Spina bifida, или отворен гръб на немски, е вроден дефект на нервната тръба, който се проявява с малформация на гръбначния стълб и гръбначен мозък. Spina bifida е втората по честота вродена малформация след сърце дефекти, засягащи женски индивиди малко по-често от мъжете.
Какво представлява спина бифида?
Spina bifida, или отворен гръб, е терминът, използван за описване на вроден дефект на нервната тръба, който се проявява с малформация на гръбначен мозък и гръбначния стълб, който се развива от нервната тръба. По време на ембрионалното развитие медуларният жлеб (нервната тръба) не се затваря напълно, което води до образуване на цепнатина в долната част на гръбначния стълб (обикновено в лумбалната и сакралната области). При спина бифида се различават две форми на базата на различна степен на тежест. Например, при spina bifida aperta (отворена spina bifida), както гръбначните дъги, така и гръбначен мозък и неговата мозъчните обвивки участват в образуването на цепнатина, докато при по-често срещаната spina bifida occulta (скрита spina bifida) гръбначният мозък не участва и е до голяма степен нормално развит и функционален.
Причини
Spina bifida се проявява, когато ембрионалният медуларен жлеб (нервна тръба) не успее да се затвори напълно през третата до четвъртата гестационна седмица, което води до наблюдение на цепнатина в долната част на гръбначния стълб със или без засягане на гръбначния мозък. Причините за това нарушение на затварянето при спина бифида все още не са напълно изяснени. Тъй като рискът от спина бифида се увеличава, когато заболяването присъства в семейството, се предполагат генетични фактори. В допълнение, наследствен фолиева киселина дефицит (липса на витамин Б) или нарушен метаболизъм на фолиева киселина вътре бременност е доказано, че играе значителна роля по отношение на развитието на спина бифида. Определено фактори на околната среда, като използването на антиепилептични лекарства или лошо контролиран диабет мелитус в ранните етапи на бременност, може също да увеличи риска от спина бифида.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на спина бифида могат да варират в широки граници, както по своя характер, така и по тежест. Симптомите, които се появяват, зависят от областта на гръбначния стълб, където се намира малформацията и колко силно е засегнат гръбначният мозък. Ако прешлените са само непълно затворени или изобщо не са затворени и нито гръбначния стълб мозъчните обвивки нито гръбначния мозък се изстисква навън, пациентите обикновено нямат симптоми. Ако отворената празнина при гръбначна арка е по-голям, така че гръбначният и гръбначният мозък мозъчните обвивки изпъкнали навън, възможни са различни ефекти. В зависимост от местоположението на малформацията, парализа на мускулите, дисфункция на стомах и червата, или може да се появи нарушено възприятие. Усещането за болка може да бъде намалена или отсъстваща. Появяват се и сензорни смущения. Мускулната парализа може да причини скелетни малформации като неравномерност на ставите, гръбначно изкривяване (сколиоза), или малформации на стъпалото като клиша или петата. Ако мехур функцията също е нарушена, чести инфекции на пикочните пътища, инконтиненция или преливането на пикочния мехур може да бъде резултатът. Последното не може да се изпразни или не може да се изпразни напълно. Ако гръбначният мозък изпъкне толкова навън, че да го дръпне малък мозък намлява мозък надолу, Тя на цереброспиналната течност (CSF) е нарушена. Това причинява хидроцефалия (вода на мозък), които могат да причинят частични проблеми с умственото представяне или дори епилептични припадъци.
Диагноза и ход
Обикновено спина бифида се открива по време на бременност като част от сонография (ултразвук Преглед). Вероятността от спина бифида може да бъде оценена с помощта на т.нар троен тест, в който се правят изводи за възможни нарушения в развитието на детето на 16-та седмица от бременността въз основа на концентрация от три специфични хормони в серума на бременната жена, въпреки че степента на малформацията може да бъде определена само след раждането чрез допълнителни тестове. Постнатално, spina bifida aperta може да бъде диагностицирана чрез ясно видимата малформация в гръбначния регион, за разлика от spina bifida occulta, която често се диагностицира случайно. Ходът на заболяването силно зависи от степента на малформация на нервната тръба. В случай на spina bifida occulta, обикновено се наблюдават само леки симптоми (необичайно окосмяване, пигментация). При отворена спина бифида, от друга страна, ходът е по-тежък и може да бъде свързан с много по-тежки усложнения (възпаление на гръбначния мозък и / или гръбначни менинги, възпаление на бъбреците, хидроцефалия, остеоартрит).
Усложнения
Тежката спина бифида може да доведе до редица усложнения. Понякога ефектите не могат да бъдат предотвратени дори с помощта на ортопедичен хирургичен терапевтичен мерки. Най-честите прояви на отворен гръбначен стълб включват , на гръбначния мозък или гръбначния мозък. Освен това съществува риск от , на бъбреците или артроза поради преждевременно износване на ставите. Степента на последствията в крайна сметка зависи от това колко нервни влакна на гръбначния мозък са засегнати. Ако има увреждане на нервните влакна, както при spina bifida aperta, съществува риск от сериозни увреждания, докато spina bifida occulta обикновено не причинява сериозни симптоми. Тъй като spina bifida aperta се проявява най-вече в долната част на гърба, често има сензорни нарушения и парализа на краката. Дори увреждания на болка усещането е възможно. Не са редки случаите, когато засегнатите деца страдат от крака на клуб и се нуждаят от инвалидна количка, тъй като не могат да ходят. Друго сериозно последствие е нелекуваната хидроцефалия. Например, съществува риск вътречерепното налягане да се измести мозък тъкани и увреждания на жизненоважни области, като слух или способност да виждате. Ако мозъкът е непоправимо повреден, животът е изложен на риск. Също така сред ефектите на спина бифида е сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб). Понякога ректум намлява мехур също са засегнати, което води до фекални или уринарна инконтиненция. Това често е придружено от инфекции на пикочните пътища.
Кога трябва да посетите лекар?
Винаги трябва да се консултирате с лекар за спина бифида. Само ранното откриване и лечение на това оплакване може да предотврати допълнителни усложнения. Поради тази причина ранното откриване е много важно в този случай и е в челните редици на лечението. Трябва да се потърси лекар за спина бифида, ако засегнатото лице страда от тежък гръб болка. По правило парализата се среща и в различни мускули, така че ежедневието на пациента е значително ограничено. Възприятието също е нарушено, като повечето страдащи също страдат от сензорни нарушения. При тежки случаи определени крайници вече изобщо не могат да бъдат преместени. Ако се появят тези оплаквания, спина бифида трябва да бъде прегледана от лекар във всеки случай. Инконтиненция или тежкото изкривяване на гръбначния стълб също може да показва спина бифида и също трябва да бъде прегледано от лекар. Много засегнати лица също показват епилептични припадъци. По правило спина бифида може да бъде изследвана и лекувана от общопрактикуващ лекар. Дали това ще доведе до пълно излекуване не може да бъде универсално предсказано. Въпреки това, в случай на епилептичен припадък, трябва незабавно да се извика спешен лекар или директно да се посети болницата.
Лечение и терапия
Терапия за спина бифида зависи от степента и вида на малформация. Например, spina bifida occulta, лека форма на състояние, в много случаи е клинично или симптоматично незабележим и не изисква специално терапевтично лечение мерки. За разлика от това, изразеният дефект на нервната тръба (отворена спина бифида) обикновено се лекува хирургично в рамките на 24 до 48 часа и се затваря, ако е необходимо, за да се сведе до минимум рискът от , и увеличават шансовете за оцеляване на засегнатото дете. Независимо от това, неврологичните нарушения (сензорни нарушения, парализиращи трофични нарушения), както и по-късните усложнения не винаги могат да бъдат изключени. Възможна става и деформации на стъпалата могат да бъдат коригирани ортопедично, физиотерапевтично и / или хирургично. Ако присъства и хидроцефалия (хидроцефалия), хирургически се поставя шънт (катетър), който помага за оттичане на излишната цереброспинална течност (Liqour) и минимизиране на натиска върху мозъка. Ако spina bifida корелира с a мехур разстройство на изпразването, може да се има предвид както медикаменти, така и катетър или хирургична интервенция за предотвратяване на възможни инфекции (включително бъбрек В допълнение, членовете на семейството на засегнатите лица, както и самите засегнати деца, трябва да получат психологическа помощ, особено при тежки форми на спина бифида, и трябва да бъдат придружени от подходящи програми за подкрепа в случай на увреждане на умствените способности.
Предотвратяване
Тъй като причините за спина бифида не са категорично определени, превантивни мерки са ограничени предимно до допълнителен прием на фолиева киселина (витамин Б) предварително, както и по време на бременност. Обикновено се приема, че рискът от спина бифида може да бъде намален с около 50 процента чрез допълнителен прием на витамин B.
Проследяване
При спина бифида възможностите и мерките за последващи грижи обикновено са значително ограничени и по този начин са достъпни за засегнатото лице само в много малко случаи. Следователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар рано и да започне лечение, за да избегне други усложнения или дискомфорт, които могат да усложнят ежедневието на засегнатото лице. Тъй като спина бифида е вродено заболяване, тя обикновено не може да бъде излекувана напълно. Ако има желание да има деца, се препоръчва да се направят генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на това заболяване при потомците. Обикновено са необходими различни интервенции за облекчаване на симптомите. Във всеки случай засегнатото лице трябва да си почине и да се успокои след такава намеса. Усилията или стресиращите и физически дейности обаче трябва да се въздържат, доколкото е възможно. В някои случаи спина бифида намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
- състояние се лекува незабавно с раждането на засегнатото лице. По самото си естество бебето не може да предприеме мерки за самопомощ, които да му помогнат да подобри положението си. Бременната жена трябва да участва във всички профилактични прегледи, предлагани по време на бременност. По време на ултразвук изпит, настоящето здраве разстройство на ембрион вече може да се възприеме от лекар. На този етап е важно да се получи изчерпателна информация за настоящото разстройство и възможните терапевтични мерки. Раждането трябва да се извърши в стационар, за да могат да се предприемат възможно най-добрите медицински стъпки веднага след раждането. Следователно бъдещата майка трябва да посети болница много преди очакваната дата на раждане. Тъй като шансовете за оцеляване на потомството с това състояние са намалени, сътрудничеството с лекар е наложително. Вече е необходимо да се разберете за възможното развитие. Бъдещите родители трябва да бъдат адекватно подготвени за новата ситуация от лекарите, както и на своя собствена отговорност. За да се справите с болестта в ежедневието, са необходими емоционална стабилност и достатъчна подкрепа от роднини или приятели. Тези стъпки трябва да се вземат предвид и да се планират преди датата на падежа, така че да не възникнат ситуации на психологическо претоварване. Ако е необходимо, трябва да се потърси терапевтична помощ.
