Синдромът на Verma-Naumoff принадлежи към група вродени нарушения, характеризиращи се с малформации на костите и хрущял тъкан. Прогнозата на заболяването винаги е летална. Синдромът е генетичен и се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Какво е синдром на Verma-Naumoff?
Verma-Naumoff синдром е генетично заболяване на костите и хрущял тъкан. Характеризира се с разнообразни малформации на вътрешните и външните органи. Ходът на заболяването винаги е летален. Множеството малформации не е съвместимо с живота. Вече пренатално синдромът може да бъде открит чрез сонография. Детето или се ражда мъртвородено, или умира веднага след раждането поради многото дисплазии. Според дефиницията заболяването принадлежи към групата на вродените остеохондродисплазии. Това е група генетични нарушения, характеризиращи се с дисплазии (малформации) в костите и хрущял тъкан. В рамките на тези нарушения синдромът на Verma-Naumoff е включен в така наречените синдроми на полидактилия на късото ребро. Както подсказва името, тези синдроми се характеризират с кратки ребра, недоразвити бели дробове и полидактилия. Свитият гръден кош се забелязва чрез неадекватност бял дроб функция. Синдромът е описан за първи път през 1974 г. от J. Spranger, педиатър от Майнц. Той обаче не го различава от подобни форми на заболяването. Само IC Verma (1975) и P. Naumoff (1977) разграничават синдрома от синдром на полидактилия на късото ребро тип I (синдром на Saldino-Noonan). Оттогава той се нарича синдром на полидактилия на късо ребро тип III или синдром на Verma-Naumoff според международната класификация. Според морфологично-рентгенологичните критерии е направена друга класификация като синдром на полидактилия с късо ребро II тип Verma-Naumoff.
Причини
Всичко, което е известно за причината за синдрома на Verma-Naumoff е, че това е генетично заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин. Много други вродени хондродистрофии са причинени от ген мутации в специфична област на хромозома 4. Следователно тук е разумно да се предположи, че мутациите в този раздел присъстват и при синдрома на Верма-Наумф. Дали само един ген е засегнат или множество мутирали гени причиняват подобни симптоми не е известно. Във всеки случай е идентифициран автозомно-рецесивен начин на наследяване, но не е необходимо да се ограничава до един ген. При подобни нарушения, като синдрома на Елис-ван Кревелд, са открити поне два съпоставени гена, които могат олово към същото разстройство. Според автозомно-рецесивния начин на наследяване заболяването може да възникне само ако и двамата родители имат мутиралия ген хетерозиготно в генома си. Няма обаче знания за честотата на заболяването. Възможно е все още да има по-голям брой неотчетени случаи поради спонтанни аборти.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничната картина на синдрома на Verma-Naumoff е многостранна. Подобно на всички синдроми на полидактилия на късо ребро, той се характеризира с къс ребра с гръдна хипоплазия, белодробна хипофункция и дихателна недостатъчност. Освен това има дисплазия на дългите кости и често полидактилия (полидактилия). В допълнение, хидропс (воднянка) често се среща при синдром на Verma-Naumoff, с натрупване на вода в сандък. Освен това дихателната слабост е водещ симптом на заболяването. Полидактилия не винаги се среща. Среща се само в 50 процента от случаите. Други симптоми са тясно свързани с комплекса сърце дефекти. Характерно е и късото черво. В допълнение, има нарушение на въртенето на тънко черво намлява двоеточие, което се нарича малротация. Това малтретиране може олово да се чревна непроходимост. Друга характеристика е аналната атрезия. Ето, ректум е неправилно оформен, липсва отвор към аналната ямка. Атрезия на пикочен канал също се наблюдава. В този случай отворът в края на пикочен канал липсва. The бъбрек често е слабо развита или изобщо не функционира. Освен това се наблюдават малформации и в гениталиите. Цепнатина устна и небцето (cheilognathopalatoschisis) също могат да се появят. The епиглотис (ларингеална обвивка) често показва малформации. Освен това има атрезия на хранопровода. Или връзката на хранопровода с стомах липсва или хранопроводът е стеснен. Възможно е също хранопроводът да е свързан с трахеята вместо с стомах. Като цяло малформациите са толкова тежки, че няма шанс за оцеляване на детето.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Verma-Naumoff може да бъде диагностициран в утробата. The рентгенови лъчи показва кратко ребра. В сравнение със синдрома на Салдино-Нунан, дългият кости са назъбени в края и не са толкова съкратени. Диагнозата може да бъде поставена само чрез сонография. Други методи за изобразяване като КТ и ЯМР могат да потвърдят диагнозата.
Усложнения
В резултат на синдрома на Verma-Naumoff пациентът изпитва предимно дихателни симптоми. Настъпва дихателна недостатъчност, така че вътрешни органи също вече не се доставят с достатъчно кислород, В резултат на това кожа може да посинее. Ако болестта не се лекува, вътрешни органи , а също и мозък могат да бъдат трайно повредени. Освен това, различни сърце възникват дефекти, които в най-лошия случай могат олово до смъртта на засегнатото лице. По същия начин тънко черво а също така са засегнати дебелото черво, така че засегнатото лице често страда от болка or диария. Чревна обструкция е често срещано и при засегнатите. Тъй като бъбреците също могат да бъдат засегнати от малформации, засегнатите се нуждаят от трансплантация или са зависими от тях диализа. Обикновено по тялото се появяват различни малформации, което прави ежедневието на засегнатия човек много по-трудно. По правило детето умира няколко дни след раждането и не може да оцелее. Синдромът на Verma-Naumoff също може да причини силен психологически дискомфорт и депресия в родителите или роднините. Следователно те зависят от психологическото лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Засегнатото лице винаги зависи от лечението на лекар за синдром на Verma-Naumoff. Тъй като няма независимо лечение за това заболяване, винаги трябва да се свържете с лекар при първите симптоми и признаци на синдрома. Колкото по-рано заболяването се открие и лекува от лекар, толкова по-добре обикновено е по-нататъшното протичане. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице страда от дишане трудности. В този случай в белите дробове не навлиза достатъчно въздух, което кара пациента кашлица. В много случаи това също причинява кожа да посинее, а някои страдащи дори могат да загубят съзнание. Освен това, сърце дефектите също показват синдром на Verma-Naumoff. Засегнатите лица страдат и от деформации на лицето или глава, което също може да показва това заболяване. Синдромът на Verma-Naumoff може да бъде открит от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от точния характер и тежест на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза. В много случаи този синдром намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Лечение и терапия
Няма възможност за лечение на синдром на Verma-Naumoff. Ходът на заболяването е 100 процента летален. Често детето се ражда мъртво или умира малко след раждането. В групата на остеохондродисплазиите обаче със сигурност има заболявания, които не са лечими, но поне предлагат шанс за оцеляване. При всеки синдром симптомите също са променливи до известна степен. Понастоящем не е известно дали има различни форми на изразяване за синдрома на Верма-Наумф, при които също има шанс за оцеляване.
Предотвратяване
Превенцията на синдром на Verma-Naumoff не е възможна. Синдромът представлява генетично заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Следователно спонтанното възникване на болестта също е много малко вероятно. За да се появи синдром, и двамата родители трябва да имат мутиралия ген. Ако един или повече случаи на заболяването вече са настъпили в семейството, човек генетично консултиране трябва да се търси.
Проследяване
По правило само много малко, а също и само много ограничени мерки на пряко последващо обслужване са на разположение на лицето, засегнато от синдром на Verma-Naumoff, така че на първо място трябва да се направи консултация с лекар възможно най-рано в хода на това заболяване, за да не възникнат усложнения или други оплаквания в следващия курс . По правило болестта не може да бъде излекувана сама, така че в идеалния случай трябва да се свържете с лекар при първите симптоми и признаци на това заболяване. Тъй като това заболяване е наследствено, то не може да бъде излекувано напълно. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, той или тя трябва да потърси генетични тестове и консултации, за да предотврати повторната поява на болестта при потомците. Като цяло засегнатите лица са зависими от помощта, както и от подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. В този контекст любящите и интензивни разговори също могат да имат много положителен ефект върху по-нататъшния курс и да попречат на развитието на депресия и други психологически разстройства. Вероятно синдромът на Verma-Naumoff намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Verma-Naumoff не може да бъде лекуван досега. Детето умира преди или по време на раждането поради различните малформации. Родителите на детето могат да използват говоря терапии, които да им помогнат да преодолеят травмата. Групите за самопомощ и форумите в мрежата са подходящи места за говоря на други засегнати лица. Посещението на специализиран център за наследствени заболявания също е добра идея. Колкото по-добре се разбира болестта, толкова по-лесно е, като правило, да се примирите с тежко протичане на болестта. Придружаващ мерки прилагайте след раждането. Половите контакти трябва да се избягват, докато следродилният поток не спре. През първите няколко дни трябва да се поддържа добра хигиена, за да се избегнат инфекции във влагалищния тракт. Освен това подложката трябва да се сменя често, за да се избегне , от епизиотомия белег. Тазово дъно упражнения стимулират кръв поток към областта на тазовото дъно, което прави възстановяването по-бързо. И накрая, здрав диета с достатъчно протеин, витамини и много течности помага за възстановяване. Достатъчната почивка и щаденето допринасят за лечебния процес и гарантират, че майката на а болно дете се възстановява бързо въпреки травмата.
