щитовидната жлеза обикновено все още функционира до голяма степен нормално.
Диагностика и ход на заболяването
Ако симптомите или признаците на заболяването приличат на симптомите на синдром на Pendred, възможно най-скоро трябва да се потърси подходящ лекар. Често първите признаци се появяват при малки деца, така че обикновено се консултира с педиатър. Ако е необходимо, той или тя ще насочи засегнатия пациент към други специалисти, като специалист по ухо, нос и лекарство за гърло или ендокринолог. В началото на диагнозата се прави анамнеза, която лекуващият лекар провежда с болния и евентуално с родителите или настойниците. Фокусът е върху съответните симптоми. Специално внимание се отделя и на фамилната анамнеза, тъй като синдромът на Pendred се наследява и следователно показва фамилно групиране. Освен това пациентът се преглежда клинично, за да получи информация относно съществуващото заболяване. Синдромът на Pendred, например, може да бъде диагностициран с относителна сигурност с помощта на така наречения тест за изчерпване на перхлорат. В този тест радиоактивен йод се използва за проверка на обработката на Job в щитовидната жлеза диференциална диагноза, решаваща роля играят недостатъците на щитовидната жлеза, които не са вродени. Освен това лекарят проверява дали може да има синдром на Нюел-Дидъл или синдром на refotoff-de-Wind-de-Groot. Освен това обикновено се извършва КТ или ЯМР сканиране на ушния канал. Това е така, защото потенциалните малформации на вътрешното ухо могат да бъдат открити по този начин. В хода на кръв анализи, щитовидна жлеза хормони са определени и техните концентрация тълкуван. Повишен TSH стойност показва наличието на хипотиреоидизъм. В съвремието все по-често се използват и генетични анализи, които обикновено потвърждават диагнозата на синдром на Pendred.
Усложнения
Поради синдрома на Pendred пациентите страдат предимно от загуба на слуха. Обикновено няма други опасни симптоми или усложнения, така че продължителността на живота на пациента също обикновено не е засегната или ограничена от синдрома на Pendred. Освен това в някои случаи има оплаквания и от щитовидната жлеза, така че тя може да покаже недостатъчна активност или свръхактивност. Това може олово към различни други оплаквания, така че щитовидната жлеза трябва да се лекува във всеки случай. На ушите, в някои случаи, може да има и деформации, така че естетиката на пациентите също може да бъде ограничена от това заболяване. Психичното развитие на детето обикновено не се влияе от синдрома, така че дори в зряла възраст обикновено няма особени оплаквания. Причинно лечение на синдром на Pendred не е възможно, така че загубата на слуха да остане през целия живот. Освен това трябва да се лекува неправилното функциониране на щитовидната жлеза. Обаче и в този случай не възникват особени усложнения. Продължителността на живота на засегнатото лице не се влияе негативно от синдрома на Pendred.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В случай на синдром на Pendred, посещението при лекар е необходимо във всеки случай, в противен случай няма да има подобрение при това заболяване. Тъй като заболяването обикновено се проявява от раждането, то се диагностицира веднага след него. Трябва да се потърси лекар за синдром на Pendred, ако засегнатото лице страда от оплаквания от изслушване. Те могат да се различават по тежест и могат да имат силно отрицателно въздействие върху ежедневието на пациента и да го ограничат. Освен това могат да се появят различни малформации във вътрешното ухо олово до ухото болка. Ако се появят тези оплаквания, синдромът на Pendred трябва да бъде прегледан от лекар във всеки случай. По същия начин оплакванията на щитовидната жлеза могат да показват синдром на Pendred, така че щитовидната жлеза също трябва да се изследва редовно, когато възникне този синдром. Синдромът на Pendred се изследва и лекува от отоларинголог. Обикновено се изисква изследване на щитовидната жлеза кръв работа, която може да бъде прегледана от първичен лекар.
Лечение и терапия
Синдромът на Pendred представлява вродено разстройство, така че заболяването се лекува само симптоматично. Това е така, защото не е възможно напълно да се елиминират генетичните причини. Пациентите с болестта обикновено получават широка подкрепа по отношение на развитието на техните езикови умения. За изслушването се провежда и специално обучение. Например, на много пациенти се предписва логотерапия.
Прогноза и прогноза
Прогнозата при наличие на синдром на Pendred не е еднородна. Ефектите от автозомно наследствено гуша загубата на слуха може да варира по тежест. В някои случаи стандартно изслушване СПИН са достатъчни; в други, кохлеарният имплант трябва да осигури подобрения на слуха. Страдащите са изложени на риск от прогресивна загуба на слуха, ако са настъпили тежки аномалии във вътрешното ухо. Освен имплантирането на кохлеарен имплант, нищо повече не може да се направи за прогресивна загуба на слуха. мерки които помагат на хората с увреден слух да се справят по-добре с живота са полезни. Разстройствата на щитовидната жлеза, свързани със синдрома на Pendred, и хипотиреоидизмът, който често се развива от него, могат да бъдат лекувани с лекарства. Прогнозата е по-добра, ако хората, засегнати от синдром на Pendred, имат само лека и умерена загуба на слуха. Също така, развитието на гуша не се случва във всеки случай със сериозни последици. В много случаи гушата не се развива до юношеството или по-късно. Хипотиреоидизмът се развива само ако диета съдържа твърде малко йод. По този начин може да се направи нещо рано, за да се противодейства на някои от възможните последици от синдрома на Пестън. Това подобрява прогнозата, така че в повечето случаи може да се достигне нормална възраст въпреки всички увреждания. По-рано засегнатите се представят на слуха СПИН или жестомимичен език, по-добре ще бъдат подготвени за глухотата, която може да възникне.
Предотвратяване
Синдромът на Pendred е наследствен, така че доколкото ни е известно, няма доказани начини за предотвратяване на разстройството.
Проследяване
Обикновено няма специални или директни мерки и възможности за долекуване, достъпни за засегнатото лице със синдром на Pendred В този случай в идеалния случай трябва да се потърси лекар на много ранен етап, за да се предотвратят допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Самолечението не е възможно, тъй като това е генетично обусловено заболяване. Следователно засегнатото лице също трябва да се свърже с лекар, ако желае да има деца, така че синдромът да не се предава на децата. При първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. Засегнатите деца се нуждаят от интензивна подкрепа и грижи на собственото си семейство в ежедневието си. Любовните разговори със собственото им семейство и с роднини или приятели също са много важни за предотвратяване депресия и други психологически разстройства. Детето трябва да се запознае със слуховия апарат в ранна възраст и да научи жестомимичен език, така че да няма особени усложнения в ежедневието. При синдром на Pendred редовните прегледи и прегледи от лекар също са много важни, въпреки че синдромът обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Хората със синдром на Pendred трябва редовно да посещават специалист по уши или аудиолог. Отоларингологът трябва да следи прогресията и да проверява за промени в способността за слуха. Засегнатите хора с леки симптоми могат да компенсират загубата на слуха със слухов апарат. Тежката загуба на слуха трябва да се лекува хирургично чрез поставяне на имплант. Пациентите трябва да попитат своя лекар за различните възможности за лечение и да предприемат необходимите мерки. След операция на ухото ухото трябва да бъде защитено от течения и влага. Препоръчително е да носите шапка за къпане през първите няколко дни. В случай на необичайни оплаквания трябва да се потърси лекар. Съпътстващите проблеми с щитовидната жлеза трябва да се лекуват от лекар. Страдащите могат да подкрепят притежава с адаптиран диета и упражнения. Освен това трябва да се изясни дали някои лекарства като кортизон или бета-блокерите влошават симптомите. Тези препарати трябва да бъдат прекратени. Ако тези мерки се вземат, синдромът на Pendred може да бъде лекуван ефективно. Независимо от това, оплакванията могат да се повторят в хода на заболяването, което трябва да бъде изяснено от лекар. Най-добре е пациентите да поддържат тесни консултации със своя лекар от първичната медицинска помощ.
