Вродените дизеритропоетични анемии (CDA) са много редки вродени нарушения, характеризиращи се с неефективна хемопоеза. Първите симптоми на анемия появява се в детство. Тези заболявания могат да бъдат лекувани доста добре чрез различни терапевтични мерки.
Какво представлява вродената дизеритропоетична анемия?
Вродените дизеритропоетични анемии принадлежат към група редки кръв нарушения, причинени от различни ген мутации. В контекста на тези мутации, предимно незрели и болни еритроцити се образуват, които са подложени на повишена хемолиза. За да се компенсира тази хемолиза, хемопоезата се стимулира допълнително. Въпреки това, това не преодолява анемия. Нормално еритроцити зрели в костен мозък и след това навлизат в кръвния поток, където имат средна продължителност на живота около 120 дни. В CDA обаче еритроцити не успяват да узреят в костен мозък. В много случаи незрелите еритроцити следователно вече умират там. В момента се разграничават четири подтипа на CDA, които се основават на различни мутации. Това са формите от тип I CDAN1 до тип IV CDAN4. Типове I и II се срещат най-често, като тип II все още преобладава. Разграничението между CDA формите обаче е важно за избора на притежава. В момента се смята, че честотата на заболяването е много ниска. В Европа се смята, че двама до трима души на милион имат CDA.
Причини
Всички форми на CDA са наследствени. В зависимост от тежестта на състояние, първите симптоми често започват малко след раждането. Понякога те се появяват едва в зряла възраст. При повечето форми на CDA има автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че болестта не може да се предава директно от едно поколение на друго. Само когато и двамата родители предават дефект ген на тяхното потомство се появява болестта. Тъй като обаче мутиралите гени се срещат много рядко, CDA се среща главно при деца от свързани родителски двойки. CDAN1 от тип I е мутация на CDAN1 ген, който кодира протеина коданин-1. Когато този протеин се промени, a хроматин мост се образува между ядрата на незрели еритроцити. Това са малки протеинови и ДНК нишки, които държат ядрата заедно. В същото време ядрените мембрани са пропускливи за вещества от вътрешността на клетката. В резултат на това се развива нарушен ядрен метаболизъм. В по-често срещания тип II CDAN2, ген на хромозома 20 се влияе от мутация. Тук се образуват големи незрели еритроцити с множество ядра. Тази многоядреност причинява дефекти в клетъчното делене. Нарушенията на метаболизма се появяват в клетъчните стени на червеното кръв клетки. CDAN3 тип III се причинява от автозомно доминираща мутация в гена KIF23 на хромозома 15, а тип IV CDAN4 се причинява от мутация в гена KLF1 на хромозома 19.
Симптоми, оплаквания и признаци
Всички форми на CDA се характеризират с три симптоматични комплекса. Те включват хемолитични анемия, симптоми на повишена хемопоеза и признаци на желязо претоварване. Хемолитична анемия е резултат от повишено разграждане на болните еритроцити. Проявява се бързо умора, нарастваща бледност, главоболие, трудност дишане по време на физическо натоварване, жълтеница, образуване на камъни в жлъчката, и далак разширяване. Анемията може дори да се влоши в хода на апластична криза. В този случай образуването на нови еритроцити в костен мозък временно е напълно прекъснато от влиянието на парвовирус В19 (причинителят на трихофития). Само кръв настъпва деградация. Като цяло обаче анемията провокира повишено образуване на еритроцити в костния мозък. Тъй като обаче незрелите еритроцити бързо се разграждат отново, този процес се засилва допълнително. Необичайно силното ново образуване на еритроцити в костния мозък изисква повече пространство и следователно води до разширяване на кости. И накрая, други органи като далак могат да участват в образуването на кръв, което води до разширяването им. Ютия и дъска претоварването, което причинява третия симптомокомплекс, се причинява от повишена хемопоетична активност в костния мозък. Неефективното образуване на незрели еритроцити се свързва повече желязо, който се отлага в различни органи след разграждането на кръвните клетки.NXNUMX Сърце мускулна слабост, черен дроб дисфункция, хипотиреоидизъм и възникват други метаболитни нарушения.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на CDA включва характеризиране на еритроцитите и лабораторно изследване на различни кръвни параметри. Ниско хемоглобин намлява хаптоглобин нива и повишени нива на билирубин намлява феритин са типични.
Усложнения
Обикновено това заболяване води до силно намалена хемопоеза при пациента. По този начин това има отрицателен ефект върху целия организъм на пациента и може значително да намали способността му да се справя стрес. Умора също се случва и засегнатите изглеждат бледи или страдат от главоболие. Дихателни проблеми или жълтеница може също да възникне и далак може да се увеличи. Като резултат, болка не е необичайно. Ако те се случват и през нощта под формата на болка в покой пациентите могат да продължат да страдат от проблеми със съня. По същия начин, други органи също могат да бъдат увеличени поради намаленото образуване на кръв, причинявайки увреждане на органите или друг дискомфорт. Ако е необходимо, сърце мускулите са отслабени и черен дроб или възникват нарушения на щитовидната жлеза. Качеството на живот на пациента е значително намалено от това заболяване. Лечението обикновено не се извършва олово до усложнения. Загубата на кръв може да бъде компенсирана с помощта на трансфузия. Може да се наложи и отстраняване на далака. Продължителността на живота не се намалява с ранно и правилно лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Родители, които забелязват бързо умора и изтощение при детето си, вероятно свързани с главоболие, трудност дишанеи други симптоми, трябва да включват педиатър. Вродената дизеритропетична анемия трябва да се лекува рано, за да се изключи здраве усложнения и дългосрочни последици. Следователно, медицински съвет трябва да се потърси при първите признаци на сериозен състояние. Ако детето вече показва признаци на жълтеница or камъни в жлъчката, родителите трябва да го заведат в болница. Ако има признаци на апластична криза, проявяваща се с бледност, умора и виене на свят, трябва да бъде извикан спешният лекар. CDA е наследствен и може да бъде открит чрез генетично тестване. Ако има случаи на заболяване в семейството, трябва да се организира тест на ранен етап. По този начин CDA може да бъде открит и лекуван навреме, преди да се развият сериозни усложнения. Родителите могат да се консултират с педиатър или интернист. По-нататъшното лечение обикновено се извършва в специализиран център за наследствени заболявания.
Лечение и терапия
Терапия за CDA включва редовно кръвопреливане, администрация на хематопоетични вещества, отстраняване на далака, ако е необходимо, трансплантации на стволови клетки и приложение на наркотици за отстраняване на излишното желязо. Администрация на хемопоетични агенти като алфа-интерферон е подходящ за тип I CDA CDAN1. Премахването на далака може да удължи живота на еритроцитите. Въпреки това, поради потенциалните усложнения, тази операция се извършва само в много тежки случаи. В много тежки курсове, трансплантация на стволови клетки може също да се обмисли. За това обаче характеристиките на кръвта на донора и реципиента трябва по същество да съвпадат. Лекарства за претоварване с желязо винаги трябва да се дават на пациенти с CDA. Претоварването с желязо възниква както при повишено производство на червени кръвни клетки, така и в резултат на чести кръвопреливания. Наричат се лекарства, използвани за отстраняване на излишното желязо железни хелатори.
Прогноза и прогноза
Вродената дизеритропоетична анемия (CDA) се среща много рядко. С ранната диагностика и лечение перспективите за повечето новородени с вродена дизеритропоетична анемия са доста добри, за да имат нормална продължителност на живота. Важно е обаче засегнатите и техните близки да си сътрудничат оптимално. Нарушеното хематопоеза има последствия, които продължават цял живот. Ако е възможно, лечението трябва да се извършва от екип от специализирани лекари. Сътрудничеството на семейни лекари или педиатри със специалисти по кръвни заболявания подобрява статистическите шансове на засегнатите да имат половин нормален живот. Проблематично е обаче, че дори специалистите не могат да правят прогнози за хода на вродената дизеритропоетична анемия (CDA) .Много фактори могат да повлияят на оцеляването с кръвно разстройство. CDA може да бъде излекуван само от трансплантация на стволови клетки. Повечето лекари обаче се занимават с облекчаване на симптомите и последиците от вродената дизеритропоетична анемия. При оптимално сътрудничество между пациент и семейство може да се приеме висока продължителност на живота, поне в страни с високи медицински стандарти. В други страни, където такива условия не съществуват, прогнозата за оцеляване изглежда по-лоша. Трябва да се отбележи обаче, че положителната прогноза може да се окаже измамна дори в тази страна. CDA може да вземе неблагоприятен курс поради много обстоятелства.
Предотвратяване
Превенцията от CDA не е възможна, тъй като е много рядко като наследствено заболяване. Освен това съответните мутации обикновено също се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Следователно има само повишен риск от това заболяване при потомци на свързани лица.
Проследяване
При това заболяване мерки и възможностите за последваща грижа са значително ограничени в повечето случаи. Първо и най-важно, болестта трябва да бъде открита по-рано от лекар, за да се предотврати допълнително влошаване на симптомите. В случай на желание да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно и за предотвратяване на рецидив на заболяването при децата. Обикновено самолечението няма да настъпи. Самото лечение се провежда чрез прием на различни лекарства, при което засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовния прием, а също и на правилната дозировка на лекарството. В случай на някакви несигурности или въпроси винаги трябва първо да се потърси лекар. Необходими са и редовни кръвопреливания, така че много пациенти да зависят от помощта и грижите на семейството, приятелите и познатите си в живота си поради заболяването. Любовните разговори също имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, както в много случаи депресия и други психологически разстройства могат да бъдат предотвратени. Вероятно болестта намалява и продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Пациентите с вродена дизеритропоетична анемия са в състояние да предприемат определени стъпки, за да подобрят качеството си на живот и да допринесат за успеха на притежава. Засегнатите лица страдат от намалена физическа способност и бързо се уморяват. Съответно пациентите се въздържат да се преуморяват психологически. Вместо това, заедно с лекаря и физиотерапевта, пациентите избират спорт и упражнения, които са подходящи за тяхното ниво на изпълнение. По този начин няма претоварване и пациентите все още тренират мускулите си и състояние. Пациентите редовно посещават своя лекар за различни прегледи и терапевтични мерки. Може да се наложи престой в болница, например ако далакът трябва да бъде отстранен поради уголемяване. Медицинският персонал и лекарите дават важни указания за почивка, прием на лекарства и диета, което трябва да бъде последвано от пациента. С адекватна терапия на заболяването пациентите могат да участват в социалния живот и да посещават нормално училище. Възможно е обаче засегнатите деца да не участват в физическо възпитание. За адекватни грижи за пациентите е важно социалната среда да бъде информирана за съществуването на болестта и да се намесва в случай на медицински усложнения.
